Your SlideShare is downloading. ×
0
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen

11,656

Published on

Autora:Diana America Chavez Cabrera …

Autora:Diana America Chavez Cabrera
Catedratico:Dr. Roberto Lagunes
Asignatura:Genetica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zárate
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica

Published in: Health & Medicine
0 Comments
21 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
11,656
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
21
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Neurofibromatosis tipo 1Enfermedad de Von Recklinghausen<br />Diana América Chávez Cabrera<br />Asignatura: Genética Catedrático: Dr. Roberto Lagunes Torres<br />Facultad de Medicina “Porfirio Sosa Zárate”<br />
  • 2. Definición<br />
  • 3. Epidemiología<br />
  • 4. Fisiopatología:<br />Gen F1: se expresa principalmente en SNC, SNP, y médula espinal<br />NEUROFIBRIMINA<br />Normalmente: inactiva a RAS convirtiendo GTP en GDP<br />Mutaciones: activación descontrolada de RAS<br />
  • 5. Fenotipo<br />
  • 6. Dx: paciente debe cumplir al menos 2 de los siguientes criterios<br /> 6 ó más manchas “café con leche”,<br />Prepúberes: = o &gt;5 mm <br />Postpúberes: 15 mm de diámetro<br />2 o más neurofibromas de cualquier tipo, <br />o uno plexiforme<br />Presencia de pecas en axilas o ingles <br />Glioma del nervio óptico<br />2 o más nódulos de Lisch (hamartomas iris)<br />Lesión ósea:<br />Displasia del esfenoides<br />Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis<br />Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo)<br />FÁCIL IDENTIFICARLOS HACIA LOS 8 AÑOS<br />ES POSIBLE IDENTIFICAR AL MENOS 2 HACIA 1 AÑO DE VIDA<br />
  • 7. Manifestaciones clínicas<br />HAMARTOMAS DEL IRIS<br />Nódulos de Lisch<br />Manchas café con leche<br />
  • 8. Manifestaciones clínicas<br />Nódulos de Lisch<br />Fibromas molluscum<br />Mancha café con leche<br />Edema papila (glioma del N. óptico)<br />
  • 9. Manifestaciones clínicas<br />
  • 10. Manifestaciones clínicas<br />MANCHAS CAFÉ CON LECHE<br />NEUROFIBROMAS<br />NEUROFIBROMAS PLEXIFORMES<br />NEUROFIBROMAS<br />
  • 11. Manifestaciones clínicas<br />ELEFANTIASIS NEUROMATOSA<br />Debido al crecimiento de los neurofibromas plexiformes <br />SIGNO DE CROWE<br />pecas en la región axilar o inguinal <br />
  • 12. RADIOGRAFÍAS<br />CURVATURA MIEMBROS INFERIORES<br />CIFOESCOLIOSIS EN LA NF-1<br />
  • 13.
  • 14. Resonancia magnética<br />Large paravertebral soft tissue mass engulfing C6-8 nerve roots.  <br />Axial image demonstrates tumor extending out the left neural foramen.<br />
  • 15. Resonancia magnética<br />Large bilateral neurofibromasinvolving bilateral lumbar nerveroots, and enlargingthe neural foramen. <br />
  • 16.
  • 17. Complicaciones neurofibromatosis<br /><ul><li>Afectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas
  • 18. Riesgo incrementado de malignización (lfibrosarcomas, incluso leucemias)</li></ul>: Por estenosis de vasos<br />
  • 19. Diagnóstico<br />CLÍNICO EN BASE A LOS CRITERIOS<br />Valoración la piel con lámpara de Wood<br />Valoración oftalmológica <br />Estudio de los familiares cercanos<br />No se cuenta con estudios laboratorio: poco práctico por gran variabilidad<br />Diagnóstico temprano<br />Evitar complicaciones<br />
  • 20. Tratamiento<br />Control sintomático<br />Seguimiento del paciente anual<br />Neurofibromas cutáneos y plexiformes<br />Tx quirúrgico en caso de desfigurar <br />Valoración: <br />Íntimamente ligados a nervios<br />Tendencia a recurrir<br />
  • 21. Seguimiento del paciente<br />Valoración crecimiento<br />Chequeo TA <br />Examen piel<br />Examen óseo<br />Examen neurológico<br />Screening visión<br />Screening auditivo<br />Maduración sexual<br />Examen diagnóstico por imagen<br />Evaluación psicológica y social<br />Programa escolar<br />Relaciones intrafamiliares<br />
  • 22. La NF1 NO salta generaciones<br />
  • 23. Asesoramiento genético<br />* Debe realizarse<br />2 discutido<br />3 momento diagnostico<br />… y durante la adolescencia-adultez<br />Debe realizarse durante la adolescencia-adultez<br />

×