1. DISFAGIA AGUDA SECUNDARIA A MIASTENIA GRAVIS
INFANTIL
Sección:
Caso Clinico
RESUMEN Introducción. La miastenia gravis (MG) forma parte de las enfermedades de la unión
neuromuscular en donde los anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina se unen al receptor en la
placa terminal muscular bloqueando su función. Se presenta el caso de una paciente del sexo femenino
con MG que inició con episodio de disfagia, llegando al diagnóstico al revalorar la historia clínica y realizar
la prueba de edrofonio (Tensilón(r)).
Caso clínico. Lactante femenino de 17 meses de edad que presentó episodio de disfagia, realizándosele
broncoscopia ante la sospecha de aspiración de cuerpo extraño, sin permitir posteriormente su extubación
por pobre esfuerzo respiratorio; la paciente fue revalorada en el servicio y ante la sospecha clínica de MG
se le realizó la prueba de edrofonio la cual se reportó positiva.
Conclusión. Se hace hincapié en el diagnóstico clínico con base a la historia clínica, ya que la disfagia se
presenta frecuentemente en esta patología.
PALABRAS CLAVE: Miastenia gravis; infantil; disfagia en; diagnóstico.
ABSTRACT Introduction. Myasthenia gravis (MG) is a disorder in which synaptic transmission at the
neuromuscular function is blocked by antireceptor antibodies. The purpose of this work is to report a
patient which presented with acute dysphagia as the initial manifestation of MG.
Case report. A previously healthy 17 months old female presented with a clinical picture of acute
dysphagia and asphyxia mimicking foreign body aspiration; after bronchoscopy she developed laryngeal
edema, respiratory failure, and palpebral ptosis was noted; edrophonium chloride test was positive.
Conclusion. The importance of clinical diagnosis of MG is emphasized; dysphagia is a frequent finding in
MG. The literature is reviewed.
KEY WORDS: Myasthenia gravis, infantile; dysphagia.
Introducción
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular, disminución de la
respuesta motora durante la estimulación repetitiva supramáxima y mejoría con los medicamentos
anticolinesterasa en la mayor parte de los casos. [sup1]
Estudios epidemiológicos realizados en Virginia, Estados Unidos, demuestran una prevalencia de 14.2 por
cada 100,000 habitantes. [sup2] Un 3 -7% inicia antes de los diez años y 16-30% antes de los 20 años.
[sup3] Se conocen tres formas de presentación:
MG transitoria neonatal: se presenta en 12% de los recién nacidos de madres sintomáticas o
asintomáticas y es debido a la transferencia placentaria de anticuerpos contra el receptor de la
acetilcolina. Los síntomas pueden aparecer en las primeras horas de vida y remiten espontáneamente
durante la segunda y cuarta semana. La manifestación clínica más frecuente es la dificultad para la
alimentación y en la forma generalizada puede acompañarse de dificultad respiratoria y apnea. Sólo 20%
de los casos requiere manejo con neostigmina. [sup4]
Síndromes miasténicos congénitos representa a un grupo de trastornos caracterizados por ausencia de
anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina y complejos inmunes a nivel de la unión neuromuscular.
Tienen herencia autosómica dominante a excepción del síndrome del canal lento que tiene herencia
autosómica recesiva. La clasificación más aceptada es la de Engel. [sup4] se requieren estudios
fisiológicos y citoquímicos especiales para determinar el sitio del defecto. [sup5]

2. MG juvenil: corresponde a la forma adquirida o del adulto y es debido a una respuesta autoinmune por
anticuerpos que se fijan a los receptores de la acetilcolina en la placa neuromuscular y disminuyen su
unión con la acetilcolina. Sólo 10% de los pacientes presentan síntomas en etapas tempranas de la vida y
la mayoría durante la cuarta y quinta década de la vida. [sup4]
Es importante establecer la forma de presentación debido a las diferencias en el curso clínico y
tratamiento.
Presentación del caso clínico
Paciente femenino de 17 meses de edad, producto de gesta II , sin patología perinatal y sin antecedentes
de miastenia o enfermedad neurológica en la madre ni en el resto de los familiares. Inició su padecimiento
una semana previa al ingreso al presentar episodio de disfagia y asfixia, aplicando los familiares medidas
de primeros auxilios. Fue atendida en institución de asistencia médica en donde le realizaron radiografía
de tórax la cual fue normal y bajo sospecha de aspiración de cuerpo extraño fue referida a un hospital de
tercer nivel para la realización de broncoscopia sin encontrarse patología endobronquial ni cuerpo extraño.
Posterior al estudio desarrolló edema laríngeo e insuficiencia respiratoria progresiva que requirió
ventilación mecánica. Se le practicó tomografía axial computada de cráneo que reveló "edema cerebral"
comentándose con los familiares la posibilidad de meningoencefalitis. Se decidió el traslado a este servicio,
recibiéndose paciente intubada, con ventilación asistida, signos vitales estables, consciente, ligeramente
sedada. A la exploración física se le observó discreta ptosis palpebral e inexpresividad facial, fondo de ojo
sin papiledema, resto de los pares craneales normales; la sensibilidad estaba conservada, los reflejos
osteotendinosos normales, con debilidad e hipotonía generalizada, no se observaron movimientos
anormales ni datos de irritación meníngea.
Se revaloró la historia clínica refiriendo la madre presencia de ptosis y disfagia para sólidos de una
semana de evolución, lo que hizo sospechar MG. Se realizó prueba de edrofonio observándose apertura
palpebral completa, aumento en el tono muscular y reflejo de la tos. La prueba fue grabada en video para
una evaluación más objetiva. A la paciente se le inició dosis de mantenimiento con piridostigmina y
posteriormente prednisona, se buscaron intencionadamente masas en timo, alteraciones en las pruebas de
funcionamiento tiroideo, niveles de anticuerpos anticolinesterasa los cuales se reportaron negativos, la
paciente se extubó al tercer día y continuó mejorando en su fuerza muscular, egresando al quinto día sin
complicaciones.
Discusión
La MG se manifiesta con debilidad y fatiga en los músculos voluntarios y en 40% de los casos con
disfagia; los pacientes inician la deglución presentando debilidad progresiva al paso del bolo alimenticio a
través del cuerpo del esófago. Huang y col. [sup6] realizaron estudios de manometría esofágica en
pacientes con MG y reportaron que la disfunción motora del esófago se correlaciona con la clasificación
clínica modificada de Osserman que se presenta en el cuadro 1.
En orden de frecuencia la ptosis es el principal signo clínico, seguido de debilidad general, disfagia,
diplopia, debilidad facial, disartria, oftalmoplejía, voz nasal y ocasionalmente crisis convulsivas.
En el examen físico no hay alteraciones en la sensibilidad, con reflejos osteotendinosos conservados y
coordinación motora presente. [sup7]
Se ha sospechado que el timo es el origen probable de la enfermedad, ya que en 75% de los pacientes se
han encontrado timomas o hiperplasia tímica. [sup7] Otras enfermedades asociadas son: hipertiroidismo,
asma, lupus eritematoso sistémico, migraña, psicosis depresiva, diabetes mellitus, síndrome de Schmidt y
distrofia miotónica. [sup8]
Diagnóstico. No se cuenta con una prueba estándar de diagnóstico. La MG puede ser confirmada por una
u otra prueba evaluada, y en casos dudosos una batería de exámenes puede ser utilizada.
Pruebas clínicas: se aplican maniobras que demuestran la debilidad muscular por el uso continuo en un
grupo muscular, observándose mejoría con el reposo. se pueden indicar maniobras sencillas como: fijación

3. de la mirada hacia arriba que intensifica la ptosis palpebral, hacer leer un párrafo prolongado, hacer
contar para fatigar los músculos del habla o masticar. [sup4]
Pruebas farmacológicas: la prueba de cloruro de edrofonio (Tensilon(r)) introducida en 1952 ha
demostrado ser la más confiable. [sup8] Falsos negativos se han visto en pacientes prepuberales o en MG
con presentación ocular. Falsos positivos se han reportado en: tumores del tallo cerebral, miositis,
síndrome de Guillain Barré y esclerosis lateral amiotrófica. [sup4]
Se recomienda realizarla en un medio adecuado, con monitoreo continuo, y tener preparada atropina por
el riesgo de crisis colinérgica grave, así como grabar la prueba para una revaloración objetiva.
Títulos de anticuerpos contra acetilcolina: la prueba sérica de titulación de anticuerpos contra el receptor
de la acetilcolina se introdujo en 1976 y es específica para MG mediada inmunológicamente. [sup8] Una
titulación alta se relaciona con hiperplasia del timo, titulaciones intermedias o bajas con timomas. [sup9]
Falsos negativos se han encontrado en MG de inicio prepuberal. [sup10] Falsos positivos se han visto en
enfermedades autoinmunes, familiares en primer grado de pacientes con MG, timomas sin MG o posterior
al trasplante de médula ósea. [sup8]
Pruebas electrofisiológicas: la prueba de estimulación repetitiva supramáxima es positiva en estados
avanzados de la enfermedad. Se recomienda la estimulación en varios grupos musculares ya que aumenta
la sensibilidad de la prueba. [sup8] En los niños esta prueba se limita a pacientes seronegativos o en
combinación con otro desorden de la unión neuromuscular, polineuropatía, enfermedad de neurona
motora rápidamente progresiva y miopatía con miotonía. [sup8]
Electromiografía de fibra aislada: no es una prueba específica de MG, indica neuropatía o enfermedad
muscular primaria. Es útil en pacientes seronegativos, con pruebas de estimulación repetitiva o normal o
con MG leve. Se limita su uso en menores de siete años por la falta de cooperación del paciente. [sup8]
Se recomienda tomar pruebas de funcionamiento tiroideo en todos los pacientes con sospecha de MG y en
caso de debilidad localizada a músculos oculares realizar tomografía axial computada para descartar
compresión de nervios craneales secundaria a tumoración intracraneal. [sup7]
Tratamiento: se inicia al confirmar la sospecha clínica mediante las pruebas citadas, en ocasiones aún con
pruebas negativas se indica como prueba diagnóstica.
Drogas anticolinesterasa: son las drogas de primera línea. La dosis inicial de bromuro de piridostigmina es
de 1-2 mg/kg cada cuatro horas, incrementando la dosis de acuerdo a la respuesta clínica. A dosis altas
puede tener efecto paradójico. [sup7] En caso de respuesta parcial se agregan inmunosupresores como
prednisona, azatioprina o ciclofosfamida. En la presentación generalizada se han utilizado dos
medicamentos como tratamiento inicial. [sup11]
Timectomía: se inició en 1939 con Alfred Blalock que reportó la remisión de la MG posterior a la resección
de un tumor tímico en un paciente femenina de 21 años. [sup12]
La respuesta clínica es secundaria a la eliminación de tejido que interviene en la respuesta antigénica.
Las indicaciones para realizar timectomía son: 1. Paciente con sospecha de timoma basado en estudios
radiológicos; 2. Paciente con miastenia ocular que no responde al tratamiento y causa incapacidad por
disfunción visual; 3. Paciente con MG generalizada sin timoma; en paciente seleccionado. Se tomará en
cuenta la edad del paciente, gravedad de la enfermedad, respuesta al medicamento y tiempo de
evolución.
No se recomienda realizarla en período prepuberal por el papel que juega el timo en el desarrollo del
sistema inmune. [sup12] las series reportadas indican mejoría en 80-94% de los pacientes. [sup13]
Plasmaféresis o gammaglobulina: útil en el manejo de la MG autoinmune. La finalidad es remover los
anticuerpos de la circulación en caso de crisis miasténicas, con beneficio a corto plazo. [sup7] Los riesgos
de la plasmaféresis están relacionados con el acceso venoso por infecciones o embolismos. Tienen un
costo alto. Se ha reportado mejoría en 73% de los pacientes. [sup7]

4. Pronóstico. Antes de 1958 la mortalidad de los pacientes con MG generalizada era del 30%, actualmente
con cuidados adecuados se considera que es de 0%, integrado a un estilo de vida normal. [sup7] Se ha
observado remisión espontánea en pacientes con inicio prepuberal en los primeros 40 meses del inicio de
los síntomas. [sup13]
Conclusiones. En relación al caso que se presenta, es obvio que debido a un insuficiente interrogatorio y
exploración clínica el diagnóstico fue erróneo y el paciente fue sometido en consecuencia a procedimientos
riesgosos inherentes a los mismos y a que se retardó el diagnóstico de MG, afortunadamente sin más
consecuencias; se sugiere por lo tanto que dentro del diagnóstico diferencial del niño con disfagia aguda
debe tomarse en cuenta a la MG, siendo relativamente fácil el diagnóstico y tratamiento en la fase inicial.
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two major Middle East teaching hospitals: factors influencing outcome. Thorax 1996; 51: 193-6.
Cuadro 1 CLASIFICACION DE OSSERMAN DE ACUERDO
A LA GRAVEDAD CLINICA
Clase Síntomas
Afectación ocular únicamente
2A Afectación muscular generalizada sin
debilidad en músculos respiratorios

5. 2B Manifestaciones bulbares
3 Inicio rápido y progresivo de debilidad
generalizada con manifestaciones
bulbares y debilidad en músculos
respiratorios
4 Síntomas progresivos desarrollados en
menos de dos años de que el paciente
se consideró del grupo 1 ó 2
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By Jose Antonio Infante-Cantu; Elva BolaÑos-Aguilar; Enrique Villarreal-Castellanos and Aquiles Quiroga-
Garza, Departamento de Pediatría, Hospital Universitario José E. González, Monterrey, Nuevo León,
México.
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