Your SlideShare is downloading. ×
0
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
11 GenéTica De Pblacionesl
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

11 GenéTica De Pblacionesl

6,854

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
6,854
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
214
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide
  • Desde el punto de vista evolutivo las poblaciones son más importantes que los individuos, por lo que de acuerdo con los genetistas poblacionales hay que prestar más atención a las frecuencias génicas que a los genotipos.
  • L as frecuencias genotípicas son un parámetro que define a las poblaciones y que puede indicar cuál es el genotipo más frecuente en éstas. Se calcula a partir de las frecuencias fenotípicas , sobre todo cuando se trata de alelos semidominantes o codominantes, donde a cada fenotipo corresponde un genotipo; el ejemplo clásico para explicar esto es el de los alelos L M y L N , que pueden producir genotipos L M L M . L M L N y L N L N y grupos sanguíneos M, MN y N respectivamente. Los siguientes datos fueron tomados de una población humana.
  • Godfrey Harold Hardy (1877-1947) y el físico alemán Wilhelm Weinberg (1862-1937), quienes demostraron que las frecuencias génicas no dependen del carácter dominante o recesivo de los genes, sino que bajo determinadas condiciones se mantienen constantes generación tras generación.
  • Transcript

    1. Fuerzas Moldeadoras De La Diversidad Genética de Poblaciones
    2. Genética De Poblaciones Equilibrio De Hardy-Weinberg
    3. Genética de poblaciones <ul><li>Ecología genética. </li></ul><ul><li>Estudia la estructura de las poblaciones y el comportamiento de los genes en éstas. </li></ul><ul><li>Considera que la evolución orgánica es resultado de los cambios en la composición genética de las poblaciones. </li></ul><ul><li>Pretende esclarecer los mecanismos de la evolución. </li></ul>Sir Ronald A. Fisher (1890-1962) Sewall Wright (1889-1988) John B. S. Haldane (1892-1964)
    4. Genética de poblaciones <ul><li>Según Dobzhansky, la problemática de la genética de poblaciones es describir y explicar la variación dentro y entre poblaciones, pues p ara entenderla debemos analizar éstas más que individuos. </li></ul>Th. Dobzhansky (1900-1975)
    5. La evolución es un proceso genético <ul><li>Parte del supuesto de que la microevolución contienen los elementos necesarios para explicar toda la evolución. </li></ul><ul><li>La macroevolución no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos. </li></ul>
    6. Poblaciones <ul><li>Los efectos de la evolución actúan sobre los individuos, pero son las poblaciones las que reflejan dichos cambios. </li></ul><ul><li>Población mendeliana Dobzhansky (1950). </li></ul><ul><li>La población es el sustrato básico donde se forja la evolución, el que un individuo deje más descendientes implica que sus genes estarán más representados en la siguiente generación, por lo que las frecuencias de los genes cambiarán de una generación a otra. </li></ul><ul><li>Desde el punto de vista de la población, la evolución es el cambio acumulativo e irreversible en las proporciones de las diferentes variantes de los genes. </li></ul>
    7. Individuo Vs. Población Puede evolucionar. Cambios en las frecuencias de los genes No cambia Características evolutivas Considerable Ninguna Variabilidad genética Acervo de genes con frecuencias génicas características. Genotipo Características genéticas Grande Limitada Continuidad espacial Muchas generaciones Una generación Tiempo de vida Población Individuo Característica
    8. Patrimonios genéticos <ul><li>Acervo alélico o génico : conjunto de alelos presente en cada loci, puede considerarse como la acumulación de gametos a partir de la cual se extraen muestras al azar para formar los cigotos de la generación siguiente. </li></ul><ul><li>Acervo genotípico : grupo de parejas de alelos -una por locus- observado en la población. </li></ul><ul><li>En términos de los elementos observables directamente, la descripción de una población es fenotípica. Idealmente, a partir de ésta se obtiene primero la clasificación fenotípica y posteriormente la estructura de los dos acervos. </li></ul>
    9. <ul><li>Frecuencias fenotípicas : representan la proporción de individuos -de cada fenotipo- presentes en la población. </li></ul><ul><li>Frecuencias genotípicas: proporciones de individuos de cada genotipo que se hallan en la población. </li></ul><ul><li>Frecuencias alélicas o génicas representan el porcentaje de cada alelo en la población. </li></ul>
    10. Frecuencias génicas <ul><li>¿En una población mendeliana se esperaría una frecuencia de 3:1, para los alelos dominantes y recesivos? </li></ul>
    11. Frecuencias genotípicas <ul><li>Las frecuencias genotípicas se calcula a partir de las frecuencias fenotípicas , sobre todo cuando se trata de alelos semidominantes o codominantes. </li></ul>Fenotipo Genotipo # de individuos Frecuencias genotípicas y fenotípicas M L M L M 1787 1787/6129 = 0.29 MN L M L N 3039 3039/6129 = 0.50 N L N L N 1303 1303/6129 = 0.21 Total   6129  
    12. Frecuencias génicas <ul><li>Cada individuo presenta dos alelos que determinan cada uno de los genotipos, por lo tanto la población de N = 6,129 individuos tendrán 2N alelos (6129 X 2 = 12,258) para estos grupos sanguíneos </li></ul><ul><li>Para determinar las frecuencias génicas o alélicas simplemente se cuenta el número de cada uno de ellos y se divide por el total de alelos </li></ul><ul><li>La frecuencia alélica de L M será: </li></ul><ul><li>f (L M ) = [(2 x 1787) + 3039]/12,258 = 0.5395 ~ 0.54 </li></ul><ul><li>La del alelo L N será: </li></ul><ul><li>f (L N ) = [(2 x 1303) + 3039]/12,258 = 0.4605 ~ 0.46 </li></ul>
    13. Frecuencias génicas <ul><li>Por convención, a la frecuencia de uno de los alelos se le designa p y a la otra q </li></ul><ul><li>Para los datos representados tendríamos p = 0.54 y q = 0.46 </li></ul><ul><li>Como sólo existen dos alelos diferentes en la población, entonces: </li></ul><ul><li>p + q = 1 </li></ul>
    14. Frecuencias genotípicas <ul><li>Otra forma de calcular las frecuencias alélicas consiste en utilizar las frecuencias genotípicas , que en nuestro ejemplo son: </li></ul><ul><li>f(L M L M ) = 1787/6129 = 0.29 = x </li></ul><ul><li>f( L M L N ) = 3039/6129 = 0.50 = y </li></ul><ul><li>f(L N L N ) = 1303/6129 = 0.21 = Z </li></ul><ul><li>  </li></ul>
    15. Frecuencias génicas <ul><li>Se puede deducir una expresión para calcular p y q basada en las frecuencias genotípicas ( x , y y z) , tal como sigue: </li></ul><ul><li>p = f(L M ) = x + ½ y = 0.29 + ½ (0.5) = 0.29 + 0.25 = 0.54   </li></ul><ul><li>q = f(L N ) = z + ½ y = 0.21 + ½ (0.5) = 0.21 + 0.25 = 0.46 </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>O bien </li></ul><ul><li>Si p + q = 1, </li></ul><ul><li>entonces q = 1-p = 1- 0.54 = 0.46 </li></ul>
    16. Equilibrio de Hardy-Weinberg (1908) <ul><li>Se fundamenta en un principio matemático demostrado en 1908. </li></ul><ul><li>Se refiere a las frecuencias de genes y genotipos en las poblaciones mendelianas. </li></ul><ul><li>Propone que bajo condiciones poblacionales ideales las frecuencias de los genes permanecen constantes generación tras generación. </li></ul>Godfrey Harold Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937)
    17. Hardy-Weinberg <ul><li>Debe ser una población panmíctica, con reproducción sexual. </li></ul><ul><li>La población debe ser lo suficientemente grande como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. </li></ul><ul><li>Debe ser una población cerrada, sin inmigración ni emigración. </li></ul><ul><li>No debe haber mutaciones. </li></ul><ul><li>Los individuos deben tener las mismas probabilidades de dejar descendencia, independientemente de sus genotipos. </li></ul>
    18. Equilibrio de Hardy Weinberg <ul><li>“ En una población panmíctica, suficientemente grande y no sometida a migración, mutación o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación ” </li></ul>
    19. Equilibrio de Hardy-Weinberg q = 0.6 p = 0.4 p = 0.4 q = 0.6 En ausencia de los procesos evolutivos, la frecuencia de los genes se mantendrá constante generación tras generación (p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 q 2 = 0.36 pq = 0.24 pq = 0.24 p 2 = 0.16 A = p = 0.4 a = q = 0.6
    20. Apareamiento al azar <ul><li>Significa que la probabilidad de que dos genotipos se apareen es igual al producto de las frecuencias (probabilidades) de dichos genotipos en la población. </li></ul><ul><li>Éste es un supuesto razonable pero en la realidad no existe, ya que en la mayoría de los casos hay algún tipo de selección de pareja. </li></ul>
    21. Población infinitamente grande <ul><li>Cuanto más grande sea la muestra, mayor será la probabilidad de que las frecuencias alélicas de la descendencia representen fielmente las de la generación anterior. </li></ul><ul><li>Si la población es pequeña, las frecuencias génicas pueden cambiar por errores de muestreo. </li></ul>
    22. Población cerrada, ausente de mutaciones <ul><li>Las frecuencias alélicas pueden modificarse por la entrada o salida de genes a la población por mutación o migración (emigración e inmigración. </li></ul>
    23. Ausencia de selección <ul><li>Ningún individuo debe tener ventaja reproductiva sobre otro debido a su genotipo. </li></ul><ul><li>Esto incluye a la selección artificial. </li></ul>
    24. ¿Y eso existe? <ul><li>Una población de este tipo no existe en la naturaleza, pero sirve de punto de partida para el estudio de otras leyes : </li></ul><ul><li>Los organismos están sujetos a mutación, selección u otros procesos que cambian las frecuencias génicas y que pueden ser medidos a partir de sus desviaciones de la ley de equilibrio. </li></ul>
    25. Ley de Hardy Weinberg <ul><li>En condiciones ideales las frecuencias génicas de una generación en particular dependerán de las de la generación anterior. </li></ul><ul><li>Las frecuencias génicas para locus autosómicos se mantendrán en equilibrio de una generación a la otra . </li></ul><ul><li>Las frecuencias genotípicas que se producen en la población por apareamiento al azar, están determinadas únicamente y de manera predecible por las frecuencias génicas. </li></ul><ul><li>Si se perturba la población, el equilibrio se restablecerá en una generación de apareamiento al azar con las nuevas frecuencias alélicas, siempre y cuando todos los demás requisitos se mantengan. </li></ul>
    26. Es importante porque... <ul><li>Demuestra cómo el modelo mendeliano de herencia permite la conservación de la variabilidad surgida por mutación. </li></ul><ul><li>Podemos predecir las frecuencias génicas de las generaciones futuras, siempre y cuando no intervengan fuerzas externas que las cambien y los apareamientos se realicen al azar. </li></ul><ul><li>Constituye la hipótesis nula de la genética de poblaciones, es decir que al analizar una población sólo deberemos buscar explicaciones complejas cuando observemos diferencias significativas entre las frecuencias observadas y las propuestas por dicho equilibrio. </li></ul>
    27. Polimorfismos morfológicos <ul><li>Siempre se han utilizado para medir la diversidad, simplemente se toman en cuenta las diferencias fenotípicas fácilmente observables de una población, como el color en la palomilla Biston betularia o en el caracol Liguus fascitus .   </li></ul>
    28. Polimorfismos proteínicos <ul><li>Polimorfismos inmunológicos: En vertebrados, una gran cantidad de loci codifica para proteínas que pueden ser detectadas con técnicas inmunológicas. Grupos sanguíneos ABO o del sistema de antígenos celulares HLA. </li></ul><ul><li>Polimorfismos en las secuencias de aminoácidos : Se comparan las secuencias de aminoácidos de una proteína en varios individuos de una población, por electroforesis en gel, la ventaja de éste es que revela fácilmente a los individuos heterocigotos. </li></ul>
    29. Polimorfismos de la estructura del genoma <ul><li>Polimorfismos cromosómicos </li></ul><ul><li>El cariotipo es característico de cada especie sin embargo, se han encontrado polimorfismos en el número (aneuploidías) y en la forma de los cromosomas (inversiones y translocaciones) en especies de vegetales, insectos y en algunos mamíferos. </li></ul>
    30. Polimorfismos de la secuencia del genoma <ul><li>Polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP por R estriction F ragment L ength (huella génica). Con esta metodología pueden contrastarse variantes alélicas de genes no-codificantes que, al no ser expuestos a la selección natural, muestran mayor grado de variación. </li></ul>
    31. Polimorfismos de la secuencia del genoma <ul><li>Polimorfismo en el número de secuencias de ADN repetidas en tandem (VNTRs por V ariable N umber T andem R epeats). </li></ul><ul><li>Si se utilizan enzimas de restricción que reconozcan las secuencias de nucleótidos que flanquean los VNTR, el tamaño de los fragmentos generados indicará el número de repetidos de dicha secuencia. </li></ul>
    32. Polimorfismos de la secuencia del genoma <ul><li>Polimorfismos donde cambia una sola base o nucleótido (SNPs por S ingle- N ucleotide P olymorphisms): . </li></ul><ul><li>Puede realizarse en genes codificantes, regiones reguladoras de o en los intrones de diferentes miembros de una población o entre especies diferentes. </li></ul><ul><li>Se requiere clonar y secuenciar el gen de interés de cada individuo o especie, para después realizar la comparación entre las secuencias. </li></ul>
    33. Aplicaciones de H-W
    34. Calcular frecuencias génicas y genotípicas <ul><li>Tomemos el ejemplo de la enfermedad metabólica hereditaria denominada fenilcetonuria . </li></ul><ul><li>Los niños con fenilcetonuria no pueden metabolizar la fenilalanina; como resultado, ésta se acumula en el torrente sanguíneo causando daño cerebral con retraso mental y la muerte a una temprana edad. </li></ul><ul><li>En México, uno de cada 10,000 recién nacidos la padecen: Su incidencia es del 1X10 -4 (o del 0.01%). </li></ul>
    35. <ul><li>La enfermedad es provocada por un gen recesivo en condición homocigota aa . </li></ul><ul><li>Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa , los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes:   </li></ul>  A (p) a (q) A (p) AA (p 2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q 2 )
    36. <ul><li>Donde p es la probabilidad de que se presente el alelo dominante A y q la del recesivo a </li></ul><ul><li>Como sólo existen dos posibilidades, entonces p+q=1 </li></ul><ul><li>Las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa aparecen en una relación p 2 :2pq:q 2 respectivamente.   </li></ul><ul><li>p 2 +2pq+q 2 = (p+q) 2 =1 </li></ul>
    37. <ul><li>La frecuencia de enfermos de fenilcetonuria es 0.0001 </li></ul><ul><li>Este valor corresponde a q 2 </li></ul><ul><li>La frecuencia q del gen a será entonces la raíz cuadrada de 0.0001, es decir, q =0.01 </li></ul><ul><li>La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10,000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100 </li></ul><ul><li>Como p+q=1 entonces p=1-p , por lo tanto p = 1-0.01=0.99 </li></ul><ul><li>La probabilidad de ser portador o heterocigoto Aa es de 2pq=2(0.99)(0.01)=0.02.  </li></ul><ul><li>Esto es, 2% de todos los individuos de la población mexicana portan este gen: ¡Uno de cada cincuenta! </li></ul>
    38. Estudios antropológicos <ul><li>Se acostumbra determinar si un polimorfismo está en equilibrio de Hardy-Weinberg . </li></ul><ul><li>Si se cuenta con una sola muestra de una población que representa a una generación. </li></ul><ul><li>Se puede determinar si los tres genotipos (AA, Aa y aa) se encuentran en frecuencias p 2 , 2pq y q 2 respectivamente. </li></ul>

    ×