Porfiria[1]
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Porfiria[1]

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Porfirias, tipos, herencia, clínica, desarrollo y evolución, curiosidades

Porfirias, tipos, herencia, clínica, desarrollo y evolución, curiosidades

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  • 1. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 2. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 3. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 4.
    • Reducida frecuencia en la población.
    • Para las personas con ER, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social .
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 5.
    • Graves , a menudo ponen en riesgo la vida
    • Poco estudiadas . Al ser tan poco conocidas, se produce:
      • Diagnóstico es tardío , cuando no inexistente
      • Tratamientos específicos, ausentes en la mayoría de los casos.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 6.
    • Mal conocidas por los médicos ,
    • La toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente inadecuados.
    • La ausencia de un tratamiento efectivo se debe:
      • A la escasez de investigación
      • A la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 7.
    • Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales .
    • Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. Estas dificultades se pueden reducir por la implementación de políticas públicas adecuadas.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 8.
    • Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2,000 .
    • 200,000 individuos en la Comunidad Europea de 15 Estados Miembros
    • La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes afectando a uno de cada 100,000 personas o menos.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 9.
    • Se estima que hoy existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes,
    • Afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 10.
    • Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas
    • La palabra porfiria viene del griego  que significa morado o púrpura
    • Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo
  • 11.
    • Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem.
    • Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática
  • 12.
    • Este aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG) son el resultado del fallo de una enzima.
    • Y cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo.
    • A su vez cada una de las deficiencias es debida a la mutacion de sus genes correspondientes, siendo sus alelos a menudo muy heterogéneos
  • 13.
    • En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla:
    • “ Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.
      • Hemoglobina
      • Mioglobina
      • Clorofila
  • 14.
    • Las principales fábricas de porfirinas del organismo son:
        • El hígado
        • Músculo y
        • La médula ósea.
  • 15.
    • En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficiente hemoglobina , substancia tan necesaria para el transporte de oxígeno.
    • La mióglobina es una proteína con la misma estructura que capta O 2 para el músculo
    • En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar .
  • 16.
    • Debido a la rareza, este grupo de patologías han sido clasificadas como enfermedades raras.
    • Características:
      • Graves, crónicas, degenerativas
      • Generalmente que ponen en riesgo la vida, son invalidantes, con calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía
      • Nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto; pero cuando se descubren, pueden ser tratadas mejorando la calidad y expectativas de vida.
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 17.
    • Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos , dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico.
    • El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG ,
    • Se tratan con hemoarginato.
  • 18.
      • Muy frecuentes
        • MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA
        • DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR
        • METACARPOS ANOMALIA
        • VESICULAS / LESIONES BULLOSAS
        • HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA
        • INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES
        • FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA
        • HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION
        • HIPERPIGMENTACION IRREGULAR
        • UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS)
        • DISFUNCION HEPATOCELULAR
        • PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL
        • TALLA PEQUEÑA / ENANISMO
  • 19.
      • Frecuente
          • PIEL GRUESA
          • ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION
          • HIPERTENSION ARTERIAL
          • ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO
      • Ocasional
        • REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA
        • ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA
        • CONVULSIONES EPILEPSIA
  • 20.  
  • 21.
    • La más frecuente (Suecia). 1/1000 (1/15000)
    • 209 mutaciones del gen conocidas
    • PBG-D (Porfobilinógeno desaminasa)
    • 15% son sintomáticos
    • Aparición de crisis en ♀ 20-45 años (premenstrual) que duran días/varios meses.
  • 22.
    • Factores desencadenantes (diacepam, dipirona, anticonceptivos, alcohol, esteroides, infecciones, puerperio….)
    • Crisis: Frec. e intensidad muy variables
      • Dolor abdominal irradiado a FFRR
      • Fiebre, vómitos, estreñimiento y
      • Manifestaciones neurológicas (75%) tras el dolor abdominal.
      • Manifestaciones psiquiátricas(psicosis, alucinaciones, confusión) que se acompañan a veces de convulsiones.
  • 23.
    • Diagnósticos durante las crisis:
      • ↑ en la orina de ALA, porfibilinógeno y uroporfirina.
      • La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que se oscurece aún mas con la exposición al sol durante unas horas.
  • 24.
    • El tratamiento sintomático es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados.
      • D. Abd. : Aspirina, Paracetamol
      • Vómitos y alt. PSQ: Clorpromazina
      • Convulsiones: BZD
    • Crisis: Hematina
    • Medicamento huérfano: Desaminasa recombinante humana del porfobilinógeno .
    • Cromosoma 11 (11q23.3)
  • 25.
    • Intox. Plomo: Plumboporfiria
    • ↓ Actividad deshidratasa del ALA
    • Extremadamente rara (9 casos)
    • Síntomas neurológicos (polineuropatías: parálisis de extremidades y musc. respiratorios ->Muerte).D. abd. Vómitos y mialgias. No hay fotosensibilidad.
    • Fact. Desencadenantes: Estrés, ayuno, alcohol.
    • Cromosoma 9 (9q34)
  • 26.
    • La más común de todas
    • Uroporfilinógeno decarboxilasa (URO-D)
    • Se relaciona con la hepatopatía alcohólica
    • La única manifestación importante es la fotosensibilidad, que da lugar a lesiones cutáneas que consisten en aumento de la pigmentación facial, eritema, lesiones ulcerosas y fragilidad cutánea.
    • Siderosis hepática asintomática
    • Cromosoma 1 (1p34)
  • 27.
    • Similar a la PIA pero menos grave
    • ↓ Coproporfirinógeno oxidasa
    • Clínica:
      • Fotosensibilidad
      • Crisis breves y relativamente graves con neuritis, parestesias, atrofia del N. Óptico, a veces delirio, coma y convulsión.
    • Cromosoma 3 (3q12)
  • 28.
    • “ Frecuente”
    • Sudáfrica (población blanca apellido Barnes de holanda- 1688).
    • ↓ Protoporfirinógeno oxidasa
    • Lesiones cutáneas, ulcerosas, atrofia, dolor neurítico, delirio, coma y convulsiones.
    • Cromosoma 1 (1q22) y Cromosoma 6 (6q21.3)
  • 29.
    • ↓ Ferroquelatasa
    • Fotosensibilidad moderada (picor y eritema cutáneo), edema de la piel.
    • A veces, cálculos biliares y hepatopatía
    • Cromosoma 18 (18q21.3)
  • 30. Diferencias
    • Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos.
    • Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 31. Aparición
    • La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, (amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, las acondroplasia y el síndrome de Rett.
    • O aparecer en la madurez, (enfermedad de Huntington, Crohn, la Charcot-Marie-Tooth, ELA, Sarc. Kaposi, C. Tiroides…)
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 32. Las Porfirias
    • Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas
    • La palabra porfiria viene del griego porphyra que significa morado o púrpura
    • Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 33. Causa
    • Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem.
    • Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática (*)
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 34. Las Porfirias Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
    • Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato.
  • 35.
      • Muy frecuentes
        • MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA
        • DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR
        • METACARPOS ANOMALIA
        • VESICULAS / LESIONES BULLOSAS
        • HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA
        • INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES
        • FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA
        • HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION
        • HIPERPIGMENTACION IRREGULAR
        • UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS)
        • DISFUNCION HEPATOCELULAR
        • PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL
        • TALLA PEQUEÑA / ENANISMO
        • HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
        • HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 36. Clínica
      • Frecuente
          • PIEL GRUESA
          • ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION
          • HIPERTENSION ARTERIAL
          • ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO
      • Ocasional
        • REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA
        • ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA
        • CONVULSIONES EPILEPSIA
    Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud