2. Concepto:
Ausencia completa de sangrado menstrual espontaneo
a la edad de los 14 años con ausencia de la
menstruación a los 16 años con presencia de
caracteres sexuales.
4. Clasificación:
1. Clínica: Según la presencia o ausencia de glándula
mamaria y útero.
2. Según la producción hormonal y específicamente las
gonadotropinas: hiper, hipo y normogonadotropa.
3. Según su origen: Gonadal y extragonadal
4. Según el compromiso del órgano implicado: Central
(hipotálmo-hipófisis) y periférica (Ovario, útero y
vagina).
5. Según su etiología: genética, anatómica y endocrina.
6. ausencia de desarrollo de glándula mamario y útero presente:
Falla hipotalámica secundaria a secreción inadecuada
de GnRH:
• Amenorrea primaria
• Hipoestrogenismo
• Niveles no detectables de FSH y LH
Prueba de GnRH
Entidades asociadas:
- Síndrome de kallman
- Deficiencia selectiva de gonadotropinas
- Entidades de origen hipotalámico
- Otras entidades asociados a trastornos hipotalámicos
7. Falla hipofisiaria:
-Niveles bajos de FSH y LH
-No respuesta adecuada a prueba de GnRH hasta 4 días
de estimulación.
-Se asocia a prolactina elevada
-Entidades asociadas: tumores hipofisarios,
hipotiroidismo prepuberal, cretinismo, retardo mental
etc.
Se complementa con tomografía axial computarizada de la silla
turca
8. Falla Gonadal – Hipogonadismo Hipergonadotropo
Anormalidades genéticas causas + frec de AP.
Gonadotropinas elevadas por ausencia de
retroalimentación negativa por parte de la
gónada.
Disgenesia gonadal: gonadotropinas elevadas y
estrógenos ausentes.
La gónada disgenetica es el resultado de la ausencia
o alteración estructural de un cromosoma sexual
9. • Disgenesia Gonadal Pura
Infantilismo sexual y ausencia de
malformaciones somáticas, cromatina positiva
y cariotipo 46 XX o 46 XY
CAUSAS:
Alteración en la formación o migración de los gonocitos
através del tubo neural.
Alteración en la inducción de la cresta gonadal secundaria
Secundaria a alguna alteración estructural de los cromosomas
X o Y. No detectada.
10. • síndrome de Turner
Pérdida de un cromosoma X:
• Alteraciones somáticas
Dx Clínico: Pcte eutrófica con AP, talla corta 1,35 – 1,40 m, infantilismo
sexual, alteraciones somáticas internas y externas, con presencia de
vagina utero y trompas de falopio pero atróficos.
Estudios Complementarios: FSH y LH elevadas, E2 bajo, cromatina
sexual negativa y ariotipo 45X.
11.
12. • Mosaicismo:
Talla corta, infantilismo sexual y algún grado de
alteraciones somáticas que varían de discretas a
graves y dependen de la mayor o menos
alteración de la línea cromosómica.
Cromatina sexual <20% y cariotipo 46,XX/45,X.
Si la línea cromosómica que da
origen a la gónada es normal;
tendrá algún grado de desarrollo
ovárico= Mosaicos fértiles.
Presentan con mayor frecuencia enf de causa
inmune: hipotiroidismo, DM y Addison
13. • Isocromía de brazos largos
Infantilismo sexual, estatura corta (no tanto como
en turner y mosaicismo) , no hay malformaciones
somáticas.
Cromatina sexual +, de gran tamaño; Cariotipo 46XX, uno de los
cromosomas X está constituido por 4 brazos largos debido a
delección de los 2 brazos cortos
14. AP CON DESARROLLO MAMARIO Y AUSENCIA DE
UTERO
Síndrome de
insensibilidad
androgénica
Desarrollo mamario
anormal, ausencia de
vello axilar y pubiano.
Ligado al cromosoma x :
recesiva o dominante
Síndrome de
insensibilidad
Tipo I: síndrome clásico,
discreto grado de
desarrollo de GM
Tipo II: ausencia de
glándula mamaria,
genitales externos
ambiguos, vellos púbicos
y axilar escasos
Ausencia
congénita de
útero y vagina
Corotipo normal: 46XX,
desarrollo caracteres
sexuales secundarios.
Agenesia de útero puede
ser parcial.
Agenesia vaginal:
neovagina o dilatacion
15. AP CON AUSENCIA DE DESARROLLO MAMARIO Y DE
UTERO
DEFICIENCIA DE LA
ENZIMA 17 ALFA
HIDROXILASA
DEFICIENCIA DE LA
ENZIMA 17, 20-
DESMOLASA
DEFICIT DE 5 ALFA
- REDUCTASA
AGONADISMO
16. AP CON DESARROLLO MAMARIO Y UTERO PRESENTE
25% asociadas a PRL elevada
Alteraciones endocrinas
CRIPTOMENORREA: obstáculo congénito
localizado en el cuello, vagina o vulva.
MC: dolor intermitente, cíclico, tipo cólico
intenso , dolor del hipogastrio.
18. TRATAMIENTO
Objetivos:
• Desarrollar los caracteres
sexuales secundarios en las
pacientes con infantilismo
sexual
• Lograr que alcance una
estatura adecuada acorde a su
patología
• Corregir la patología
• Producir ciclos menstruales
regulares
• Inducir la ovulación en pocos
casos
• Asesoría y orientación
psicológica
19. TRATAMIENTO MEDICO
• E2 dosis bajas 1mg o naturales conjugados 0.300 mg/dia
• Dosis proliferativa : valerato de E2 0.625mg/dia
• Los ultimos 14 dias del mes se agregan p4 100mg /dia
TERAPIA
HORMONAL
• Se usa p4 100mg / dia o un prog no androgenico
• AMP4 10mg/dia o acetato de nomegestrol 5 mg/dia
• Se trata el hirsutismo y el acne con anticonceptivos orales
TERAPIA
SINTOMATICA
• Debe tratarse quirurgicamente
• Cuando desea embarazo se indicara inductor de la
ovulacion de acuerdo a la etiologia
TERAPIA
ETIOLOGICA
20.
21. Concepto:
Es la ausencia de la menstruación durante 3 o 6
meses, en una mujer que ha menstruado
regularmente.
23. Disfunción hipotalámica
Se asocia a baja secreción de GnRH
Se presenta en mujeres con bajo peso e IMC ,
anorexia nerviosa, estrés sicosocial
• Evaluación integral e
interrogar
• Suspensión de métodos
de planificación
DIAGNOSTICO
• Laboratorios: FSH, LH
prolactina y estradiol
• Eco transvaginal
EVALUACION
24. Disfunción hipofisaria
Células productoras de hormonas especificas
cuyo funcionamiento puede alterarse por causas
orgánicas o endocrinas
Etiología:
Hiperprolactinemia
amenorrea. –galactorrea
Prolactinoma
SOA
Insuficiencia hipofisaria
Síndrome de silla turca vacía
Síndrome de Sheehan
Resección quirúrgica
Hipófisis
