Polidactilia

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A polidactilia ganhou importância na história da genética a partir de 1756, quando Maupertuis publicou a genealogia do cirurgião Jacob Ruhe, o qual apresentava polidactilia nos quarto membros. Maupertius associou a polidactilia a uma doença mendeliana. A polidactilia é uma anomalia física congênita do desenvolvimento que é caracterizada pela presença de mais de cinco dedos nas mãos ou nos pés. Há uma variação muito grande na expressão dessa característica podendo ocorrer um dedo extra completamente desenvolvido ou apenas uma protrusão carnosa. A subdivisão baseia-se em dois grandes grupos: polidactilia pré-axial, quando ocorre na porção radial das mãos ou tibial dos pés, e pós-axial, quando ocorre na porção ulnar das mãos e fibular dos pés. A polidactilia é importante clinicamente por estar associada a outros distúrbios como a Síndrome de Patau. Desta forma, o trabalho foca no gene 7p13, que é traduzido em uma proteína de 1580 aminoácidos, a qual tem função durante a embriogênese associada à transcrição do DNA e está relacionada à polidactilia pós-axial tipo A1, pós-axial tipo B e pré-axial tipo IV.
Professor: Rinaldo Wellerson Pereira

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Polidactilia

  1. 1. Universidade Católica de Brasília Alunas: Marina Sousa da Silva e Rebeca Alevato Donadon Professor: RinaldoWellerson Pereira POLIDACTILIA
  2. 2. Histórico  Importância na história da genética a partir de 1756  Maupertuis publicou a genealogia do cirurgião Jacob Ruhe (polidactilia nos 4 membros)  Associação à uma doença mendeliana  Anomalia física congênita  Presença de mais de 5 dedos nas mãos ou nos pés;  Pré-axial  Tipo I (polegar),Tipo II (polegar trifalângico),Tipo III (dedo extra) eTipo IV (polissindactilia)  Pós-axial  TipoA eTipo B
  3. 3. Manifestações Clínicas A B Figura 1: Polidactilia Pré- AxialTipo I . (A) Um metacarpo e (B) dois metacarpos. Figura 2: Polidactilia Pré-AxialTipo II. Duplicação da falange distal. Figura 4: Polidactilia Pré-AxialTipo IV. Figura 3: Polidactilia Pré-AxialTipo III. Adição de um polegar trifalângico
  4. 4. Manifestações Clínicas  Polidactilia pós-axial tipoA  dedo extra bem formado e articulado com o quinto metacarpal ou um sexto metacarpal.  Polidactilia pós-axial tipo B  Dedo extra não é bem formado, frequentemente apenas um excesso de pele. Figura 5: Polidactilia pós-axial tipoA Figura 6: Polidactilia pós-axial tipo B
  5. 5. Padrão da Herança  Autossômica dominante Figura 7: Heredograma característico de herança autossômica dominante
  6. 6. O Gene  Localização Cromossômica  7p13 (Cromosso 7, Braço curto, Banda 1, seção 3)  Contém 10 éxons e 276072 pb
  7. 7. O Gene  mRNA maduro  Contém 8228 bases Figura 8: cDNA, que representa o mRNA maduro
  8. 8. A Proteína  Número deAminoácidos  Contém 1580 aa MEAQSHSSTTTEKKKVENSIVKCSTRTDVSEKAVASSTTSNEDESPGQTYHRERRNAITMQPQNVQGLSKVSEEPSTSSDERASLI KKEIHGSLPHVAEPSVPYRGTVFAMDPRNGYMEPHYHPPHLFPAFHPPVPIDARHHEGRYHYDPSPIPPLHMTSALSSSPTYPDLP FIRISPHRNPTAASESPFSPPHPYINPYMDYIRSLHSSPSLSMISARGLSPTDAPHAGVSPAEYYHQMALLTGQRSPYADIIPSAATAGT GAIHMEYLHAMDSTRFSSPRLSARPSRKRTLSISPLSDHSFDLQTMIRTSPNSLVTILNNSRSSSSASGSYHLSASAISPALSFTYSSAPV SLHMHQQILSRQQSLGSAFGHSPPLIHPAPTFPTQRPPGIPTVLNPVQVSSGPSESSQNKPTSESAVSSTGDPMHNKRSKIKPDED LPSPGARGQQEQPEGTTLVKEEGDKDESKQEPEVIYETNCHWEGCAREFDTQEQLVHHINNDHIHGEKKEFVCRWLDCSRE QKPFKAQYMLVVHMRRHTGEKPHKCTFEGCTKAYSRLENLKTHLRSHTGEKPYVCEHEGCNKAFSNASDRAKHQNRTHSNE KPYVCKIPGCTKRYTDPSSLRKHVKTVHGPEAHVTKKQRGDIHPRPPPPRDSGSHSQSRSPGRPTQGALGEQQDLSNTSKREE CLQVKTVKAEKPMTSQPSPGGQSSCSSQQSPISNYSNSGLELPLTDGGSIGDLSAIDETPIMDSTISTATTALALQARRNPAGTKW MEHVKLERLKQVNGMFPRLNPILPPKAPAVSPLIGNGTQSNNTCSLGGPMTLLPGRSDLSGVDVTMLNMLNRRDSSASTISSAY LSSRRSSGISPCFSSRRSSEASQAEGRPQNVSVADSYDPISTDASRRSSEASQSDGLPSLLSLTPAQQYRLKAKYAAATGGPPPTPLP NMERMSLKTRLALLGDALEPGVALPPVHAPRRCSDGGAHGYGRRHLQPHDAPGHGVRRASDPVRTGSEGLALPRVPRFSSLSS CNPPAMATSAEKRSLVLQNYTRPEGGQSRNFHSSPCPPSITENVTLESLTMDADANLNDEDFLPDDVVQYLNSQNQAGYEQHF PSALPDDSKVPHGPGDFDAPGLPDSHAGQQFHALEQPCPEGSKTDLPIQWNEVSSGSADLSSSKLKCGPRPAVPQTRAFGFCN GMVVHPQNPLRSGPAGGYQTLGENSNPYGGPEHLMLHNSPGSGTSGNAFHEQPCKAPQYGNCLNRQPVAPGALDGACGAG IQASKLKSTPMQGSGGQLNFGLPVAPNESAGSMVNGMQNQDPVGQGYLAHQLLGDSMQHPGAGRPGQQMLGQISATSHIN IYQGPESCLPGAHGMGSQPSSLAVVRGYQPCASFGGSRRQAMPRDSLALQSGQLSDTSQTCRVNGIKMEMKGQPHPLCSNLQ NYSGQFYDQTVGFSQQDTKAGSFSISDASCLLQGTSAKNSELLSPGANQVTSTVDSLDSHDLEGVQIDFDAIIDDGDHSSLMSG ALSPSIIQNLSHSSSRLTTPRASLPFPALSMTTNMAIGDMSSLLTSLAEESKFLAVMQ
  9. 9. A Proteína  Função  Sabe-se que ela está associada à transcrição do DNA e pensa-se que ela desempenha um papel durante a embriogênese. Desta forma, ela está relacionada com várias doenças, inclusive a polidactilia pós-axial tipoA1, B e pré-axial tipo IV.
  10. 10. Variabiliade em DNA e manifestação do fenótipo  GLI3, 1-BP DEL, 3707G  Deleção de um par da base (G) na posição 3707  Mudança na janela de leitura  proteina truncada (1280 aa)  Polidactilia Pós-axial tipo A  GLI3, 1-BP INS, 3647C  Inserção de um par de base (C) na posição 3647  Mudança na janela de leitura: códon 1216 (CTC-leu  CCT- pro)  Criação de um códon de parada, 1246, (GAA-glu TGA-stop)  Polidactilia Pré-axialTipo IV
  11. 11. Métodos de Diagnóstico Molecular  Diagnóstico é realizado por ultrasonografia ou no momento do parto  Frequentemente a polidactilia está associada a outros distúrbios  Análise do histórico familiar e história clínica  Exames complemetares: estudos cromossômicos, raios X e ensaios enzimáticos  Exemplo: Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

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