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  • 1.  
  • 2.  
  • 3. La neoplastia endocrina múltiple es una enfermedad que se da muy rara vez en las personas, esta enfermedad se trata de un tumor prácticamente cancerígeno desarrollado por los genes, es una enfermedad que se puede dar genéticamente. Existes dos clases de esta enfermedad. www.google.com
  • 4. microsoft007
  • 5. Se conocen dos clases de Neoplastia Endocrina Múltiple. Los síntomas de estas dos son muy parecidos, pero lo que cambia es la causa de porque se da. Son: MEN II MEN I microsoft007
  • 6. ¿Qué es? Neoplasia endocrina múltiple tipo II (MEN II) es un trastorno hereditario en el cual uno o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucrados son: • suprarrenal (la mitad del tiempo) • paratiroides (20% del tiempo) • tiroides (casi todo el tiempo) www.google.com
  • 7. Los tumores implican varias partes de la glándula tiroides o más de una de las glándulas paratiroides y suprarrenales. Los tumores en las glándulas tiroides, suprarrenales, paratiroides o puede ocurrir años de diferencia. Se pueden identificar por medio de tomas de sangre. www.google.com
  • 8. El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de NEM II. www.google.com
  • 9. ’ la incidencia del carcinoma adren cortical (CAC) en MEN1 pacientes se ha reportado entre un 2,6 y un 6%. no funciona el carcinoma de páncreas endocrino y el funcionamiento bilaterales carcinomas suprarrenales fueron diagnosticados por medio de pruebas de ADN donde se conoce si son por mutaciones de genes heredados por parte del miembro familiar esto puede significar mucho debido a que hay una mutación en los genes. microsoft007
  • 10. causan morbilidad significativa debido a los efectos de masa y / o hipo-hormonales y / o híper secreción En general, las mutaciones en genes implicados en síndromes genéticos asociados con los tumores hipofisarios no son un hallazgo frecuente en las lesiones esporádicas debido a que muy pocas veces se puede presentar aunque es frecuente en USA. www.google.com
  • 11. Una de las enfermedades que estan reconociendo por causa de la endoplastia multiple es El hiperparatiroidismo primario puede ocurrir como parte de un síndrome hereditario en una combinación con tumores endocrinos del páncreas y / o adenoma de hipófisis, que se clasifica como neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN-1).
  • 12. Una prueba de glucagón mide la cantidad de una hormona llamada glucagón en la sangre. El glucagón es producido por las células en el páncreas. Ayuda a controlar los niveles de azúcar en la sangre. www.google.com
  • 13. El caso indice se presenta en una mujer de 39 años de edad , había multifocal carcinoma medular de tiroides (MTC) con linfadenopatía cervical, pero sin evidencia de metástasis a distancia. Ella era libre de enfermedad después de la resección quirúrgica. Ella también tenía feocromocitomas bilaterales y neuromas de la mucosa permitiendo el diagnóstico clínico de la MEN-2B. Las pruebas genéticas mostraron que la mujer y sus tres hijos (3-5 años) tenían la mutación RET-A883F. Los niños tenían niveles de calcitonina casi normal, y ninguno tenía evidencia ecográfica de nódulos tiroideos sospechosos o adenopatías cervicales. Conclusión: Una familia con MEN-2B debido a la mutación RET-A883F aparezca una forma menos agresiva de MTC de lo que generalmente se observa en pacientes con la mutación RET-M918T. mutación RET-A883F podría ser una mutación de menor riesgo que se pensaba y la recomendación actual de la tiroidectomía profiláctica en el primer año de vida no puede ser garantizada.
  • 14. En los datos de la literatura sólo el desarrollo unilateral de los países candidatos en MEN1 pacientes se ha reportado. Presentamos una mujer de 31 años de edad, mujeres MEN1-paciente, en los que la hiperplasia de las glándulas paratiroides, prolactinoma, no funciona el carcinoma de páncreas endocrino y el funcionamiento bilaterales carcinomas suprarrenales fueron diagnosticados. Curiosamente, no es un descrito previamente en los datos de la literatura, la nueva mutación de línea germinal (p.E45V) en el exón 2 del gen MEN1, se detectó. La asociación de la mutación del exón 2 del gen MEN1 con carcinomas suprarrenales bilaterales en el síndrome MEN1, debe investigarse más a fondo. microsoft007
  • 15. Resumen Contexto: Típica no familiar (esporádico) adenomas de paratiroides son comunes los tumores endocrinos para los que no las variantes de línea germinal que predisponen ADN y sólo unos pocos colonialmente genes alterados que impulsan la tumor génesis paratiroides han sido identificados. CDKN1B, la codificación de inhibidor de la quinasa dependiente de ciclina p27 (Kip1), ha sido recientemente implicados en un fenotipo tumoral endocrina múltiple en ratas y, raramente, en un ser humano familiar MEN1 (neoplasia endocrina múltiple tipo 1), como el trastorno. Objetivo: Se pretende determinar si la mutación de CDKN1B podría contribuir al desarrollo común de los adenomas de paratiroides esporádicos. Pacientes y Diseño: la secuencia del gen CDKN1B en 86 adenomas de paratiroides de pacientes con presentaciones típicas, esporádicos de hipoparatiroidismo primario. alteraciones identificadas fueron clasificadas como somáticas o de línea germinal, y sus consecuencias funcionales fueron examinados. Resultados: anomalías CDKN1B secuencia se identificaron en cuatro adenomas de paratiroides. alteración adquirida babélicas de CDKN1B, como resultado de mutaciones somáticas más la pérdida de heterocigosidad, se detectó en un tumor. origen de la línea germinal se documentó en dos casos a pesar de las presentaciones no familiares. Ninguna de las alteraciones observadas se encontraron en 240 alelos CDKN1B de individuos normales, ni entre los más de 2.000 alelos se informó anteriormente. La mayoría de las variantes identificadas reducido p27 (Kip1) los niveles de proteína o alterado en la estabilidad in vitro. Conclusiones: En los adenomas típico paratiroides esporádicos, la mutación puede ser CDKN1B somáticas y clonal, lo que indica un otorgadas ventaja selectiva en la tumor génesis paratiroides. Además, la identificación de la línea germinal variantes CDKN1B en pacientes con presentaciones esporádicas proporciona evidencia de CDKN1B como gen de susceptibilidad en el desarrollo de las típicas adenomas de paratiroides. NOMBRE DEL ARTICULO: Somatic Muta tión and Germline Sequence Abnormalities in CDKN1B, Encoding p27Kip1, in Sporadic Parathyroid Adenomas AUTOR Costa-Guda J , Marinoni I , Molatore S , Pellegata NS , Arnold A LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21289244
  • 16. En los datos de la literatura sólo el desarrollo unilateral de los países candidatos en MEN1 pacientes se ha reportado. Presentamos una mujer de 31 años de edad, mujeres MEN1-paciente, en los que la hiperplasia de las glándulas paratiroides, prolactinoma, no funciona el carcinoma de páncreas endocrino y el funcionamiento bilaterales carcinomas suprarrenales fueron diagnosticados. Curiosamente, no es un descrito previamente en los datos de la literatura, la nueva mutación de línea germinal (p.E45V) en el exón 2 del gen MEN1, se detectó. La asociación de la mutación del exón 2 del gen MEN1 con carcinomas suprarrenales bilaterales en el síndrome MEN1, debe investigarse más a fondo. NOMBRE DEL ARTICULO: Bilateral adrenocortical carcinoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and a novel mutation in the MEN1 gene. AUTOR: Griniatsos JE , Dimitriou N , Zilos A , Sakellariou S , Evangelou K , Kamakari S , Korkolopoulou P , Kaltsas G . LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21266030
  • 17. TITULO: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B with a RET Proto-Oncogene A883F Mutation Displays a More Indolent Form of Medullary Thyroid Carcinoma Compared with a RET M918T Mutation AUTOR: Jasim S , Ying AK , Waguespack SG , Rich TA , Grubbs EG , Jimenez C , Hu MI , Cote G , Habra MA . LINK:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21186952 Resumen Antecedentes: La mayoría de los casos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN-2B) son atribuibles a una línea germinal con metionina treonina mutación en el codón 918 (M918T) del proto-oncogén RET; muy pocos casos de una línea germinal de alanina fenilalanina mutación en el codón 883 (A883F) se presentan sin una clara descripción de la evolución clínica. Sin embargo, RET-A883F está considerado como uno de las mutaciones más alto riesgo, y la tiroidectomía profiláctica se recomienda a los 6 meses de vida. Caracterización adicional del comportamiento clínico de la mutación RET-A883F está garantizado. Se presentan los datos clínicos para una familia con MEN-2B asociada con la mutación RET-A883F. Resumen: El caso índice, una mujer de 39 años de edad, había multifocal carcinoma medular de tiroides (MTC) con linfadenopatía cervical, pero sin evidencia de metástasis a distancia. Ella era libre de enfermedad después de la resección quirúrgica. Ella también tenía feocromocitomas bilaterales y neuromas de la mucosa permitiendo el diagnóstico clínico de la MEN-2B. Las pruebas genéticas mostraron que la mujer y sus tres hijos (3-5 años) tenían la mutación RET-A883F. Los niños tenían niveles de calcitonina casi normal, y ninguno tenía evidencia ecográfica de nódulos tiroideos sospechosos o adenopatías cervicales. Conclusión: Una familia con MEN-2B debido a la mutación RET-A883F aparezca una forma menos agresiva de MTC de lo que generalmente se observa en pacientes con la mutación RET-M918T. mutación RET-A883F podría ser una mutación de menor riesgo que se pensaba y la recomendación actual de la tiroidectomía profiláctica en el primer año de vida no puede ser garantizada. Otros informes ayudarán a clarificar la historia natural de la MTC causada por esta mutación.
  • 18. Pituitary adenomas are common tumors. Although rarely malignant, pituitary adenomas cause significant morbidity due to mass effects and/or hormonal hypo- and/or hyper-secretion. Molecular understanding of pituitary adenoma formation is essential for the development of medical therapies and the treatment of post-operative recurrences. In general, mutations in genes involved in genetic syndromes associated with pituitary tumors are not a common finding in sporadic lesions. By contrast, multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) and aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) mutations may be more frequent among specific subgroups of patients, such as children and young adults, with growth hormone-producing adenomas. In this article, we present the most recent data on the molecular pathogenesis of pituitary adenomas and discuss some of the most recent findings from our laboratory. Guidelines for genetic screening and clinical counseling of patients with pituitary tumors are provided. NOMBRE DEL ARTICULO: Anterior pituitary adenomas: inherited syndromes, novel genes and molecular pathways AUTOR Xekouki P , Azevedo M , Stratakis CA . LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21264206
  • 19. Nombre del articulo: Primary hyperparathyroidism in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Autor: Piecha G , Chudek J , Więcek A . Otra enfer q puede causar Liink: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000399.htm Nombre del articulo: Múltiple endocrine neoplasia (MEN) II Autor: A service of the U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health Link: http:// Diapositiva 4 NOMBRE DEL ARTICULO: Bilateral adrenocortical carcinoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and a novel mutation in the MEN1 gene. AUTOR: Griniatsos JE , Dimitriou N , Zilos A , Sakellariou S , Evangelou K , Kamakari S , Korkolopoulou P , Kaltsas G . LINK: http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21266030
  • 20. NOMBRE DEL ARTICULO: Primary hyperparathyroidism in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. AUTOR: Piecha G , Chudek J , Więcek A . LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21318141 NOMBRE DEL ARTICULO: Somatic Muta tión and Germline Sequence Abnormalities in CDKN1B, Encoding p27Kip1, in Sporadic Parathyroid Adenomas AUTOR Costa-Guda J , Marinoni I , Molatore S , Pellegata NS , Arnold A LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21289244 TITULO: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B with a RET Proto-Oncogene A883F Mutation Displays a More Indolent Form of Medullary Thyroid Carcinoma Compared with a RET M918T Mutation AUTOR: Jasim S , Ying AK , Waguespack SG , Rich TA , Grubbs EG , Jimenez C , Hu MI , Cote G , Habra MA . LINK:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21186952 NOMBRE DEL ARTICULO: Anterior pituitary adenomas: inherited syndromes, novel genes and molecular pathways AUTOR Xekouki P , Azevedo M , Stratakis CA . LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21264206
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