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Osteogenesis imperfecta
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  • 1. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA A PROPÓSITO DE UN CASO Sesion clinica CS Dalt Sant Joan. Maó Febrero 2014
  • 2. Antecedentes personales.1 • • • • • • • • Nace 20-04-2013 sexo femenino Gestación bien controlada de 39 semanas. Parto eutócico. Apgar 9-10. Ph 7.25 Peso al nacer 2.610grs.(P7; -1,55 DS) Talla 46cm. (P2; -2,07 DS) Pc 32 cm (P7; 1.55 DS) Screening metabólico normal Otoemisiones Normales
  • 3. Curva de peso
  • 4. Curva de talla
  • 5. Antecedentes patológicos. 1 • Deformidad talo valgo de ambos pies. Fractura clavícula izquierda. Pseudoparálisis braquial izquierda. • Facies : cara pequeña con mandíbula triangular, escleras azules. Epicanto. • aracnodactilia y desviación cubital de los dedos de las manos, 3-4 en flexión rígida. • A nivel cefálico hematoma tipo caput.
  • 6. Antecedentes patológicos.2 • 09-06-2013 ( 1,5 mes)fractura espontánea de fémur derecho ( en brazos de su madre) • huesos wormianos. 17-06-2013 estudio en HSE • Fracturas múltiples en distintos estadios de evolución: clavícula izquierda, fémur derecho, peroné izquierdo y costillas, aplastamientos vertebrales e incurvación patológica de fémur izquierdo.
  • 7. Antecedentes patológicos.3 • 16-07-2013 (3º mes) fractura tibia izquierda. • 16-09-2013 ( 5º mes) fractura de fémur Izdo. • 09-01-2014 (8º mes) fractura cráneo, parietal izquierda. Se realiza TAC craneal • Se confirma dilatación espacio subaracnoideo (Observada por RNM realizada el 07-01-2014).
  • 8. Huesos wormianos
  • 9. Huesos wormianos
  • 10. Huesos wormianos
  • 11. Fractura fémur derecho. (09-06-2013)
  • 12. Fractura fémur derecho
  • 13. Fractura tibia izquierda (16-07-2013)
  • 14. Fractura fémur izquierdo (16-09-2013)
  • 15. Desviación cubital de los dedos
  • 16. Desviación cubital de los dedos
  • 17. Estudios complementarios • Ecografia cerebral transfontanelar normal • Ecografia abdominal normal. • RNM 07-01-2014 Dilatación de los ventrículos laterales, del tercero y del espacio subaracnoideo • • • más amplio de lo habitual en la región frontal, cisura interhemisférica anterior y cisuras de Silvio. Aumento de tamaño de la cisterna supraquiasmática. Astas temporales de los ventrículos laterales de tamaño normal. Mielinización acorde a la edad. No se observan zonas de heterotopia ni displasia cortical. • Tac craneal 09-01-2014 fractura parietal izquierda.
  • 18. Estudio genético • Mutación en el gen Col 1 A1 (C 608 G>T ) • Pendiente de estudio genético de los padres y de consejo genético.
  • 19. Tratamiento • Fisioterapia: postural y natación • Apoyo psicológico a los padres con el equipo del Servicio de paliativos. • Bifosfonatos: pamidronato. Ha recibido dos ciclos según el protocolo de Montreal : 0.5mgrs/kg/dia durante tres dias cada 2meses • (Efectos secundarios: En el primer ciclo, hipocalcemia corregida )
  • 20. Huesos de cristal
  • 21. Osteogénesis imperfecta o enfermedad de huesos de cristal. • Enfermedad hereditaria del tejido conectivo con amplio espectro de presentaciones fenotípicas. • Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo. El 90% de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes. • El restante 10% se deben a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida. • Pueden existir mutaciones espontáneas.
  • 22. • Baja incidencia, de 1/15.000 - 20.000 recién nacidos • Pertenece al grupo de enfermedades raras • (2013 año de las enfermedades raras) • No hay diferencias entre sexos, razas y grupos étnicos.
  • 23. Estudios genéticos • Se altera la producción normal (cuantitativa o cualitativa)de colágeno tipo 1 por la mutación del gen COL A1 en el cromosoma 17 y del gen COL A2 en el cromosoma 7 • Otras nuevas mutaciones en los genes (CRTAP, LEPRE, FKBP65 y SERPINH1). Están asociadas con formas graves autosómico recesivas de la enfermedad.
  • 24. • se van a ver afectados diversos tejidos: piel, ligamentos, tendones, dientes, escleras, v asos sanguíneos, válvulas cardíacas, huesos timpánicos; pero el principal tejido afectado es el óseo, dando lugar a las manifestaciones clínicas primordiales.
  • 25. • Osteopenia asociada a fragilidad ósea con fracturas frecuentes, espontáneas o por traumatismo mínimo. • Escleróticas azules. • Hipoacusia de transmisión. • Hiperlaxitud ligamentosa. • Dentinogénesis imperfecta. • Prolapso de la válvula mitral. • Fragilidad capilar.
  • 26. • • • • • • Fragilidad capilar. Talla baja Secundario a fracturas: -Escoliosis -Deformidad de extremidades Pseudoartrosis
  • 27. Talla Baja
  • 28. Escleras azules
  • 29. Dentinogénesis imperfecta
  • 30. Clasificación de Sillence Sillence, D. O. & Rimoin, D. L. Classification of osteogenesis imperfecta. Lancet 1978;1: 1041-1042.[Pubmed] • Tipo I, la forma más leve y más frecuente. Deformidades óseas son ligeras o nulas y la estatura es normal. Las escleróticas son azules y hay fracturas múltiples. Sordera frecuente manifestada a partir de la segunda década de la vida. • Tipo II, letal en el período perinatal, es el de mayor gravedad. Escasa mineralización evidenciando fracturas intraútero y durante el parto.
  • 31. Clasificacion de Sillence • Tipo III, forma deformante progresiva. Fracturas prenatales posibles. Fracturas múltiples hasta la adolescencia. Es frecuente la dentinogénesis imperfecta y la hipoacusia. La talla esta muy afectada. Las escleras son azules en la infancia y la adolescencia, aclarándose en los adultos. • Tipo IV, con deformidades óseas moderadas, y un crecimiento variable. Las escleras son normales, pero las alteraciones dentales y auditivas son hallazgos muy comunes
  • 32. Clasificación ampliada • Tipo V Fragilidad ósea de moderada a severa. Desarrollan callo óseo. No presentan esclera azul ni dentinogénesis imperfecta. (HAD) • Herencia autosómica recesiva (tipos 6-15) • Tipo VI Presentan deformidades esqueléticas moderadas a severas. No tienen escleras azules ni dentinogénesis imperfecta. No responden a Bifosfonatos.
  • 33. Clasificación ampliada Herencia autosómica recesiva . Sin alteración del colágeno. • Tipo VII Presentan deformidades y fragilidad ósea moderadas a severas. (grupo de residentes del Québec, Canadá). No presentan escleras azules ni dentinogénesis imperfecta. Su característica principal es un acortamiento rizomélico del húmero y fémur, además de coxa vara durante la infancia.
  • 34. Clasificación ampliada • • • • • Tipo VIII gen LEPRE 1 1p 34.2 Tipo IX gen PPIB , 15 q 22.31 Tipo X gen SERPINH 11q 13.s TipoXI gen FKBB10 17 q21.2 Tipos XII XIII XIV, XV descritos recientemente en 2013
  • 35. Classification of Osteogenesis Imperfecta based on Clinical Features 2010 revision
  • 36. Diagnóstico diferencial • OI con microcefalia y cataratas • OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo psicomotor severo • OI – Ehlers Danlos • OI con craneosinostosis y proptosis ocular talla baja e hidrocefalia (síndrome ColeCarpenter) • OI con contracturas articulares (síndrome Bruck)
  • 37. Diagnóstico diferencial • • • • • • • Fracturas por malos tratos Raquitismo Raquitismo vitamina D resistente Osteomalacia del adulto Paget juvenil Hipofosfatasia Otros síndromes esqueléticos
  • 38. Tratamiento • • • • • • • Multidisciplinar: -Farmacológico -Traumatológico y ortopédico -Endocrinológico -Rehabilitador -Psicológico -Genético
  • 39. Tratamiento farmacológico • ANALGESIA • Bifosfonatos Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan en el hueso y se adsorben a la superficie de los cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la matriz ósea. Reducen la solubilidad de dicha matriz y la hacen más resistente a la acción de los osteoclastos.
  • 40. Tratamiento farmacológico BIFOSFONATOS • Actualmente se está utilizando: pamidronato, ácido zoledrónico, risedronato, alendronato, neridronato y olpadronato. • aumento de la densidad mineral ósea y disminución de la resorción ósea • disminución del dolor y número de fracturas • aumento de la movilidad y autonomía • mejora de la calidad de vida
  • 41. Tratamiento Traumatológico • recién nacidos o niños pequeños con una gran fragilidad y fracturas continuas, la indicación puede ser un clavo que sea capaz de estabilizar el hueso (agujas de Kirsnner, clavos de Steinman, o clavos de Rush) • En el hueso más maduro se puede efectuar un enclavado intramedular telescópico para prevenir o corregir deformidades.
  • 42. Tratamiento fisioterápico • - Prevención de fracturas a través del fortalecimiento del los diferentes órganos afectados. • - Llegar a conseguir una mejor calidad de vida, minimizando las fracturas y maximizar la movilidad independiente. - Reforzar la autonomía de los afectados. - Promover la educación para la salud.
  • 43. Tratamiento ortopédico • La utilización de dispositivos ortésicos facilitan el desarrollo de las actividades de la vida diaria, en concreto, la deambulación. Estos dispositivos son, principalmente, sillas adaptadas y férulas de distintas características, reptadores y andadores, que buscan la facilitación de la marcha y el desempeño normalizado del rol social

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