10 Mecanismos De EvolucióN MutacióN 2

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  • Las variaciones individuales en las poblaciones fueron fundamentales para el desarrollo de la Teoría Evolutiva. En El origen de las especies, Darwin mencionó que existen variaciones individuales, las cuales se someten a selección natural de manera que las más ventajosas permanezcan y sean heredadas a la descendencia.
  • Uno de los principales problemas de la teoría darwiniana fue no poder explicar cómo se generan dichas variantes ni el mecanismo de la herencia.
  • Por tanto, la molécula portadora de la herencia tendría que ser universal , es decir, estar presente en todas las células de los seres vivos (unidad); habría de ser capaz de almacenar información biológicamente útil y poder autorreplicarse , para heredarse de manera fiel de padres a hijos (continuidad). Los genes debían ser unidades estables pero capaces de mutar, dando diferentes formas alélicas (diversidad); éstos afectan de manera específica a los fenotipos, por lo que tendrían que ser capaces de expresarse .
  • Con los antecedentes de Chargaf y los conocimientos en química básica de los ácidos nucleicos, en 1953 -a partir de dicha imagen- Crick y Watson establecieron la estructura química del ADN como una hélice formada por dos cadenas polinucleotídicas alrededor de un eje común y con un diámetro de 2 nm.
  • En dos artículos publicados en la revista Nature en abril y mayo de 1953, Crick y Watson demostraron que su modelo era capaz de explicar cada una de las características que, según Bridges, debe tener un buen material hereditario, para exponer el proceso evolutivo.
  • La unidad de origen: El ADN es la molécula que almacena la información genética en todas las células de los tres dominios y en algunos virus. Es universal .
  • Para explicar el fenómeno de la continuidad de las especies (herencia), la información biológica debe ser fielmente copiada y transmitida a cada célula de la progenie. Al ser una cadena complementaria de la otra y dada la especificidad en el apareamiento de las bases, la estructura del ADN permite explicar la replicación; conociendo la secuencia de nucleótidos de una cadena automáticamente conocemos la de la complementaria. Capacidad de autorreplicación.
  • El orden o secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas púricas y pirimídicas, es la forma en que se almacena la información hereditaria que contienen los genes; ésta puede variar entre una especie y otra. Diversidad interespecífica .
  • El ADN es una molécula estable , sin embargo, cuando se está replicando o por acción de agentes mutagénicos, la secuencia puede variar (capacidad de mutar). Si esta alteración no es reparada, podrá ser heredada dando diferentes formas alélicas ( diversidad intraespecífica ) que serán expuestas a la selección natural.
  • El modelo no explica la capacidad de expresión , pero ésta quedó resuelta en la década siguiente al descifrarse el código genético.
  • 10 Mecanismos De EvolucióN MutacióN 2

    1. 1. Mecanismos de Evolución Variación
    2. 2. Varición individual <ul><li>“ Las diferencias individuales son importantes porque frecuentemente son hereditarias y aportan así materiales para que la selección natural actúe sobre ellas y las acumule.” </li></ul><ul><li>(El origen de las especies. Darwin, 1859). </li></ul>
    3. 3. Variación hereditaria No es importante, padre mío: son tus genes con modificación
    4. 4. Darwin y la variación hereditaria <ul><li>“ Algunas veces he hablado como si las variaciones fuesen debidas a la casualidad. Esto, por supuesto, es una expresión completamente incorrecta, pero sirve para confesar francamente nuestra ignorancia sobre las causas de cada variación particular ”. </li></ul>Carlos Darwin (1872) El Origen de las Especies 6ª Ed .
    5. 5. Lo referente a la herencia <ul><li>Existen diferencias individuales importantes </li></ul><ul><li>¿Cómo surgen esas variantes? </li></ul><ul><li>Ciertas variaciones entre los individuos se heredan </li></ul><ul><li>¿Cuáles son los mecanismos de la herencia? </li></ul>“ Todo lo referente a la herencia es maravilloso” Carlos Darwin, 1868
    6. 6. Variación en estado doméstico <ul><li>Al estudiar poblaciones domésticas y silvestres observó que la variabilidad en las primeras era mayor que en las segundas. </li></ul><ul><li>Asumió que se debía a que un criador somete a las poblaciones a mayor efecto selectivo. </li></ul>
    7. 7. Darwin y variación hereditaria <ul><li>Para Drwin la fuente de variación era el ambiente (selección natural). </li></ul><ul><li>Herencia combinada. </li></ul><ul><li>Herencia por uso y desuso. </li></ul>
    8. 8. Darwin y la variación hereditaria Hipótesis provisional de la pangénesis Monstruosidades Variación Correlativa Leyes de correlación
    9. 9. Mendelismo <ul><li>Con el nacimiento de la Genética en 1900, fue posible entender los mecanismos de la herencia; esto sucedió cuando Tschermak, Correns y de Vries -de manera independiente- llegaron a las mismas conclusiones que Mendel. </li></ul>Hugo de Vries (1848-1935) Carl Erich Correns (1864-1933) Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
    10. 10. Teoría de la mutación <ul><li>Nuevas especies elementales aparecen súbitamente, sin grados intermedios; éstas adquieren inmediatamente completa independencia y constancia. </li></ul><ul><li>Las mutaciones se producen al azar, unas son favorables y otras desfavorables respecto a los caracteres de la estirpe progenitora. </li></ul>De Vries (1901) The Mutation Theory
    11. 11. Teoría Sintética Ernst Mayr (1904-2005) Sistemática y el origen de las especies (1942) G. G. Simpson (1902-1984) Tiempo y modo en evolución (1944) Th. Dobzhansky (1900-1975) Genética y el origen de las especies (1937)
    12. 12. Teoría Sintética <ul><li>La evolución es comprensible en términos de mutaciones y recombinaciones de genes particulados que se heredan bajo los principios mendelianos </li></ul>
    13. 13. Un buen material hereditario <ul><li>A principios del siglo XX Bridges establece las características que debe tener un buen material hereditario.   </li></ul><ul><li>¿Sabes cuáles son esas características? </li></ul>
    14. 14. Un buen material hereditario <ul><li>Un buen material hereditario debe explicar el proceso evolutivo: La unidad de origen, la continuidad y la diversidad de las especies. </li></ul>Bridges, 1910
    15. 15. Un Buen Material Hereditario <ul><li>Universal. </li></ul><ul><li>Capacidad de almacenar información biológicamente útil. </li></ul><ul><li>Capacidad de autorreplicación. </li></ul><ul><li>Los genes deben ser unidades estables. </li></ul><ul><li>Capacidad de mutar dando diferentes formas alélicas. </li></ul><ul><li>Los genes afectan de manera específica a los fenotipos (capacidad de expresión). </li></ul>
    16. 16. Watson y Crick (1953) James Watson n. 1928 Francis Crick 1916-2004 <ul><li>En 1953, Watson y Crick publicaron dos artículos en la revista Nature , donde presentaban la estructura del ADN y sus implicaciones genéticas. A partir de ese momento se establecen las bases moleculares de la evolución. </li></ul>1966
    17. 17. La doble hélice <ul><li>¿ Sabías que la estructura de la doble hélice del ADN puede explicar per se el principio de la herencia y el de la variación? </li></ul>
    18. 18. Unidad de origen <ul><li>El ADN es la molécula que almacena la información genética en todas las células de los tres dominios y en algunos virus. </li></ul><ul><li>Es universal . </li></ul>
    19. 19. Continuidad <ul><li>Capacidad de autorreplicación. </li></ul><ul><li>La estructura del ADN permite explicar la replicación; conociendo la secuencia de nucleótidos de una cadena automáticamente conocemos la de la complementaria. </li></ul>
    20. 20. Diversidad interespecífica <ul><li>La secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas púricas y pirimídicas, es la forma en que se almacena la información hereditaria que contienen los genes; ésta puede variar entre una especie y otra </li></ul>
    21. 21. Diversidad intraespecífica <ul><li>El ADN es una molécula estable. </li></ul><ul><li>Sin embargo la secuencia puede variar (capacidad de mutar). </li></ul><ul><li>Si esta alteración no es reparada, podrá ser heredada dando diferentes formas alélicas que podrán ser expuestas a la selección natural. </li></ul>
    22. 22. Capacidad de expresión <ul><li>El modelo no explica la capacidad de expresión , pero ésta quedó resuelta en la década siguiente al descifrarse el código genético y establecerse el dogma central de la biología molecular . </li></ul>
    23. 23. Mecanismos de Evolución Mutación y Recombinación
    24. 24. ¿Qué es una mutación? <ul><li>Cambio heredable (o potencialmente heredable) que altera la clase, secuencia o número de nucleótidos en el ADN. </li></ul><ul><li>Cambios no programados que ocurren con frecuencias relativamente bajas. </li></ul>
    25. 25. <ul><li>¿Cuál es su importancia? </li></ul><ul><li>La mutación junto con la recombinación son importantes ya que proporcionan materia prima para la evolución. </li></ul><ul><li>Actualmente tenemos más de 2,000,000 de especies derivadas de una o de unas cuantas. </li></ul>
    26. 26. ¿Qué es un organismo mutante?
    27. 27. Mutación Mutación Supresión Reversión Silvestre Mutante Silvestre
    28. 28. AUG UUU UUG UGG AGA UAC AAA AAC ACC UCU 5’ 3’ AUG UUU U A G UGG AGA UAC AAA AU C Tyr AUG UUU UAG UGG AGA UAC AAA Stop Phe Phe Tyr AUG Tyr UAC tRNA supresor supF su3 5’ 3’ Met Phe Met Leu Met Trp Arg 5’ 3’ Supresión
    29. 29. Clasificaciones <ul><li>Por el tipo de célula dañada </li></ul><ul><li>Por el origen </li></ul><ul><li>Por el tipo de daño </li></ul><ul><li>Por la cantidad de material genético involucrado </li></ul>
    30. 30. Por el tipo de célula: <ul><li>Somáticas </li></ul><ul><li>Germinales </li></ul>
    31. 31. Por el origen: Estrés oxidativo Errores en la replicación Metabolismo xenobiótico ENDÓGENAS (Espontáneas) Agentes químicos Radiaciones EXÓGENAS (Inducidas)
    32. 32. Por el tipo de daño
    33. 33. REPARACIÓN DEL DAÑO RR
    34. 35. Por la cantidad de material genético involucrado Mutación Macromutación, o aberración cromosómica Micromutación, puntual o génica
    35. 36. Clasificación de las mutaciones Micromutación, puntual o génica Inserción Deleción Sustitución Transversión Transición
    36. 37. Timina Citosina Guanina Adenina Transversión Transición Purinas Pirimidinas
    37. 38. Transición
    38. 39. Consecuencias
    39. 41. Transversión Anemia falciforme
    40. 42. Silvestre Falciforme
    41. 43. Evolución Molecular
    42. 44. Reloj Molecular <ul><li>Un gen o proteína se pueden considerar relojes moleculares, puesto que su tasa de evolución es relativamente constante a lo largo de períodos largos, y toma valores semejantes en distintas especies. </li></ul>Filogenia basada en el citocromo C de varias especies
    43. 45. <ul><li>Silvestre </li></ul><ul><li>Deleción </li></ul><ul><li>Inserción </li></ul>
    44. 46. Clasificación de las Mutaciones Macromutación, o aberración cromosómica Cambios en la estructura de los cromosomas Cambios en el número de cromosomas Duplicación Deleción Inversión Translocación Fusión y fisión Euploidía Aneuploidía Anfiploidía
    45. 47. Cambios en el número de cromosomas: Aneuploidía Monosómico Trisómico Tetrasómico
    46. 48. Aneuploidía <ul><li>Causa: no disyunción </li></ul><ul><li>Más evidente en meiosis </li></ul><ul><li>Puede ocurrir en mitosis </li></ul><ul><li>¿Mutación? </li></ul><ul><li>Anuploidogénicos </li></ul>
    47. 49. Aneuploidía 47, XY, + 21 47, XX + 21
    48. 50. Aneuploidía Síndrome de Edwards
    49. 51. Aneuploidía Síndrome de Patau
    50. 52. Aneuploidía Klinefelter
    51. 53. Aneuploidía Síndrome de Turner
    52. 54. Aneuploidía Datura stamonium 2n = 24
    53. 55. Cambios en el número de juegos completos de cromosomas: Euploidías Diploide Haploide Triploide Tetraploide
    54. 56. Euploidías <ul><li>Causa: Falta de división celular </li></ul><ul><li>Células somáticas y geminales </li></ul><ul><li>¿Mutación? </li></ul>
    55. 58. Poliploidía 3n
    56. 59. Especiación por poliploidía
    57. 60. Poliploidía Cariotipo de pez tetraploide
    58. 61. Anfiploidía Especiación por hibridacíón
    59. 62. Especiación por hibridación
    60. 63. Cambios en el número de genes Deleción Duplicación Causa: Clastogénesis
    61. 64. ¿Cómo los vemos?
    62. 65. Consecuencias <ul><li>Síndrome Cri du chat (Del. 5p). </li></ul><ul><li>Raro:1 de cada 50,000 nacimientos vivos </li></ul><ul><li>El nombre se refiere al llanto distintivo de los niños que lo padecen. </li></ul><ul><li>Desarrollo anormal de la laringe. </li></ul><ul><li>Bajo peso al nacer. </li></ul><ul><li>Problemas respiratorios </li></ul><ul><li>Retraso mental </li></ul><ul><li>Corta esperanza de vida, aunque algunos llevan una vida normal. </li></ul>
    63. 66. Síndrome Cri du chat
    64. 67. Deleción y evolución Taenia solium Problemas Aunque no siempre
    65. 68. Familias de genes
    66. 69. Cantidad de genes
    67. 70. Tamaño del genoma
    68. 71. Cambios en la estructura
    69. 72. Translocación Recíproca
    70. 73. Consecuencias
    71. 74. Consecuencias en meiosis
    72. 75. Translocación n o recíproca
    73. 76. Inversión A B E D C F H G A B E F C D H G Inversión pericéntrica A B E D C F H G Inversión paracéntrica A D E B C F H G
    74. 77. Consecuencias
    75. 78. Fusión y fisión
    76. 79. Translocación Robertsoniana (Fusión)
    77. 80. Consecuencias
    78. 81. chimpancé gibón orangután gorila 48 cromosomas 46 cromosomas Evolución de los cromosomas hombre
    79. 83. Evolución de los Cromosomas
    80. 84. Mutación y adaptación <ul><li>Las mutaciones son excepciones . </li></ul><ul><li>No son intencionales, ni específicas, son impredecibles . </li></ul><ul><li>Son accidentes poco frecuentes en el proceso de la replicación. </li></ul><ul><li>No existe un sistema productor de mutaciones. </li></ul>
    81. 85. Mutación y adaptación <ul><li>Las fuerzas que originan las mutaciones génicas operan azarosamente, de tal manera que, las mutaciones se presentan con independencia de ser o no adaptativas. </li></ul>
    82. 86. ¿Mutación al azar?
    83. 87. Recombinación
    84. 88. Recombinación <ul><li>Aunque la mutación sea la causa última de la variabilidad, constituye un evento relativamente raro. </li></ul><ul><li>La mayoría de la diversidad genética existente en las poblaciones no surge en cada generación por mutaciones nuevas, sino por la recombinación de las mutaciones acumuladas con anterioridad. </li></ul>
    85. 89. Recombinación <ul><li>La reproducción sexual genera una enorme cantidad de diversidad genética, incrementando en mucho las posibilidades de evolución y suministrando a la población una adaptabilidad a un ambiente cambiante, muy superior al de una especie asexual </li></ul>
    86. 90. ¿Recuerdan meiosis?
    87. 91. Meiosis
    88. 92. Diversidad por recombinación <ul><li>P=[r(r + 1)/2] n </li></ul><ul><li>P = diversidad probable </li></ul><ul><li>N = número de genes que segregan </li></ul><ul><li>R = número de alelos por cada locus </li></ul><ul><li>Un organismo con cinco genes y dos alelos (AaBbCcDdEe) produciría: </li></ul><ul><li>P =[2(3)/ 2] 5 =3 5 =243 gametos diferentes </li></ul>
    89. 93. Una gran diversidad <ul><li>Un organismo con 10 genes representados por 4 alelos cada uno. </li></ul><ul><li>P=[4(5) /2] 10 = 10 10 = 10 000 millones. </li></ul>
    90. 94. ¡Somos únicos! <ul><li>Existen en el hombre 23 pares de cromosomas cada uno de ellos con varios miles de genes, y la gran mayoría con alelos múltiples, los quiasmas o puntos de entrecruzamiento se pueden formar en casi cualquier punto de los cromosomas, por lo que la cantidad de posibles combinaciones es prácticamente infinita. </li></ul>
    91. 95. Transferencia horizontal de genes
    92. 96. Parasexualidad
    93. 97. Transferencia horizontal de genes <ul><li>Fijar nitógeno </li></ul><ul><li>Resistencia a antibióticos </li></ul><ul><li>Origen celular de los fagos </li></ul>
    94. 98. Transposones <ul><li>Genes saltarines </li></ul>
    95. 99. Genoma Eucariota <ul><li>El genoma eucariota está emparentado con los genomas de los dos dominios procariotas . </li></ul><ul><li>La mayoría de los genes implicados en el mantenimiento y la expresión del genoma (genes informacionales) sugieren un parentesco con arqueobacterias . </li></ul><ul><li>Los genes que codifican proteínas implicadas en el metabolismo (genes operacionales) sugieren un parentesco con eubacterias . </li></ul>
    96. 100. Genoma Eucariota <ul><li>De acuerdo con Marc-André Selosse (2003) de la Universidad de París el genoma nuclear derivaría de arqueobacterias que recibieron genes eubacterianos . </li></ul>
    97. 101. Teoría Endosimbiónte
    98. 102. Herencia Horizontal
    99. 103. Gracias

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