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ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I
 

ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I

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TRABAJO PRESENTADO EN LA MATERIA DE SEXUALIDAD HUMANA...COLEGIO AMERICANO DE SAN CARLOS...tango/tango

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    ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I ENFERMEDADES CONGÉNITAS PARTE I Presentation Transcript

    • Colegio Americano de San Carlos Enfermedades Congénitas Área Químico-Biólogo Maestro: QBA Miguel Ángel Castro Ramírez •Integrantes: Javier Enríquez Mendoza Alejandro Nápoles Gaxiola 25/mayo/2009 Daniela Rios Villarreal Guaymas, Sonora
    • Hemofilia La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.
    • Síntomas El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales. La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres,pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
    • Acondroplasia La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas. Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
    • La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,[3] donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian: Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación. Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos. En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina. Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
    • Agenesia Falta de un órgano o parte de él Agenesia por ausencia de su desarrollo. AGENESIA DENTARIA La agenesia dentaria ha sido observada con relativa frecuencia en nuestro medio. Es una anomalía de número caracterizada por la ausencia congénita de dientes temporales y/o permanentes. Se ha designado con otros términos como oligodoncia e hipodoncia. Se estudió una familia afectada por esta enfermedad teniendo en cuenta que la herencia ha sido aceptada como factor causal de importancia, al observar, en la mayoría de los casos, una distribución familiar de esta enfermedad y se pudo comprobar que en esta familia el modo de trasmisión del carácter fue autosómico dominante y de expresividad variable.
    • AGENESIA VAGINAL La agenesia vaginal es un desorden congénito (presente desde el nacimiento) del tracto reproductivo femenino. Ocurre en cerca de 1 en cada 5000 nacimientos de mujeres. A pesar de que no sabemos la causa, sabemos que a medida que un bebé mujer crece en el útero de su mamá, ciertos sistemas se desarrollan. Uno de estos sistemas, llamado sistema reproductivo (esto incluye todos los órganos femeninos como útero, vagina, trompas de falopio y ovarios), es formado durante los primeros meses de la vida fetal. La agenesia vaginal ocurre cuando el sistema reproductivo no termina su desarrollo. Cuando esto ocurre, la vagina puede ser más corta de lo usual o incluso no estar presente. El útero puede estar ausente o ser más pequeño de lo usual. Los ovarios (órganos que hacen las hormonas) no se ven afectados. Algunas veces, puede haber un riñon en lugar de dos. AGENESIA RENAL Es la ausencia, en el nacimiento, de un riñón, (agenesia renal unilateral) o de ambos riñones (agenesia renal bilateral). Según un estudio realizado en 3 a 4% de los recién nacidos ocurren algunas anomalías de riñones y vías urinarias, que son comúnes en su forma y posiciones anatómicas. Estas anomalías que difieren de su postura anatómica normal pueden ser diagnósticadas por el empleo del ultrasonido antes del nacimiento.0
    • Otros tipos de agenesia
    • Amelia Autosómica La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores. También se han descrito anomalías faciales menores (base nasal deprimida, nariz respingona, surcos infraorbitales, mejillas prominentes y micrognatia). El síndrome se ha descrito en tres fetos nacidos de padres sin relación consanguínea.
    • Anquiloglosia Es la posición impropia del tejido lingual en la boca, lo cual restringe el movimiento libre de la lengua. Causas, incidencia y factores de riesgo La anquiloglosia ocurre cuando el tejido que está por debajo de la parte frontal de la lengua se encuentra demasiado corrido hacia adelante en la lengua, dificultando el movimiento de ésta. Este tejido se denomina frenillo lingual. Si el tejido se extiende hasta la punta de la lengua, se puede observar una hendidura en forma de V. La anquiloglosia puede causar problemas con la alimentación, con los dientes y con el lenguaje. Síntomas Incapacidad para sacar la lengua hacia afuera Fijación excesiva de la lengua al piso de la boca Hendidura en forma de V en la punta de la lengua
    • Ametropía Defecto de la refracción ocular que impide que las imágenes se formen debidamente en la retina, produciendo hipermetropía, miopía o astigmatismo Correspondería con una epidemia si fuera una enfermedad- es un defecto genético generalizado en el cual los ojos presentan defectos visuales o refractarios. Es un error muy común decir que la Ametropía es un tipo de epidemia. La epidemia es una enfermedad generalizada y la Ametropía es un defecto del ojo y no una enfermedad, por dos motivos: Genéticamente no tienen cura, una persona que sea tanto Miope como hipermétrope (aunque se opere, genéticamente se sigue siendo miope o hipermétrope). No afecta al normal funcionamiento del organismo, a veces puede ocurrir que el cerebro no se acostumbre a la visión borrosa y se tengan dolores de cabeza. Eso es normal y cuando el cerebro se acostumbre a la visión borrosa cesará el dolor. El predominio global de errores refractivos se ha estimado entre 800 millones a 2.3 mil millones
    • Malformación de Arnold-Chiari  La malformación de Arnold-Chiari, o malformación de Chiari tipo II, consiste en la presencia de una fosa posterior en la base del cráneo, con el descenso del vérmis por el foramen magno, que puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomengingocele lumbar.  Las malformaciones de Chiari son un grupo de enfermedades en las cuales hay deficiencias en el desarrollo de la fosa posterior, se clasifican en cuatro tipos:  Tipo I: Descenso de las amígdalas cerebelosas por el foramen magno hacia el canal vertebral, obstruyendo el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimiendo la médula espinal. Puede asociarse a siringomielia.  Tipo II: Malformación de Arnold-Chiari, descrita como el descenso del vérmis por el foramen magno acompañado de hidrocefalia y mielomengingocele lumbar.  Tipo III: Encefalocele en la porción occipital del cráneo.  Tipo IV: Consiste en una deficiencia en el desarrollo del cerebro posterior.
    • Atresia  Atresia es la falta de perforación u oclusión de un orificio o conducto normal del cuerpo humano.  Casi todas las atresias son congénitas, siendo las más importantes:  atresia anorrectal  atresia pulmonar
    • Atresia ano rectal  La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal o ano imperforado es una enfermedad congénita que se caracteriza porque el recto no está conectado al ano. La causa de este defecto del nacimiento es desconocida.
    • Atresia pulmonar  Es una forma extremadamente rara de cardiopatía congénita en la cual la válvula pulmonar no se forma de manera apropiada. La válvula pulmonar es una abertura similar a un colgajo en el lado derecho del corazón que permite que la sangre pase hacia los pulmones.  En la atresia pulmonar, se forma una capa sólida de tejido donde debería estar la abertura de la válvula y, debido a este defecto, la sangre del lado derecho del corazón no puede viajar a los pulmones para ser oxigenada.
    • Ciclopia  Se entiende por ciclopía la presencia de una única órbita facial. Se asocia siempre a un grado extremo de holoprosencefalia. En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo (disminución de la distancia interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de una alteración de estructuras de la línea media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia y también las alteraciones del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13. `La palabra más común además de ciclopia es la anencefalia una malformación craneal secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro.
    • Ciclopia
    • Clinocefalia  La Clinocefalia (del griego Kliné lecho, silla de montar; y Kephalé, cabeza) es una malformación congénita causada por un cierre parcial de la sutura sagital en el obelión (punto medio de la sutura). Se traduce en un aplastamiento del vértice de la cabeza o incluso una incurvación de la bóveda de un feto, asimilándose a la forma de una silla de montar.
    • Craneosinostosis  La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho.
    • Craneosinostosis
    • La displasia renal multiquística (DRMQ) o riñón multiquístico  es un trastorno no-genético severo en los riñones caracterizado por la aparición de múltiples quistes de diversos tamaños e irregulares que resulta de malformaciones durante el desarrollo fetal del riñón.  Se estima que la displasia renal multiquística ocurre en 1 de cada 4 300 nacidos vivos. Es cerca de 2,5 veces más frecuente en varones recién nacidos que en el sexo femenino, típicamente es unilateral y del lado izquierdo.
    •  La DRMQ se suele diagnosticar con un ultrasonido antes del nacimiento y no tiene tratamiento. Muchos casos se resuelven por si solos, de modo que el paciente es observado periódicamente los primeros años de vida para asegurar que el riñón esté funcionando adecuadamente y que no haya aparición de efectos adversos.
    • Galactosemia  es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
    •  La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.  Existen tres tipos de trastornos denominados galactosemia.
    • Tipo 1 La galactosemia clásica tiene lugar en uno de cada 60.000 nacimientos, es frecuentemente mortal para el neonato y se produce por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los supervivientes presentan una acumulación de galactosa-1-fosfato y galactosa, y sufren cirrosis hepática, hepatomegalia, cataratas y retraso mental, además de vómitos, diarrea, ictericia, poco incremento de peso y malnutrición en la primera infancia. Tipo 2 El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y tiene lugar en uno de cada 500.000 nacimientos. Su resultado es la acumulación de galactosa en sangre y tejidos y la formación de cataratas.
    •  Tipo 3  La deficiencia de galactosa epimerasa es de prevalencia desconocida, y se debe a una difosfogalactosa de uridina- 4-epimerasa defectuosa. Su resultado es la acumulación de galactosa-1-fosfato en los hematíes y es casi siempre benigna.
    • Sindactilia  La fusión de los dedos se denomina sindactilia y se refiere a la fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión) de los huesos.
    •  La sindactilia se puede descubrir durante una evaluación de un bebé o un niño pequeño. En su forma más común, se observa la fusión del segundo y tercer dedo del pie y, a menudo, esta forma es hereditaria y frecuente. La sindactilia también puede presentarse junto con otros defectos congénitos que comprometen el cráneo, la cara y los huesos.  Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulación del dedo del pie o de la mano, aunque se pueden extender a todo lo largo de dichos dedos.
    •  La quot;polisindactiliaquot; describe tanto la fusión de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los pies y en las manos.  Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital.
    • Polidactilia  es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).  Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosomica, como el síndrome de patau (trisomia del par corazón 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
    •  El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.  Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos
    • Mielomeningocele Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida. Mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño.
    •  El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral. El resto de los casos más comunes son:  Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.  Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.
    •  El niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia, dislocación de la cadera.  La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha afección.  Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen en los meses a comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.