5. Antecedentes patológicos. 1
• Deformidad talo valgo de ambos pies. Fractura
clavícula izquierda. Pseudoparálisis braquial
izquierda.
• Facies : cara pequeña con mandíbula
triangular, escleras azules. Epicanto.
• aracnodactilia y desviación cubital de los
dedos de las manos, 3-4 en flexión rígida.
• A nivel cefálico hematoma tipo caput.
6. Antecedentes patológicos.2
• 09-06-2013 ( 1,5 mes)fractura espontánea de
fémur derecho ( en brazos de su madre)
• huesos wormianos. 17-06-2013 estudio en
HSE
• Fracturas múltiples en distintos estadios de
evolución: clavícula izquierda, fémur derecho,
peroné izquierdo y costillas, aplastamientos
vertebrales e incurvación patológica de fémur
izquierdo.
7. Antecedentes patológicos.3
• 16-07-2013 (3º mes) fractura tibia izquierda.
• 16-09-2013 ( 5º mes) fractura de fémur Izdo.
• 09-01-2014 (8º mes) fractura cráneo, parietal
izquierda. Se realiza TAC craneal
• Se confirma dilatación espacio subaracnoideo
(Observada por RNM realizada el 07-01-2014).
17. Estudios complementarios
• Ecografia cerebral transfontanelar normal
• Ecografia abdominal normal.
• RNM 07-01-2014 Dilatación de los ventrículos laterales, del tercero y del espacio subaracnoideo
•
•
•
más amplio de lo habitual en la región frontal, cisura interhemisférica anterior y cisuras de Silvio. Aumento
de tamaño de la cisterna supraquiasmática.
Astas temporales de los ventrículos laterales de tamaño normal.
Mielinización acorde a la edad.
No se observan zonas de heterotopia ni displasia cortical.
• Tac craneal 09-01-2014 fractura parietal
izquierda.
18. Estudio genético
• Mutación en el gen Col 1 A1 (C 608 G>T )
• Pendiente de estudio genético de los padres y
de consejo genético.
19. Tratamiento
• Fisioterapia: postural y natación
• Apoyo psicológico a los padres con el equipo
del Servicio de paliativos.
• Bifosfonatos: pamidronato. Ha recibido dos
ciclos según el protocolo de Montreal :
0.5mgrs/kg/dia durante tres dias cada 2meses
• (Efectos secundarios: En el primer ciclo,
hipocalcemia corregida )
21. Osteogénesis imperfecta o
enfermedad de huesos de cristal.
• Enfermedad hereditaria del tejido conectivo con
amplio espectro de presentaciones fenotípicas.
• Se trata de un trastorno genéticamente
heterogéneo. El 90% de los casos se deben a
mutaciones autosómicas dominantes.
• El restante 10% se deben a mutaciones
autosómicas recesivas o de causa desconocida.
• Pueden existir mutaciones espontáneas.
22. • Baja incidencia, de 1/15.000 - 20.000 recién
nacidos
• Pertenece al grupo de enfermedades raras
• (2013 año de las enfermedades raras)
• No hay diferencias entre sexos, razas y grupos
étnicos.
23. Estudios genéticos
• Se altera la producción normal (cuantitativa
o cualitativa)de colágeno tipo 1 por la
mutación del gen COL A1 en el cromosoma
17 y del gen COL A2 en el cromosoma 7
• Otras nuevas mutaciones en los genes
(CRTAP, LEPRE, FKBP65 y SERPINH1). Están
asociadas con formas graves autosómico
recesivas de la enfermedad.
24. • se van a ver afectados diversos tejidos:
piel, ligamentos, tendones, dientes, escleras, v
asos sanguíneos, válvulas cardíacas, huesos
timpánicos; pero el principal tejido afectado
es el óseo, dando lugar a las manifestaciones
clínicas primordiales.
25. • Osteopenia asociada a fragilidad ósea con
fracturas frecuentes, espontáneas o por
traumatismo mínimo.
• Escleróticas azules.
• Hipoacusia de transmisión.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Dentinogénesis imperfecta.
• Prolapso de la válvula mitral.
• Fragilidad capilar.
30. Clasificación de Sillence
Sillence, D. O. & Rimoin, D. L. Classification of osteogenesis imperfecta. Lancet 1978;1:
1041-1042.[Pubmed]
• Tipo I, la forma más leve y más frecuente.
Deformidades óseas son ligeras o nulas y la estatura
es normal. Las escleróticas son azules y hay fracturas
múltiples. Sordera frecuente manifestada a partir de
la segunda década de la vida.
• Tipo II, letal en el período perinatal, es el de mayor
gravedad. Escasa mineralización evidenciando
fracturas intraútero y durante el parto.
31. Clasificacion de Sillence
• Tipo III, forma deformante progresiva. Fracturas
prenatales posibles. Fracturas múltiples hasta la
adolescencia. Es frecuente la dentinogénesis
imperfecta y la hipoacusia. La talla esta muy
afectada. Las escleras son azules en la infancia y
la adolescencia, aclarándose en los adultos.
• Tipo IV, con deformidades óseas moderadas, y un
crecimiento variable. Las escleras son
normales, pero las alteraciones dentales y
auditivas son hallazgos muy comunes
32. Clasificación ampliada
• Tipo V Fragilidad ósea de moderada a severa.
Desarrollan callo óseo. No presentan esclera
azul ni dentinogénesis imperfecta. (HAD)
• Herencia autosómica recesiva (tipos 6-15)
• Tipo VI Presentan deformidades esqueléticas
moderadas a severas. No tienen escleras
azules ni dentinogénesis imperfecta. No
responden a Bifosfonatos.
33. Clasificación ampliada
Herencia autosómica recesiva . Sin alteración del colágeno.
• Tipo VII Presentan deformidades y fragilidad
ósea moderadas a severas. (grupo de residentes
del Québec, Canadá). No presentan escleras
azules ni dentinogénesis imperfecta. Su
característica principal es un acortamiento
rizomélico del húmero y fémur, además de coxa
vara durante la infancia.
34. Clasificación ampliada
•
•
•
•
•
Tipo VIII gen LEPRE 1 1p 34.2
Tipo IX gen PPIB , 15 q 22.31
Tipo X gen SERPINH 11q 13.s
TipoXI gen FKBB10 17 q21.2
Tipos XII XIII XIV, XV descritos recientemente
en 2013
40. Diagnóstico diferencial
• OI con microcefalia y cataratas
• OI con atrofia óptica, retinopatía y retardo
psicomotor severo
• OI – Ehlers Danlos
• OI con craneosinostosis y proptosis ocular
talla baja e hidrocefalia (síndrome ColeCarpenter)
• OI con contracturas articulares (síndrome
Bruck)
43. Tratamiento farmacológico
• ANALGESIA
• Bifosfonatos
Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan
en el hueso y se adsorben a la superficie de los
cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico de la
matriz ósea. Reducen la solubilidad de dicha
matriz y la hacen más resistente a la acción de los
osteoclastos.
44. Tratamiento farmacológico BIFOSFONATOS
• Actualmente se está utilizando: pamidronato,
ácido zoledrónico, risedronato, alendronato,
neridronato y olpadronato.
• aumento de la densidad mineral ósea y
disminución de la resorción ósea
• disminución del dolor y número de fracturas
• aumento de la movilidad y autonomía
• mejora de la calidad de vida
45. Tratamiento Traumatológico
• recién nacidos o niños pequeños con una gran
fragilidad y fracturas continuas, la indicación
puede ser un clavo que sea capaz de estabilizar el
hueso (agujas de Kirsnner, clavos de Steinman, o
clavos de Rush)
• En el hueso más maduro se puede efectuar un
enclavado intramedular telescópico para prevenir
o corregir deformidades.
46. Tratamiento fisioterápico
• - Prevención de fracturas a través del
fortalecimiento del los diferentes órganos
afectados.
• - Llegar a conseguir una mejor calidad de
vida, minimizando las fracturas y
maximizar la movilidad independiente.
- Reforzar la autonomía de los afectados.
- Promover la educación para la salud.
47. Tratamiento ortopédico
• La utilización de dispositivos ortésicos facilitan
el desarrollo de las actividades de la vida
diaria, en concreto, la deambulación. Estos
dispositivos son, principalmente, sillas
adaptadas y férulas de distintas
características, reptadores y andadores, que
buscan la facilitación de la marcha y el
desempeño normalizado del rol social
