TRABAJO PRESENTADO EN LA MATERIA DE SEXUALIDAD HUMANA...COLEGIO AMERICANO DE SAN CARLOS...tango/tango

1. Colegio Americano de San Carlos
Enfermedades Congénitas
Área Químico-Biólogo
Maestro: QBA Miguel Ángel Castro Ramírez
•Integrantes:
Javier Enríquez Mendoza
Alejandro Nápoles Gaxiola 25/mayo/2009
Daniela Rios Villarreal Guaymas, Sonora

2. Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de
la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada
globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de
coagulación. Hay identificados 13 factores. Los factores de coagulación actúan en cascada, es
decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se
retrasa mucho.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en
formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón
para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas
pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el
déficit de factor XI.

3. Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o
espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones,
cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado
intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla,
el codo o el tobillo.
El sexo femenino está determinado por dos
cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma
X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que
son comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionados
con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos
mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda
un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el
único gen que recibe y no tiene información de
respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las
mujeres,pero en muy bajo porcentaje, ya que las
mujeres normalmente son portadoras del gen, pero
igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya
que para manifestar la enfermedad necesitarían dos
copias defectuosas, cosa muy poco probable.

5. Acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos
vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene
de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin
crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por
un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que
da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Las personas con acondroplasia muestran una
presencia física característica como consecuencia de la
interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis
de los huesos, haciéndose más notable en los huesos
largos húmero y fémur, que son los que presentan un
crecimiento más rápido. De esta forma presentan una
baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en
la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y
agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco
conserva su tamaño normal.

6. La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor
de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones
posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dos pares de
bases complementarias del DNA se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98%
de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138.
La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la
misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando
hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación
de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

7. Agenesia
Falta de un órgano o parte de él
Agenesia por ausencia de su desarrollo.
AGENESIA DENTARIA
La agenesia dentaria ha sido observada con
relativa frecuencia en nuestro medio. Es una
anomalía de número caracterizada por la
ausencia congénita de dientes temporales y/o
permanentes. Se ha designado con otros
términos como oligodoncia e hipodoncia. Se
estudió una familia afectada por esta
enfermedad teniendo en cuenta que la
herencia ha sido aceptada como factor causal
de importancia, al observar, en la mayoría de
los casos, una distribución familiar de esta
enfermedad y se pudo comprobar que en esta
familia el modo de trasmisión del carácter fue
autosómico dominante y de expresividad
variable.

8. AGENESIA VAGINAL
La agenesia vaginal es un desorden congénito (presente desde el nacimiento) del tracto
reproductivo femenino. Ocurre en cerca de 1 en cada 5000 nacimientos de mujeres. A pesar
de que no sabemos la causa, sabemos que a medida que un bebé mujer crece en el útero
de su mamá, ciertos sistemas se desarrollan. Uno de estos sistemas, llamado sistema
reproductivo (esto incluye todos los órganos femeninos como útero, vagina, trompas de
falopio y ovarios), es formado durante los primeros meses de la vida fetal. La agenesia
vaginal ocurre cuando el sistema reproductivo no termina su desarrollo. Cuando esto ocurre,
la vagina puede ser más corta de lo usual o incluso no estar presente. El útero puede estar
ausente o ser más pequeño de lo usual. Los ovarios (órganos que hacen las hormonas) no
se ven afectados. Algunas veces, puede haber un riñon en lugar de dos.
AGENESIA RENAL
Es la ausencia, en el nacimiento, de un
riñón, (agenesia renal unilateral) o de
ambos riñones (agenesia renal
bilateral). Según un estudio realizado en
3 a 4% de los recién nacidos ocurren
algunas anomalías de riñones y vías
urinarias, que son comúnes en su forma
y posiciones anatómicas. Estas
anomalías que difieren de su postura
anatómica normal pueden ser
diagnósticadas por el empleo del
ultrasonido antes del nacimiento.0

9. Otros tipos de agenesia

10. Amelia Autosómica
La amelia autosómica recesiva se
caracteriza por la ausencia de las
extremidades superiores y por
graves problemas de desarrollo
de las extremidades inferiores.
También se han descrito
anomalías faciales menores
(base nasal deprimida, nariz
respingona, surcos infraorbitales,
mejillas prominentes y
micrognatia). El síndrome se ha
descrito en tres fetos nacidos de
padres sin relación
consanguínea.

12. Anquiloglosia
Es la posición impropia del tejido lingual en la boca, lo cual restringe el
movimiento libre de la lengua.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anquiloglosia ocurre cuando el tejido que está por debajo de la
parte frontal de la lengua se encuentra demasiado corrido hacia
adelante en la lengua, dificultando el movimiento de ésta. Este tejido
se denomina frenillo lingual.
Si el tejido se extiende hasta la punta de la lengua, se puede observar
una hendidura en forma de V.
La anquiloglosia puede causar problemas con la alimentación, con los
dientes y con el lenguaje.
Síntomas
Incapacidad para sacar la lengua hacia afuera
Fijación excesiva de la lengua al piso de la boca
Hendidura en forma de V en la punta de la lengua

14. Ametropía
Defecto de la refracción ocular que impide que las imágenes se formen
debidamente en la retina, produciendo hipermetropía, miopía o astigmatismo
Correspondería con una epidemia si fuera una enfermedad- es un defecto genético
generalizado en el cual los ojos presentan defectos visuales o refractarios. Es un
error muy común decir que la Ametropía es un tipo de epidemia. La epidemia es
una enfermedad generalizada y la Ametropía es un defecto del ojo y no una
enfermedad, por dos motivos:
Genéticamente no tienen cura, una persona que sea tanto Miope como
hipermétrope (aunque se opere, genéticamente se sigue siendo miope o
hipermétrope).
No afecta al normal funcionamiento del organismo, a veces puede ocurrir que el
cerebro no se acostumbre a la visión borrosa y se tengan dolores de cabeza. Eso es
normal y cuando el cerebro se acostumbre a la visión borrosa cesará el dolor.
El predominio global de errores refractivos se ha estimado entre 800 millones a 2.3
mil millones

16. Malformación de Arnold-Chiari
 La malformación de Arnold-Chiari, o malformación de Chiari tipo II,
consiste en la presencia de una fosa posterior en la base del cráneo, con el
descenso del vérmis por el foramen magno, que puede verse acompañado
de hidrocefalia y mielomengingocele lumbar.
 Las malformaciones de Chiari son un grupo de enfermedades en las cuales
hay deficiencias en el desarrollo de la fosa posterior, se clasifican en cuatro
tipos:
 Tipo I: Descenso de las amígdalas cerebelosas por el foramen magno
hacia el canal vertebral, obstruyendo el flujo de líquido cefalorraquídeo y
comprimiendo la médula espinal. Puede asociarse a siringomielia.
 Tipo II: Malformación de Arnold-Chiari, descrita como el descenso del
vérmis por el foramen magno acompañado de hidrocefalia y
mielomengingocele lumbar.
 Tipo III: Encefalocele en la porción occipital del cráneo.
 Tipo IV: Consiste en una deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior.

17. Atresia
 Atresia es la falta de perforación u oclusión de un orificio o conducto
normal del cuerpo humano.
 Casi todas las atresias son congénitas, siendo las más importantes:
 atresia anorrectal
 atresia pulmonar

18. Atresia ano rectal
 La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal o ano imperforado es
una enfermedad congénita que se caracteriza porque el recto no está
conectado al ano. La causa de este defecto del nacimiento es
desconocida.

19. Atresia pulmonar
 Es una forma extremadamente rara de cardiopatía
congénita en la cual la válvula pulmonar no se forma
de manera apropiada. La válvula pulmonar es una
abertura similar a un colgajo en el lado derecho del
corazón que permite que la sangre pase hacia los
pulmones.
 En la atresia pulmonar, se forma una capa sólida de
tejido donde debería estar la abertura de la válvula y,
debido a este defecto, la sangre del lado derecho del
corazón no puede viajar a los pulmones para ser
oxigenada.

20. Ciclopia
 Se entiende por ciclopía la presencia de una única órbita facial. Se asocia
siempre a un grado extremo de holoprosencefalia. En algunos casos
menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede
evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo
(disminución de la distancia interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de
una alteración de estructuras de la línea media facial, deben descartarse
todos los tipos de holoprosencefalia y también las alteraciones del cariotipo
fetal, especialmente trisomía 13. `La palabra más común además de
ciclopia es la anencefalia una malformación craneal secundaria a
alteraciones en el desarrollo del cerebro.

21. Ciclopia

22. Clinocefalia
 La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y
Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada
por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión
(punto medio de la sutura). Se traduce en un
aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una
incurvación de la bóveda de un feto, asimilándose a la
forma de una silla de montar.

23. Craneosinostosis
 La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas es
una alteración congénita en la que se produce el cierre
prematuro de una o más de las suturas que separan los
huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños
tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso
mental, aunque por lo general, el único defecto es el
crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar
de crecer a lo ancho.

24. Craneosinostosis

25. La displasia renal multiquística (DRMQ) o riñón
multiquístico
 es un trastorno no-genético severo
en los riñones caracterizado por la
aparición de múltiples quistes de
diversos tamaños e irregulares que
resulta de malformaciones durante el
desarrollo fetal del riñón.
 Se estima que la displasia renal
multiquística ocurre en 1 de cada 4
300 nacidos vivos. Es cerca de 2,5
veces más frecuente en varones
recién nacidos que en el sexo
femenino, típicamente es unilateral y
del lado izquierdo.

26.  La DRMQ se suele diagnosticar con un ultrasonido
antes del nacimiento y no tiene tratamiento. Muchos
casos se resuelven por si solos, de modo que el
paciente es observado periódicamente los primeros
años de vida para asegurar que el riñón esté
funcionando adecuadamente y que no haya
aparición de efectos adversos.

27. Galactosemia
 es una enfermedad genética que genera una
deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo
cual provoca una acumulación de ésta dentro del
organismo, produciendo lesiones en el hígado y el
sistema nervioso central.

28.  La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva
caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa
en glucosa.
 Existen tres tipos de trastornos denominados galactosemia.

29. Tipo 1 La galactosemia clásica tiene lugar en uno de cada 60.000
nacimientos, es frecuentemente mortal para el neonato y se produce
por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los
supervivientes presentan una acumulación de galactosa-1-fosfato y
galactosa, y sufren cirrosis hepática, hepatomegalia, cataratas y retraso
mental, además de vómitos, diarrea, ictericia, poco incremento de peso
y malnutrición en la primera infancia.
Tipo 2 El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de
la enzima galactoquinasa, y tiene lugar en uno de cada 500.000
nacimientos. Su resultado es la acumulación de galactosa en sangre y
tejidos y la formación de cataratas.

30.  Tipo 3
 La deficiencia de galactosa epimerasa es de prevalencia
desconocida, y se debe a una difosfogalactosa de uridina-
4-epimerasa defectuosa. Su resultado es la acumulación de
galactosa-1-fosfato en los hematíes y es casi siempre
benigna.

31. Sindactilia
 La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se refiere
a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies.
Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre
las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica
la fusión (conexión) de los huesos.

32.  La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o
un niño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del
segundo y tercer dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y
frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros
defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.
 Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera
articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender
a todo lo largo de dichos dedos.

33.  La quot;polisindactiliaquot; describe tanto la fusión de los dedos
como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las
manos.
 Esta condición generalmente se detecta en el momento del
nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién
nacido permanece en el hospital.

35. Polidactilia
 es un trastorno genético donde un humano o animal nace
con más dedos en la mano o en el pie de los que le
corresponde (por lo regular un dedo más).
 Este trastorno puede ser causado por una aberración
cromosomica, como el síndrome de patau (trisomia del par
corazón 13), pero también puede presentarse naturalmente
por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un
examen físico buscando otras alteraciones que hagan
sospechar de algún trastorno genético.

36.  El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de
tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin
articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra
completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego
del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e
inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una
bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la
muñeca como los demás dedos.
 Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos,
aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos

38. Mielomeningocele
Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto
raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina
bífida.
Mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del
sistema nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos
de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un
conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges
(los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño.

39.  El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los
casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés.
La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre
el cierre insuficiente de la columna vertebral. El resto de los casos más
comunes son:
 Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna
no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su
lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
 Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula
espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula
espinal permanece en su lugar.

40.  El niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia
puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se
pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema
musculoesquelético, incluyendo siringomielia, dislocación de la cadera.
 La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la
deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo
neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes
hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en
general de presentar dicha afección.
 Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido
a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen en los meses a
comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores
ambientales como la radiación.