biologia bachillerato en medicina presentacion uso alumnos material de estudio

2.  El síndrome de Marfan es
un trastorno hereditario que
afecta el tejido conjuntivo,
es decir, las fibras que
sostienen y sujetan los
órganos y otras estructuras
del cuerpo. El síndrome de
Marfan afecta más
frecuentemente el corazón,
los ojos, los vasos
sanguíneos y el esqueleto

3. El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en
el gen que le permite al cuerpo producir una proteína
que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido
conjuntivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan
heredan el gen anormal del padre que tenga este
trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una
probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En
alrededor del 25 por ciento de las personas con
síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de
ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una
nueva mutación de forma espontánea.

5.  Como el síndrome de Marfan puede
afectar casi cualquier parte del cuerpo, es
posible que provoque una gran variedad
de complicaciones.
• Complicaciones
cardiovasculares
Las complicaciones más
peligrosas del síndrome de
Marfan afectan el corazón y los
vasos sanguíneos. El tejido
conjuntivo defectuoso puede
debilitar la aorta, la arteria grande
que surge desde el corazón y
suministra la sangre al organismo.
• Las principales alteraciones que
se dan a nivel ocular en el
síndrome de Marfan son:
• Miopía
• Problemas de retina.
• Subluxación o luxación del
cristalino
• Cataratas tempranas
• complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el
riesgo de curvas anormales en la
columna vertebral, como la escoliosis.
También puede afectar el desarrollo
normal de las costillas, ya que puede
provocar que el esternón sobresalga o
se hunda en el pecho. El dolor en los
pies y en la espalda es frecuente con el
síndrome de Marfan.

6.  el tratamiento varía
 el tratamiento puede incluir medicamentos para mantener baja la
presión arterial, anteojos o lentes de contacto, y cirugía
 Dispositivos : Soporte de espalda, Lentes y Lentes de contacto
 Cirugía: Vitrectomía, Reparación endovascular de aneurisma,
Baipás vascular y Reparación de válvula cardíaca
 Medicamentos: Beta bloqueador y Antihipertensivo

7.  lo característico de esta enfermedad, es que existe una mutación
genética que induce la sobreproducción de una proteína llamada
fibrilina, lo que se traduce en que las articulaciones son más flexibles
de los normal (hiperlaxitud) y que se produce un crecimiento
desproporcionado en altura corporal y en longitud de las extremidades
y de los dedos, de ahí la característica de estos pacientes de
«aracnodactilia» (dedos que asemejan a las patas de una araña). Es
frecuente durante el desarrollo, la aparición de un arqueamiento de la
columna vertebral. En este síndrome también se ven afectados
diferentes órganos, como es el corazón, los ojos, la piel o los pulmones.