“ Determinación del polimorfismo Indel-19, en el gen de Calpaina-10 en individuos  diabéticos y no diabéticos de la ciudad...
La Diabetes En el 2030:  ? En el 2008 : 180 millones de diabéticos en el mundo En el 2005 : 1,1 millones de muertes por di...
INEC, Dirección Provincial de Salud de Loja, 2007 1° CAUSA DE MUERTE EN MUJERES  (7,1%) 22%
ADA, 2007 y 2008  CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LA DIABETES Tipo de diabetes Tipo I Tipo II GDM Otros tipos específicos  (Ej...
Genética de la Diabetes tipo 2 Mas de 50 genes Freeman  et al . 2006, Kaput y Dawson, 2007 CAPN10  TCF7L2  HNF4α PPARϫ  KC...
La CAPN10 en relación con la diabetes tipo 2 Población Genotipo Fenotipo Referencia Indios Pima SNP 43 (G/G) Elevada glice...
<ul><li>Se ubica en: 2q37.3 </li></ul><ul><li>Formado: 15 exones </li></ul><ul><li>Isoformas: CAPNa – CAPNh </li></ul>Goll...
<ul><li>Funciones:   </li></ul><ul><li>exocitosis de insulina </li></ul><ul><li>apoptosis en células β </li></ul>Díaz-Vill...
Metodología Correr el programa selección de controles (49) y diabéticos (59)  Glicemia en ayunas Extracción del DNA 2R/3R ...
Características de los sujetos de estudio:  Controles Diabéticos Edad (años) 58±8.1 66.3±9.5 Peso (kg) 64.34±9.71 69±12 Ta...
Nivel de significancia 5% Genotipo Casos Controles OR  (95%, IC) p-value 3R/3R 24 21 0,91  (0,42-1,97) 0,82 2R/2R 5 7 0,55...
Indel-19 no se encontró relación a un mayor riesgo a padecer DMT2 ( p =0,33).  <ul><li>428 mexicanos nativos ( p =0,835)  ...
Frecuencia de alelos En Loja: Para el alelo 2R: Población Casos  (número de individuos) Controles (número de individuos) R...
Entre  el Indel 19 y la glicemia en ayunas no se observo una diferencia significativa ( p =0,94) En diabéticos  <ul><li>95...
Gracias a la colaboración CBMC: Área de biomédica Dispensario del IESS:  Dr. Servio Romero, Dra. Ma. Isabel Cueva y al Lab...
GRACIAS POR SU  ATENCIÓN Área Biomédica/ Calpaina 10
 
Evans  et al , 2007
Dirección provincial de salud de Loja, 2007 Total Fallecidos % Diabetes 427 3 69.43 Enferemdades Pulmonales Obstructivas 4...
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E Indel 19

  1. 1. “ Determinación del polimorfismo Indel-19, en el gen de Calpaina-10 en individuos diabéticos y no diabéticos de la ciudad de Loja” Ana Belén Córdova y Dra. Paula Torres Bailón
  2. 2. La Diabetes En el 2030: ? En el 2008 : 180 millones de diabéticos en el mundo En el 2005 : 1,1 millones de muertes por diabetes OMS,2008
  3. 3. INEC, Dirección Provincial de Salud de Loja, 2007 1° CAUSA DE MUERTE EN MUJERES (7,1%) 22%
  4. 4. ADA, 2007 y 2008 CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA DE LA DIABETES Tipo de diabetes Tipo I Tipo II GDM Otros tipos específicos (Eje. infección) Población afectada Niños, jóvenes, raras ocasiones en adultos Adultos Mujeres embarazadas (3 trimestre) Individuos con rubeola congénita Porcentaje presentados 5-10% 90-95% 1-14% Causas Destrucción de células β Factores: internos y externos Cambios metabólicos durante el embarazo, predisposición. Destrucción de células β Zona de sensibilidad cromosómica Cromosoma 16 (HLA) brazo corto Poligénico y multifactorial Similar a DMID Requerimiento de insulina Indispensable No, puede aplicarse No Indispensable
  5. 5. Genética de la Diabetes tipo 2 Mas de 50 genes Freeman et al . 2006, Kaput y Dawson, 2007 CAPN10 TCF7L2 HNF4α PPARϫ KCNJ11N Epistasis Siete Quantitative trait locus analysis FACTORES AMBIENTALES NIDDM1 D2S125-D2S140 ( Hanis et al. en 1996) (Horikawa et al . 2000) Horikawa et al , 2000
  6. 6. La CAPN10 en relación con la diabetes tipo 2 Población Genotipo Fenotipo Referencia Indios Pima SNP 43 (G/G) Elevada glicemia en ayunas y después de 2 horas de administrar 75g de glucosa. Disminución de la utilización de glucosa. Bair et al. 2000 Horikawa et al. 2006 Blancos Británicos e Israelitas SNP 43 (G/G) 112/121 Elevada glicemia en ayunas y concentración de insulina después de 2 horas de administrar 75g de glucosa. Disminución de la respuesta secretora de insulina, ajustado por el nivel de resistencia a la insulina (HOMA-R) Lynn et al. 2002 Caucásicos de Utah 111/221 SNP-19-63 Aumento del área bajo la curva de insulina . Elevación de HOMA-R. Elbein et al. 2002 Indios del Sur 1112/1121 Incremento a la tolerancia a la glucosa y de la glicemia en ayunas. Cassell et al . 2002 Española SNP 44 (T/T) y SNP 19 (3R/3R) SNP 44 (C/C) Elevación de HOMA y de los niveles de la glicemia post-pandreal. Incremento en la tolerancia a la glucosa Sáez et al. 2008 Finlandeses 121/121 con el SNP 56 (G) Elevada insulina a las 2 horas después de administrada 75g de glucosa Fengerlin et al. 2002 Japoneses 112/121 Elevación de ácidos grasos libres y del área bajo la curva de la insulina Horikawa et al . 2003 Alemanes SNP 43 (G/G) Elevada secreción de insulina y mayor eficiencia en el paso de proinsulina a insulina. Stumvoll et al. 2001 Alelo SNP 44 SNP 43 SNP 19 SNP 63 1 T(1) G(1) 2 repeticiones de 32 pb (1) C(1) 2 C(2) A(2) 3 repeticiones de 32 pb (2) T(2)
  7. 7. <ul><li>Se ubica en: 2q37.3 </li></ul><ul><li>Formado: 15 exones </li></ul><ul><li>Isoformas: CAPNa – CAPNh </li></ul>Goll, 2003, Suzuki et al . 2004
  8. 8. <ul><li>Funciones: </li></ul><ul><li>exocitosis de insulina </li></ul><ul><li>apoptosis en células β </li></ul>Díaz-Villaseñor, 2008, Marshall et al. 2005 Glucosa-6-Fosfato Glucólisis Mitocondria Ciclo de Krebs Ca 2+ INSULINA Gránulos de insulina Na + L-Ca 2+ L-Ca 2+ K + T-Ca 2+
  9. 9. Metodología Correr el programa selección de controles (49) y diabéticos (59) Glicemia en ayunas Extracción del DNA 2R/3R 2R/2R 3R/3R Control- MP 50pb 350 150 200
  10. 10. Características de los sujetos de estudio: Controles Diabéticos Edad (años) 58±8.1 66.3±9.5 Peso (kg) 64.34±9.71 69±12 Talla (m) 1.55±0.07 1.5±0.1 IMC (kg/m 2 ) 26.8±3.98 30.9±4.85 FC 65.37±8.59 74.2±9.81 PA(cm) 97.4±9.52 100±10.6 Presión sistólica/ diastólica 118.2±21.31/ 71.1±7.77 135±21/ 75.02±11.57 Glicemia * (mg/dl) ( p =0,0009) 95.46±10.56 153.5±58.56
  11. 11. Nivel de significancia 5% Genotipo Casos Controles OR (95%, IC) p-value 3R/3R 24 21 0,91 (0,42-1,97) 0,82 2R/2R 5 7 0,55 (0,16-1,87) 0,33 3R/2R 30 21 1,37 (0,64-2,95) 0,407 Frecuencia de alelos (Número) 2R:0,338 (40) 2R:0,357 (35) 0,92 (0,52-1,61) 0,78 3R:0,661 (78) 3R:0,642 (63) 1,08 (0,61-1,90)   Genotipo Glicemia en ayunas  (mg/dl) 2R 154.75±48,66 2R/3R 155.77±57,74 3R 150.4±61,18
  12. 12. Indel-19 no se encontró relación a un mayor riesgo a padecer DMT2 ( p =0,33). <ul><li>428 mexicanos nativos ( p =0,835) (Bosque-plata et al . 2004) </li></ul><ul><li>899 españoles ( p =0,511) (Sáez et al. 2008) </li></ul><ul><li>3675 mujeres americanas ( p =0,57) (Song et al. 2007) </li></ul>
  13. 13. Frecuencia de alelos En Loja: Para el alelo 2R: Población Casos (número de individuos) Controles (número de individuos) Referencia Japoneses 38% (177) 37% (172) Horikawa et al . 2003 Británicos 1 38% (222) 2 37% (285) 1 Evans et al . 2001, 2 Lynn et al . 2002 Chinos 34,27% (553) 32,55% (493) Shu-feng et al . 2007 Finlandeses 43,5% (395) 41,6% (298) Orho-Melander et al. 2002 Peruanos - 43,1% (124) Paredes et al . 2005 Descendencia Hispánica 45,9% Song et al. 2007 Descendencia Africana 66,2% Song et al. 2007 Casos Controles 2R 33,8% 35,7% 3R 66,1% 64,2 %
  14. 14. Entre el Indel 19 y la glicemia en ayunas no se observo una diferencia significativa ( p =0,94) En diabéticos <ul><li>95 familias del Sur de la India (Cassell et al. 2002) </li></ul><ul><li>Españoles (Sáez et al. 2008) </li></ul><ul><li>3R:Elevada post-pandreal ( p =0,011) </li></ul><ul><li>2R: Bajos niveles de glicemia y LDL </li></ul><ul><li>2R/3R: Niveles altos de LDL y colesterol </li></ul><ul><li>Británicos (Elbein et al . 2002) </li></ul><ul><li>Elevada insulina en ayunas ( p =0,04) </li></ul><ul><li>Elevada glicemia a los 30 y 60 min ( p =0,045 y 0,013) </li></ul><ul><li>Resistencia a la insulina ( p =0,035) </li></ul>
  15. 15. Gracias a la colaboración CBMC: Área de biomédica Dispensario del IESS: Dr. Servio Romero, Dra. Ma. Isabel Cueva y al Laboratorio clínico Laboratorio de la UMF A las personas que aceptaron participar en este trabajo
  16. 16. GRACIAS POR SU ATENCIÓN Área Biomédica/ Calpaina 10
  17. 18. Evans et al , 2007
  18. 19. Dirección provincial de salud de Loja, 2007 Total Fallecidos % Diabetes 427 3 69.43 Enferemdades Pulmonales Obstructivas 49 0 7.97 Sindromes metabolicos 8 1 1.30 Obedidad 108 - 17.56 Cancer: Utero Mama, Gastrico, Pancreas, Leucemia 23 - 3.74 Edades 5 a 14 15 a 44 45 y más Total % Fiebre reumatoride 67 124 202 393 9.23 Hipertensión 4 505 2366 2875 67.54 Intoxicacion por plaguisidas 5 31 20 56 1.032 Diabetes 1 173 759 933 22.92
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