Esclerose tuberosa

Cynara Leite de Oliveira R3 HGF

ESCLEROSE TUBEROSA
Doença de Bourneville
Síndrome neuro cutânea que pode ser esporádica(2/3) ou hereditária, de transmissão autossômica dominante
1:6000 a 1:30000 nascidos vivos
Genes TCS1 e o TCS2 que estão localizados nos cromossomos 9q34 e 16p13 e codificam respectivamente as proteínas hamartina e tuberina

ESCLEROSE TUBEROSA
Apresentação clássica
Tríade de Vogt – angiofibromatose facial, retardo mental e epilepsia
A prevalência de epilepsia é de 78% e geralmente as convulsões se iniciam aos 12 meses de vida
Espasmos infantis – forma rara manifestada no 1º ano de vida
Caracterizada por uma variedade de lesões hamartomatosas em múltiplos órgãos
SNC, pele, rins
Pulmões, sistema digestivo, osso, retroperitoneo

ESCLEROSE TUBEROSA

Facial angiofibroma in a 19-year-old man. Photograph demonstrates multiple dome-shaped papules in the malar area, with a butterfly distribution. 75% DOS PACIENTES

Envolvimento neurológico
Túberes corticais, nódulos subependimários, anormalidades da substância branca, astrocitoma subependimário de células gigantes
Túberes corticais/nodulos subependimários 95-100%
Anormalidades da substância branca 40-90%
Dilatação ventricular, atrofia cerebelar,infarto causado por doença vascular oclusiva, CHIARI,aneurisma cerebral, disgenesia do corpo caloso, microcefalia, cisto aracnóide, neurofibromatose, cordoma

TUBERES CORTICAIS
Anomalias do desenvolvimento cortical caracterizada pelo desarranjo das 6 camadas do córtex, pela presença de astrócitos gigantes e neurônios displásicos
Ocorrem tanto no córtex cerebral quanto cerebelar
50% lobos frontais
RM: hipersinal em T2/Flair e hipo em T1
10% mostram realce pós contraste
Neonatos e lactentes: hipersinal em T1 e pouco vistas nas sequencias T2

Cortical tubers in a 40-year-old woman. Axial T2-weighted MR image depicts cortical tubers as hyperintense lesions (arrows). Axial fluid-attenuation inversion-recovery MR image also demonstrates cortical tubers as hyperintense foci (arrows) On an axial T1-weighted MR image, these tubers are difficult to detect, probably because the peripheral component is isointense to normal gray matter and the inner component is isointense to white matter.

. Infant, 6 months

Nódulos subependimários
São hamartomas do tecido subependimário e geralmente ocorrem como múltiplos nódulos
Observados ao longo do contorno dos ventrículos, ocorrendo principalmente junto ao contorno dos ventrículos laterais
Calcificações (88%)
RM: Isso/hiposinal em T1, Hipo em T2* quando calcificados
Neonatos e lactentes: hiper em T1 hipo em T2

Nódulos subependimários
Subependymal calcified tubers in a 9-month-old boy. Unenhanced CT clearly demonstrates multiple subependymal tubers with bilateral calcification along the walls of the lateral ventricles.
Subependymal tubers in a 26-year-old woman. Axial T1-weighted MR image clearly demonstrates bilateral subependymal tubers with intermediate signal intensity (arrows).

Astrocitoma subependimário de células gigantes
Tumor benigno com crescimento lento
Maior causa de morte desses pacientes
Geralmente diagnosticada depois dos 10 anos com idade média de 13 anos
Hipertensão intracraniana
TC: lesão intraventricular, adjacente ao forame de Monro, isso ou hipoatenuante, frequentemente calcificada e que pode apresentar focos de hemorragia
RM: lesão heterogênea, predominatemente sinal intermediário em T1 e hiperintensa em T2,realce pelo contraste

Unenhanced CT image demonstrates high-attenuation tumor around the foramen of Monro

Outras manifestações
CARDÍACA: Rabdomioma
PULMÃO: Linfangioleiomiomatose, hiperplasia pneumocítica micronodular multifocal
RENAL E RETROPERITÔNEO: Angiomiolipomas, cistos renais e CCR, LAM
TGI: Pólipos
FÍGADO: Hepatomegalia, angiomiolipomas, hamartomas, fibromas
ÓSSEO: Lesões císticas, hiperostose da calvária, lesões osteoblásticas, escoliose, neoformação periosteal

Retroperitoneal LAM in a 37-year-old woman

Intestinal polyposis in a 33-year-old man

Multiple sclerotic bones in the calvaria of an 11-year-old boy.

Shigeaki Umeoka, Takashi Koyama, Yukio Miki, Mikio Akai, Kazushige Tsutsui, and Kaori Togashi. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics November-December 2008 28:e32;
Leite CC, Júnior EA, Lucato LT .Neurorradiologia, diagnóstico por imagem das alterações encefálicas, 2008. GUANABARA KOOGAN

Esclerose tuberosa

by Sociedade Radiologia

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