La genética médica en ecuador 2013

1,072 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,072
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
32
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

La genética médica en ecuador 2013

  1. 1. La Genética Médica en Ecuador Fabricio González-Andrade, MD, PhD Investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT Coordinador Técnico PRONAGE MSP
  2. 2. Genética Datos insuficientes sobre la magnitud del problema Escaso talento humano formado en el tema Escases de recursos económicos Limitaciones culturales, jurídicas, religiosas Ideas erróneas Bajo nivel de alfabetización en genética ¿Por qué no se ha desarrollado?
  3. 3. 1. Contribuir a la reducción del impacto de las enfermedades genéticas sobre la salud y el bienestar de los individuos… 2. Ayudar a las personas con "desventajas" genéticas a vivir y a reproducirse de forma tan normal como sea posible, así como reducir la frecuencia y las manifestaciones clínicas de los defectos congénitos severos. (OPS-OMS) Objetivos de los servicios de Genética Médica
  4. 4. Constitución de la República 2008 Plan Nacional del Buen Vivir 2009-2013 Bono Joaquín Gallegos Lara para enfermedades raras 2012 Reforma a la LOS para incluir las enfermedade s raras 2012 Ley Orgánica Donación y Trasplante de Órganos 2011Ley Orgánica de Salud, LOS 2006 Reforma Código de la Niñez para incluir pruebas de ADN 2002 Comité Ecuatoriano para el Genoma Humano 2001 Ley de Discapacida d 2012 Marco regulatorio
  5. 5. Enfermedades raras genéticas Errores metabólicos Anomalías congénitas Tres grupos de patologías
  6. 6. Diagnóstico de cáncer Diagnóstico molecular Identificación Humana Inmuno- genética Cuatro aplicaciones
  7. 7. Enfermedades raras genéticas Errores metabólicos Anomalías congénitas
  8. 8. Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas
  9. 9. En el RO 625 publicado el 24 de enero del 2012, se promulga Ley Orgánica reformatoria a la Ley Orgánica de Salud, Ley 67, para incluir el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas. En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se acuerda emitir los criterios de inclusión de enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono JGL. En el RO 807 del 10 de octubre del 2012, se acuerda emitir el instructivo general para el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas Marco regulatorio
  10. 10. En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se acuerda emitir los criterios de inclusión de enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara. MSP aprueba 106 patologías
  11. 11. 1. Potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo 2. Baja prevalencia 3. Alta complejidad 4. Conjunto amplio y variado de trastornos 5. Crónicas y discapacitantes 6. Recursos terapéuticos son limitados y de alto costo 7. Geográficamente dispersas 8. Tx en etapa experimental ¿Qué son enfermedades raras?
  12. 12. Se considera de baja prevalencia a las enfermedades raras cuando se presentan en una por cada 10.000 personas. Incluyen ~517 enfermedades (INEC) Y ultra huérfanas cuando la prevalencia es menor a una por cada 50.000 personas. Incluye ~600 enfermedades Baja prevalencia en Ecuador
  13. 13.  Son enfermedades generalmente de origen genético;  de curso crónico, progresivo, degenerativo  con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad física, mental, conductual y sensorial,  que puede comprometer la autonomía de los pacientes;  de gran complejidad, diagnóstica, pronóstica y terapéutica;  y que requieren un tratamiento permanente, seguimiento  e intervención multidisciplinaria. Criterios de inclusión
  14. 14. •249.439 (2.5/100 hab) personas presentan alguna discapacidad visible; •61.926 (0.62/100 hab) tienen discapacidad intelectual o retraso mental •87.513 (1.88/100 hab) tienen otra discapacidad diferente Retraso mental y discapacidad
  15. 15. Número ORPHA Enfermedades más prevalente *Prevalencia 48 Agenesia bilateral de conductos deferentes 50 823 Espina bífida aislada 50 2014 Hendidura palatina 50 535 Lupus eritematoso cutáneo 50 7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4 50 706 Persistencia del conducto arterioso 50 648 Síndrome de Noonan 50 157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50 858 Toxoplasmosis congénita 50 249 Displasia fibrosa de hueso < 50 *Prevalencia estimada /100.000 habitantes
  16. 16. 5954 enfermedades al 08.11.2012 Cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica
  17. 17. •El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo •El 65% son graves y altamente incapacitantes •80% de ellas son de carácter genético •2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009. La enfermedad rara tiene impacto vital
  18. 18. Las enfermedades raras suponen ~20% en la mortalidad infantil y 10% de las hospitalizaciones pediátricas La enfermedad rara tiene impacto vital
  19. 19. Enfermedades raras genéticas Errores metabólicos Anomalías congénitas
  20. 20. Se han descrito hasta el momento ~ 550 EIM, que operan ~ 3000 pasos metabólicos diferentes. EIM son desórdenes bioquímicos causados por defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal Errores innatos del metabolismo (EIM)
  21. 21. Son en su mayoría enfermedades monogénicas Secundarias a un defecto en una proteína Produce un bloqueo de alguna vía metabólica con repercusión clínica general Baja frecuencia individual Alta frecuencia como grupo (1:500 recién nacidos vivos) Errores innatos del metabolismo (EIM)
  22. 22. Hipotiroidismo congénito (no es EIM) Fenilcetonuria Hiperplasia adrenal congénita Galactosemia Errores innatos del metabolismo (EIM)
  23. 23. ...Por favor despiértese que falta poco para terminar !
  24. 24. Enfermedades raras genéticas Errores metabólicos Anomalías congénitas
  25. 25. En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs 20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD
  26. 26. Interrupción o finalización inadecuada de una o más estructuras o tejidos en formación. Anormalidad en la morfogénesis u organogénesis. Anomalía congénita (AC)
  27. 27. Aquellas que interfieren con la función normal y requieren atención médica. El ~1% de los pacientes son polimalformados No están asociadas con problemas vitales y ocasionalmente tienen importancia cosmética. AC menores aisladas son observadas en ~14% RN. Anomalía congénita mayor Anomalía congénita menor
  28. 28. Causas Porcentaje Desconocida 60 Multifactorial 20 Monogénica 7.5 Cromosómica 6 Maternas 3.5 Infecciones congénitas 2 Teratógenos 1.5 Connor JM, Ferguson-Smith M, Essential Medical Genetics, 1997 Etiología de AC mayores
  29. 29. No. AC menores No. AC mayores 0 1.6 % 1 2.9 % 2 7.8 % Más de 3 41.6 % Cuando existen 3 o más anomalías menores existirá una anomalía mayor, y en casi todos un síndrome. Anomalía congénita (AC)
  30. 30. Diagnóstico de cáncer Diagnóstico molecular Identificación Humana Inmuno- genética Cuatro aplicaciones
  31. 31. Es una herramienta para la medicina moderna que se aplica en todas las especialidades y campos de la misma. La mayoría de las técnicas estudian el ADN Debemos desmitificar la Genética !
  32. 32. …porque es altamente sensible ...porque es rápido …porque es 100% específico ....porque su uso es rutinario en el mundo desarrollado ¿Porqué utilizar el diagnóstico genético?
  33. 33. Estudiamos el ADN, los genes y los cromosomas...

×