1
Tema 5 (2): L’herència i
els cromosomes. Les
mutacions
2
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Punnet a 1905 va observar que la gran majoria
d’encreuaments entre dihíbrids no co...
3
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Thomas Hunt Morgan
Va formular la TEORIA CROMOSÒMICA DE
L’HERÈNCIA:
“Els gens es l...
4
1. La teoria cromosòmica de l’herència
Coneixements previs:
Cada cromosoma conté 2 cromàtides idèntiques
Cada individu c...
5
1. La teoria cromosòmica de l’herència
Aquests altres esquemes són correctes?
6
1.La teoria cromosòmica de l’herència
Quan es parla de dihibridisme
(dos parells de gens
considerats alhora) poden
haver...
7
1.La teoria cromosòmica de l’herència
2. Els dos caràcters es
local·litzen en el mateix parell
de cromosomes homòlegs pe...
8
1. La teoria cromosòmica de l’herència
En aquest cas tenim en compte una Tètrada, on hi ha una recombinació
entre els ca...
9
B b
A a
1. La teoria cromosòmica de l’herència
1. El lligament absolut entre gens
Aquest es dóna quan els dos caràcters ...
10
1. La teoria cromosòmica de l’herència
2. El lligament relatiu o recombinació genètica
En aquest cas sí apareixen indiv...
11
1. La teoria cromosòmica de l’herència
3. Els mapes cromosòmics
Fan referència a la identificació dels
diferents gens d...
12
1. La teoria cromosòmica de l’herència
3. Els mapes cromosòmics
Exemple: Donar l’ordre i distància gènica
S’estudia els...
13
2. La determinació del sexe
El sexe d’un individu ve donat pel tipus de gàmeta
que desenvolupa
Sexe masculí: gàmetes pe...
14
2. La determinació del sexe
En el cas dels mamífers, en que el
mascle és l’heterogamètic, serà
aquest el que determinar...
15
2. La determinació del sexe
16
2. La determinació del sexe
1. Factors ambientals en la determinació del sexe
A més poden haver-hi, en altres organisme...
17
2. La determinació del sexe
2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
En molts organismes el què determinarà e...
18
2. La determinació del sexe
2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe
2. Sistema XX-X0 (ZZ-Z0):
Propi de molts...
19
20
 Sexe degut a un sol parell de gens
- mascle: haplodiploide
- Mascle XX (amb homozigòtic b) : anormals i estèrils
- Fe...
21
 Sexe degut a influències de l’ambient
- Cucs marins
- Larves com a femelles. Un cop adultes, les noves s’hi introduei...
22
3. L’herència lligada al sexe
Els cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El
cromosoma X és gros...
23
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Portadora: aquella femella que
conté un gen lligat a...
24
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 1: Daltonisme
No distingir entre els colors
verd...
25
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 2: Hemofilia
Absència d’un factor de coagulació ...
26
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Drosophila:
+ : salvatge
Cur: mutació autosòmica
dom...
27
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
28
3. L’herència lligada al sexe
1. L’herència lligada al cromosoma X
Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
E...
29
3. L’herència lligada al sexe
2. L’herència lligada al cromosoma Y
Es coneixen pocs gens i únicament
els presenten els ...
30
3. L’herència lligada al sexe
3. L’herència lligada als cromosomes XY
Aquests són els caràcters
determinats pels gens q...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Genètica mendeliana 2

797

Published on

http://aixoplugat.blogspot.com

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
797
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
11
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Genètica mendeliana 2

  1. 1. 1 Tema 5 (2): L’herència i els cromosomes. Les mutacions
  2. 2. 2 1.La teoria cromosòmica de l’herència Punnet a 1905 va observar que la gran majoria d’encreuaments entre dihíbrids no complia la tercera llei de Mendel: • Més proporció d’individus parentals (A-B- i aabb) • Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-)
  3. 3. 3 1.La teoria cromosòmica de l’herència Thomas Hunt Morgan Va formular la TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA: “Els gens es localitzen al llarg dels cromosomes i, per tant, els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tenen tendència a heretar-se junts” Per al seus estudis va utilitzar la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. Raons • Fàcil de criar • Reproducció molt ràpida (uns 15 dies en condicions òptimes) • Només presenta 4 parells de cromosomes
  4. 4. 4 1. La teoria cromosòmica de l’herència Coneixements previs: Cada cromosoma conté 2 cromàtides idèntiques Cada individu conté dos cromosomes homòlegs amb gens iguals però al·lels que poden ser diferents Durant la meiosi hi ha una separació de les cromàtides recombinades Aquest esquema d’un llibre de Biologia conté una errada important, quina?
  5. 5. 5 1. La teoria cromosòmica de l’herència Aquests altres esquemes són correctes?
  6. 6. 6 1.La teoria cromosòmica de l’herència Quan es parla de dihibridisme (dos parells de gens considerats alhora) poden haver-hi dues possibilitats: 1. Els dos caràcters es local·litzen en dos cromosomes homòlegs diferents. En aquest cas parlem de caràcters mendelians (si hi ha dominància completa i només dos al·lels) o, més normalment, de caràcters independents Un individu dihíbrid dóna lloc a 4 gàmetes diferents en les mateixes proporcions de 1/4
  7. 7. 7 1.La teoria cromosòmica de l’herència 2. Els dos caràcters es local·litzen en el mateix parell de cromosomes homòlegs però en diferents locus, en aquest cas, es diu que són caràcters lligats. En aquest cas, durant la meiosi, hi haurà recombinació; tant o més elevada serà la possibilitat d’aquesta, entre els dos al·lels, com més gran sigui la separació entre els caràcters. Així podrem parlar de dos tipus de lligament: a) Lligament absolut b) Lligament relatiu
  8. 8. 8 1. La teoria cromosòmica de l’herència En aquest cas tenim en compte una Tètrada, on hi ha una recombinació entre els caràcters B i C. Apareixen 4 gàmetes diferents: a) Gàmetes parentals: abcd i ABCD a) Gàmetes recombinants abCD i ABcd
  9. 9. 9 B b A a 1. La teoria cromosòmica de l’herència 1. El lligament absolut entre gens Aquest es dóna quan els dos caràcters en estudi estan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hi hagi una recombinació és nul·la o molt baixa (cal recordar que en cada parell de cromosomes homòlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinació) En aquest cas els dos caràcters s’hereten junts: Lloc de recombinació A B a b Si aquest individu s’encreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba) ab AB AaBb ab aabb 100% de la descendència parental B A b a
  10. 10. 10 1. La teoria cromosòmica de l’herència 2. El lligament relatiu o recombinació genètica En aquest cas sí apareixen individus recombinants en la segona generació, però són menys freqüents i com a màxim el 50% si sempre hi ha recombinació, és a dir, estan totalment un a cada costat del cromosoma A a B b A B a B A b a b Freqüència de recombinació: percentatge d’individus amb genotip recombinant. + alta --- més distància entre gens lligats. Lleis de la recombinació: 1. Dos gens lligats presenten una freqüència de recombinació quasi constant 2. La freqüència de recombinació és directament proporcional a la distància entre els parells de gens
  11. 11. 11 1. La teoria cromosòmica de l’herència 3. Els mapes cromosòmics Fan referència a la identificació dels diferents gens d’un mateix cromosoma homòleg. Es fan experimentalment molts encreuaments, només tenint en compte dues característiques diferents, i s’observen el % d’ndividus recombinants. S’estableix com a distància entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % d’individus recombinats.
  12. 12. 12 1. La teoria cromosòmica de l’herència 3. Els mapes cromosòmics Exemple: Donar l’ordre i distància gènica S’estudia els descendents de la F2 entre 3 caràcters A, B i C i s’obtenen les següents dades: AABB x aabb F2 = 462 individus Aabb = 23 aaBb = 28 AACC x aacc F2 = 527 individus A-C- = 461 aacc = 44 BBCC x bbcc F2 = 158 individus bbCc = 7 Bbcc = 4
  13. 13. 13 2. La determinació del sexe El sexe d’un individu ve donat pel tipus de gàmeta que desenvolupa Sexe masculí: gàmetes petits i mòbils Sexe femení: gàmetes grans e inmòbils
  14. 14. 14 2. La determinació del sexe En el cas dels mamífers, en que el mascle és l’heterogamètic, serà aquest el que determinarà el sexe dels descendents, perquè és el que té diversitat gamètica sexual. La presència del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) serà el que provocarà el canvi en les gònades masculinitzant- les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que té com a cèl·lules diana a moltes de l’organisme, produint caràcters sexuals primaris i secundaris
  15. 15. 15 2. La determinació del sexe
  16. 16. 16 2. La determinació del sexe 1. Factors ambientals en la determinació del sexe A més poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe: 1. Secreció de determinades hormones: cas de plantes i cucs 2. Temperatura: que actuarà en el moment de la formació de les gònades i per tant determinarà el sexe final de l’individu. Cas de rèptils com les tortugues 3. Comportament: * Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant. * Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix * Alguns cucs si quedan solitaris; són femelles si romanen junts són mascles
  17. 17. 17 2. La determinació del sexe 2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe En molts organismes el què determinarà el sexe serà un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma). N’hi ha 3 sistemes bastant comuns: 1. Sistema XX-XY (ZZ-ZW): vertebrats i alguns invertebrats. - femella és XX (homogamètiques) - mascle és XY (heterogamètic). Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar: a) Gònades: el cromosoma Y desenvolupa els testicles; la seva absència desenvolupa els ovaris. b) Conductes sexuals: la presència del cromosoma Y desenvolupa els conductes masculins, el penis i les glàndules. La seva absència provocarà el desenvolupament de les trompes, úter i vagina.
  18. 18. 18 2. La determinació del sexe 2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe 2. Sistema XX-X0 (ZZ-Z0): Propi de molts insectes i nematodes. - Les femelles són homogamètiques XX - els mascles heterogamètics X0. 3. Sistema haplodiploïdia: Propi d’insectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqüències entre mascles i femelles no són iguals com en els altres dos sistemes que són del 50%.
  19. 19. 19
  20. 20. 20  Sexe degut a un sol parell de gens - mascle: haplodiploide - Mascle XX (amb homozigòtic b) : anormals i estèrils - Femelles XX (al·lel a, b, c, d, e, f ,g , h , i )  Sexe degut a l’equilibri genètic - cada cromosoma X té càrrega feminitat. - Cada joc autosomes té càrrega masculinitat. - Si X/A és: - inferior a 0,5 – supermascle - Entre 0,5 i 1-- intersexe - 1 serà -- femella - Superior a 1 -- superfemella
  21. 21. 21  Sexe degut a influències de l’ambient - Cucs marins - Larves com a femelles. Un cop adultes, les noves s’hi introdueixen com a mascles.  Inversió sexual - Gallines - Mero  Sexualitat en plantes - Plantes amb flors hermafrodites - Plantes amb flors masculines i femenines al mateix peu (monoiques) - Sense determinació genètica
  22. 22. 22 3. L’herència lligada al sexe Els cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El cromosoma X és gros i conté molts gens mentre que el Y és petit i conté pocs gens. Hi ha dues parts una que és homòloga i una altre diferencial. Els mascles únicament tenen uns pocs gens o gens holàndrics, en la zona heteròloga (part relativament petita). Això fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (més de 120 anomenats ginàndrics) s’heretin d’una manera especial: herència lligada al sexe.
  23. 23. 23 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Portadora: aquella femella que conté un gen lligat a X anòmal però que no el manifesta. Genotips i fenotips possibles: XX: dona normal, sana XaX: dona portadora, no malalta XaXa: dona que manifesta anomalía XY: home normal sa XaY: home afectat
  24. 24. 24 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Cas 1: Daltonisme No distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd . Probabilitat de tenir descendència amb daltonisme: Exemple 1: XXd x XY Exemple 2: XdY x XX Exemple 3: XdXd x XY
  25. 25. 25 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Cas 2: Hemofilia Absència d’un factor de coagulació (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorràgies amb petits traumatismes. És un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofíliques doncs el zigot no és viable. Exemple 1: XXh x XhY Exemple 2: XhY x XX Exemple 3: XXh x XY
  26. 26. 26 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Drosophila: + : salvatge Cur: mutació autosòmica dominant Xw: mutació lligada a X recessiva XBar: mutació lligada a X dominant se+: per la mutació sèpia és normal X+: pel caràcter lligat al sexe és normal
  27. 27. 27 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila
  28. 28. 28 3. L’herència lligada al sexe 1. L’herència lligada al cromosoma X Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y Exemple 2: br br XwY x br+ br X X Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y
  29. 29. 29 3. L’herència lligada al sexe 2. L’herència lligada al cromosoma Y Es coneixen pocs gens i únicament els presenten els mascles. S’anomenen gens holàndrics: * Alguns d’histocompatibilitat * Hipertricosis auricular (pèls orella) * TDF (testicle development factor)
  30. 30. 30 3. L’herència lligada al sexe 3. L’herència lligada als cromosomes XY Aquests són els caràcters determinats pels gens que se situen en la zona homòloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna. A més hi ha altres caràcters que són influïts pel sexe: * calvície en humans * presència o absència e cornamenta en algunes races ovines.
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×