2. El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye
una secuencia del genoma cuya función es dar origen a
un producto discreto (ya sea una proteína o un RNA); su
comportamiento básico fue definido por Mendel hace
más de un siglo.
¿Qué es un gen?¿Qué es un gen?
3. Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de
manifestación de dominancia frente a la no
manifestación de los caracteres recesivos.
1ª Ley de Mendel1ª Ley de Mendel
4. Ley de la segregación de caracteres independientes
Conocida como Ley de la segregación equitativa o disyunción
de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de
los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitución genética del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades de hibridación
mediante un cuadro de Punnett.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno
para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas,
un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden
ser homocigóticos o heterocigóticos.
2ª Ley de Mendel2ª Ley de Mendel
5. Ley de la transmisión independiente de caracteres
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo
no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple
en aquellos genes que no están ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones
3ª Ley de Mendel3ª Ley de Mendel
6. En resumen el gen se reconoce como un factor de
partículas que se transmite sin cambios del progenitor a
su progenie . Los genes existes en formas alternas que se
conocen como alelos, éstos se heredan de cada
progenitor.
Cada cromosoma consiste en una estructura lineal de
genes. Cada gen reside en una localización específica
del cromosoma.
Conclusión
7. La patología genética en general se puede englobar en tres grandes
grupos:
a)Cromosomopatías, en donde el fenotipo del paciente está dado por
cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de los
mismos.
b)Genopatías o patología mendeliana, dadas por defectos de un gen
o de un par de ellos y con una forma de transmisión determinada.
c)Multifactorial, patología producida por la interacción del ambiente
con el genoma.
Patología genéticaPatología genética
9. Herencia Autosómica DominanteHerencia Autosómica Dominante
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Solo se necesita la presencia de un gen afectado
2)Afecta por igual a ambos sexos
3)No salta generación.
4)Existe variabilidad en la expresión
a) Falta de penetrancia
b) Expresión variable
14. Herencia Autosómica DominanteHerencia Autosómica Dominante
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes:
a)Acondroplasia
b)Braquidactilia, sindactilia, polidactilia
c)Corea de Huntington
d)Síndrome de Marfán
e)Enfermedad de Von Recklinghausen
f)Síndrome de Noonan
g)Sindrome de Waradenburg
15. Herencia Autosómica RecesivaHerencia Autosómica Recesiva
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Afecta por igual a ambos sexos
2)Los afectados son producto de progenitores clínicamente normales,
portadores del gen
3)Salta generación.
4)Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de
endogamia.
20. Herencia Autosómica RecesivaHerencia Autosómica Recesiva
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos recesivos:
a)Síndrome de Bloom
b)Síndrome de Werner
c)Síndrome de Cockayne
d)Síndrome de Ataxia-telangiectasia
e)Displasia epifisiaria
f)Displasia metafisiaria
g)La mayoría de los errores innatos del metabolismo
21. Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XHerencia Recesiva ligada al Cromosoma X
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Por lo general sólo se afectan los varones
2)No hay transmisión varón-varón
3)Los individuos masculinos afectados son por rama materna.
23. Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XHerencia Recesiva ligada al Cromosoma X
X
Y
X X
XX
XY XY
XX
24. Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X:
a)Distrofias musculares de Duchene y de Becker
b)Hemofilia
c)Síndrome de Hunter
d)Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X
e)Incontinencia pigmentaria
f)Hipoplasia dérmica focal
g)Raquitismo hipofosfatémico
25. Herencia MultifactorialHerencia Multifactorial
Existen características como la talla, el peso, el color de la piel y de los
ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro
de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas
variaciones se deben a la acción aditiva de una serie de genes y a
esta herencia se le conoce como poligénica, además el ambiente
influye sobre la mayoría de los rasgos que se heredan de esta forma.
A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como
herencia multifactorial.
26. Herencia MultifactorialHerencia Multifactorial
El asesoramiento genético en estos padecimientos se basa en datos
estadísticos obtenidos en estudios de recurrencia en familiares de
un individuo afectado, si no existen antecedentes del mismo, el
riesgo de recurrencia en cada futuro embarazo será entre el 7 y
5%, o bien del 10 al 15% en caso de existir antecedentes
hereditarios (padres, hermanos, tíos y/o primos) del padecimiento
27. Herencia Recesiva ligada la Cromosoma XHerencia Recesiva ligada la Cromosoma X
Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:
a)Hidrocefalia
b)Anencefalia
c)Labio y paladar hendido
d)Mielomeningocele
e)Hipertrofia pilórica
f)Diabetes mellitus
g)Hipertensión arterial
h)Esquizofrenia
