Motivo de consulta <ul><li>Acude por preocupación del personal que esta a su cuidado por deterioro de las funciones adquir...
Anamnesis <ul><li>Paciente ingresada en casa de acogida por distocia social. Refiere la cuidadora deterioro del lenguaje (...
Exploración <ul><li>Escasa movilidad el mentón y labio inferior, habla farfullante (importante deterioro desde ultima valo...
<ul><li>Aunque las Enfermedades Raras son en sí mismas poco prevalentes, al existir más de 1000 diferentes, el numero de l...
Enfermedad de Wilson Miriam C. Sequera G.
DEFINICION <ul><li>Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que cursa con excreción inadecuada de cobre  ...
METABOLISMO DEL CU <ul><li>  Ingesta Cu  </li></ul><ul><li>  10-50 % absorción intestinal </li></ul><ul><li>Unión a albúmi...
METABOLISMO DEL CU <ul><li>En el hígado     </li></ul><ul><li>Eliminación biliar del Cu  </li></ul><ul><li>Unión a apocer...
<ul><li>CERULOPLASMINA : proteína transportadora de Cu </li></ul><ul><li>Apoceruloplasmina + Cu = Ceruloplasmina </li></ul...
DEFECTO GENETICO <ul><li>Gen ATP 7B (Cromosoma13q)    Prot ATP 7B (transporta Cu dentro del hígado). </li></ul><ul><li>Lo...
 
CLINICA <ul><li>6-40 años </li></ul><ul><li>Presentación variable  (depende de la edad) </li></ul><ul><li>Niños – afectaci...
HEPATOPATIA <ul><li>Forma asintomático : Sospechar en niños con transaminasas ↑, hepatomegalia o esteatosis </li></ul><ul>...
PRESENTACION NEUROLOGICA <ul><li>Salida de Cu del hígado    daño cerebral </li></ul><ul><li>Afectación hepática (clínica ...
<ul><li>Parkinsonismo, temblor, distonia, disartria y ataxia cerebelosa. </li></ul><ul><li>Temblor síntoma mas frecuente 5...
PRESENTACION PSIQUIATRICA <ul><li>Acompañando síntomas neurológicos </li></ul><ul><li>20% sólo síntomas psiquiátricos </li...
<ul><li>La clave esta en sospechar esta enfermedad en todo joven con movimientos anormales. El tratamiento temprano previe...
DIAGNOSTICO <ul><li>Presentación clásica : </li></ul>
Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson. <ul><li>Presentación hepática </li></ul><ul><li>La definición de pres...
Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson. <ul><li>Presentación neurológica </li></ul><ul><li>Pacientes en los q...
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Sistema de puntuación. <ul><li>Síntomas Puntuación </li></ul><ul><li>Anillo de Kay...
DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO <ul><li>Familiares de primer grado </li></ul><ul><li>Laboratorio (función hepática, ceruloplasm...
TRATAMIENTO <ul><li>“  La mayoría tendrán una vida media normal con un tratamiento efectivo ” </li></ul><ul><li>Tto quelan...
DIETA <ul><li>Evitar alimentos ricos en cobre: mariscos, hígado, nueces, chocolate y hongos </li></ul><ul><li>Usar agua de...
PENICILAMINA <ul><li>Fármaco de 1ª elección en EW </li></ul><ul><li>Mecanismo: </li></ul><ul><li>- ↑↑excreción urinaria de...
TRIENTINA <ul><li>Terapia de 2ª línea </li></ul><ul><li>Menos potente pero igual de efectiva clínicamente </li></ul><ul><l...
ZINC <ul><li>Mecanismo:  activa síntesis de MT </li></ul><ul><li>- Enterocito: disminuye la absorción intestinal </li></ul...
TRANSPLANTE HEPATICO <ul><li>Indicaciones: </li></ul><ul><li>- Hepatitis fulminante  </li></ul><ul><li>- Insuficiencia hep...
RESPUESTA AL TTO <ul><li>La clínica comienza a mejorar a partir del 6º mes </li></ul><ul><li>La función hepática mejora le...
 
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  1. 1. Motivo de consulta <ul><li>Acude por preocupación del personal que esta a su cuidado por deterioro de las funciones adquiridas. </li></ul>
  2. 2. Anamnesis <ul><li>Paciente ingresada en casa de acogida por distocia social. Refiere la cuidadora deterioro del lenguaje (la propia paciente lo reconoce y esta preocupada por ello), babeo, cuando bebe de un vaso se le sale de la boca sin darse cuenta, presenta temblor en las manos y refiere hipoestesia de los labios, de las manos y sensación de perdida de fuerza. Ha sido derivada del colegio para valoración por disminución del rendimiento, perdida de memoria. </li></ul>
  3. 3. Exploración <ul><li>Escasa movilidad el mentón y labio inferior, habla farfullante (importante deterioro desde ultima valoración de agosto), fuerza conservada en MMSS e II pero disminución de la sensibilidad en manos, discreto temblor. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Aunque las Enfermedades Raras son en sí mismas poco prevalentes, al existir más de 1000 diferentes, el numero de las personas afectadas es muy elevado. Esto hace que, aproximadamente, 1 de cada 4 médicos en atención primaria, tenga un paciente afecto de estas enfermedades, y deba enfrentarse a su manejo en el día a día, muchas veces con escasos conocimientos y la consecuente dificultad para asegurar una atención sanitaria adecuada </li></ul>
  5. 5. Enfermedad de Wilson Miriam C. Sequera G.
  6. 6. DEFINICION <ul><li>Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que cursa con excreción inadecuada de cobre con acumulación de Cu en hígado, cerebro, riñón y córnea. </li></ul>
  7. 7. METABOLISMO DEL CU <ul><li> Ingesta Cu </li></ul><ul><li> 10-50 % absorción intestinal </li></ul><ul><li>Unión a albúmina </li></ul>
  8. 8. METABOLISMO DEL CU <ul><li>En el hígado  </li></ul><ul><li>Eliminación biliar del Cu </li></ul><ul><li>Unión a apoceruloplasmina = Ceruloplasmina. </li></ul><ul><li>Metalotioneínas unen Cu de forma atóxica. </li></ul>
  9. 9. <ul><li>CERULOPLASMINA : proteína transportadora de Cu </li></ul><ul><li>Apoceruloplasmina + Cu = Ceruloplasmina </li></ul><ul><li>> 90% Cu plasmático </li></ul><ul><li>COBRE : necesario para síntesis de enzimas esenciales </li></ul><ul><li> formación tejidos de unión </li></ul>
  10. 10. DEFECTO GENETICO <ul><li>Gen ATP 7B (Cromosoma13q)  Prot ATP 7B (transporta Cu dentro del hígado). </li></ul><ul><li>Localización-Función: </li></ul><ul><li>1. Perinuclear: unión Cu a apoceruloplasmina. </li></ul><ul><li>2. Membrana plasmática: excreción Cu. </li></ul><ul><li>Múltiples mutaciones. </li></ul>
  11. 12. CLINICA <ul><li>6-40 años </li></ul><ul><li>Presentación variable (depende de la edad) </li></ul><ul><li>Niños – afectación hepática </li></ul><ul><li>Adultos jóvenes – afectación neurológica </li></ul><ul><li>Clásicamente: 40% hepatopatía </li></ul><ul><li>50% neurológicos </li></ul>
  12. 13. HEPATOPATIA <ul><li>Forma asintomático : Sospechar en niños con transaminasas ↑, hepatomegalia o esteatosis </li></ul><ul><li>H. crónica/Cirrosis : forma más común </li></ul><ul><li>- Insuficiencia hepatocelular: ictericia, hipoalbuminemia, alteración coagulación </li></ul><ul><li>- Signos de HTP: hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia </li></ul>
  13. 14. PRESENTACION NEUROLOGICA <ul><li>Salida de Cu del hígado  daño cerebral </li></ul><ul><li>Afectación hepática (clínica o subclínica) </li></ul><ul><li>Anillo de Kayser-Fleisher (95%) </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><li>- Trast. movimiento: temblor de reposo, falta coordinación. </li></ul><ul><li>- Distonía rígida: facies de máscara, alteración marcha. </li></ul><ul><li>- Trast. pseudobulbar: babeo, disfagia, disartria. </li></ul>
  14. 15. <ul><li>Parkinsonismo, temblor, distonia, disartria y ataxia cerebelosa. </li></ul><ul><li>Temblor síntoma mas frecuente 50% Reposo, postural o de acción. Proximal o distal y variable en amplitud. </li></ul>PRESENTACION NEUROLOGICA
  15. 16. PRESENTACION PSIQUIATRICA <ul><li>Acompañando síntomas neurológicos </li></ul><ul><li>20% sólo síntomas psiquiátricos </li></ul><ul><li>Depresión, alteración de la conducta (disminución rendimiento intelectual, NO del intelecto) </li></ul><ul><li>Personalidad antisocial, esquizofrenia </li></ul>
  16. 17. <ul><li>La clave esta en sospechar esta enfermedad en todo joven con movimientos anormales. El tratamiento temprano previene la progresión y el daño de la enfermedad. </li></ul>
  17. 18. DIAGNOSTICO <ul><li>Presentación clásica : </li></ul>
  18. 19. Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson. <ul><li>Presentación hepática </li></ul><ul><li>La definición de presentación hepática requiere la exclusión de síntomas neurológicos mediante un examen clínico detallado en el momento del diagnóstico </li></ul><ul><li>– H1: enfermedad de Wilson hepática aguda </li></ul><ul><li>Ictericia que incide de forma aguda en un sujeto aparentemente sano, en un contexto de enfermedad </li></ul><ul><li>semejante a hepatitis o anemia hemolítica Coombs negativa, o una combinación de ambas. Puede progresar </li></ul><ul><li>a fallo hepático, que precisa trasplante hepático urgente </li></ul><ul><li>– H2: enfermedad de Wilson hepática crónica </li></ul><ul><li>Cualquier tipo de hepatopatía crónica, con o sin síntomas. Puede presentarse, o conducir, a cirrosis descompensada </li></ul>
  19. 20. Clasificación fenotípica de la enfermedad de Wilson. <ul><li>Presentación neurológica </li></ul><ul><li>Pacientes en los que hay síntomas neurológicos y/o psiquiátricos al diagnóstico </li></ul><ul><li>– N1: asociada con hepatopatía sintomática </li></ul><ul><li>Habitualmente los pacientes tienen cirrosis en el momento del diagnóstico de enfermedad de Wilson neurológica. La hepatopatía puede anteceder muchos años a los síntomas neurológicos o ser detectada en el proceso de estudio del paciente con síntomas neurológicos </li></ul><ul><li>– N2: no asociada a hepatopatía sintomática </li></ul><ul><li>Para documentar la ausencia de una enfermedad hepática avanzada (fibrosis o esteatosis pueden estar presentes) es necesaria la biopsia hepática </li></ul><ul><li>– NX: no se ha investigado la presencia o ausencia de enfermedad hepática </li></ul>
  20. 21. Diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Sistema de puntuación. <ul><li>Síntomas Puntuación </li></ul><ul><li>Anillo de Kayser (lámpara de hendidura) </li></ul><ul><li>Presente .............................................................................................................................................. 2 </li></ul><ul><li>Ausente .............................................................................................................................................. 0 </li></ul><ul><li>Síntomas neuropsiquiátricos sugerentes (o una resonancia magnética típica) </li></ul><ul><li>Presentes ............................................................................................................................................ 2 </li></ul><ul><li>Ausentes ............................................................................................................................................. 0 </li></ul><ul><li>Anemia hemolítica Coombs negativa (+ cobre sérico elevado) </li></ul><ul><li>Presente .............................................................................................................................................. 1 </li></ul><ul><li>Ausente .............................................................................................................................................. 0 </li></ul><ul><li>Pruebas de laboratorio </li></ul><ul><li>Cobre en orina de 24 h (sin síntomas de hepatitis aguda) </li></ul><ul><li>Normal ............................................................................................................................................... 0 </li></ul><ul><li>1-2 VN ............................................................................................................................................... 1 </li></ul><ul><li>> 2 VN ............................................................................................................................................... 2 </li></ul><ul><li>Normal, pero más de 5 VN con 2 dosis de 0,5 g penicilamina ........................................................... 2 </li></ul><ul><li>Ceruloplasmina sérica (nefelometría VN > 20 mg/dl) </li></ul><ul><li>Normal ............................................................................................................................................... 0 </li></ul><ul><li>10-20 ................................................................................................................................................... 1 </li></ul><ul><li>< 10 .................................................................................................................................................... 2 </li></ul><ul><li>Cuantificación de cobre en el hígado </li></ul><ul><li>Normal ............................................................................................................................................. –10 </li></ul><ul><li>Hasta 5 VN ......................................................................................................................................... 1 </li></ul><ul><li>> 5 VN ............................................................................................................................................... 2 </li></ul><ul><li>Tinción de rodanina+ en hepatocitos (sólo cuenta si no hay determinación de cobre en el hígado) </li></ul><ul><li>Ausente .............................................................................................................................................. 0 </li></ul><ul><li>Presente .............................................................................................................................................. 1 </li></ul><ul><li>Análisis mutacional ATP7B </li></ul><ul><li>Mutación en los 2 cromosomas .......................................................................................................... 4 </li></ul><ul><li>Mutación en 1 cromosoma .................................................................................................................. 1 </li></ul><ul><li>No detectada mutación ........................................................................................................................ 0 </li></ul><ul><li>Total ....................................................................................................................................................... </li></ul>
  21. 22. DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO <ul><li>Familiares de primer grado </li></ul><ul><li>Laboratorio (función hepática, ceruloplasmina, Cu urinario): cada 5-10 años en niños </li></ul><ul><li>Análisis de la mutación. </li></ul>
  22. 23. TRATAMIENTO <ul><li>“ La mayoría tendrán una vida media normal con un tratamiento efectivo ” </li></ul><ul><li>Tto quelante: elimina el exceso de Cu </li></ul><ul><li>y previene la reacumulación </li></ul><ul><li>Consigue: </li></ul><ul><li> - Evolución favorable de asintomático </li></ul><ul><li> - Normaliza función hepática de los presintomáticos </li></ul><ul><li> - Mejora 50% hepatopatía avanzada </li></ul>
  23. 24. DIETA <ul><li>Evitar alimentos ricos en cobre: mariscos, hígado, nueces, chocolate y hongos </li></ul><ul><li>Usar agua destilada si la concentración de Cu es alta </li></ul>
  24. 25. PENICILAMINA <ul><li>Fármaco de 1ª elección en EW </li></ul><ul><li>Mecanismo: </li></ul><ul><li>- ↑↑excreción urinaria de Cu (forma quelato soluble) </li></ul><ul><li>- activa la síntesis de MT (fijador de Cu no tóxico) </li></ul><ul><li>- Asociar piridoxina. </li></ul>
  25. 26. TRIENTINA <ul><li>Terapia de 2ª línea </li></ul><ul><li>Menos potente pero igual de efectiva clínicamente </li></ul><ul><li>Mecanismo: ↑ excreción urinaria de Cu </li></ul><ul><li> interfiere con la absorción intestinal </li></ul><ul><li>Efectos adversos: menor toxicidad </li></ul>
  26. 27. ZINC <ul><li>Mecanismo: activa síntesis de MT </li></ul><ul><li>- Enterocito: disminuye la absorción intestinal </li></ul><ul><li>- Hepatocito: une Cu de forma atóxica </li></ul><ul><li>Separado de quelante. </li></ul><ul><li>Indicaciones: </li></ul><ul><li>- Pacientes asintomático </li></ul><ul><li>- Mantenimiento tras detoxificación </li></ul><ul><li>- Combinado </li></ul>
  27. 28. TRANSPLANTE HEPATICO <ul><li>Indicaciones: </li></ul><ul><li>- Hepatitis fulminante </li></ul><ul><li>- Insuficiencia hepática aguda por abandono del tratamiento </li></ul><ul><li>- Cirrosis descompensada </li></ul><ul><li>Restablecimiento metabolismo normal (no tto) </li></ul>
  28. 29. RESPUESTA AL TTO <ul><li>La clínica comienza a mejorar a partir del 6º mes </li></ul><ul><li>La función hepática mejora lentamente </li></ul><ul><li>Las transaminasas pueden persistir elevadas </li></ul><ul><li>El abandono produce un rápido deterioro </li></ul>
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