Pronage santo domingo 3 octubre

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  • 1. Programa Nacional de Genética en Ecuador Fabricio González, MD, PhD Ramiro López P. MD, MSc. Alicia Rodríguez, Bioq. MS Tansha Gárces, Ing. Gabriela Basantes, Ing. Biotec Dirección Nacional Red de Hospitales y Atención Médica Especializada
  • 2. … qué es Genética? Es una herramienta poderosa para la medicina que se aplica en todas las especialidades y campos de la misma. Actualmente, la mayoría de las técnicas estudian el ADN … qué es Salud Publica? La Ciencia y el Arte de promover la salud, prevenir la enfermedad y prolongar la vida a través de esfuerzos organizados de la sociedad. The New Zealand Health Strategy December 2000
  • 3. Antecedentes y Marco Legal Reg. Oficial 796 del 25 de septiembre del 2012 Art. 22.- GENETICA HUMANA Y BIOETICA La autoridad sanitaria nacional en el marco del SNS normará, desarrollará y ejecutará el Programa Nacional de Genética Humana PRONAGE. Ley Orgánica de Discapacidades
  • 4. 1. Porque todas las enfermedades tienen un mecanismo genético en su etiopatogenia 2. Juega un rol fundamental en la atención médica ya que tiene beneficios directos sobre la salud 3. Tiene gran impacto en el diagnóstico de miles de enfermedades 4. En la próxima década la Genética será la rama más importante en la medicina preventiva 5. Los Centros de Genética funcionan de rutina desde hace 20 años atrás, en los países desarrollados
  • 5. 6. Llevamos al menos 60 años de retraso en investigación científica 7. Nuestra dependencia tecnológica es cada vez mayor y es necesario ser autosuficientes en este tema 8. . La carga de enfermedades genéticas determina: 8.1 un alto costo emocional 8.2 un altísimo costo económico de gastos directos e indirectos 9. Al tener un PNG integrado en el sistema de salud podemos abaratar costos y lograr una mayor cobertura de servicios 10. Es un mandato constitucional
  • 6. Genética en el Ecuador Estado del Arte 1915: “herencia patológica”.1987: enseñanza de la genética UCE 1922: síndrome de Down. 1947 “la Genética y el Hombre”. 1984: Genética en los hospitales HCAM y FFAA 1975: “Anomalías Congénitas en el Ecuador”
  • 7. Genética en el Ecuador Estado del Arte 1992: diagnóstico para PKU y acondroplasia 2013: Tamizaje prenatal 1995: trabajos de genética molecular 2004: Genética de Trasplantes, Forense, Filiación, Poblacional, Microbiológica 2012: PRONAGE -CEGEMED 2010: “Tamizaje neonatal en el Ecuador”
  • 8. El problema en Ecuador: Pruebas de paternidad Laboratorio de Identificación Infecciones Microbiología molecular Medicina Regenerativa Enfermedades Catastróficas Cáncer Afecta 1 c/3 personas La insuficiencia renal crónica Laboratorio de Inmunogenética Adultos
  • 9. Etiología prenatal genética de la discapacidad intelectual por regiones. Monogénica Cromosómica Multifactorial Tasa por cada 100 habitantes de Personas con Discapacidad ECUADOR 2,43 Misión Manuela Espejo 2010
  • 10. E C U A D O R
  • 11. En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs 20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD Microtia 17,4/10.000
  • 12. Fuente: González-Andrade F. López-Pulles R. Ecuador: Public Health Genomics, Public Health Genomics DOI: 10.1159/000249817, 2009 CENSO NACIONAL DE SERVICIOS DE GENETICA EN ECUADOR Ciudad Centro / Laboratorio Tipo Pruebas genéticas ofertadas Quito 1 Hospital Metropolitano Privado Clin, Mol, For, Imm, Micro, Cito, Onco, Metab 2 Laboratorio Genética Molecular Cruz Vital-Cruz Roja Ecuatoriana Privado For 3 GénicaLaboratorios Privado Cin, Cito, Metab 4 Laboratorio de Genética- PUCE Privado Cito, Mol, For 5 Net Lab Privado Micro 6 Instituto de Investigación Biomédica- UDLA Privado Mol, Onco, Cito, Clin 7 Zurita & Zurita Privado Imm, Micro, Mol 8 Ecuamerican Privado Micro 9 CEMEFES Privado Cel, Repro 10 Ginemedex Privado Cel, Repro 11 Clínica sandoval Privado Cel, Repro 12 IEMYR Privado Cel, Repro 13 Hospital del Cáncer-SOLCA Quito Privado Cito, Cel 14 Centro de Biomedicina- Universidad Central Público Clin, Cito 15 Hospital Eugenio Espejo Público Onco, Cel, Tej 16 Facultad de Química- Universidad Central Público Metab 17 EscuelaPolitécnica del Ejército Público Micro 18 Hospital Carlos Andrade Marín Público Clin, Citot, Met 19 Hospital de las Fuerzas Armadas Público Clin, Cito, Met 20 Fiscalía General Público For 21 Hospital Baca Ortiz Público Clin Guayaquil 22 Hospital del Cáncer-SOLCA Guayaquil Privado Cito, Mol, Onco 23 Centro de Biomedicina, Universidad Católica de Guayaquil Privado Cito, For 24 Instituto Nacional de Higiene, Ministerio de Salud Pública, MPH Público Micro Cuenca 25 Hospital del Cáncer- SOLCA Cuenca Privado Cito, Mol, Onco 26 LaboratorioBiomolecular Privado For Loja 27 Centro de Biotecnología, Universidad de Loja Público Micro, Mol, Cel
  • 13. Tipo de servicio Número de pruebas por año Número de individuos por año Inmunogenética (trasplantes) 5880 11760 Identificación Humana (paternidad) 5400 16200 Genética Molecular (enfermedades) 6960 6960 Citogenética humana y diagnóstico prenatal (malformaciones) 4320 4320 Tamizaje metabólico neonatal 300000 300000 Banco de ADN (investigación) 12240 12240 Genotoxicidad 2000 2000 Atención clínica especializada 6000 Consulta y Ecografía de alta definición Materno Fetal 3500 Total 336.800 362.980 Población demandante potencial y número de pruebas anuales
  • 14. 1. En 2009: se plantea el proyecto en el antiguo PCyT, se crea compromiso SIGOB 10676 2. En 2011: se desarrolla Programa de Tamizaje Neonatal un componente de este programa 3. Entre 2009 y 2012: se realizaron 4 talleres para diseñar el proyecto 4. En 2012: se presenta un proyecto de inversión y se lo aprueba 5. En 2013: se crea la Unidad de Gestión del PRONAGE dependiente del VAIS Antecedentes
  • 15. Implementar el Programa Nacional de Genética del Ecuador, PRONAGE para prevenir y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades de origen genético, congénito o metabólico, desde antes del nacimiento. Objetivo General
  • 16. OBJETIVO: •Diseñar y delinear la política nacional de genética como una actividad prioritaria en la predicción, prevención y atención de enfermedades de origen genético.
  • 17. • Política Nacional de Genética y marco regulatorio. Acuerdo de formación del CEGEMED elaborado Reglamento para uso del material genético humano en Ecuador, en proceso de transversalización Convenio Marco MSP-SENESCYT para apoyo técnico del PRONAGE, firmado por la Ministra Guías de P. Clínica en Genética: Fibrosis Quística 2714, Fenilcetonuria 3543, Galactosemia 3866, Gaucher 3837 Política elaborada en proceso de transversalización
  • 18. OBJETIVO: •Desarrollar la red de provisión de servicios de genética médica conformada por el CEGEMED y la red de Unidades hospitalarias en genética médica.
  • 19. Centro de “referencia” CEGEMED Primer centro de cuarto nivel en el país IV-2 Centros de alta subespecialidad “Son establecimientos específicos de alta subespecialidad y que concentran casos complejos. La subespecialidad que los cree debe contar con la más alta tecnología y para su funcionamiento deberán tener la aprobación especial del MSP, a través del Viceministerio de Gobernanza y Vigilancia de la Salud” Acuerdo Ministerial 1203, del 14 de Junio 2012: Tipología para homologar los establecimientos de salud
  • 20. Líneas de Investigación en coordinación con el INSPI Línea 1: Retraso mental y Genética Línea 2: Diagnóstico prenatal y neonatal Línea 3: Prevención de discapacidades Línea 4: Genotoxicidad Línea 5: Enfermedades de baja prevalencia …y otras que se puedan desarrollar
  • 21. Centro de “referencia” CEGEMED Servicios de laboratorio: laboratorios CORE •Inmunogenética •Genética Molecular •Identificación Humana •Citogenética humana y de diagnóstico pre- natal •Banco de ADN •Genotoxicidad •Bioquímica Metabólica Servicios clínicos: -Genética Clínica -Asesoría Genética -Medicina Materno Fetal -Telemedicina Investigación: -Equipo de gestión de I+D (investigación+desarrollo) Servicios de lunes a viernes, 8 horas diarias, y de llamada para genotipado de donantes cadavéricos Primer centro de cuarto nivel en el país Las muestras vienen de: -RPIS -SNS -INDOT -Juzgados -INSPI SENESCYT INSPI MSP
  • 22. Infraestructura interior, características generales Espacios amplios Mesonería alta, resistente Abundante luz natural Espacios separados por vidrio Espacios versátiles y adaptables Flujo de aire controlado Temperatura controlada …ISO 15189 (Laboratorios clínicos, requisitos particulares relativos a la calidad y la competencia) CEGEMED
  • 23. Dg. Molecular del Cáncer CEGEMED
  • 24. Medicina Materno Fetal CEGEMED
  • 25. AVANCES: 1. Modelo de gestión del CEGEMED, elaborado revisión 2. Cartera de servicios 3. Plan de espacios y el modelo médico- arquitectónico 4. Recursos para la implementación de servicios hospitalarios en: Guayaquil, Cuenca y Santo Domingo de los Tsáchilas. 5. Contratación de personal Actividad: provisión de servicios en Genética
  • 26. 1. HGO Isidro Ayora, Quito 2. Hosp. Abel Gilbert, Guayaquil 3. Hosp. Vicente Corral, Cuenca 4. Hosp. Verdi Cevallos, Portoviejo 5. Hosp. Gustavo Domínguez, Santo Domingo Unidades de Medicina Materno Fetal (MMF) Actividadesadesarrollar
  • 27. Estructura de la red de UniGeM CUARTO NIVEL TERCER NIVEL SEGUNDO Y PRIMER NIVEL CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA CEGEMED UniGeM CENTROS DE SALUD Y HOSPITALES BÁSICOS Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio Detección de pacientes con riesgo genético Las muestras vienen de: RPIS, SNS, INDOT, Juzgados, INSPI Captación de pacientes por: Especialistas Captación de pacientes en Atención Primaria: -Médicos familiares - TAPs
  • 28. AVANCES: 7.- “Plan piloto para tamizaje prenatal de aneuploidías cromosómicas y defectos del tubo neural, utilizando el test integrado completo en embarazadas que acuden al Hospital Gustavo Domínguez de la provincia de Santo Domingo de los Tsáchilas, 2013- 2014". Actividad: provisión de servicios en Genética
  • 29. OBJETIVO: •Desarrollar e implementar el Registro Ecuatoriano de Malformaciones Congénitas, REMAC en coordinación con el sistema de información del MSP
  • 30. AVANCES: 1. Se solicita contratación de técnico en el tema 2. Está en construcción el Manual técnico-operativo para vigilancia epidemiológica. 3. Hoja de recolección del REMAC: elaborada. Otros: Publicación Científica: “Low levels of Folic Acid in Ecuadorian women who had children with congenital anomalies or abortions" sometido a publicación a “The Scientific World Journal”. Actividad: REMAC (Registro Ecuatoriano de Malformaciones Congénitas)
  • 31. Modelo de Atención Integral en Salud (MAIS) PRIMER NIVEL DE ATENCIÓN Curación CENTRO DE SALUD PUERTA DE ENTRADA AL SISTEMA DE SALUD ATENCIÓN ESPECIALIZADA SEGUNDO NIVEL DE ATENCIÓN TERCER NIVEL DE ATENCIÓN Servicio de diagnóstico integral CUARTO NIVEL DE ATENCIÓN CEGEMED TAPs y Médicos Familiares Captación, seguimiento y asesoría de casos por especialistas Captación, seguimiento y asesoría de casos Servicios de Genética Rehabilitación
  • 32. Investigación Científica, Docencia y Bioética REMAC Política, Normativa Servicio PRONAGE
  • 33. . UN RETO POR TANTO PARECE SER QUE ES VENCER LA RESISTENCIA AL CAMBIO MEDIANTE A LAS NUEVAS FORMAS DE INVESTIGAR , ANALIZAR, TRANSFERIR LOS RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN. EN DONDE EL HORIZONTE ES LA CIENCIA DE TODOS POR LA SALUD DE TODOS.