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Transcript

  • 1. Noções básicas dehereditariedadeHereditariedade humanaÁrvores genealógicas
  • 2. A transmissão genética na espécie humana…• Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies.
  • 3. A transmissão genética na espécie humana…• Características que dificultam o estudo: ▫ Elevado nº de cromossomas; ▫ Pequeno nº de descendentes; ▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
  • 4. Árvores genealógicas…• Através sua análise pode-se investigar: ▫ se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos; ▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica.
  • 5. Nomenclatura utilizada para designar o parde genes alelos:• O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica;• O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula.
  • 6. Lóbulo da orelha aderente / solto …• Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos.• O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são também traços hereditários.
  • 7. Como se herda a forma da orelha? A B C D E FG H I J K L Miguel João Lóbulo da orelha aderente Homem Lóbulo da orelha solto Mulher
  • 8. O lóbulo aderente é uma característica determinada Lóbulo solto Lóbulo solto por um gene recessivo. Como se herda Ss I J Ss a forma da orelha? Lóbulo aderente ss João SE O LÓBULO ADERENTE É SE O LÓBULO SOLTO É DOMINANTE: DOMINANTE: A – lóbulo aderente S – lóbulo solto a – lóbulo solto s – lóbulo aderente FENÓTIPO / GENÓTIPO: FENÓTIPO / GENÓTIPO: Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo aderente / ss Lóbulo solto / aa Lóbulo solto / SS ; Ss IxJ a a IxJ S S IxJ S S IxJ S s a aa aa S SS SS S SS SS S SS Ss a aa aa S SS SS s Ss Ss s Ss ss 100% dos filhos 100% dos filhos 100% dos filhos 75% dos filhos têm têm lóbulo solto têm lóbulo solto têm lóbulo solto lóbulo solto 25% dos filhos têm lóbulo aderente
  • 9. Como se herda a forma da orelha? Lóbulo da orelha aderente Homem A B C D Lóbulo da orelha solto Mulher E F G H I J K L Miguel JoãoNas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informaçãogenética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha olóbulo aderente.Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando osdois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
  • 10. Lóbulo da orelha aderente/ solto …• Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene.• O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente.• Na opinião de outros cientistas esta característica deve- se à acção de vários genes.
  • 11. Cor dos olhos…
  • 12. “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima daIsabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta algumaansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local eaté fazem previsões sobre a cor dos olhos.- Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá comoeu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também otêm.- Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que acaracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu paie os da minha única irmã fossem castanhos como os meus.- Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que éque a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo afazer uma aposta.- Quem quer apostar comigo?”
  • 13. 1º - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e osBisavó Bisavô seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. 2º - Não sei – responde avó Ana Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os Maria Isabel Nuno meus. 3º - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a Margarida bisavó da criança tem a ver ??? com o assunto?
  • 14. Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica:Bisavó Bisavô 1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul. Ana Cc 2. O gene dominante O gene que determina a cor castanha é dominante relativamente ao gene que Maria Isabel Nuno determina a cor azul. 3. O genótipo provável da avó Ana. Margarida A Avó Ana apresenta um gene que determina C – cor castanha/dominantec – cor azul/recessivo ??? a cor castanha e o gene que determina a cor azul.
  • 15. C – cor castanha dominante c – cor azul/recessivoCor dos olhos…Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo doisgenes alelos para a cor dos olhos… Castanho CC Cc Azul cc Fenótipo Genótipo
  • 16. Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “Bisavó Bisavô 1. Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da mãe, uma vez que a avó Ana o tem. Se o pai também Ana possuir esse gene, ela poderá ter Cc olhos azuis. Pai Cc x Mãe Cc Pai Isabel Nuno Mãe Maria Cc Cc C c C CC Cc Margarida c Cc cc ??? Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.
  • 17. Cor dos olhos… A Margarida nasceu com olhos verdes! É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo. Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada.
  • 18. Muitas das características humanas sãotransmitidas hereditariamente
  • 19. Mais caraterísticas transmitidaspor alelos dominantes/ recessivos Dominante RecessivoLóbulo da orelha Solto AderenteEnrolar da língua Em U Incapacidade de enrolar a línguaHiperextensibilidade do Dobra até atrás Sempre retopolegarDedo mindinho Ligeiramente dobrado Reto para o dedo anelar
  • 20. • Actividade pág. 71 e 72
  • 21. Pág. 71
  • 22. 1. Ovócito X X Espermatozóide X XX XX Y XY XY 2. O pai é o responsável pela determinação do sexo do bebé, pois só ele tem capacidade de transmitir o cromossoma Y, responsável pelo sexo masculino. 3.1. 50% 3.2. 50% 4. A probabilidade é sempre de 50% como se comprova pelo xadrez mendeliano elaborado anteriormente.
  • 23. 1. O texto retrata a transmissão de uma doença associada à hereditariedade.2. A decisão de abrir a exceção para este caso foi a mais acertada.3. Hemofilia.4. A genética é a ciência que estuda a transmissão dos caracteres hereditários nos seres vivos. Como tal, um estudo genético dos indivíduos pode permitir saber qual a probabilidade de os seus descendentes virem a manifestar determinadas doenças.