Your SlideShare is downloading. ×
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentes

3,950

Published on

0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
3,950
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
48
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Enfermedades genéticas en la patología oral de niños y adolescentesDel gran número de anomalías genéticas que están descritas en la clasificación solo setomaron en cuenta algunas de las patologías más representativas en cuanto amanifestaciones en la cavidad bucal1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular1.1- QuerubinismoSinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa JuvenilDiseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares. Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quién le dio el término descriptivo de "Querubin". Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa,simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilaresinvolucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales.La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La denticiónpermanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes,desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por logeneral está intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómicodominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% parael sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino.Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como unaimagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno oambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilarinferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por loregular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hechoerupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión.Manifestaciones histopatológicas:El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas,tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias. 3,4Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la
  • 2. infancia y muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja lacorrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Lasradiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.2.- Otras anomalías congénitas de los miembros2.1- Displasia cleidocranealSinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de lasclavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número dedientes supernumerarios no erupcionados.3Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmitepor una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. Enestudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con elbrazo corto del cromosoma 6.3, 5Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia esnormal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilecciónracial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal yparietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y elpuente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasiamaxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisismentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios conprolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchosdientes no erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos ydientes supernumerarios. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausenciaunilateral o bilateral, debido a una aplasia total.Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clínicocorresponden a anomalías de la región craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. Losmaxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios.Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperaciónmultidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedíatras.3.- Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular3.1 - Anomalías óseas del cráneo y la cara3.1.1-Disostosis craneofacialSinonimia: Enfermedad de Crouzon.Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo delcráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.8
  • 3. Etiología: La disostosiscraneofacial se hereda con unamodalidad autosómicadominante con penetranciacompleta y expresividadvariable.Manifestaciones clínicas: Lospacientes presentanprognatismo mandibular. Ellabio superior suele ser corto yel labio inferior caído, paladarprofundo y ojival, erupciónectópica de los primeros molares superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusióndentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial,úvula bífida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mentalconsultando al médico tratante. La odontología preventiva es una medida valiosa en eltratamiento de estos pacientes.3.1.2 -Síndrome de Teacher CollinsSinonimia: Disostosis mandibulo facial.Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial yen menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facialconvexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuraspalpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.3Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómicadominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomáticadel hueso temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y sedescribe como de "pájaro o pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido,Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen serplanos y aplásicos.Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentesmediante un equipo multidisciplinario.33.13 - Síndrome de Pierre Robin.Definición: El cuadro clínico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatosse ha denominado "síndrome de Pierre Robin".Etiología y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre
  • 4. las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad delpaladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primarioes por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de lalengua.Manifestaciones clínicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilarinferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en elperíodo postnatal. El crecimiento de la mandíbula es evidente en los primeros cuatro añosde vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad3.1.4- Síndrome de Hollermann - Streiff.Sinonimia: Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial,Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.Definición: Este síndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratascongénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalías dentarias y maxilares.10Etiología: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y depenetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.9Manifestaciones clínicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomía, paladarojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientestemporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientespresentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilosmandibulares.10,11Diagnóstico diferencial: Las características faciales de este síndrome se deben diferenciarde las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.7Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas paramejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas paraevitar agravar el cuadro clínico.93.2 - Osteodistrofias3.2.1- OsteopetrosisSinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg,osteosclerosis fragilis generalista.Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizadael esqueleto.Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de ladensidad del esqueleto y anomalías de la resorción para remodelación ósea. La
  • 5. osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es denaturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal.OsteopetrosisAutosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte delpaciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedadpero con considerables efectos ortopédicos secundarios.Etiopatogenia: El rasgo característico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológicadel hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran quelos osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroideao a estímulos fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción del hueso.Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y asípermitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso. Recientesestudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos moleculares ymediante la identificación de genes que han sufrido mutación.3,5,12Manifestaciones clínicas: Los hallazgos clínicos incluyen: Alteraciones esqueléticas:Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad medular, aumento de la densidad óseajunto con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, lacabeza se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteracionesneurológicas: Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera,anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupción dentariadebido a la anquilosis del hueso, falta de resorción del hueso alveolar, exfoliaciónprematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia delesmalte, prognatismo mandibular, elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia delesmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción inadecuadadel paciente debido a la disminución del componente vascular del huesocomprometido.3,5,12Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen típica de"hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario queproduce una corteza engrosada y obliteración del espacio medular. La aparienciaradiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto enla remodelación del hueso metafisiario es menor.3Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación dehueso endostial: Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa. Patrón globular amorfo. Formación de hueso osteofílico.Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. Eltratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil
  • 6. es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años deedad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de losproblemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante(adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después deextracciones dentales3.2.2 - Osteogénesis imperfectaSinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein,Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditariosgeneralizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído,articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificación basándose enla variabilidad clínica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad másfrecuente y muestra una incidencia de casi 1en 30.000 nacidos vivos. Es untrastorno de leve a moderado con unmodo de herencia autosómicadominante. Osteogénesisimperfecta tipo II: Es la forma más gravede la enfermedad. Se transmite con unrasgo autosómico recesivo.Osteogénesis imperfecta tipo III: Se heredasegún una modalidad autosómicarecesiva y una dominante.Osteogénesis imperfecta tipo IV: Setransmite de manera autosómicadominante y es de gravedad intermedia.Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal máscomún es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azulamarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientesson cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primariosque en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusióntipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un síndrome letal y lamitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades notables delas extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalíasdentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibrasargirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada porfragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas sonazules al nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción sonfrecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causafragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales.A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Lasraíces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe
  • 7. Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce pordientes color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañadosen comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo IIy retención de molaresManifestaciones Histopatológicas: La Osteogénesis imperfecta es una enfermedadgeneralizada caracterizada por anormalidad en la síntesis de colágeno. El hueso presentaosteoblastos anormales. La producción de matriz ósea esta reducida. La dentina contienemenos túbulos dentinales, aunque de mayores tamaños e irregulares. Con el tiempo ladentina irregular sustituye casi por completo el espacio pulpar. El esmalte parece normal, launión entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Parala Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. Elpronóstico es variable3.2.3.- Síndrome de Albright.Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligadaal cromosoma X. Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual nohay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.14Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentracionesde paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Estetrastorno se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, setransmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X.7,14Manifestaciones clínicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son loshallazgos clínicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones como:ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival,cámaras pulpares amplias.Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merecerestauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos oremovibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida normal.93.2.4.-Síndrome de Ellis - Van Creveld.Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seisdedos.Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con
  • 8. un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.15Etiología: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.16Manifestaciones clínicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelenser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en laregión anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Lascoronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de loscasos.6,7Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas lasprecauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos paramantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxisantibiótica. La mayoría de estos pacientes tienen un pronóstico reservado por las afeccionescardíacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.4.- Anomalías de los cromosomas.4.1.- Síndrome de Down.Sinonimia: TrisomíaDefinición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil deidentificar. Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisomía 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado. Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones bucales deeste síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida,la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Sonfrecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación delesmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.3,5Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries yenfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos aintervención ortodóncica y cirugía maxilofacial.3
  • 9. 5.- Otras anomalías congénitas y la no especificada.5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte5.1.1.- Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de losmaxilares.Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.Definición: Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos,glándulas endocrinas y huesos maxilares.17Etiología: El síndrome de células basales es heredado como una característica autosómicadominante. La principal característica de este trastorno es la aparición de cáncer de piel.17Manifestaciones clínicas: Las manifestaciones de este síndrome se basan en: Alteracionesdermatológica: Nevus de células basales, carcinomas de células basales frecuentementelocalizados alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. : Alteraciones faciales:Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los maxilares. Alteracionesoftalmológicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistesmandibulares, dentición anormal, dientes retenidos. Alteraciones esqueléticas: Escoliosis,costillas bífidas, cifosis. Alteraciones neurológicas: Hidrocefalia, calcificación de la hoz delcerebro, retardo mental.17,18,19Tratamiento y pronóstico: Esta condición debe ser evaluada de forma multidisciplinaria,dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace necesario seguir unaterapia continua para controlar las lesiones. El pronóstico varía dependiendo de losproblemas asociados.175.2.- Otras anomalías especificadas5.2.1.- Síndrome de MarfanDefinición: El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivocaracterizada por anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.3,12,20Etiología: El síndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzadosestables del colágeno. El proceso se hereda de forma autosómica dominante con un altogrado de penetrancia y una expresividad muy variable.3,12Manifestaciones clínicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura elevada, conbrazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulacioneslaxas. El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas). Anivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.3,12,20Tratamiento y pronóstico: El tratamiento es sintomático, siendo necesaria la práctica deintervenciones quirúrgicas para el tratamiento y prevención de los aneurismas. Serecomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12Conclusiones:
  • 10. 1. Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel bucal, se destacan en este artículo algunas de las más representativas que afectan maxilares, proceso de erupción dentaria y en general el resto de la cavidad bucal.2. El odontólogo debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican estos pacientes, para realizar un correcto diagnóstico y aplicar el tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad genética.3. Para la atención de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario con la finalidad de mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se destaca la importancia de los Odontólogos Generales, Estomatólogos Odontopedíatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros, dentro del equipo de diagnóstico y tratamiento bucal, así como la valoración e interconsulta que deben realizar estos profesionales del riesgo médico de estos pacientes antes del tratamiento bucal, que los obliga a tener responsabilidad en el adiestramiento clínico y una mayor comprensión de la evolución y características clínicas de procesos patológicos sistémicos.

×