Enfermedades cribadas en la prueba del talon ampliada en andalucia 2011

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Enfermedades cribadas en la prueba del talon ampliada en andalucia 2011

  1. 1. ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALON AMPLIADA EN ANDALUCIA 2011.I.- Hipotiroidismo  Hipotiroidismo congénito.II.- Aminoácidopatías.  Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, déficit de cofactor BH4.  Tirosinemias tipos I * y II.  Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).  Homocistinuria*  Argininemia.  Citrulinemia.  Aciduria Arginosuccínica.III.- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos.  Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).  Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).  Deficiencia de carnitina/ acilcarnitina translocasa (LCAD).  Deficiencia de alcil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).  Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MAD).  Deficiencia de carnitina/palmitoil transferasa (CPT) I y II.  Defecto del transporte de la carnitina.IV.-Acidurias /acidemias orgánicas.  Aciduria Propiónica.  Aciduria Metil malónica (2 tipos) *  Aciduria Isovalérica.  Aciduria Glutárica *  Deficiencia múltiple de carboxilasa.  Meti-Crotonil-Glicinuria.  Déficit de HMG o 3OH metil-glutaril CoA Liasa.V.- Fibrosis quística.* Algunas formas de esta enfermedad pueden no ser captadas en la prueba de cribado

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