1. Lección 20ª Trastornos del metabolismo mineral Raquitismos

4. Minerales FUENTES ALIMENTARIAS Elemento Fuentes alimentarias Calcio Leche, queso y derivados lácteos Fósforo Carne, vísceras, leche, queso, pescado y cereales Magnesio Legumbres, nueces, cereales en grano, verduras y frutas

5. Minerales ABSORCION INTESTINAL (Biodisponibilidad) Elemento Absorción Interacciones Calcio Niños 50-75 % Leche de mujer 90 % Adultos 20-40 % P, fibra (fitato, oxalato) Fósforo Leche 70-90 % Alimentos 50-70 % No importante Magnesio 40-60 % Fibra (fitato, oxalato) Cociente Ca/P 1,5 - 2,1

6. Minerales EXCRECION OBLIGATORIA Elemento Vía de excreción Calcio Heces: 25-60 % de ingesta + endógeno Orina: 5 % del filtrado (2-4 mg/kg/día) Sudor Fósforo Heces: 20-50 % de ingesta Orina: 10-15 % del filtrado Magnesio Heces: 40-50 % de ingesta Orina: 5 % del filtrado (1-4 mg/kg/día)

7. Ingesta recomendada de Calcio en lactantes, niños y adolescentes NAS, National Academy of Science (1997), NIH, National Institutes of Health (1994)

9. Producción, metabolismo y funciones biológicas de la vitamina D3 PIEL (radiación ultravioleta) ALIMENTOS (leche, aceite de pescado) HIGADO 25(OH)vit.D RIÑON Homeostasis del calcio Mineralización Fisiología muscular Inmunomodulación (prevención de enf. autoinmunes) Regulación del crecimiento celular (prevención del cáncer) Próstata, mama, colon, glándulas 1,25(OH) 2 vit.D

11. Ingesta recomendada de vit. D en lactantes, niños y adolescentes Institute of Medicine, National Academy Press (1997) Colecalciferol (D 3 ) Ingesta adecuada (IA) 200 UI/día Pretérmino: 400-800 UI/día Lactantes ( sin la adecuada exposición solar ): Lactancia materna exclusiva (< 6 meses): suplemento 200 UI/día Edad 6-12 meses: suplemento de 200 UI/día Límite superior (UL) 1.000 UI/día (< 1 año) 2.000 UI/día (1-18 años)

16. CONSECUENCIAS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA D o sus METABOLITOS FASE I FASE II FASE III  Mineralización ósea Hiperparatiroidismo secundario Normocalcemia / Hipofosfatemia  Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hipocalcemia Hipofosfatemia  Marcadores óseos (F. alcalina y otros) Hiperfosfaturia / Hiperaminoaciduria Acidosis tubular proximal Deficiencia grave de vit. D TETANIA Deficiencia de 1,25(OH) 2 vit. D  Absorción intestinal de Ca Hipocalcemia OSTEOPATÍA

17. RAQUITISMO Manifestaciones clínicas Signos clínicos (osteopatía) Craneales Craneotabes Fontanela amplia y bordes blandos Deformidad :prominencias parietales, caput cuadratum Torácicos Rosario costal Surco de Harrison Deformidad torácica (tórax en quilla) Extremidades Engrosamientos metafisarios (muñeca, rodilla, tobillos) Deformidad diafisaria: incurvaciones, genu varo/valgo Hipocalcemia : tetania (convulsiones, larignoespasmo, espasmo carpopedal) Hipofosfatemia : hipotonía muscular

18. RAQUITISMO SIGNOS RADIOLÓGICOS Metafisarios Línea irregular y desflecada Ensanchamiento (imagen en copa) Epifisarios Retraso de mineralización (edad ósea) Diafisarios Osteoporosis Despegamiento subperióstico Más precoces que las manifestaciones clínicas esqueléticas Lactante Rx carpo / Rx Tórax Niños Rx carpo / Rodillas

19. Raquitismo pseudocarencial Tipos Deficiencia 1-  -OHasa renal (I) Defecto del receptor de la vit. D (II) Herencia : autosómica recesiva Manifestaciones clínicas Raquitismo precoz (lactante) y grave Hipocalcemia constante Hiperparatiroidismo secundario Alopecia (tipo II) Diagnóstico diferencial Tipo I Disminución 1,25(OH)2vit D en sangre Tipo II: 1,25(OH)2vitD muy elevado en sangre Tratamiento (sustitutivo con metabolito deficiente) Tipo I 1,25(OH)2 vit. D Suplementos de Ca Tipo II: Sin terapia eficaz. Dosis farmacológicas de vit. D. Muy eficaz

20. Raquitismo hipofosfatémico RRVD ligado a X (hipofosfatemia familiar) El tipo más frecuente de raquitismo primario Herencia : Recesivo ligado a X (Xp22,31-p21.3) Defecto de la proteína reguladora del transportador tubular de P Manifestaciones clínicas Raquitismo tardío (1-2 años) Hipofosfatemia intensa y precoz (lactante) Retraso de crecimiento + deformidad Ausencia de hiperparatiroidismo Tratamiento Suplementos de fosfato (1-4 g/24 h) 1,25(OH)2 vit. D Ortesis y Cirugía ortopédica

21. Diagnóstico de los raquitismos

23. Intoxicación por vit. D Formas clínicas Aguda: Más frecuente con metabolitos activos Síndrome hipercalcémico agudo Crónica: Más frecuente con vit. D madre Osteopatía + Nefrocalcinosis Diagnóstico Confirmar suplementos de vit. D / metabolitos - Variabilidad individual (> 300.000 UI) Laboratorio - Hipercalcemia - Uremia - Acidosis tubular renal - Hipercalciuria Imagen : Osteopatía y nefrocalcinosis