Genetica

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Genetica

  1. 1. GENETICA
  2. 2. <ul><li>UOMO : 100 migliaia di miliardi di cellule </li></ul><ul><li>Cellule somatiche : cellule che costituiscono il corpo (MITOSI) </li></ul><ul><li>Cellule germinali : cellule riproduttive (MEIOSI) </li></ul><ul><li>NUCLEO della cellula contiene circa 2 metri di DNA </li></ul>
  3. 4. DNA
  4. 5. Genetica <ul><li>DNA è impacchettato in 23 coppie di cromosomi (totale 46 cromosomi) </li></ul>
  5. 6. GREGOR MENDEL <ul><li>1822 –1884 Brno (Rep. Ceca) </li></ul><ul><li>biologo  e monaco agostiniano </li></ul>
  6. 7. GREGOR MENDEL <ul><li>Problema : incroci praticati da allevatori ed agricoltori </li></ul><ul><li>Come ottenere varietà che mantengano nelle generazioni successive caratteristiche ereditarie utili? </li></ul><ul><li>Mendel studiò: </li></ul><ul><li>CHE COSA SI EREDITA E COME? </li></ul>
  7. 8. GREGOR MENDEL <ul><li>Passò 10 anni a studiare i risultati degli incroci </li></ul><ul><li>Conclusioni presentate nel 1865 </li></ul><ul><li>Nessuno si interessò al suo lavoro che rimase dimenticato per 35 anni </li></ul>
  8. 9. GREGOR MENDEL <ul><li>Analizzò 28.000 piante di piselli ( Pisum sativum ) </li></ul><ul><li>Pianta annuale </li></ul><ul><li>Si riproduce per autofecondazione </li></ul>
  9. 10. <ul><li>Giallo – verde </li></ul><ul><li>Liscio – rugoso </li></ul><ul><li>Rosso – bianco </li></ul><ul><li>Verde – giallo </li></ul><ul><li>Pieno – irregolare </li></ul><ul><li>Fiori lungo lo stelo - in cima allo stelo </li></ul><ul><li>Lungo - corto </li></ul>
  10. 11. GREGOR MENDEL <ul><li>Impollinazione artificiale : </li></ul><ul><li>taglia gli stami, lasciando il pistillo </li></ul><ul><li>con un pennellino impollina artificialmente le piante da lui scelte </li></ul>
  11. 12. PRIMA LEGGE <ul><li>Si ottiene una prima generazione uniforme di organismi che presentano tutti uno soltanto dei due caratteri </li></ul>
  12. 13. SECONDA LEGGE <ul><li>incrociando individui di prima generazione si vede ricomparire in un quarto degli individui di seconda generazione il carattere scomparso negli individui di prima generazione </li></ul>Fiori rossi e bianchi – vedi libro di testo
  13. 14. <ul><li>Fattore DOMINANTE : caratteristica prevalente - domina sull’altro fattore che rimane inattivo (non si manifesta) </li></ul><ul><li>Fattore RECESSIVO : caratteristica che si manifesta quando il fattore dominante non c’è </li></ul><ul><li>Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse determinato da una coppia di fattori , uno ereditato dalla cellula sessuale paterna e uno da quella materna </li></ul>
  14. 15. PRIMA LEGGE <ul><li>P (generazione parentale): AA x aa </li></ul><ul><li>Gameti : A, A // a, a </li></ul><ul><li>Zigoti : Aa, Aa, Aa, Aa </li></ul><ul><li>F 1 (prima generazione filiale): Aa - tutti alti </li></ul>
  15. 16. SECONDA LEGGE <ul><li>F 1 : Aa x Aa </li></ul><ul><li>Gameti : A, a // A, a </li></ul><ul><li>Zigoti : AA, Aa, aA, aa </li></ul><ul><li>F 2 : ¾ alti (AA, Aa, aA) e ¼ bassi (aa) </li></ul>
  16. 17. Quadrato di Punnett
  17. 18. PRIMA e SECONDA LEGGE <ul><li>RED: rosso </li></ul><ul><li>white: bianco </li></ul>
  18. 19. Caratteri dominanti e recessivi
  19. 20. Termini genetici <ul><li>OMOZIGOTE : due fattori uguali per un carattere, ad esempio RR, rr </li></ul><ul><li>(omo = uguale) </li></ul><ul><li>ETEROZIGOTE : due fattori diversi per un carattere, ad esempio Rr </li></ul><ul><li>(etero = diverso) </li></ul><ul><li>GENOTIPO : patrimonio genetico di un organismo </li></ul><ul><li>FENOTIPO : caratteristiche visibili di un organismo </li></ul>
  20. 21. ALLELE : uno dei due fattori che determina il carattere Ad es. fattore R – colore rosso, fattore r - bianco
  21. 22. TERZA LEGGE
  22. 23. TERZA LEGGE 9 semi gialli lisci 3 semi gialli rugosi 3 semi verdi lisci 1 seme verde rugoso Considerando solo il giallo : 12 semi gialli 12/16 = ¾ Considerando solo il verde : 4 semi verdi 4/16 = ¼ Solo lisci ¾ Solo rugosi ¼
  23. 24. Genetica <ul><li>IL FATTORE di Mendel = IL GENE </li></ul><ul><li>IL CROMOSOMA : contiene centinaia o migliaia di geni </li></ul><ul><li>Ciascun gene determina un tipo di carattere. Contiene un segmento di DNA </li></ul><ul><li>Nell’uomo: 30.000 geni </li></ul>
  24. 25. Genetica <ul><li>Ogni persona eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre. La cellula uovo e gli spermatozoi hanno 23 cromosomi </li></ul><ul><li>I cromosomi della coppia 1, 2, ecc. sono OMOLOGHI </li></ul>Gli alleli sono localizzati rispettivamente su due cromosomi omologhi in zone corrispondenti
  25. 26. Problema <ul><li>Nelle piante di pisello il fattore seme giallo (G) domina sul fattore seme verde (g). </li></ul><ul><li>Considera un incrocio tra una pianta a seme giallo (GG) e una pianta a seme verde (gg) e costruisci la tabella relativa. Come saranno le piante che nascono da questo incrocio? Quale legge di Mendel regola questo risultato? </li></ul><ul><li>Considera due piante nate dal precedente incrocio. Come saranno i semi delle loro piante figlie? Verifica con una tabella la tua ipotesi. </li></ul>
  26. 27. Soluzione <ul><li>Gg – tutti i semi saranno gialli (100 %), la prima legge di Mendel o legge della dominanza </li></ul><ul><li>GG, Gg, Gg, gg (75 % gialli, 25 % verdi), seconda legge di Mendel o legge della disgiunzione o segregazione dei caratteri. </li></ul>
  27. 28. Problema <ul><li>Nella specie umana l’anemia mediterranea è una malattia ereditaria determinata da un allele recessivo (t). Rispondi alle domande che seguono. </li></ul><ul><li>Un individuo Tt è affetto da malattia? Giustifica la tua risposta. </li></ul><ul><li>RISPOSTA : No, è portatore sano. In realtà hanno i globuli rossi più piccoli, ma funzionano bene lo stesso. </li></ul>
  28. 29. Problema <ul><li>b) Considera il caso dei genitori Tt e Tt e costruisci una tabella; come saranno i loro figli? Qual è la probabilità che nasca un figlio malato? Qual è la probabilità che nasca un figlio sano? </li></ul><ul><li>RISPOSTA : Figli: TT, Tt, tT, tt. 25 % malati, 50% portatori sani e 25 % completamente sani. </li></ul><ul><li>c) Considera il caso di genitori TT e Tt e costruisci una tabella, come saranno i loro figli? </li></ul><ul><li>RISPOSTA : 50 % TT e 50 % Tt </li></ul><ul><li>d) Pensi che sia importante individuare i portatori sani della malattia? Perché? </li></ul><ul><li>RISPOSTA : Per prevenire la nascita di figli malati </li></ul>
  29. 30. Determinazione sesso
  30. 32. Zar di Russia Nicola II
  31. 33. Emofilia
  32. 34. MITOSI
  33. 35. MITOSI cellule somatiche
  34. 36. MITOSI
  35. 37. MITOSI
  36. 38. MITOSI
  37. 39. MEIOSI cellule germinali
  38. 40. MEIOSI
  39. 41. MEIOSI
  40. 42. MEIOSI
  41. 43. MEIOSI
  42. 44. MEIOSI
  43. 46. Problema <ul><li>Da un’indagine statistica è risultato che su un campione di 2350 persone, il 70% è sensibile al sapore amaro di una particolare sostanza, mentre il rimanente 30% non è in grado di percepirlo. Si sa che la sensibilità a questa sostanza è determinata da un allele dominante (T), la non sensibilità da un allele recessivo (t). </li></ul>
  44. 47. Problema <ul><li>Quante sono le persone sensibili nel campione esaminato? Quante le persone non sensibili? Qual è il genotipo di una persona sensibile? Quale quello di una persona non sensibile? </li></ul><ul><li>RISPOSTA : 2350:100=x:70 oppure 2350:x=100:70 x=2350x70/100=1645 </li></ul><ul><li>2350-1645=705 persone non sensibili </li></ul><ul><li>genotipo p.sensibile=TT o Tt </li></ul><ul><li>genotipo p.non sensibile= tt </li></ul>
  45. 48. Problema <ul><li>b) Considera il caso di due genitori Tt e Tt e costruisci una tabella. Come saranno i loro figli? Qual è la probabilità che nasca un figlio non sensibile alla sostanza? </li></ul><ul><li>RISPOSTA : 25% TT, 50 % Tt, 25% tt </li></ul>
  46. 49. Problema <ul><li>Un gatto dal pelo bianco e una gatta dal pelo nero hanno generato dei gattini tutti con il pelo nero. Questi, raggiunta la maturità, incrociandosi tra loro hanno generato 24 gattini, alcuni neri e altri bianchi. </li></ul><ul><li>Quale ipotesi si può fare sul genotipo dei due gatti genitori della prima generazione figliale? Quale genotipo hanno i loro gattini? </li></ul><ul><li>Qual è la probabilità che un gattino della seconda generazione figliale sia nero? E che sia bianco? (Costruisci una tabella) </li></ul><ul><li>Su 24 nati, qual è il probabile numero dei gattini neri? E dei gattini bianchi? </li></ul>
  47. 50. Soluzione <ul><li>NN x nn, F 1 : tutti Nn </li></ul><ul><li>Nn x Nn </li></ul>c) 24:100=x:75 oppure 24:x=100:75 x=24x75/100=18 gattini neri 24-18=6 gattini bianchi 75% neri, 25% bianchi nn nN n Nn NN N n N F 2
  48. 51. DNA James Watson & Francis Crick 25 Aprile 1953 Premio Nobel 1962
  49. 52. DNA – acido desossiribonucleico DNA : doppia elica Basi azotate : adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T)
  50. 53. Nucleotide Ogni nucleotide: 1) Acido fosforico 2) Zucchero (desossiribosio) 3) Base azotata (A, C, G, T)
  51. 54. <ul><li>Le basi azotate sono localizzate su filamenti opposti e si accoppiano in maniera specifica - una A si accoppia sempre con una T e una C sempre con una G </li></ul>DNA
  52. 55. Duplicazione del DNA
  53. 56. Duplicazione del DNA
  54. 57. Proteine <ul><li>Sono costituite da aminoacidi – come la casa è costituita da mattoni </li></ul><ul><li>Esistono 20 tipi di aminoacidi diversi (pg 209) </li></ul>
  55. 58. Dal DNA alle proteine
  56. 59. Mutazioni <ul><li>Le istruzioni per formare le proteine sono scritte con un alfabeto di quattro lettere: A, G, C e T (SEQUENZA) </li></ul><ul><li>Un solo errore di ortografia ( MUTAZIONE ), nella sequenza del DNA, può causare il malfunzionamento di una proteina che, a sua volta, può essere causa di malattia oppure la comparsa di nuovi caratteri </li></ul>
  57. 60. Mutazione genica <ul><li>Sequenza normale del gene della Fibrosi Cistica </li></ul><ul><li>A T T A T C A T C T T T G G T G T T T C C </li></ul><ul><li>Sequenza mutata </li></ul><ul><li>A T T T C A T C T T T G G T G T T T C C </li></ul>
  58. 61. Mutazione genica <ul><li>Inserimento o una perdita di una base azotata </li></ul><ul><li>Formazione di proteine mutate (sbagliate) </li></ul>
  59. 62. Mutazione cromosomica Cambiamenti di interi segmenti di cromosomi
  60. 63. Mutazione genomica <ul><li>Variazione del numero dei cromosomi (difetti nella meiosi) </li></ul><ul><li>Trisomia 21 : sindrome di Down </li></ul>
  61. 64. Genetica di base <ul><li>I GENI : codificano per le proteine, molecole che svolgono molte funzioni specializzate. </li></ul><ul><li>Per esempio, le proteine trasmettono i messaggi tra le cellule, combattono le infezioni, accendono o spengono i geni, percepiscono la luce, i profumi e i sapori, e formano le strutture, come i tendini e i capelli. </li></ul>
  62. 65. Genetica di base <ul><li>La personalità è determinata dai geni? </li></ul><ul><li>La personalità è determinata ANCHE dai geni, ma principalmente dalle esperienze della vita di ciascuno, inclusa la famiglia, i parenti, gli amici, la scuola, lo sport, lo studio, gli hobby, ecc. </li></ul><ul><li>Conosciamo qualche gene che se alterato può dare un difetto mentale anche grave, ma non conosciamo geni che al contrario rendano le persone migliori o peggiori o ne cambino la personalità complessiva e il modo di porsi di fronte agli altri. </li></ul>

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