El periodo entre dos mitosis sucesivas se   denomina interfase y es el estado en el que la   célula pasa la mayor parte de...
Profase: condensación cromosomas , formación del  huso mitótico , aparición de centrosomas con  microtúbulosPrometafase: s...
Para completar el proceso de división  celular, el citoplasma se escinde por un  proceso denominado citocinesis, que  comi...
Células diploides de la línea germinal dan lugar a  gametos haploides.Meiosis I. Profase:  leptoteno, cigoteno, paquiteno...
Leptoteno: los cromosomas replicados se hacen  visibles como filamentos que empiezan a  condensarse. No se pueden distingu...
Paquiteno: los cromosomas se enrollan de una  manera mas estrecha, la sinapsis es  completa, cada par de homólogos es llam...
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Los dos miembros de cada bivalente se separan y  cada uno es dirigido hacia polos opuestos de la  célula (disyunción). Los...
Los dos conjuntos haploides de  cromosomas se hallan agrupados en  los polos opuestos de la célula.
En la espermatogénesis el citoplasma se divide en  partes más o menos iguales entre las dos  células hijas, pero en la ovo...
Es similar a una mitosis, excepto porque la  célula es haploide.Los gametos resultantes, cada uno con 23  cromosomas NO SO...
•Se extrae la muestra por venopunción.•Se mezcla con heparina para evitar su coagulación.•Las células recogidas se colocan...
   Problemas en el crecimiento y desarrollo    temprano.   Nacidos muertos y muerte neonatal.   Problemas de fertilidad...
Los 24 tipos de cromosomas pueden identificarse  mediante distintas tinciones.   Tinción de Giemsa.   Bandas Q.   Banda...
Tinción deGiemsa:(bandasG), es lamasconocida.
Bandas Q.tinción con mostazade quinacrina, laspreparaciones sevisualizan conmicroscopia defluorescencia. Loscromosomas se ...
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Bandas C.Tiñe específicamente laregión centromérica decada cromosoma y otrasregiones que contienenheterocromatinaconstitut...
Bandas de altaresolución.( bandas deprometafase). Seobtiene contécnicas debandeo G o R enetapas precocesde la mitosis. Dau...
Son lugares que no se tiñen. Muchos sitios frágilesson variantes heredables.El sitio frágil Xq esta asociado al síndrome d...
Según la posición de sus centrómeros:•Metacéntrico.•Submetacéntrico.•Acrocéntrico.•Telocéntrico.
Cromosomametacéntrico.Con elcentrómero más omenos central ylos brazos de unalongitud más omenos similar.
Cromosomasubmetacéntrico.Con elcentrómerodesplazado haciaun lado y losbrazos delongitudclaramentedesigual.
Cromosomaacrocéntrico.Tienen elcentrómero cerca aun extremo.
Con el centrómero en un extremo y solo unbrazo, no existe en el cariotipo humanonormal, pero se observa en algunasreordena...
Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.Poseen pequeñas masas de cromatinadenominadas satélites unidas a sus brazoscortos por estre...
Pueden ser numéricas o estructurales y puedeafectar autosomas o cromosomas sexuales.El tipo mas frecuente es la aneuploidí...
Heteroploide:      cualquier   complementocromosómico con un número de cromosomasdiferente a 46.Euploide: numero de cromos...
Son euploidías. Aunque los niños pueden nacervivos no sobreviven mucho. Se observa en el 1-3%de las fecundaciones.En su ma...
La expresión fenotípica de un cariotipo triploidedepende de la fuente del conjunto cromosómicoextra; los de origen paterno...
Se presenta en al menos el 5% de todas lasgestaciones conocidas.La mayoría de pacientes presentan una trisomía ocon menos ...
Las trisomías compatibles con la vida solo sepresentan en estos autosomas ya que son los quecontienen una menor cantidad d...
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Pueden producirse aneuploidías múltiples por:   Un gameto portador de un cromosoma extra.   No disyunción en los dos div...
Son menos comunes que las aneuploidías.Afecta a uno de cada 375 nacidos vivos.Puede estar presente en todas las células de...
El fenotipo del paciente suele ser anormal debido   a las deleciones, duplicaciones o ambas.La duplicación de una parte de...
Deleciones.Perdida de un segmento de uncromosoma.Un portador de una deleción esmonosómico para lainformación pérdida.Refle...
Tienen una incidencia de 1/7000 nacidos vivos.Deleción terminal: producida en el extremo de   un cromosoma.Deleción inters...
Duplicaciones.Pueden ser originadas por unentrecruzamientodesigual, segregación anormal enla meiosis en un portador de una...
Síndrome dePallister-Killian.Duplicación de todo oparte del cromosoma12p.Pacientes concaracterísticascraneofaciales típica...
Cromosomas marcadoresy en anillo.Suelen presentarse en formade mosaico.En general constituyen unelemento extra por lo que ...
Si el cromosoma circular contiene el centrómero   es mitóticamente estable.Muchos anillos presentan dificultades en la   m...
Isocromosomas.Es aquel en el que se haperdido un brazo y elotro se ha duplicado deforma especular. Unapersona con 46cromos...
Se pueden formar por:a) Un error de división del centrómero en la   meiosis II.b) Un intercambio en un brazo de un cromoso...
Cromosomasdicéntricos.Es un tipo infrecuente decromosoma anómalo en elque dos segmentoscromosómicos, cada unocon un centró...
No tienen efectos fenotípicos generalmente.Existe la posibilidad de que una de los roturas  cromosómicas afecte a un gen y...
cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a  reconstruirse con las partes invertidas. Paracéntricas: las dos roturas...
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Implica dos cromosomas acrocéntricos que se   fusionan cerca de sus regiones centroméricas y   pierden los brazos cortos.E...
Es una traslocación no recíproca que ocurre   cuando un segmento desprendido de un   cromosoma se inserta en otro cromosom...
Cuando se encuentran dos o mas complementos  cromosómicos diferentes. Puede ser numérico o  estructural.Una causa frecuent...
Los trastornos numéricos más frecuentes son tres   trisomías autosómicas (cromosomas 21, 18 y 13) y   cuatro tipo de aneup...
Los reordenamientos equilibrados no se  diagnostican clínicamente a no ser que  un portador tenga un hijo con un  compleme...
Las anomalías cromosómicas están presentes  entre el 40-50% de los abortos espontáneos.La anomalía más frecuente en los ab...
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Hay únicamente tres trastornos cromosómicos   bien definidos que no son mosaicos, que son   compatibles con la supervivenc...
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   Algunos pacientes (2%) con síndrome de Down    presentan mosaico, dando origen a una amplia    variabilidad del fenoti...
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   Retraso del crecimiento, retraso mental grave,    malformaciones importantes del sistema nervioso    central, frente i...
  Las deleciones autosómicas citogenéticamente   visibles tienen una incidencia estimada de   1/7000 nacidos vivos.Síndro...
   Causan los síndromes de genes contiguos, ya    que el fenotipo se debe a la haploinsuficiencia    de muchos genes cont...
   Entre el 70-80% de los pacientes presentan    deleción de novo de la región 17p11.2.   Trastorno esporádico, caracter...
   Causa síndrome de DiGeorge, síndrome    velocardiofacial y síndrome de la cara con    anomalía conotruncal.   Son tra...
   Algunos pacientes con un complemento    cuádruple presentan el síndrome del ojo de    gato     caracterizado     por  ...
   El cromosoma X y Y se aparean en la    meiosis masculina mediante la región    seudoautosómica de los cromosomas.   E...
   La diferenciación en ovario o testículo    está determinada por la acción    coordinada y secuencial de varios genes  ...
   En presencia de un cromosoma Y, el tejido    medular forma testículos con túbulos    seminíferos y células de Leydig, ...
   Si no existe cromosoma Y, la gónada formará    un ovario, comenzando alrededor de la semana    8 de gestación y contin...
   Cuando los cromosomas X e Y intercambian    segmentos de la región seudoautosómica Xp/Yp    en meiosis I, puede ocurri...
   Es susceptible a inactivarse.   Un cromosoma X en las mujeres debe ser    inactivado de forma aleatoria. Por lo que e...
   Pueden ser numéricas o estructurales y pueden    estar presentes en todas las células o en forma    de mosaico.   Afe...
   La monosomía del X (síndrome de Turner) es    menos frecuente en nacidos vivos, pero es la    anomalía cromosómica mas...
   En la pubertad    presentan    hipogonadismo, testícul    os pequeños, suelen ser    infértiles.   Se presenta 1 caso...
   Presenta incidencia de 1 en 1000 nacidos    vivos.   No presentan fenotipo por lo que son    indistinguibles   de    ...
   Incidencia en 1 de cada 1000 nacidas.   Muestran un déficit significativo en los tests de    inteligencia, algunos ca...
   Solo se presenta en mujeres.   Su incidencia es aproximadamente de 1 por    cada 4000 nacidas.   Presentan      baja...
   Son también llamados mendelianos.   Un segmento de ADN que ocupa una posición    o localización concretas en un cromo...
   El genotipo es el conjunto de alelos que da    lugar a la constitución genética de una persona.   El fenotipo es la e...
   Un heterocigoto compuesto es aquel que tiene    en su genotipo dos alelos mutantes    diferentes, del mismo gen.   Un...
 Los trastornos monogénicos se caracterizan por sus  patrones de transmisión en las familias. El miembro de la familia a...
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   Los trastornos autosómicos afectan por igual a    hombres y mujeres.   Un fenotipo recesivo es expresado solo por    ...
   La penetrancia es la probabilidad de que un    gen presente cualquier nivel de expresión    genotípica (concepto de to...
   Trastorno frecuente del sistema nervioso, los ojos y    la piel que se observa en uno de cada 3500 recién    nacidos. ...
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   Un defecto congénito es aquel que solo puede    ser reconocido a través del nacimiento.   Puede haber variabilidad en...
   La heterogeneidad de locus, hace referencia a    que     un     determinado    fenotipo    puede    presentarse por la...
   Las enfermedades autosómicas recesivas    solamente afectan a los homocigotos y a    los heterocigotos compuestos, que...
   Los pacientes deben haber heredado cada uno    de los alelos mutantes de sus progenitores.   Muestran la misma frecue...
   La consanguinidad se define como el    emparejamiento de individuos que muestran    entre sí una relación genética más...
Genes en   F del niño.tipo                    comúnGemelos monocigóticos   1          NAprogenitor- hijo        1/2       ...
Genes en   F del niñotipo                    comúnPrimos hermanos         1/8        1/16Primos hermanos doble   1/4      ...
   Autosómica recesiva.   Trastorno neurológico degenerativo que se    inicia cuando el niño tiene 6 meses de    edad, p...
   Cuando aparece en mas de un miembro de un    grupo familiar, se observa característicamente    solo en los hermanos de...
   Es la mas común de los trastornos    mendelianos.   El riesgo y la gravedad de las enfermedades de    este tipo depen...
   Su origen generalmente se deben a mutaciones    nuevas.   Cuando se producen mutaciones nuevas con    un patrón de he...
   El fenotipo aparece generalmente en todas las    generaciones, a excepción de mutaciones    nuevas y penetrancia incom...
   Enfermedad      autosómica    dominante.   Los pacientes presentan    acortamiento de brazos y    piernas,           ...
   Un individuo de sexo masculino con un alelo    mutante en un locus del cromosoma X es    hemicigoto para dicho alelo m...
   Se expresa fenotípicamente en todos los    individuos de sexo masculino y solo en los de    sexo femenino que son homo...
   La incidencia del rasgo es mucho mayor en    hombres que en mujeres.   Las mujeres heterocigotas no suelen presentar ...
   Es una enfermedad clásica que se    transmite de manera recesiva ligada al    cromosoma X y en la que tiene lugar una ...
   Una enfermedad del musculo esquelético que    afecta a los niños pequeños. Se suele manifestar    clínicamente     cua...
   No se trasmite entre individuos de sexo    masculino.   La expresión suele ser mas leve en mujeres    heterocigotas a...
   Los hombres afectados con parejas normales no    tienen hijos afectados ni hijas normales.   Los hijos de ambos sexos...
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   Consiste en la presencia en un individuo o un    tejido de al menos dos líneas celulares que son    genéticamente dife...
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Citogenetica

  1. 1. El periodo entre dos mitosis sucesivas se denomina interfase y es el estado en el que la célula pasa la mayor parte de su ciclo vital.El ciclo celular esta gobernado por una serie de puntos de control.Fase G1, fase S, fase G2, mitosis.El centrómero es una región del ADN que se asocia con una serie de proteínas especificas para formar el cinetocoro.La interface en una célula típica dura entre 16 y 24 horas mientras que la mitosis dura 1 o 2 .
  2. 2. Profase: condensación cromosomas , formación del huso mitótico , aparición de centrosomas con microtúbulosPrometafase: se rompe la membrana nuclear, acoplamiento de cinetocoros a microtúbulos del huso mitótico , alineamiento de cromosomasMetafase: máxima condensación , alineamiento totalAnafase: separamiento de cromosomas por su centrómero ,Telofase : descondensación de cromosomas ,formación gradual del núcleo
  3. 3. Para completar el proceso de división celular, el citoplasma se escinde por un proceso denominado citocinesis, que comienza cuando los cromosomas se acercan a los polos del huso.Por ultimo tenemos dos células hijas completas, cada una con un núcleo que contiene toda la información genética de la célula original.
  4. 4. Células diploides de la línea germinal dan lugar a gametos haploides.Meiosis I. Profase: leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno, diaci nesis. Metafase I. Anafase I. Citocinesis.Meiosis II.
  5. 5. Leptoteno: los cromosomas replicados se hacen visibles como filamentos que empiezan a condensarse. No se pueden distinguir las cromátides hermanas debido a su cercanía.Cigoteno: se emparejan los cromosomas homólogos (sinapsis), los cromosomas permanecen juntos por un complejo sinaptonémico que es esencial para el proceso de recombinación.
  6. 6. Paquiteno: los cromosomas se enrollan de una manera mas estrecha, la sinapsis es completa, cada par de homólogos es llamado bivalente o tétrada. Se produce el entrecruzamiento meiótico.Diploteno: desaparece el complejo sinaptonémico. Los componentes del bivalente empiezan a separarse y los cromosomas homólogos solo permanecen unidos por puntos llamados quiasmas (cruces).Diacinesis: los cromosomas alcanzan su máxima condensación.
  7. 7. Empieza cuando desaparece la membrana nuclear. Se ha formado un huso y los cromosomas apareados se alinean en el plano ecuatorial, con sus centrómeros orientados hacia polos diferentes.
  8. 8. Los dos miembros de cada bivalente se separan y cada uno es dirigido hacia polos opuestos de la célula (disyunción). Los cromosomas maternos y paternos se distribuyen de manera aleatoria.Gracias a la disyunción el número de cromosomas se reduce a la mitad y cada célula resultante es haploide.
  9. 9. Los dos conjuntos haploides de cromosomas se hallan agrupados en los polos opuestos de la célula.
  10. 10. En la espermatogénesis el citoplasma se divide en partes más o menos iguales entre las dos células hijas, pero en la ovogénesis un producto llamado ovocito secundario recibe casi todo el citoplasma, mientras que el otro se convierte en el primer corpúsculo polar. Seguido este proceso las células entran en interfase meiótica que es breve y no realiza síntesis de ADN.
  11. 11. Es similar a una mitosis, excepto porque la célula es haploide.Los gametos resultantes, cada uno con 23 cromosomas NO SON IDENTICOS ENTRE SI.
  12. 12. •Se extrae la muestra por venopunción.•Se mezcla con heparina para evitar su coagulación.•Las células recogidas se colocan en un medio decultivo tisular y se estimula su división.•Las células en división se detienen en metafasemediante agentes químicos que evitan la formación delhuso mitótico.•Se tratan con una solución hipotónica para liberar loscromosomas.•Se fijan los cromosomas, se colocan en un porta y setiñen.
  13. 13.  Problemas en el crecimiento y desarrollo temprano. Nacidos muertos y muerte neonatal. Problemas de fertilidad. Antecedentes familiares. Tumores. Embarazo en una mujer de edad avanzada.
  14. 14. Los 24 tipos de cromosomas pueden identificarse mediante distintas tinciones. Tinción de Giemsa. Bandas Q. Bandas R. Bandas C.
  15. 15. Tinción deGiemsa:(bandasG), es lamasconocida.
  16. 16. Bandas Q.tinción con mostazade quinacrina, laspreparaciones sevisualizan conmicroscopia defluorescencia. Loscromosomas se tiñencon un patrón debandas brillantes yoscuras en donde lasbandas brillantes secorresponden conlas bandas Goscuras.
  17. 17. Bandas R.si los cromosomasreciben un tratamientoespecial antes de latinción como porejemplo calor las bandasoscuras y claras seránlas inversas mediante Gy Q por lo que es masfácil utilizar estemétodo paracromosomas que no setiñen de una maneraadecuada con el métodode bandas Gy Q.
  18. 18. Bandas C.Tiñe específicamente laregión centromérica decada cromosoma y otrasregiones que contienenheterocromatinaconstitutiva que es lacromatina quepermanece en estadocondensado.
  19. 19. Bandas de altaresolución.( bandas deprometafase). Seobtiene contécnicas debandeo G o R enetapas precocesde la mitosis. Dauna mejorresolución de lasbandas.
  20. 20. Son lugares que no se tiñen. Muchos sitios frágilesson variantes heredables.El sitio frágil Xq esta asociado al síndrome decromosoma X frágil, que afecta mayoritariamente alos hombres caracterizándose por un leve retrasomental.
  21. 21. Según la posición de sus centrómeros:•Metacéntrico.•Submetacéntrico.•Acrocéntrico.•Telocéntrico.
  22. 22. Cromosomametacéntrico.Con elcentrómero más omenos central ylos brazos de unalongitud más omenos similar.
  23. 23. Cromosomasubmetacéntrico.Con elcentrómerodesplazado haciaun lado y losbrazos delongitudclaramentedesigual.
  24. 24. Cromosomaacrocéntrico.Tienen elcentrómero cerca aun extremo.
  25. 25. Con el centrómero en un extremo y solo unbrazo, no existe en el cariotipo humanonormal, pero se observa en algunasreordenaciones cromosómicas y es frecuente enotras especies.
  26. 26. Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.Poseen pequeñas masas de cromatinadenominadas satélites unidas a sus brazoscortos por estrechos pedículos (constriccionessecundarias). En sus satélites tienen genes quecodifican RNA ribosómico.
  27. 27. Pueden ser numéricas o estructurales y puedeafectar autosomas o cromosomas sexuales.El tipo mas frecuente es la aneuploidía (numeroanómalo de cromosomas.Las translocaciones recíprocas (intercambio desegmentos entre cromosomas no homólogos) notienen efecto fenotípico pero constituyen unimportante riesgo para la descendencia.
  28. 28. Heteroploide: cualquier complementocromosómico con un número de cromosomasdiferente a 46.Euploide: numero de cromosomas múltiplo delnumero haploide de cromosomas. Ej: 69, 92cromosomas.Aneuploide: cualquier numero de cromosomasque no sea múltiplo del numero haploide. Ej:47, 45 cromosomas.
  29. 29. Son euploidías. Aunque los niños pueden nacervivos no sobreviven mucho. Se observa en el 1-3%de las fecundaciones.En su mayoría se deben a fallos en una de lasdivisiones meióticas generando un ovulo oespermatozoide diploide. También se puedeproducir por la fecundación de un ovulo por dosespermatozoides.
  30. 30. La expresión fenotípica de un cariotipo triploidedepende de la fuente del conjunto cromosómicoextra; los de origen paterno tienen anomalías de laplacenta y se clasifican como molashidatidiformes parciales, los de origen maternoson abortados precozmente de forma espontáneadurante la gestación.Las tetraploides son siempre 92, XXXX o 92,XXYY,lo que sugiere que es el resultado de un fallo en lafinalización de una división temprana del cigoto.
  31. 31. Se presenta en al menos el 5% de todas lasgestaciones conocidas.La mayoría de pacientes presentan una trisomía ocon menos frecuencia una monosomía.La trisomía de todo un cromosoma suele serincompatible con la vida.La trisomía mas común es la del cromosoma 21(47XX o XY+21) ocasionando el síndrome deDown.También se presentan nacidos vivos con latrisomía del cromosoma 13 y 18.
  32. 32. Las trisomías compatibles con la vida solo sepresentan en estos autosomas ya que son los quecontienen una menor cantidad de genes, latrisomía de otros autosomas son incompatiblescon la vida.La monosomía de casi todo un cromosoma esletal, a excepción de la monosomía del cromosomaX, que causa el síndrome de Turner.La no disyunción (la no separación de doscromosomas en una de las divisionesmeióticas, generalmente en meiosis I) de loscromosomas puede ser una causante de lasaneuploidías.
  33. 33. las consecuencias de la no disyunción en meiosis Iy meiosis II son diferentes. Si ocurre en meiosisI, el gameto con 24 cromosomas contiene losmiembros paterno y materno del parcromosómico. Si ocurre en meiosis II el gametocontiene ambas copias del cromosoma paterno oambas del materno. (recordar etapas en meiosis).La tendencia a la no disyunción de loscromosomas esta asociado a la no adecuadarecombinación de los cromosomas.
  34. 34. Pueden producirse aneuploidías múltiples por: Un gameto portador de un cromosoma extra. No disyunción en los dos divisiones meióticas. No disyunción al azar en ambos gametos que se unen. No disyunción en una división mitótica tras la formación del cigoto dando lugar a un mosaicismo.
  35. 35. Son menos comunes que las aneuploidías.Afecta a uno de cada 375 nacidos vivos.Puede estar presente en todas las células de un organismo o en mosaicismo.Equilibradas: si se mantiene el complemento cromosómico normal.Desequilibradas: si existe pérdida o ganancia de material.
  36. 36. El fenotipo del paciente suele ser anormal debido a las deleciones, duplicaciones o ambas.La duplicación de una parte de un cromosoma produce una trisomía parcial y la deleción una monosomía parcial.Puede ocasionar en los pacientes retraso mental. Deleciones. Duplicaciones Cromosomas marcadores y en anillo Isocromosomas. Cromosomas dicéntricos.
  37. 37. Deleciones.Perdida de un segmento de uncromosoma.Un portador de una deleción esmonosómico para lainformación pérdida.Reflejan haploinsuficiencia(incapacidad de la copia únicadel material genético parallevar a cabo las funciones quenormalmente efectúan las doscopias).
  38. 38. Tienen una incidencia de 1/7000 nacidos vivos.Deleción terminal: producida en el extremo de un cromosoma.Deleción intersticial: a lo largo de uno de sus brazos.Puede originarse por una simple rotura cromosómica , un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátides hermanas mal alineados, segregación anormal de una traslocación o inversión equilibradas.
  39. 39. Duplicaciones.Pueden ser originadas por unentrecruzamientodesigual, segregación anormal enla meiosis en un portador de unatraslocación o una inversión .Son menos peligrosas que lasdeleciones.Se acompañan de algunasanomalías fenotípicas.
  40. 40. Síndrome dePallister-Killian.Duplicación de todo oparte del cromosoma12p.Pacientes concaracterísticascraneofaciales típicas,retraso mental y unaamplia gama de otrasmalformacionescongénitas .
  41. 41. Cromosomas marcadoresy en anillo.Suelen presentarse en formade mosaico.En general constituyen unelemento extra por lo que sedenominan cromosomassupernumerarios ocromosomas extraestructuralmente anómalos.Se presenta 1 en 2500.Se forman cuando uncromosoma sufre dosrupturas y os extremos rotosse unen en una estructuraanular.
  42. 42. Si el cromosoma circular contiene el centrómero es mitóticamente estable.Muchos anillos presentan dificultades en la mitosis, cuando las dos cromátides hermanas del cromosoma en anillo se enredan en su intento de separarse en la anafase. Puede producirse rotura del anillo seguida de fusión, y entonces se genera un anillo más grande y otro más pequeño. Debido a esta inestabilidad mitótica, no es infrecuente encontrar cromosomas en anillo en sólo una proporción de células.
  43. 43. Isocromosomas.Es aquel en el que se haperdido un brazo y elotro se ha duplicado deforma especular. Unapersona con 46cromosomas portadorade un isocromosomapresente monosomíaparcial y trisomíaparcial al mismotiempo.
  44. 44. Se pueden formar por:a) Un error de división del centrómero en la meiosis II.b) Un intercambio en un brazo de un cromosoma y su homólogo (o su cromátide hermana) en la porción proximal del brazo adyacente al centrómero.Se encuentran mas comúnmente en los cromosomas i(Xq), i(18p), i(12p).
  45. 45. Cromosomasdicéntricos.Es un tipo infrecuente decromosoma anómalo en elque dos segmentoscromosómicos, cada unocon un centrómero, sefusionan extremo conextremo.Son mitóticamente establesy son mas comunes con loscromosomas sexuales y conlos cromosomasacrocéntricos.
  46. 46. No tienen efectos fenotípicos generalmente.Existe la posibilidad de que una de los roturas cromosómicas afecte a un gen y produzca una mutación.Presentan un riesgo que varia entre el 1 y el 20%. Inversiones. Translocaciones.
  47. 47. cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a reconstruirse con las partes invertidas. Paracéntricas: las dos roturas se producen en el mismo brazo y no incluyen el centrómero. Pericéntricas: existe una rotura en cada brazo del cromosoma por lo que incluyen el centrómero.No causa fenotipo en el portador pero constituye un riesgo para la descendencia ya que por recombinación pueden producirse gametos desequilibrados.Cuando la inversión es pericéntrica se origina descendencia no viable. Tienen entre el 5-10% de tener hijos con características fenotípicas anómalas.
  48. 48. Intercambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente no homólogos. Recíprocas. Robertsonianas. Inserciones.
  49. 49. Se produce como consecuencia de la rotura de dos cromosomas no homólogos con intercambio reciproco de los segmentos desprendidos.Se encuentran en 1 de cada 600 recién nacidos.Cuando los cromosomas de un portador se aparean en meiosis, se forma un cuatrivalente. En anafase los cromosomas en general segregan de una de estas tres maneras: segregación alternante, segregación adyacente 1 (horizontal), segregación adyacente 2 (vertical).
  50. 50.  Las dos segregaciones adyacentes producen gametos desequilibrados, en cambio la segregación alternante produce un gameto normal y uno equilibrado. También pueden segregar 3:1 lo que produce gametos con aneuploidías, 22 o 24 cromosomas.
  51. 51. Implica dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos.El cariotipo equilibrado resultante tiene 45 cromosomas con el cromosoma translocado, y como los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos tienen genes que codifican RNA ribosomal, su perdida no es de importancia.El cromosoma resultante puede ser monocéntrico o seudodicéntrico.Las mas frecuentes son la 13q14q y la 14q 21q.
  52. 52. Es una traslocación no recíproca que ocurre cuando un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.Genera en la descendencia replicaciones o deleciones.El riesgo de tener un hijo anormal es del 50%.
  53. 53. Cuando se encuentran dos o mas complementos cromosómicos diferentes. Puede ser numérico o estructural.Una causa frecuente es la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana.No es muy fácil identificar personas con mosaicismo.
  54. 54. Los trastornos numéricos más frecuentes son tres trisomías autosómicas (cromosomas 21, 18 y 13) y cuatro tipo de aneuploidías de los cromosomas sexuales: el síndrome de Turner (generalmente 45,X), el síndrome de Klinefelter (47XXY), 47,XYY y 47XXX.La incidencia de anomalías cromosómicas en nacidos vivos es del 0,7%.La mayoría de las anomalías cromosómicas se diagnostican en el momento del nacimiento, a excepción del síndrome de Turner que no se diagnostica sino hasta la pubertad.
  55. 55. Los reordenamientos equilibrados no se diagnostican clínicamente a no ser que un portador tenga un hijo con un complemento cromosómico desequilibrado y se estudie a la familia; los reordenamientos desequilibrados sí suelen llamar la atención desde el punto de vista clínico debido a que habitualmente cursan con rasgos dismórficos y retraso mental y físico en los individuos con anomalías cromosómicas.
  56. 56. Las anomalías cromosómicas están presentes entre el 40-50% de los abortos espontáneos.La anomalía más frecuente en los abortos espontáneos es el síndrome de Turner (45,X), que supone el 20% de los abortos espontáneos cromosómicamente anormales y menos del 1% de los nacidos vivos con anomalías cromosómicas.Todos los fetos que presentan trisomía del cromosoma 16 finalizan en aborto espontáneo.
  57. 57. Es un proceso normal originado por los cambios de la cromatina que tiene lugar en las células germinales de uno de los progenitores pero en el otro no, estos cambios tienen como resultado la expresión o no de ciertos genes.Una vez dada la fecundación, la impronta genómica se encarga de regular la expresión de los genes paternos y maternos.
  58. 58. Hay únicamente tres trastornos cromosómicos bien definidos que no son mosaicos, que son compatibles con la supervivencia posnatal y que consisten en una trisomía de un autosoma completo: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y la trisomía 13.Tienen en común, retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas.
  59. 59.  1 de cada 800 niños nace con síndrome de Down, y la incidencia es aumenta en mujeres mayores de 35 años. Puede ser diagnostico al nacimiento, los pacientes presentan hipotonía, baja estatura, braquicefalia, cuello corto, piel sobrante en nuca, puente nasal plano, orejas con implantación baja, ojos con manchas de Brushfield alrededor del iris, la boca suele estar abierta, a menudo con la lengua protruyente y arrugada, presentan pliegues epicánticos y sus fisuras palpebrales. Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal, el meñique suele estar incurvado.
  60. 60.  Suelen tener un coeficiente intelectual entre 30 y 60. Suelen presentar cardiopatías congénitas. Puede ser detectada por amniocentesis y en las biopsias de las vellosidades coriales. Entre el 20-25 % de embriones con trisomía 21 sobreviven hasta el nacimiento. El riesgo de tener un hijo con trisomía 21 se incrementa con la edad materna, en especial después de los 30 años. El error meiótico responsable de la trisomía suele ocurrir durante la meiosis materna (90% de los casos)
  61. 61.  Cerca del 4% de los pacientes con síndrome de Down presentan 46 cromosomas, uno de los cuales es una translocación robertsonianas entre el cromosoma 21q y el brazo largo de uno de los otros cromosomas acrocéntricos (generalmente el 14 o 22). Este tipo de síndrome de Down no muestra relación con la edad y el riesgo de recurrencia es alto en una misma familia.
  62. 62.  Es un cromosoma con dos brazos largos del cromosoma 21. Se considera mas un isocromosoma mas que una translocación. El riesgo de recurrencia depende de si es una mutación nueva o uno de los padres es portador del cromosoma anómalo.
  63. 63.  Algunos pacientes (2%) con síndrome de Down presentan mosaico, dando origen a una amplia variabilidad del fenotipo. Hay algunos pacientes que no presentan mosaicismo pero si presentan trisomía parcial, estos son en los que solo tienen presente una parte del brazo largo del cromosoma 21, en ocasiones pueden no presentar fenotípicamente hablando algo anormal. Estos casos son muy raros de ver y escasos.
  64. 64.  Retraso mental, problemas de crecimiento, mal formaciones cardíacas, hipertonía, occipital prominente, mandíbula retraída, orejas de implantación baja y deformadas, esternón corto, puños cerrados en una forma característica con el segundo dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto, los pies tienen una configuración en mecedora, calcáneos prominentes. La incidencia en nacidos vivos es de 1/7500. El 95% de los embriones con la trisomía son abortados espontáneamente.
  65. 65.  Retraso del crecimiento, retraso mental grave, malformaciones importantes del sistema nervioso central, frente inclinada, microcefalia, suturas abiertas, en ocasiones ausencia de los ojos, orejas malformadas, labio leporino y paladar hendido, las manos en la misma posición que los pacientes con trisomía 18, los pies con configuración en mecedora, malformaciones cardíacas, y urogenitales, criptorquidia en hombres, riñones poliquisticos. La incidencia es de 1/15000 a 1/25000 nacidos vivos
  66. 66.  Las deleciones autosómicas citogenéticamente visibles tienen una incidencia estimada de 1/7000 nacidos vivos.Síndrome del maullido de gato: deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.Lloran como el maullido de un gato, microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, retraso mental grave, malformaciones cardiacas.
  67. 67.  Causan los síndromes de genes contiguos, ya que el fenotipo se debe a la haploinsuficiencia de muchos genes contiguos de la región delecionada.
  68. 68.  Entre el 70-80% de los pacientes presentan deleción de novo de la región 17p11.2. Trastorno esporádico, caracterizado por múltiples anomalías congénitas y retraso mental.
  69. 69.  Causa síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial y síndrome de la cara con anomalía conotruncal. Son trastornos autosómicos dominantes con expresividad variable. Se detecta en 1 de cada 2000-4000 nacidos vivos. Los pacientes presentan anomalías craneofaciales características, retraso mental y defectos cardíacos
  70. 70.  Algunos pacientes con un complemento cuádruple presentan el síndrome del ojo de gato caracterizado por colobomo ocular, defectos cardiacos congénitos, anomalías craneofaciales y retraso mental moderado
  71. 71.  El cromosoma X y Y se aparean en la meiosis masculina mediante la región seudoautosómica de los cromosomas. El cromosoma Y es pobre en genes (menos de 50 genes), la función de estos genes esta relacionado con los desarrollos gonadal y genital.
  72. 72.  La diferenciación en ovario o testículo está determinada por la acción coordinada y secuencial de varios genes que normalmente inducen el desarrollo de un ovario cuando no hay cromosoma Y o de un testículo cuando si lo hay. El gen factor determinante del testículo. TDF actúa como un interruptor que cambia el desarrollo hacia la vía masculina.
  73. 73.  En presencia de un cromosoma Y, el tejido medular forma testículos con túbulos seminíferos y células de Leydig, que con la estimulación de la hormona gonadotropina coriónica humana producida por la placenta, son capaces de segregar andrógenos. Las espermatogonias, derivadas de las células germinales primordiales a través de mitosis sucesivas, recubren las paredes de los túbulos seminíferos, donde residen junto con las células de sostén de Sertoli.
  74. 74.  Si no existe cromosoma Y, la gónada formará un ovario, comenzando alrededor de la semana 8 de gestación y continuando durante varias semanas; la corteza se desarrolla, la médula involuciona y las ovogonias se empiezan a desarrollar dentro de los folículos. Al final del tercer mes las ovogonias entran en meiosis I, pero este proceso se detiene en la fase de dictioteno hasta que se produce la ovulación, muchos años más tarde.
  75. 75.  Cuando los cromosomas X e Y intercambian segmentos de la región seudoautosómica Xp/Yp en meiosis I, puede ocurrir que la recombinación no se de en el lugar adecuado originando hombres 46,XX y mujeres 46,XY. El gen SRY es equivalente al gen TDF y se encuentra cerca de la región seudoautosómica del cromosoma Y, por lo que cuando la recombinación afecta este gen, nacen hombres XX porque en uno de los cromosomas X portan el gen que adquirieron por recombinación o mujeres XY, porque su cromosoma Y perdió este gen y no causo la diferenciación testicular.
  76. 76.  Es susceptible a inactivarse. Un cromosoma X en las mujeres debe ser inactivado de forma aleatoria. Por lo que en las mujeres se presentan mosaicos en donde una línea tiene desactivado el cromosoma X materno y la otra línea el cromosoma X paterno. Cualquier cromosoma X extra que se presente en una célula también debe estar inactivo. Cuando se inactiva el cromosoma X, cerca de un 15% de los genes no son inactivados, en su mayoría ubicados en Xp distal.
  77. 77.  Pueden ser numéricas o estructurales y pueden estar presentes en todas las células o en forma de mosaico. Afecta a uno de cada 400-500 nacidos vivos. El fenotipo tiene un menor impacto debido a la presencia de pocos genes en el cromosoma Y y a la inactivación del cromosoma X. Los defectos mas frecuentes en cromosomas sexuales en nacidos vivos son las trisomías (XXY, XXX y XYY), y se presentan escasamente en abortos.
  78. 78.  La monosomía del X (síndrome de Turner) es menos frecuente en nacidos vivos, pero es la anomalía cromosómica mas habitual en abortos espontáneos. Las anomalías estructurales de los cromosomas sexuales suelen ser menos comunes. El defecto que se observa con más frecuencia es un isocromosoma del brazo largo del cromosoma X, i(Xq) en el 15% de los casos del síndrome de Turner. Los mosaicismos son mas comunes en las anomalías de los cromosomas sexuales que en los autosomas.
  79. 79.  En la pubertad presentan hipogonadismo, testícul os pequeños, suelen ser infértiles. Se presenta 1 caso por cada 1000 recién nacidos. Alrededor del 15% presentan cariotipos en mosaico. También se asocian cariotipos 48,XXYY; 48, XXXY, y 49,XXXXY.
  80. 80.  Presenta incidencia de 1 en 1000 nacidos vivos. No presentan fenotipo por lo que son indistinguibles de los cariotipos normales.
  81. 81.  Incidencia en 1 de cada 1000 nacidas. Muestran un déficit significativo en los tests de inteligencia, algunos casos presentan infertilidad. El síndrome de la tetrasomía del cromosoma X (48, XXXX) se asocia a un retraso más grave del desarrollo físico y mental. El síndrome de la pentasomía del cromosoma X (49,XXXXX) suele cursar con un grave retraso del desarrollo y con múltiples defectos físicos.
  82. 82.  Solo se presenta en mujeres. Su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 4000 nacidas. Presentan baja estatura, disgenesia gonadal, cara peculiar, cuello ancho, implantación posterior y baja del cabello, tórax ancho con pezones muy separados, malformaciones renales y cardiovasculares, edema en manos y pies al nacer. Generalmente mueren antes de nacer.
  83. 83.  Son también llamados mendelianos. Un segmento de ADN que ocupa una posición o localización concretas en un cromosoma es un locus. Las variantes alternativas de un gen se denominan alelos. Existe el alelo que es común a la mayoría de las personas y es llamado alelo natural o común, contrario a este existen los alelos variantes o mutantes. Si en un grupo de población existen al menos dos alelos relativamente frecuentes en un locus, se dice que este locus presenta polimorfismo.
  84. 84.  El genotipo es el conjunto de alelos que da lugar a la constitución genética de una persona. El fenotipo es la expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas. Un trastorno monogénico es el que está determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus. Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un locus codificado en el ADN nuclear, decimos que es homocigoto cuando los alelos son diferentes, decimos que es heterocigota o portadora.
  85. 85.  Un heterocigoto compuesto es aquel que tiene en su genotipo dos alelos mutantes diferentes, del mismo gen. Una persona es hemicigota cuando le hace falta un alelo de un determinado gen y en vez de dos alelos, tiene uno.
  86. 86.  Los trastornos monogénicos se caracterizan por sus patrones de transmisión en las familias. El miembro de la familia a través del cual se detecta inicialmente la presencia de un trastorno genético es el probando, propósito o caso índice. La persona que se pone en contacto con el especialista es el consultante. Los parientes se clasifican en familiares:De primer grado: padres, hermanos e hijos del probando.Segundo grado: abuelos, nietos, tíos, hermanastros.Tercer grado: primos hermanos.
  87. 87.  Las parejas con antepasados comunes son consanguíneas. Se haba de caso aislado si solo existe un miembro de la familia afectado. El hecho de que una enfermedad presente o no un patrón de herencia familiar depende de la capacidad reproductiva.
  88. 88.  El fenotipo puede ser dominante: se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente. El fenotipo puede ser recesivo: se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores del alelo mutante. El alelo mutante puede estar ubicado en un autosoma, o en un cromosoma sexual.
  89. 89.  Herencia autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia dominante ligada al X. Herencia recesiva ligada al X. Herencia mitocondrial.
  90. 90.  Los trastornos autosómicos afectan por igual a hombres y mujeres. Un fenotipo recesivo es expresado solo por homocigotos o hemicigotos masculinos en herencia ligada al cromosoma X. Un fenotipo dominante es expresado por heterocigotos y homocigotos.
  91. 91.  La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión genotípica (concepto de todo o nada). La expresividad es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad
  92. 92.  Trastorno frecuente del sistema nervioso, los ojos y la piel que se observa en uno de cada 3500 recién nacidos. Se caracteriza por la aparición de múltiples tumores benignos de consistencia carnosa en la piel; múltiples lesiones cutáneas plana, irregulares y pigmentadas denominadas “máculas café con leche”, retraso mental, tumores en el sistema nervioso central. La penetrancia depende de la edad. Enfermedad autosómica dominante con penetrancia incompleta.
  93. 93.  Un tipo de ectrodactilia. Esta malformación se origina a la sexta o séptima semanas del desarrollo, en la época de formación de las manos y los pies. Enfermedad autosómica dominante de penetrancia incompleta 70%.
  94. 94.  Un defecto congénito es aquel que solo puede ser reconocido a través del nacimiento. Puede haber variabilidad entre pacientes que se considera que sufren la misma enfermedad debido a la herogeneidad alélica que consiste en que en muchos loci pueden haber más de un alelo mutante, y este puede no ser el mismo en todos los pacientes aunque siga siendo alelo mutantes para todos los pacientes.
  95. 95.  La heterogeneidad de locus, hace referencia a que un determinado fenotipo puede presentarse por la alteración genética de varios loci, que pueden no ser los mismos en todos los pacientes, esto hace que algunas enfermedades como la retinitis pigmentosa cursen como autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X al mismo tiempo. En la heterogeneidad fenotípica, las mutaciones diferentes en un mismo gen pueden dar lugar en ocasiones a fenotipos sorprendentemente diferentes.
  96. 96.  Las enfermedades autosómicas recesivas solamente afectan a los homocigotos y a los heterocigotos compuestos, que son personas con dos alelos mutantes y que no presentan ningún alelo normal, debido a que en estas enfermedades una copia del gen normal puede compensar el alelo mutante e impedir la aparición del proceso patológico.
  97. 97.  Los pacientes deben haber heredado cada uno de los alelos mutantes de sus progenitores. Muestran la misma frecuencia e intensidad en hombres y mujeres. El trastorno autosómico recesivo más frecuente en los niños de raza blanca es la fibrosis quística. El gen puede pasar inadvertido por generaciones a través de portadores. La posibilidad de que los dos progenitores sean portadores de un alelo mutante aumenta considerablemente con los lazos de consanguinidad.
  98. 98.  La consanguinidad se define como el emparejamiento de individuos que muestran entre sí una relación genética más estrecha que la que existe entre los primos segundos. La consanguinidad se determina mediante el coeficiente de endogamia (F). La endogamia describe la situación en la que los individuos pertenecientes a una población de tamaño pequeño tienden a seleccionar a sus parejas en la misma población.
  99. 99. Genes en F del niño.tipo comúnGemelos monocigóticos 1 NAprogenitor- hijo 1/2 1/4Hermano-hermana 1/2 1/4Hermano-hermanastra 1/4 1/8Tío-sobrina 1/8 1/16
  100. 100. Genes en F del niñotipo comúnPrimos hermanos 1/8 1/16Primos hermanos doble 1/4 1/8Medio primos hermanos 1/16 1/32Primos hermanos y 1/16 1/32segundosPrimos segundos 1/32 1/64
  101. 101.  Autosómica recesiva. Trastorno neurológico degenerativo que se inicia cuando el niño tiene 6 meses de edad, presentan ceguera asociada a retraso mental, y físico; esta enfermedad es mortal durante la primera niñez.
  102. 102.  Cuando aparece en mas de un miembro de un grupo familiar, se observa característicamente solo en los hermanos del probando, no en padres ni hijos del probando o otros familiares. Los individuos de ambos sexos tienen la misma probabilidad de verse afectados. Los padres son portadores. Los padres pueden ser en algunos casos consanguíneos. El riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de ¼.
  103. 103.  Es la mas común de los trastornos mendelianos. El riesgo y la gravedad de las enfermedades de este tipo depende de que estén afectados uno o los dos progenitores y de que el rasgo transmitido sea dominante puro o dominante incompleto. En la practica, ver afectados que sean homocigóticos es muy infrecuente, ya que esta condición generalmente no es compatible con la vida y requiere de que ambos progenitores estén afectados por la enfermedad.
  104. 104.  Su origen generalmente se deben a mutaciones nuevas. Cuando se producen mutaciones nuevas con un patrón de herencia autosómico recesivo, su supervivencia depende de la capacidad reproductiva de los afectados por dicha enfermedad. Todas las enfermedades autosómicas dominantes genéticamente letales, tienen que ser mutaciones nuevas.
  105. 105.  El fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones, a excepción de mutaciones nuevas y penetrancia incompleta. Cada hijo de un progenitor afectado presenta el 50% de probabilidad de heredar el rasgo. Las familias fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos. Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de trasmitir el fenotipo a sus hijos y de adquirirlo. Los casos aislados generalmente se deben a mutaciones nuevas.
  106. 106.  Enfermedad autosómica dominante. Los pacientes presentan acortamiento de brazos y piernas, tronco relativamente largo y estrecho, macrocefalia con hipoplasia de la línea media facial, frente prominente, baja estatura, inteligencia normal, retraso en el desarrollo motor.
  107. 107.  Un individuo de sexo masculino con un alelo mutante en un locus del cromosoma X es hemicigoto para dicho alelo mientras que los de sexo femenino pueden ser homocigotos o heterocigotos. En las enfermedades ligadas al cromosoma X los hombres generalmente se ven afectados. Según el patrón de inactivación del cromosoma X en las mujeres, dos heterocigotos de sexo femenino respecto a una enfermedad ligada al cromosoma X puede presentar manifestaciones clínicas muy diferentes debido a que es distinta la proporción de células portadoras del alelo mutante en el cromosoma X activo.
  108. 108.  Se expresa fenotípicamente en todos los individuos de sexo masculino y solo en los de sexo femenino que son homocigotos para la mutación. Afecta generalmente a solo individuos de sexo masculino y no se suelen presentar individuos femeninos con el fenotipo. Los casos de mujeres homocigóticas son infrecuentes a no ser de que sus padres sean consanguíneos y presenten la mutación.
  109. 109.  La incidencia del rasgo es mucho mayor en hombres que en mujeres. Las mujeres heterocigotas no suelen presentar afectación, pero algunas expresan la enfermedad con una intensidad variable según el patrón de desactivación del cromosoma X. Un hombre afectado trasmite el gen a todas sus hijas. Cada hijo de una mujer afectada tiene el 50% de probabilidad de heredar el gen. No se trasmite generalmente NUNCA de un padre a sus hijos hombres. El alelo mutante se puede trasmitir a través de mujeres portadoras.
  110. 110.  Es una enfermedad clásica que se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y en la que tiene lugar una disminución de la coagulación normal debido a la coagulación.
  111. 111.  Una enfermedad del musculo esquelético que afecta a los niños pequeños. Se suele manifestar clínicamente cuando el comienza a caminar, por lo general no sobreviven después de la adolescencia. Es una enfermedad genéticamente letal para los individuos de sexo masculino y es trasmitida por las mujeres que rara vez presentan alguna manifestación clínica del proceso.
  112. 112.  No se trasmite entre individuos de sexo masculino. La expresión suele ser mas leve en mujeres heterocigotas a casusa de la inactivación aleatoria del cromosoma X. En ocasiones son letales para los individuos masculinos.
  113. 113.  Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados ni hijas normales. Los hijos de ambos sexos de las portadoras presentan un riesgo del 50% de heredar el fenotipo. El patrón genealógico es similar al que se observa en la herencia autosómica dominante. La frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente doble de la correspondiente a los hombres afectados, pero las mujeres afectadas muestran característicamente una expresión más leve del fenotipo (aunque variable).
  114. 114.  También llamado raquitismo con resistencia a la vitamina D. Se ve alterada la capacidad de los túbulos renales para reabsorber el fosfato filtrado. El producto del gen alterado parece pertenecer a una familia de endopeptidasas que activan o degradan diversas hormonas peptídicas. El mecanismo patogénico a través del cual la deficiencia de esta endopeptidasa da lugar a una enfermedad del metabolismo del fosfato y a raquitismo es desconocido.
  115. 115.  Describe el patrón de herencia de los genes localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X e Y, que se intercambian de manera regular entre los dos cromosomas sexuales. Los alelos de los genes de la región seudoautosómica pueden presentar trasmisión entre individuos de sexo masculino, debido a que pueden pasar del cromosoma X al cromosoma Y durante la gametogénesis masculina y, después, pueden ser transmitidos desde un progenitor a sus descendientes de sexo masculino.
  116. 116.  Consiste en la presencia en un individuo o un tejido de al menos dos líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que proceden de un único cigoto. Las mutaciones originadas en una sola célula durante la vida prenatal o posnatal pueden originar clones de células genéticamente diferentes a partir del cigoto original.
  117. 117.  El mosaicismo somático puro hace referencia a que la población de células portadoras de una mutación en un individuo con mosaicismo podría estar presente en algunos tejidos del cuerpo, pero no en los gametos. El mosaicismo de la línea germinal es el que esta limitado al linaje de las células de los gametos sin afectación de otro tipo de células. Si la mutación se produce durante la embriogénesis va a estar presente tanto en células germinales como somáticas y va a ser posible que se trasmita a la generación.

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