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  • 1. Motivo de consulta
    • Acude por preocupación del personal que esta a su cuidado por deterioro de las funciones adquiridas.
  • 2. Anamnesis
    • Paciente ingresada en casa de acogida por distocia social. Refiere la cuidadora deterioro del lenguaje (la propia paciente lo reconoce y esta preocupada por ello), babeo, cuando bebe de un vaso se le sale de la boca sin darse cuenta, presenta temblor en las manos y refiere hipoestesia de los labios, de las manos y sensación de perdida de fuerza. Ha sido derivada del colegio para valoración por disminución del rendimiento, perdida de memoria.
  • 3. Exploración
    • Escasa movilidad el mentón y labio inferior, habla farfullante (importante deterioro desde ultima valoración de agosto), fuerza conservada en MMSS e II pero disminución de la sensibilidad en manos, discreto temblor.
  • 4.
    • Aunque las Enfermedades Raras son en sí mismas poco prevalentes, al existir más de 1000 diferentes, el numero de las personas afectadas es muy elevado. Esto hace que, aproximadamente, 1 de cada 4 médicos en atención primaria, tenga un paciente afecto de estas enfermedades, y deba enfrentarse a su manejo en el día a día, muchas veces con escasos conocimientos y la consecuente dificultad para asegurar una atención sanitaria adecuada
  • 5. Enfermedad de Wilson Miriam C. Sequera G.
  • 6. DEFINICION
    • Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que cursa con excreción inadecuada de cobre con acumulación de Cu en hígado, cerebro, riñón y córnea.
  • 7. METABOLISMO DEL CU
    • Ingesta Cu
    • 10-50 % absorción intestinal
    • Unión a albúmina
  • 8. METABOLISMO DEL CU
    • En el hígado 
    • Eliminación biliar del Cu
    • Unión a apoceruloplasmina = Ceruloplasmina.
    • Metalotioneínas unen Cu de forma atóxica.
  • 9.
    • CERULOPLASMINA : proteína transportadora de Cu
    • Apoceruloplasmina + Cu = Ceruloplasmina
    • > 90% Cu plasmático
    • COBRE : necesario para síntesis de enzimas esenciales
    • formación tejidos de unión
  • 10. DEFECTO GENETICO
    • Gen ATP 7B (Cromosoma13q)  Prot ATP 7B (transporta Cu dentro del hígado).
    • Localización-Función:
    • 1. Perinuclear: unión Cu a apoceruloplasmina.
    • 2. Membrana plasmática: excreción Cu.
    • Múltiples mutaciones.
  • 11.  
  • 12. CLINICA
    • 6-40 años
    • Presentación variable (depende de la edad)
    • Niños – afectación hepática
    • Adultos jóvenes – afectación neurológica
    • Clásicamente: 40% hepatopatía
    • 50% neurológicos
  • 13. HEPATOPATIA
    • Forma asintomático : Sospechar en niños con transaminasas ↑, hepatomegalia o esteatosis
    • H. crónica/Cirrosis : forma más común
    • - Insuficiencia hepatocelular: ictericia, hipoalbuminemia, alteración coagulación
    • - Signos de HTP: hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia
  • 14. PRESENTACION NEUROLOGICA
    • Salida de Cu del hígado  daño cerebral
    • Afectación hepática (clínica o subclínica)
    • Anillo de Kayser-Fleisher (95%)
    • Clínica:
    • - Trast. movimiento: temblor de reposo, falta coordinación.
    • - Distonía rígida: facies de máscara, alteración marcha.
    • - Trast. pseudobulbar: babeo, disfagia, disartria.
  • 15.
    • Parkinsonismo, temblor, distonia, disartria y ataxia cerebelosa.
    • Temblor síntoma mas frecuente 50% Reposo, postural o de acción. Proximal o distal y variable en amplitud.
    PRESENTACION NEUROLOGICA
  • 16. PRESENTACION PSIQUIATRICA
    • Acompañando síntomas neurológicos
    • 20% sólo síntomas psiquiátricos
    • Depresión, alteración de la conducta (disminución rendimiento intelectual, NO del intelecto)
    • Personalidad antisocial, esquizofrenia
  • 17.
    • La clave esta en sospechar esta enfermedad en todo joven con movimientos anormales. El tratamiento temprano previene la progresión y el daño de la enfermedad.
  • 18. DIAGNOSTICO
    • Presentación clásica :
  • 19. Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson.
    • Presentación hepática
    • La definición de presentación hepática requiere la exclusión de síntomas neurológicos mediante un examen clínico detallado en el momento del diagnóstico
    • – H1: enfermedad de Wilson hepática aguda
    • Ictericia que incide de forma aguda en un sujeto aparentemente sano, en un contexto de enfermedad
    • semejante a hepatitis o anemia hemolítica Coombs negativa, o una combinación de ambas. Puede progresar
    • a fallo hepático, que precisa trasplante hepático urgente
    • – H2: enfermedad de Wilson hepática crónica
    • Cualquier tipo de hepatopatía crónica, con o sin síntomas. Puede presentarse, o conducir, a cirrosis descompensada
  • 20. Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson.
    • Presentación neurológica
    • Pacientes en los que hay síntomas neurológicos y/o psiquiátricos al diagnóstico
    • – N1: asociada con hepatopatía sintomática
    • Habitualmente los pacientes tienen cirrosis en el momento del diagnóstico de enfermedad de Wilson neurológica. La hepatopatía puede anteceder muchos años a los síntomas neurológicos o ser detectada en el proceso de estudio del paciente con síntomas neurológicos
    • – N2: no asociada a hepatopatía sintomática
    • Para documentar la ausencia de una enfermedad hepática avanzada (fibrosis o esteatosis pueden estar presentes) es necesaria la biopsia hepática
    • – NX: no se ha investigado la presencia o ausencia de enfermedad hepática
  • 21. Diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Sistema de puntuación.
    • Síntomas Puntuación
    • Anillo de Kayser (lámpara de hendidura)
    • Presente .............................................................................................................................................. 2
    • Ausente .............................................................................................................................................. 0
    • Síntomas neuropsiquiátricos sugerentes (o una resonancia magnética típica)
    • Presentes ............................................................................................................................................ 2
    • Ausentes ............................................................................................................................................. 0
    • Anemia hemolítica Coombs negativa (+ cobre sérico elevado)
    • Presente .............................................................................................................................................. 1
    • Ausente .............................................................................................................................................. 0
    • Pruebas de laboratorio
    • Cobre en orina de 24 h (sin síntomas de hepatitis aguda)
    • Normal ............................................................................................................................................... 0
    • 1-2 VN ............................................................................................................................................... 1
    • > 2 VN ............................................................................................................................................... 2
    • Normal, pero más de 5 VN con 2 dosis de 0,5 g penicilamina ........................................................... 2
    • Ceruloplasmina sérica (nefelometría VN > 20 mg/dl)
    • Normal ............................................................................................................................................... 0
    • 10-20 ................................................................................................................................................... 1
    • < 10 .................................................................................................................................................... 2
    • Cuantificación de cobre en el hígado
    • Normal ............................................................................................................................................. –10
    • Hasta 5 VN ......................................................................................................................................... 1
    • > 5 VN ............................................................................................................................................... 2
    • Tinción de rodanina+ en hepatocitos (sólo cuenta si no hay determinación de cobre en el hígado)
    • Ausente .............................................................................................................................................. 0
    • Presente .............................................................................................................................................. 1
    • Análisis mutacional ATP7B
    • Mutación en los 2 cromosomas .......................................................................................................... 4
    • Mutación en 1 cromosoma .................................................................................................................. 1
    • No detectada mutación ........................................................................................................................ 0
    • Total .......................................................................................................................................................
  • 22. DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO
    • Familiares de primer grado
    • Laboratorio (función hepática, ceruloplasmina, Cu urinario): cada 5-10 años en niños
    • Análisis de la mutación.
  • 23. TRATAMIENTO
    • “ La mayoría tendrán una vida media normal con un tratamiento efectivo ”
    • Tto quelante: elimina el exceso de Cu
    • y previene la reacumulación
    • Consigue:
    • - Evolución favorable de asintomático
    • - Normaliza función hepática de los presintomáticos
    • - Mejora 50% hepatopatía avanzada
  • 24. DIETA
    • Evitar alimentos ricos en cobre: mariscos, hígado, nueces, chocolate y hongos
    • Usar agua destilada si la concentración de Cu es alta
  • 25. PENICILAMINA
    • Fármaco de 1ª elección en EW
    • Mecanismo:
    • - ↑↑excreción urinaria de Cu (forma quelato soluble)
    • - activa la síntesis de MT (fijador de Cu no tóxico)
    • - Asociar piridoxina.
  • 26. TRIENTINA
    • Terapia de 2ª línea
    • Menos potente pero igual de efectiva clínicamente
    • Mecanismo: ↑ excreción urinaria de Cu
    • interfiere con la absorción intestinal
    • Efectos adversos: menor toxicidad
  • 27. ZINC
    • Mecanismo: activa síntesis de MT
    • - Enterocito: disminuye la absorción intestinal
    • - Hepatocito: une Cu de forma atóxica
    • Separado de quelante.
    • Indicaciones:
    • - Pacientes asintomático
    • - Mantenimiento tras detoxificación
    • - Combinado
  • 28. TRANSPLANTE HEPATICO
    • Indicaciones:
    • - Hepatitis fulminante
    • - Insuficiencia hepática aguda por abandono del tratamiento
    • - Cirrosis descompensada
    • Restablecimiento metabolismo normal (no tto)
  • 29. RESPUESTA AL TTO
    • La clínica comienza a mejorar a partir del 6º mes
    • La función hepática mejora lentamente
    • Las transaminasas pueden persistir elevadas
    • El abandono produce un rápido deterioro
  • 30.  

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