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Síndrome de Angelman
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Síndrome de Angelman

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  • 1.  Retraso en el desarrollo. Capacidad lingüística reducida. Escasa receptividad comunicativa. Escasa coordinación motriz. Problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia. Estado permanente de alegría, risas y sonrisas. Hipermotricidad. Déficit de atención.
  • 2.  El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. Síntomas universales. Síntomas frecuentes.
  • 3.  Grandes deleciones en el locus. Anormalidades en cromosomas. Disomía uniparental paterna. Mutaciones en la diana de la impronta epigenética. Mutaciones en UBE3A. Desconocidos.
  • 4.  A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Prueba de FISH. Test de metilación del ADN.Con estos métodos se logra detectar si hay una deleción en el cromosoma 15.
  • 5.  Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).
  • 6. MarcosMatíasJoaquín

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