Malformaciones santo domingo 1 octubre

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Malformaciones santo domingo 1 octubre

  1. 1. ANOMALIAS CONGENITAS EN NIÑOS ECUATORIANOS Ramiro López P. MD, MSc. Dirección Nacional Red de Hospitales y Atención Médica Especializada Líder Investigación PRONAGE MSP Fabricio González-Andrade, MD, PhD Investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT Coordinador Técnico PRONAGE MSP
  2. 2. ANOMALIAS CONGENITAS Anomalías = anormal Procedente del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con". Se refiere a las características con las que nace el Recién Nacido RN ( por factores hereditarios o agentes externos que son adquiridas durante la vida intrauterina).
  3. 3. Se han observado a lo largo de la historia e interpretado como sucesos mágicos. Cíclope Holoprosencefalia
  4. 4. • Defecto Falta de una cualidad, compatible con la vida. Desde el momento de la concepción. Ej albinismo • Deformidad Distorsión por fuerzas mecánicas externas de una estructura o tejido normalmente formado No son de naturaleza genética. Ej Escoliosis • Variación De naturaleza genética, Ej. Acondroplasia, gemelos • Síndrome – Conjunto de anomalías bioquímicas/moleculares que responden a un patrón estándar – De naturaleza genética Ej. Sd. de Down CLASIFICACION
  5. 5. PERSONAJES HISTORICOS • Noé • Tutankamun • Juana de Arco • Napoleón Bonaparte • Simón Bolivar • Abraham Lincoln • Stepen Hawkins
  6. 6. Incidencia-Pevalencia • GENÉTICAS: Cromosómicas, Génicas, Hereditarias (20-25%) • POLIGENICAS/MULTIFACTORIALES: Obesidad materna, Nutrición deficiente, Edad < 20 y > 35 años, Diabetes Mellitus, Embriopatías (40-60%) • FACTORES EXTERNOS AMBIENTALES: Físicas, Químicas, Biológicas (TORCH) (10-15%) nacidos vivos -5% 2 años 6% 5 años 8% 20% de las muertes en el periodo posnatal.
  7. 7. EL PROBLEMA
  8. 8. A N O M A L I A S C O N G E N I T A S E C U A D O R EPIDEMIOLOGIA 7,6 millones de niños afectados cada año. ~150.000 RN nacen con AC en los países desarrollados. AC y las enfermedades genéticas son la primera causas de morbi- mortalidad infantil. Responsables del 15 al 30% de todas las hospitalizaciones pediátricas.
  9. 9. En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs 20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD Microtia 17,4/10.000
  10. 10. 20357 causas genéticas 8092 ABERRACIONES CROMOSÓMICAS (41,39%)* 8233 CON ENFOQUE MULTIFACTORIAL (42,11%)* 3222 DESORDENES MONOGÉNICOS (16,48%)* Clasificación de la causa prenatal genética de la discapacidad intelectual. República del Ecuador. Período Junio 2009- Diciembre 2010.
  11. 11. E C U A D O R
  12. 12. Patología Tiempo para el daño Complicación Fenilcetonuria 1 año Retraso mental Hiperplasia suprarrenal congénita Inmediato Ambigüedad de genitales en las niñas y crisis perdedoras de sal en ambos sexos Galactosemia 10 días Retraso del desarrollo, vómito, enfermedad hepática, cataratas y retraso mental Hipotiroidismo congénito 6 semanas Retraso mental y retraso del crecimiento, sordera y anormalidades neurológicas diversas, así como síntomas clásicos de hipometabolismo
  13. 13. TASAS DE MORTALIDAD NEONATAL POR ANOMALIAS CONGENITAS Y AFECCIONES PERINATALES, POR PROVINCIAS. 2010 PROVINCIAS T M Neonatal Malformaciones Congénitas* T M Neonatal Afecciones Perinatales* STO DOMINGO 3.3 1.1 ORELLANA 3.1 4.4 PICHINCHA 2.9 8.9 GALÁPAGOS 2.7 8.8 LOS RÍOS 2.4 6.8 GUAYAS 2.3 8.8 PASTAZA 0.7 6.6
  14. 14. • Labio fisurado unilateral 4.57 • Malformación congénita cardiaca 4.2 • Hidrocefalia 3.77 • Síndrome de Down 3.70 • Espina bífida 2.14 • Paladar hendido 1.91 • Inespecíficas 1.71 • Masculinos 9.384 (55.9%) y 7.053 femenino (42.1%). PRINCIPALES AC DETECTABLES AL NACIMIENTO POR 10.000 NACIDOS VIVOS
  15. 15. RESULTADOS • Hospitalización: 18/10.000, (cardiacos). • Microtia y el anotia es alta ECLAMC. • Las AC 1% de todas las muertes
  16. 16. PRINCIPALES AC DETECTABLES GRUPO 1-5 AÑOS POR 10.000 RN • Criptorquidia: 9.36 • Paladar hendido unilateral 5.32; • Ductus arteriosos 2.97; • Labio hendido unilateral 2.72; • Luxación de cadera 1,94; • Malformaciones de corazón 1.11 • Responsables del 60.7% de las admisiones hspitalarias (31.174).
  17. 17. PAIS L. A. Cuba C. Rica Ecuador Ecuador ECLAMC RECUMAC CREC ECLAMC ESTUDIO* AÑO 2005 2005 2005 2005 2009 RN 192,882 117,923 71,548 66,843 2’319,737 Anencefalia 5.08 2.46 1.26 3.1 0.34 Espina bifida 8.71 5.43 2.80 4.2 2.49 Encefalocele 2.64 1.36 0.56 0.9 0.48 Microcefalia 3.94 0.93 1.68 1.9 0.59 Hidrocefalia 14.78 8.90 1.26 5.5 3.77 Microtia 6.95 0.25 1.96 10.8 1.19 Paladar hendido 5.86 2.37 2.38 4.2 1.91 Atresia anorectal 5.81 0.93 3.77 3.9 1.23 Criptorquidia 7.05 3.48 8.39 nr 1.21 Down 18.51 10.94 8.11 13.6 3.70 Transposición de grandes vasos 0.62 2.37 0.14 2.1 0.43 Tetralogía Fallot 1.24 1.53 1.12 nr 0.64 Coartación de aorta 0.31 1.10 0.28 nr 0.19
  18. 18. Botto,LD, Moore, CA, Khoury, MJ, and Erickson, JD. Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2000; 341:1509-1519, Nov 11, 1999. An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77. LA CARGA DE LA ENFERMEDAD Costo emocional. Costo económico - Costos directos (servicios médicos, de desarrollo, rehabilitación y educativos); - Costos indirectos (asociados con la mor- bilidad y mortalidad). USA  US$ 500 millones RN afectados US$ 333. 000 por cada RN. A N O M A L I A S C O N G E N I T A S
  19. 19. Costo de prestación por cada RN con anomalías congénitas. Componentes Costo ($) % Consultas 1,18 Días cama 30,11 Exámenes de laboratorio 1,60 Imagenología 2,07 Intervenciones quirúrgicas 6,04 Procedimientos 4,04 Medicamentos 7,97 Insumos 7,37 Prestaciones especiales 39,62 Total general Máximo 64194 USD 333.000 USD 100 Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238
  20. 20. • 1. Soliris Eculizumab Hemoglobinuria paroxística nocturna. 409.500 $ 2. Elaprase. Idursulfasa síndrome de Hunter 375.000 $. 3. Naglazyme. Galsulfase síndrome de Maroteaux-Lamy. 365.000 $. 4. Cinryze. inhibidor de C1 esterasa angiodema hereditario, 350.000 $ • 5. ACTH. síndrome de West 350.000 $. Esther Samper| 30 de marzo de 2012http://blogs.elpais.com/la-doctora-shora/2012/03/los-farmacos-de-precios- astronomicos.html
  21. 21. COROLARIO • En el Ecuador aún muchas familias ocultan los defectos de nacimiento para no ser estigmatizados en su grupo social, principalmente en zonas rurales. • Los problemas del SNC y los cardiovasculares, son los más comunes • Existen defectos cardiacos que cierran espontáneamente y son sobrevalorados • El síndrome de Down es la aneuploidia cromosómica mas frecuentemente observada.
  22. 22. CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES • Es necesario implementar programas de tamizaje neonatal, muchas AC no son detectadas y son compatibles con vida, con tratamientos modernos y corrección quirúrgica. • Los defectos de nacimiento son un verdadero problema de salud pública que ha sido subestimado por autoridades sanitarias en Ecuador, el desconocimiento en ocasiones las a convertido en enfermedades casi ocultas.
  23. 23. CONCLUSIONES-RECOMENDACIONES • Este estudio permite que entendamos la necesidad urgente de establecer el REMAC que incluya fuentes de la información: HC prenatales y del nacimiento, expedientes médicos durante el 1er año de vida, exámenes prenatales, diagnóstico citogenético de los abortos terapéuticos. • Esta propuesta será complementaria con otras medidas: tamizaje neonatal, REMAC, CEGEMED que ya lo hemos propuesto.
  24. 24. REGISTRO NACIONAL DE MALFORMACIONES CONGENITAS REMAC
  25. 25. MEDIDAS PARA LA PREVENCION DE ANOMALIAS CONGENITAS 1. Planear el embarazo 2. Suplemento periconcepcional 3. Favorecer buena nutrición 4. Evitar hipertermia 5. Evitar exposición a fármacos nocivos 6. Control enfermedades crónicas 7. Control enfermedades infecciosas 8. Evitar riesgo de recurrencia
  26. 26. Acuerdo Ministerial 0596, Art. 1.- Disponer que todas las mujeres del Ecuador, en edad concepcional, consuman diariamente, 400 microgramos diarios de ácido fólico y de manera obligatoria, un mes antes y un mes después del embarazo.
  27. 27. Los programas de tamizaje, después de las vacunas, en el procedimiento más aceptado en la prevención pediátrica

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