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  • 1. TEMA 4LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Ciencias para el Mundo Contemporáneo
  • 2. ÍNDICE1. Historia de la genética2. Definiciones y Conceptos Básicos de Genética3. Genética Molecular3.1. ADN: estructura y función. Los Cromosomas3.2. Replicación del ADN3.3. Relación entre genes y proteínas: transcripción y traducción del ADN. ElCódigo Genético.4. Leyes de la Herencia4.1. Las leyes de Mendel4.2. Teoría Cromosómica de la Herencia. Genética ligada al sexo
  • 3. ÍNDICE5. Biotecnología e Ingeniería Genética5.1. Introducción5.2. Técnicas Básicas 5.2.1. Tecnología del ADN recombinante. Clonación molecular 5.2.2. Amplificación del ADN: PCR 5.2.3. Secuenciación del ADN5.3. Técnicas de la Ingeniería Genética 5.3.1. Organismos Genéticamente Modificados (Transgénicos) 5.3.2. Terapia Génica5.4. Clonación y Células madre5.5. Proyecto Genoma Humano 5.6. Técnicas de reproducción asistida6. Bioética
  • 4. 1. Historia de la genéticaGenética: rama de la Biología que estudia los patrones de la herencia, es decir, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de generación en generación.Ciencia surgida a finales del XIX inicios del XX.Los hechos científicos más relevantes a finales del siglo XIX, que dan el primer impulso de los estudios genéticos son:Teorías evolutivas de Lamarck y DarwinLa refutación de la Teoría de la Generación Espontánea por Louis PasteurLos primeros estudios genéticos con plantas de Gregor Mendel y sus Leyes de la HerenciaPrimeras observaciones al microscopio de los cromosomas
  • 5. 1. Historia de la genéticaSiglo XX1900-1940: GENÉTICA CLÁSICARedescubrimiento de las Leyes de Mendel por 3 botánicos: Correns, de Vries y Von Tshermark. Trabajos impulsados por el británico Bateson, quien en 1905 acuñó el término GENÉTICADefinición de gen, genotipo, fenotipo por Johannsen en 1909Teoría cromosómica de la herencia . Establecida por T. H. Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia gracias a los estudios con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster)
  • 6. 1. Historia de la genética1940-20001944 Avery: El ADN es el portador de la información genética1950 Chargaff: El ADN está formado por 4 bases: A, T, C y G; la relación entre ellas es A=T y C=G1952 R. Franklin obtiene una imagen del ADN en la que se observa que es una estructura filamentosa helicoidal (doble hélice)1953 Watson y Crick establecen la estructura tridimensional en doble hélice del ADNAños 60 se establece el Código Genético (marco de lectura del ADN, relación entre ADN y proteínas)Años 70 se realizan las primeras manipulaciones del ADNAños 80 aparecen los primeros transgénicos (plantas)Años 90 clonación animal (oveja Dolly)Año 2000 Proyecto Genoma Humano (secuenciación completa de nuestro ADN)Siglo XXI ??
  • 7. 2. Definiciones y conceptos básicos de genéticaHerencia: transmisión de las características biológicas de un ser vivo a su descendenciaGen: segmento de ADN que codifica un carácter heredado y heredable (ej. color de ojos). Es la unidad básica de la herencia de los seres vivos. El hombre posee alrededor de 25.000 genes. Cada gen codifica una proteína.Genotipo: conjunto de genes de un organismo. Para un carácter (ej. color de ojos) es una pareja de genes homólogos (gen materno y paterno) AA o Aa o aa
  • 8. 2. Definiciones y conceptos básicos de genéticaFenotipo: expresión del carácter codificado por el genotipoEjemplo:- Genotipo color de ojos: AA- Fenotipo: color de ojos marrónCromosoma: forma más condensada del ADN. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 parejas)Locus: posición que ocupa el gen en un cromosoma (plural de locus: loci)
  • 9. 2. Definiciones y conceptos básicos de genéticaAlelo:distintas variedades de un mismo genCada carácter viene determinado por una pareja de alelos (materno y paterno).Ejemplo: color de peloNegro: gen o alelo AMarrón: gen o alelo a- Alelo Dominante: A (se expresa en AA y Aa)- Alelo Recesivo: a (se expresa en a)- Alelismo múltiple: cuando un carácter está determinado por más de 2 alelos. Ejemplo: Grupo sanguíneo con alelos A, B y OCariotipo: conjunto de cromosomas de un organismo ordenados por tamaño
  • 10. 3. GENÉTICA MOLECULAR ESTRUCTURA DEL ADN ADN: doble cadena de polinucleótidos, formada por azúcares (desoxirribosa), grupos fosfato y bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Guanina y Citosina). La doble hélice enfrenta las cadenas emparejando a las bases nitrogenadas de la siguiente forma: A-T y C-G En total son unos 2 metros de doble hélice que deben sufrir un proceso de empaquetamiento para permanecer en el núcleo de la célula eucariota, de unas pocas micras de diámetro. Esta estructura en doble hélice fue
  • 11. 3. GENÉTICA MOLECULAR ESTRUCTURA DEL ADNDifracción de Rayos X (R. Franklin) J. Watson y F. Crick (estructura del ADN)
  • 12. 3. GENÉTICA MOLECULAR ESTRUCTURA DEL ADN
  • 13. 3. GENÉTICA MOLECULAR LOS CROMOSOMASCromosoma: forma más condensada del ADN. Surgen justo antes de la división celular o mitosis.Los cromosomas humanos fueron descubiertos por Tjio y Levan en 1956
  • 14. 3. GENÉTICA MOLECULAR LOS CROMOSOMASSer humano :46 cromosomas23 parejas22 autosomas y el par sexual XX o XY
  • 15. 3. GENÉTICA MOLECULAR LOS CROMOSOMAS
  • 16. 3. GENÉTICA MOLECULAR LOS CROMOSOMAS
  • 17. 3. GENÉTICA MOLECULAR REPLICACIÓN DEL ADNProceso por el cual se realizan 2 copias idénticas del ADN. Ocurre justo antes de la división celular (mitosis) para que cada célula hija tenga exactamente el mismo material genético.Para ello la doble hélice debe abrirse y copiarse, usando como molde una de las hebras de la molécula original. Por eso la replicación del ADN es semiconservativa, es decir, cada ADN de la célula hija llevará una de las hebras de la célula origen.
  • 18. 3. GENÉTICA MOLECULAR RELACIÓN DEL ADN Y LAS PROTEÍNASida en el ADN con las características que presenta un individuo?raduce a una biomolécula fundamental denominada proteína, quien ejecutará la orden esuna proteína, pero ¿CÓMO OCURRE ESTE PROCESO?
  • 19. 3. GENÉTICA MOLECULARRELACIÓN DEL ADN Y LAS PROTEÍNAS 1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN El ADN no puede salir del núcleo celular, pero entonces, ¿cómo sale la información que contiene?. Debe hacer transcribiéndose en otra molécula llamada ARN mensajero. Una de las hebras del gen o trozo de ADN que se quiere leer, se usa para transcribirlo a ARNm. La única diferencia a tener en cuenta es que el ARN no lleva Timina (T) así que cuando se está pasando la información del ADN al ARNm y se encuentra una A, se coloca una U (Uracilo) en el ARNm
  • 20. 3. GENÉTICA MOLECULAR RELACIÓN DEL ADN Y LAS PROTEÍNAS2º TRADUCCIÓNEl ARNm sale del núcleo hacia el citoplasma celular dónde se unirá a una estructura llamada ribosoma que será la encargada de traducir la información basada en las 4 letras: A, T, C y G a las unidades básicas de las proteínas: los aminoácidos. El ribosoma lee tripletes de bases. Cada triplete leído se traduce en uno de los 20 aminoácidos de los seres humanos. La unión de los aminoácidos dará lugar a la proteína o polipéptido.
  • 21. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA LEYES DE MENDELEn 1865 el monje austríaco Gregor Mendel publica el trabajo “Experimentos de hibridación en plantas” en el que resumía sus años de trabajos con el guisante Pisum sativum, estableciendo que:- La herencia se transmite por unos “factores hereditarios” (mas tarde conocidos por genes)- La herencia sigue unas reglas estadísticasSus trabajos no tuvieron mucha aceptación en su época. Fue años más tarde cuando fueron redescubiertas por otros investigadores, sentando las bases de la genética clásica.
  • 22. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA LEYES DE MENDEL
  • 23. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA LEYES DE MENDEL
  • 24. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA LEYES DE MENDEL
  • 25. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAEL GEN SE SITUA EN UN LUGAR DEL CROMOSOMA O LOCUSEstablecida en 1915 por T.H. Morgan y su grupo de las moscas
  • 26. 4. LAS LEYES DE LA HERENCIA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA HERENCIA DE ENFERMEDADES HUMANASAUTOSÓMICA (cromosomas 1 a 22)Dominante (sólo necesita que un alelo, materno o paterno, esté afectado para padecerla) Ejemplos: Osteogénesis imperfecta, MarfanRecesiva: (necesita que los 2 alelos, materno y paterno, estén afectados. Si sólo lo está uno, se es portador no enfermo). Ejemplos: Fibrosis quística, albinismo)LIGADAS AL SEXO (X o Y)Ligadas al X y recesivas: Hemofilia y daltonismoLigadas al cromosoma Y: Ictiosis
  • 27. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICABiotecnología: cualquier proceso biológico que sirve para obtener bienes y servicios a partir de organismos vivos.
  • 28. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICALa biotecnología se basa en la manipulación del ADN y para ello necesita de unas técnicas de laboratorio básicas, que son:La tecnología del ADN recombinanteLa amplificación del ADN mediante la PCRLa secuenciación del ADN
  • 29. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTEUn ADN recombinante es todo aquel al que se le ha insertado un gen de otro organismo con el fin de producir una sustancia de interés.Esta tecnología es la base de la clonación molecular y de los transgénicos.
  • 30. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA PASOS DE LA TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE Localizar el gen de interés y aislarlo Insertar el gen en un vector de expresión (plásmido: molécula de ADN bacteriano circular de fácil manipulación) Introducir el vector en la bacteria : ya tenemos una bacteria recombinante Multiplicación de la bacteria y síntesis de la proteína recombinante de interés Extracción y purificación de la proteína de interés y uso (comercial, clínico, etc.)
  • 31. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICAAMPLIFICACIÓN DEL ADN: PCR (Polymerase Chain Reaction)Amplificación in vitro de un trozo o segmento de ADN, muy útil ya que permite tener múltiples copias para la realización de varios tipos de análisis o manipulaciones del ADNSe realiza de forma automatizada gracias a una enzima bacteriana llamada Taq polimerasa.El número de moléculas obtenidas al final es de 2 elevado a n, dónde n es el número de ciclos que suelen ser unos 30.
  • 32. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA SECUENCIACIÓN DEL ADNTécnica establecida por Sanger, actualmente automatizada e informatizada, que permite conocer la secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN.La técnica se basa en la replicación del ADN. Si tomamos una hebra del ADN que queremos secuenciar y le añadimos las 4 bases nitrogenadas (A, T, C y G) marcadas con una molécula fluorescente y dejamos que ocurra la reacción, al final obtendremos una doble hélice con una hebra marcada. Conociendo la secuencia de la hebra marcada podremos saber cuál es la de la otra hebra, por complementariedad de bases (A-T, C-G)
  • 33. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA SECUENCIACIÓN DEL ADN DETECCIÓN DE MUTACIONESDIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
  • 34. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA INGENIERÍA GENÉTICA
  • 35. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA INGENIERÍA GENÉTICAConjunto de procedimientos que implican la manipulación deliberada del ADN de los organismos vivos con el fin de fabricar o modificar un producto, “mejorar” animales, plantas, (¿personas?) o desarrollar microorganismos con determinadas capacidades de interés.
  • 36. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICAAPLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICAORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS Y TERAPIA GÉNICA
  • 37. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICAORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS MICROORGANISMOS PLANTAS ANIMALES
  • 38. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA MICROORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS UTILIDADES Biorremediación Productos industriales: detergentes enzimáticos Productos farmacéuticos: antibióticos Aplicaciones médicas: insulina y otras hormomas
  • 39. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA PLANTAS TRANSGÉNICAS APLICACIONES Mejora en la producción Resistencia a herbicidas Resistencia a plagas Resistencia a condiciones ambientales adversas Mejora en el valor nutritivo Mejora en propiedades organolépticas (sabor, olor, …) Aumento del tamaño
  • 40. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
  • 41. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICAANIMALES TRANSGÉNICOS UTILIDADESMejora en la producción (calidad de lana, salmones más grandes...) Producción de fármacos y otras sustancias (leche con anticuerpos, vitaminas “extra”, etc.) Donación de órganos (cerdos transgénicos)
  • 42. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
  • 43. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TERAPIA GÉNICAEl objetivo de la terapia génica es tratar, curar y prevenir enfermedades genéticas introduciendo en el paciente un gen funcional o terapéutico, que realice la función del gen defectuoso que provocaba la enfermedadLos primeros experimentos con humanos se realizaron a inicios de los años 90
  • 44. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Existen 2 tipos de terapia génica: Terapia Génica Somática Terapia Génica en línea Germinal
  • 45. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA Terapia Génica Somática Cura la enfermedad tratando las células del enfermo. Se puede realizar de 2 formas: In vivo: Se le introduce al paciente el gen terapéutico mediante un vector (virus) el cual debe llegar hasta las células diana e insertarles el gen. Ex vivo: Se extrae parte del tejido afectado del paciente (biopsia), se introduce el gen y se le trasplantas sus propias células modificadas.
  • 46. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
  • 47. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA
  • 48. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TERAPIA GÉNICA EN LÍNEA GERMINALConsiste en introducir el gen terapéutico en un óvulo fecundado de modo que el embrión ya portará el gen modificado.Implica problemas éticos
  • 49. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA ENFERMEDADES CANDIDATAS A SER CURADAS POR TERAPIA GÉNICAFIBROSIS QUÍSTICADISTROFIA MUSCULARCÁNCERINMUNODEFICIENCIASENFERMEDADES DE LA SANGRE (TALASEMIA)
  • 50. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN Clonación de organismos:Producción de ejemplares genéticamente idénticos mediante reproducción asexual(proceso natural en bacterias, hongos, protozoos,...., no en humanos)1996 se consiguió el primer clon de un mamífero (Dolly)
  • 51. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN ¿Cómo se hace clonó a la oveja Dolly? Mediante la técnica de la transferencia nuclear o trasplante nuclear. 1º. Célula de la oveja a clonar. Se le extrae el núcleo celular. 2º Óvulo de la otra hembra (portadora). Se le quita el núcleo al óvulo. 3º. Se introduce el núcleo de la oveja a clonar en el óvulo de la portadora. Sin necesidad de un espermatozoide, el óvulo ya tiene el material genético completo: aparece el cigoto 4º. Se implanta el cigoto en la hembra portadora. La cría es idéntica a la
  • 52. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN La clonación con fines reproductivos está prohibida La propuesta de clonación para humanos es la de conseguir células en estado embrionario a partir del ADN del individuo adulto. Estas células embrionarias son, en realidad, células madre que darán todo tipo de tejidos con el fin de curar enfermedades, (ej. para la diabetes, corazón infartado, alzheimer,...) sin rechazo inmunológico: CLONACIÓN TERAPÉUTICA
  • 53. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN
  • 54. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE CÉLULAS MADRECélulas indiferenciadas que pueden diferenciarse o dar lugar a múltiples tipos de tejidos (nervioso, muscular, células de la sangre,etc..). Aparecen en el cigoto (totipotentes), en el embrión (pluripotentes) y en los adultos (multipotentes, ej. médula ósea).APLICACIÓN MÉDICA:- Terapia Celular- Trasplantes sin rechazo
  • 55. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE OBTENCIÓN DE CÉLULAS MADRE 1º. Células madre embrionarias de embriones congelados o a partir de la clonación terapéutica Ventajas: células totipotentes Inconvenientes: poca aceptación por problemas bioéticos
  • 56. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE OBTENCIÓN DE CÉLULAS MADRE2º. Células madre a partir de la reprogramación de células adultas sacadas de órganos y tejidos del pacientes.Ventajas: carece de problemas bioéticosInconvenientes: célula pluri- multipotente
  • 57. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA CLONACIÓN y CÉLULAS MADRE
  • 58. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA PROYECTO GENOMA HUMANOInicio en 1990Objetivo: localizar, secuenciar y estudiar todos los genes humanosPrimeras conclusiones (2001):25000 genes (5% ADN)95% ADN es ADN “basura” y con funciones de regulaciónParte de nuestro ADN es de virus y bacterias que infectaron a nuestros antepasadosSemejanza 98% chimpancé, 80% ratón
  • 59. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDAINSEMINACIÓN ARTIFICIALIntroducción del esperma en la parte alta del útero en el momento de la ovulaciónFECUNDACIÓN IN VITROFecundación del óvulo en placa de petri(Microinyección espermática)
  • 60. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDAINSEMINACIÓN ARTIFICIAL
  • 61. 5. BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN ASISTIDAFECUNDACIÓN IN VITRO
  • 62. 6. BIOÉTICADISCIPLINA QUE ESTUDIA LOS PROBLEMAS ÉTICOS QUE SURGEN DE LA APLICACIÓN DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGÍA Y QUE PUEDEN INFLUIR EN LA VIDA HUMANA Y EN LA DE OTROS SERES VIVOS. SE BASA EN 4 PRINCIPIOS:Principio de no maleficencia (evaluar los riesgos, no hacer daño al paciente)Principio de beneficencia (hacer el bien)Principio de autonomía (respeto por los valores y opciones personales)Principio de justicia (evitar discriminación, acceso de los avances para todo el mundo, etc...)

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