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Esclerose tuberosa
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    Esclerose tuberosa Esclerose tuberosa Presentation Transcript

    • Cynara Leite de Oliveira R3 HGF
    • ESCLEROSE TUBEROSA
      • Doença de Bourneville
      • Síndrome neuro cutânea que pode ser esporádica(2/3) ou hereditária, de transmissão autossômica dominante
      • 1:6000 a 1:30000 nascidos vivos
      • Genes TCS1 e o TCS2 que estão localizados nos cromossomos 9q34 e 16p13 e codificam respectivamente as proteínas hamartina e tuberina
    • ESCLEROSE TUBEROSA
      • Apresentação clássica
      • Tríade de Vogt – angiofibromatose facial, retardo mental e epilepsia
      • A prevalência de epilepsia é de 78% e geralmente as convulsões se iniciam aos 12 meses de vida
      • Espasmos infantis – forma rara manifestada no 1º ano de vida
      • Caracterizada por uma variedade de lesões hamartomatosas em múltiplos órgãos
      • SNC, pele, rins
      • Pulmões, sistema digestivo, osso, retroperitoneo
    • ESCLEROSE TUBEROSA
    •   Facial angiofibroma in a 19-year-old man. Photograph demonstrates multiple dome-shaped papules in the malar area, with a butterfly distribution. 75% DOS PACIENTES
    • Envolvimento neurológico
      • Túberes corticais, nódulos subependimários, anormalidades da substância branca, astrocitoma subependimário de células gigantes
      • Túberes corticais/nodulos subependimários 95-100%
      • Anormalidades da substância branca 40-90%
      • Dilatação ventricular, atrofia cerebelar,infarto causado por doença vascular oclusiva, CHIARI,aneurisma cerebral, disgenesia do corpo caloso, microcefalia, cisto aracnóide, neurofibromatose, cordoma
    • TUBERES CORTICAIS
      • Anomalias do desenvolvimento cortical caracterizada pelo desarranjo das 6 camadas do córtex, pela presença de astrócitos gigantes e neurônios displásicos
      • Ocorrem tanto no córtex cerebral quanto cerebelar
      • 50% lobos frontais
      • RM: hipersinal em T2/Flair e hipo em T1
      • 10% mostram realce pós contraste
      • Neonatos e lactentes: hipersinal em T1 e pouco vistas nas sequencias T2
    • Cortical tubers in a 40-year-old woman. Axial T2-weighted MR image depicts cortical tubers as hyperintense lesions (arrows). Axial fluid-attenuation inversion-recovery MR image also demonstrates cortical tubers as hyperintense foci (arrows) On an axial T1-weighted MR image, these tubers are difficult to detect, probably because the peripheral component is isointense to normal gray matter and the inner component is isointense to white matter.
    •  
    • . Infant, 6 months
    • Nódulos subependimários
      • São hamartomas do tecido subependimário e geralmente ocorrem como múltiplos nódulos
      • Observados ao longo do contorno dos ventrículos, ocorrendo principalmente junto ao contorno dos ventrículos laterais
      • Calcificações (88%)
      • RM: Isso/hiposinal em T1, Hipo em T2* quando calcificados
      • Neonatos e lactentes: hiper em T1 hipo em T2
    • Nódulos subependimários
      • Subependymal calcified tubers in a 9-month-old boy. Unenhanced CT clearly demonstrates multiple subependymal tubers with bilateral calcification along the walls of the lateral ventricles.
      • Subependymal tubers in a 26-year-old woman. Axial T1-weighted MR image clearly demonstrates bilateral subependymal tubers with intermediate signal intensity (arrows).
    •  
    • Astrocitoma subependimário de células gigantes
      • Tumor benigno com crescimento lento
      • Maior causa de morte desses pacientes
      • Geralmente diagnosticada depois dos 10 anos com idade média de 13 anos
      • Hipertensão intracraniana
      • TC: lesão intraventricular, adjacente ao forame de Monro, isso ou hipoatenuante, frequentemente calcificada e que pode apresentar focos de hemorragia
      • RM: lesão heterogênea, predominatemente sinal intermediário em T1 e hiperintensa em T2,realce pelo contraste
    • Unenhanced CT image demonstrates high-attenuation tumor around the foramen of Monro
    • Outras manifestações
      • CARDÍACA: Rabdomioma
      • PULMÃO: Linfangioleiomiomatose, hiperplasia pneumocítica micronodular multifocal
      • RENAL E RETROPERITÔNEO: Angiomiolipomas, cistos renais e CCR, LAM
      • TGI: Pólipos
      • FÍGADO: Hepatomegalia, angiomiolipomas, hamartomas, fibromas
      • ÓSSEO: Lesões císticas, hiperostose da calvária, lesões osteoblásticas, escoliose, neoformação periosteal
    •   Retroperitoneal LAM in a 37-year-old woman
    • Intestinal polyposis in a 33-year-old man
    • Multiple sclerotic bones in the calvaria of an 11-year-old boy.
      • Shigeaki Umeoka, Takashi Koyama, Yukio Miki, Mikio Akai, Kazushige Tsutsui, and Kaori Togashi. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics November-December 2008 28:e32;
      • Leite CC, Júnior EA, Lucato LT .Neurorradiologia, diagnóstico por imagem das alterações encefálicas, 2008. GUANABARA KOOGAN