Strategie ed iniziative in Italia

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Strategie ed iniziative in Italia. Domenica Taruscio. Presentazione strategia Malattie Rare del Sistema Sanitario Nazionale. (Madrid, Ministero della Salute e delle Politiche Sociali, 2009).

Strategie ed iniziative in Italia. Domenica Taruscio. Presentazione strategia Malattie Rare del Sistema Sanitario Nazionale. (Madrid, Ministero della Salute e delle Politiche Sociali, 2009).

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  • 1. STRATEGIE ED INIZIATIVE IN ITALIA Dr. Domenica Taruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità Roma - Italia [email_address] www.iss.it/cnmr
  • 2. LA RETE NAZIONALE MALATTIE RARE
  • 3.
    • Piani nazionali ‘98-00; 2003-05; 2006-8: Malattie rare come capitolo specifico
    • Piani regionali
    • Rete nazionale malattie rare (Decreto ministeriale 279/2001)
    • Centro Nazionale Malattie Rare
    • 2 Accordi Stato – Regioni (2002; 2007)
    • Bandi di ricerca specifici (Ministero/ISS; Ministero)
    • Bandi Ricerca indipendente AIFA
    • Registro nazionale dei farmaci orfani
    • Finanziamenti del Ministero alle Regioni (legge 2007)
    • Consulta nazionale dei pazienti malattie rare
  • 4. REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE (D.M. 279/2001) Definisce Istituisce Regolamenta
    • la Rete Nazionale per :
    • la prevenzione
    • la sorveglianza
    • la diagnosi
    • la terapia
    il Registro Nazionale delle MR presso l'ISS l’esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie elencate nell’Allegato 1
  • 5. LA RETE È ISTITUITA AL FINE DI ASSICURARE SPECIFICHE FORME DI TUTELA AI SOGGETTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
    • Rete costituita da:
    • Presidi /Centri
    • identificati dalle Regioni mediante deliberazioni regionali
    • Centri interregionali di riferimento
    • ( G.U. n. 227, 27-09-2008 )
    • Registro Nazionale Malattie Rare
    • istituito all’Istituto Superiore di Sanità
  • 6. CENTRI ACCREDITATI PER LE MALATTIE RARE
    • I Centri Accreditati sono identificati dalle Regioni tra quelli che possiedono :
    • - esperienza documentata
    • per la formulazione della diagnosi e del piano terapuetico appropriato per singole malattie rare o gruppi di malattie rare
    • - servizi e strutture adeguate (servizi di emergenza e servizi per le diagnosi biochimiche e genetico-molecolari)
    I Centri Regionali sono stati identificati nell’intero territorio nazionale (2001 - 2009)
  • 7. OGGI TUTTE LE REGIONI HANNO INDIVIDUATO PRESIDI / CENTRI PER LE MALATTIE RARE RETI REGIONALI
  • 8.
    • Delibera della Giunta Regionale del 2 marzo 2004, n. 22 - 11870
      • Il Piemonte coinvolge tutte le ASL e le ASO presenti nel territorio regionale , dando così a tutti gli specialisti la possibilità di occuparsi di malattie rare e permettendo un'assistenza diffusa ed omogenea in tutta la Regione Piemonte ai pazienti con malattie rare
    • Delibera della Giunta Regionale del 12 aprile 2005, n. 38 – 15326
      • Istituisce un Tavolo tecnico-specialistico , per supportare il Centro Regionale di coordinamento nel lavoro di monitoraggio delle malattie rare sul territorio piemontese, per un corretto ed aggiornato sviluppo del Registro Regionale
      • Estende il beneficio dell'esenzione a 40 nuove patologie rare di notevole gravità clinica, individuate da un gruppo di lavoro di esperti regionali.
    PIEMONTE
  • 9. PIEMONTE
    • ASO Maggiore della Carità
    • ASO O.I.R.M.-St.Anna
    • ASO Ordine Mauriziano
    • ASO S. Giovanni Battista della Città di Torino
    • Azienda Ospedaliera Alessandria
    • Azienda Ospedaliera C.T.O.- C.R.F. ICORMA
    • Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle
    • Azienda Sanitaria Ospedaliera S. Luigi
    • Rete Regionale Malattie Rare
    •                         
    Asl 1 Asl 2 Asl 3 Asl 4 Asl 5 Asl 8 Asl 9 Asl 10 Asl 11 Asl 12 Asl 13 Asl 14 Asl 15 Asl 19 Asl 20 Asl 21 Asl 22 www.malattierarepiemonte.it
  • 10.
    • Nel corso del 2007, si è proceduto allo studio di fattibilità per la creazione di una rete interregionale Valle d’Aosta/Piemonte , nonché istituzione di Registro interregionale per le malattie rare Valle d’Aosta/Piemonte.
    • Nel 2008: in corso di approvazione da parte delle rispettive Giunte regionali la delibera di approvazione della Convenzione per la creazione di un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare del Piemonte e della Valle d'Aosta, che prevede di far confluire il Registro regionale della Regione Autonoma Valle d'Aosta nel già attivo Registro regionale della Regione Piemonte.
    PIEMONTE – VALLE D’AOSTA
  • 11. http://malattierare.marionegri.it/ LOMBARDIA
  • 12.
    • D.M. 279/2001 istituisce la Rete nazionale delle malattie rare
    • Accordi Stato-Regioni: 2002, 2007
    • Decreto del 15-04-2008 (G.U. n. 227, 27-09-2008)
    • Presidi in tutte le Regioni
    • Centri di coordinamento regionali (in alcune Regioni)
    • Centri interregionali per le malattie a bassa prevalenza
    • Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività
    • Registri regionali
    • Registro nazionale malattie rare
    • Esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare elencate in Allegato 1 D.M. 279/2001 e successivi aggiornamenti
    RETE NAZIONALE PER LE MALATTIE RARE
  • 13. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE
  • 14. CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE Missione “ Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza, consulenza e documentazione finalizzate alla prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani”. Gazzetta Ufficiale N. 157 del 07.07.2008
  • 15. REGISTRI NAZIONALI MALATTIE RARE e FARMACI ORFANI RICERCA TEST GENETICI FARMACI ORFANI
      • PROGETTI
      • EUROPEI
    NETWORK ITALIANO ACIDO FOLICO FORMAZIONE INFORMAZIONE ASSOCIAZIONI PAZIENTI MEDICINA NARRATIVA LINEE GUIDA Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità www.iss.it/cnmr RETE NAZIONALE MALATTIE RARE
  • 16. www.iss.it/cnmr
  • 17. IMPEGNO E ATTIVITÀ DEL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE A LIVELLO NAZIONALE ED INTERNAZIONALE Dalla prevenzione alla ricerca alla accuratezza diagnostica alla sorveglianza all'epidemiologia dei bisogni
  • 18. COLLABORAZIONE CON LA RETE ASSISTENZIALE PER LE MALATTIE RARE
    • Il Decreto ministeriale 279/2001 istituisce la Rete nazionale delle malattie rare:
    • presidi in tutte le Regioni
    • centri di coordinamento regionali
    • centri di coordinamento inter-regionali
    • Tavolo di Coordinamento per il monitoraggio delle attività
  • 19. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA PREVENZIONE
  • 20. “ Prevenire è meglio che curare” Spina Bifida Anencefalia
  • 21. PREVENZIONE PRIMARIA DI ALCUNI DIFETTI CONGENITI Es. Spina Bifida mediante una vitamina: L’ACIDO FOLICO
  • 22. Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti Alcune gravi malformazioni congenite sono prevenibili dalla adeguata assunzione di una vitamina: l’acido folico. Fino al 2005 in Italia l’uso dell’acido folico era molto limitato Prospettive : ridurre l’incidenza di difetti congeniti Risultati : costituzione e sviluppo un network nazionale (Ministeri, CNR, INRAN, Università, IRCCS, Regioni, ASL, Società scientifiche, Associaz. Pazienti ecc.) per diffondere il corretto uso di ac. folico per la prevenzione di malformazioni Convegno nazionale: ISS, 9 ottobre 2009
  • 23. LA RETE EPIDEMIOLOGICA PER LE MALFORMAZIONI CONGENITE
    • Prospettive:
    • estendere la sorveglianza delle malformazioni congenite a tutto il territorio nazionale
    • valutazione di morbilità e mortalità
    • proposte per l’intervento socio-sanitario
    • Convegno nazionale: ISS, 8 ottobre 2009
    Le malformazioni sono un problema che richiede attenzione specifica Coordinamento nazionale dei sistemi di registrazione delle malformazione congenite
  • 24. www.iss.it/cnmr
  • 25. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA SORVEGLIANZA
  • 26. LA RETE EPIDEMIOLOGICA PER LE MALATTIE RARE Risultati : Dati aggiornati al 1 settembre 2009
    • Prospettive:
    • prevalenza delle malattie rare in Italia, valutazione di problemi ( ritardo diagnostico, migrazione sanitaria, ecc.)
    • strumento per la programmazione nazionale e regionale
    Registro Nazionale Malattie Rare ( D.M. 279/2001, Art.3 ) TOTALE SCHEDE: 66.491
  • 27. IL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE (RNMR ) ISS RACCORDO CENTRALE DELLA RETE NAZIONALE
  • 28.
    • Obiettivi generali:
    • svolgere attività di sorveglianza per le malattie rare
    • consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi sanitari
    • Obiettivi specifici:
    • rilevare il numero di casi di malattie rare sul territorio nazionale
    • rilevare i tempi di latenza tra esordio della sintomatologia ed effettuazione della diagnosi: RITARDO DIAGNOSTICO
    • rilevare la migrazione sanitaria dei pazienti
    • promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici
    OBIETTIVI DEL REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE
  • 29. ACCORDO STATO - REGIONI 2007
    • Il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano convengono:
    • “ che le Regioni si impegnano ad attivare i registri regionali (o interregionali) sulle malattie rare entro il 31.03.2008 e a garantire il collegamento con il registro nazionale presso l’ISS ”
    • “ che il Registro nazionale produca le evidenze epidemiologiche a supporto della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza , nonché delle politiche e della programmazione nazionale ”
    Concordato “DATA SET” che le Regioni si impegnano ad inviare al Registro nazionale
  • 30. REGISTRO NAZIONALE MALATTIE RARE ART. 3 (D.M. 279/2001)
    • REGISTRO DI REGISTRI
    • (regionali, di patologia, ecc.)
    • DATA SET minimo condiviso
    • Collettore finale della rete nazionale
  • 31. Quali malattie vengono inserite nel RNMR? tutte le Malattie Rare inserite nel D.M. 279/2001
  • 32. Segnalazioni per Regione 623 1.347 152 6.050 32.767 6.999 103 9.331 169 2.045 TOTALE: 66.491 Dati aggiornati al 30 settembre 2009 170 239 6.496 Copertura territoriale: 62 % della popolazione
  • 33. 1.7 2.9 0.7 4.5 1.3 3.4 1.1 6.3 2.1 1.8 TOTALE: 2.1 casi residenti su 10.000 abitanti 2.0 0.7 18.0 Tasso di segnalazione ? Casi residenti diagnosticati nel 2006-2008 su popolazione residente * 10.000 abitanti
  • 34. Malattie Rare più “frequenti” In totale segnalate 435 diverse malattie rare dell’Allegato 1 del D.M. 279/2001 Singole MR e Gruppi Tra regione di residenza e regione del presidio di segnalazione
  • 35. Malattie rare: “sistema complesso” Sorveglianza: perchè?
  • 36.
    • Convegno
    • Rete Nazionale Malattie Rare:
    • Il Registro nazionale e i Registri regionali
    • 7 Ottobre 2009
    • Istituto Superiore di Sanità
    • Aula Magna
    • Viale Regina Elena, 299 – Roma
  • 37. www.iss.it/cnmr
  • 38. è un registro post marketing (sorveglianza post marketing) di farmaci orfani approvati dall’EMEA e rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale Italiano Obiettivo Monitorare e raccogliere informazioni sui farmaci orfani, riguardo la loro: - efficacia - sicurezza - uso appropriato REGISTRO NAZIONALE FARMACI ORFANI
  • 39. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LA RICERCA
  • 40.
    • RISULTATI OTTENUTI:
    • Dalla ricerca di base all’ambito socio-sanitario
    • incremento delle conoscenze scientifiche su specifiche malattie rare
    • studi sulla qualità della vita
    • nuovi modelli per la formazione degli operatori socio-sanitari e dei pazienti
    • FINANZIAMENTI:
    • Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali
    • AIFA
    • Commissione europea
    • Collaborazione Italia-USA
  • 41. Coordinamento di programmi per la rete di ricerca italiana ( ISS, Università, CNR, IRCCS, Istit. “Mario Negri”) ed europea
    • Bandi per progetti europei nell’ambito del progetto
    • E-Rare ( Commissione europea )
    • Bandi per progetti si ricerca su malattie rare e farmaci orfani finanziati nell’ambito dell’ accordo bilaterale Italia - USA
    Prospettive Incrementare ulteriormente gli aspetti interdisciplinari e traslazionali (dal laboratorio al paziente)
  • 42. La rete per l’assicurazione di qualità dei test genetici
      • Prospettive:
      • estensione e rafforzamento del programma
    Progetto nazionale per la standardizzazione e l'assicurazione di qualità dei test genetici
    • Livello nazionale
      • dal 2001 il CNMR svolge attività di controllo esterno di qualità dei test genetici eseguiti in 80 laboratori pubblici
      • la valutazione dei risultati ha rilevato un significativo miglioramento della qualità dei test genetici eseguiti
      • Livello internazionale
      • partecipazione a progetti europei - Eurogentest
      • b) partecipazione a organismi internazionali -
      • OECD, Commissione Europea
    Risultati : Nel 2009 hanno partecipato più di 89 laboratori
  • 43. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE PER LE SCELTE CLINICHE E ORGANIZZATIVE
  • 44. Una rete per le scelte cliniche e organizzative Linee guida per malattie rare
    • Le linee guida per la gestione clinica di pazienti con malattie rare hanno un ruolo fondamentale per garantire appropriatezza e equità nell’assistenza.
    • Risultati:
    • elaborazione delle seguenti linee guida insieme a medici e pazienti:
    • Emiplegia alternante
    • Epidermolisi bollose ereditarie
    • Esostosi multiple congenite
    • Aniridia
    • Sindrome di Down
    • Prospettive :
    • produzione di nuove LG, diffusione e valutazione dei risultati
  • 45.  
  • 46. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE DELLE ASSOCIAZIONI / PAZIENTI / FAMILIARI
  • 47.
    • Associazioni dei pazienti, familiari
    • Federazioni di diverse Associazioni
    • FORUM Toscano
    • Uniamo
    • Consulta Nazionale Malattie Rare
    • EURORDIS (a livello europeo)
  • 48. Criticità e possibili soluzioni
    • Accertamento dell’invalidità, certificazione – esenzione
    • Presa in carico, continuità e uniformità assistenziale
    • Integrazione socio – sanitaria
    • Formazione degli operatori socio-sanitari
    • Ricerca scientifica
    • Informazioni e comunicazione
    Gruppi di lavoro: criticità e proposte
  • 49. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE LA RETE DELLE STORIE DI VITA
  • 50. LA MEDICINA NARRATIVA
  • 51. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE INFORMAZIONE COMUNICAZIONE FORMAZIONE
  • 52. TELEFONO VERDE MALATTIE RARE
  • 53.
    • servizio inaugurato il 29 febbraio 2008
    • - gestito dal CNMR - ISS
    • - counselling telefonico
    • - copertura nazionale, gratuito
    • - valorizza le risorse presenti sul territorio nazionale e internazionale
    Il TVMR lavora in collaborazione con le Reti regionali per le malattie rare con tutte le Associazioni di pazienti e di tutela dei diritti
  • 54.  
  • 55.  
  • 56.  
  • 57. Scadenza per inviare le opere: 15 ottobre 2009
  • 58.  
  • 59. CORSI, WORKSHOP, CONVEGNI
    • Corsi
    • dedicati ai Registri Nazionali Malattie Rare e Farmaci Orfani, a gruppi di malattie rare, specifiche malattie malattie
    • Workshop
    • specifiche tematiche quali ad es. epidemiologie dei piccoli numeri, test genetici, prevenzione primaria, ricerca scientifica (Progetti ISS-USA)
    • Convegni e Congressi
    • organizzazione di almeno 1 Convegno internazionale per anno “Malattie rare e farmaci orfani”
    Intensa partecipazione con Relatori del CNMR a numerosi Corsi, Workshop, Convegni esterni all’ISS
  • 60. IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE CNMR: IN EUROPA
  • 61. COMP – EMEA Comitato per la designazione dei medicinali orfani - Agenzia europea dei medicinali: Dal 2000 al 2009 ha rappresentato l’Italia EFSA European Food Safety Authority dal 2007 ad oggi (Working Group su acido folico) TFRD Task Force Rare Diseases (istituita dalla Commissione EU) dal 2004 ad oggi
  • 62. E – RARE progetto finanziato dalla Commissione EU, cui l’Italia, mediante il Centro Nazionale Malattie Rare, partecipa come promotore e attivo partner. Obiettivo principale: superare la frammentazione della ricerca scientifica Risultati : nel 2007 lanciata “call” trans-nazionale, sono stati finanziati 13 progetti internazionali cui partecipa anche l’Italia; 2008-9: seconda call EUROPLAN European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN), coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, è finanziato dalla Commissione Europea. Iniziato in Aprile 2008, durata triennale. Partecipano 23 Paesi, Eurordis. Obiettivo: elaborare raccomandazioni europee per la stesura di piani nazionali per le malattie rare nei vari Paesi europei Risultati: Meeting di avvio progetto, Questionario per raccogliere opinioni e aspettative; Meeting congiunto con Ministero francese a Parigi (18 Nov. 2008)
  • 63. CNMR: collaborazione con Office for Rare Diseases NIH (USA)
    • Presentazione del Prof. S. Groft
    • Risultati
    • 2 Call per progetti di ricerca scientifica:
    • a) 2005-7: finanziati 54 progetti
    • b) 2007-2009: finanziati 82 progetti
    • Prospettive :
    • incrementare re la collaborazione internazionale con
    • NIH - USA (azioni di ricerca scientifica e sanità pubblica)
  • 64. Strategie di intervento Malattie Rare APPROCCIO INTERSETTORIALE MALATTIE RARE PREVENZIONE - Primaria - Secondaria - Terziaria DIAGNOSI TRATTAMENTO RICERCA QUALITÀ DELLA VITA
    • di base
    • epidemiologica
    • clinica
    • socio-sanitaria
    VALUTAZIONE DEI SERVIZI EROGATI
  • 65. Criticità della Rete
    • disomogeneità nell’accesso alla diagnosi e cura
      • nel tempo : es. ritardi diagnostici
      • nello spazio : variabilità regionali
    • non completa integrazione delle competenze (multidisciplinarietà), necessarie per la presa in carico dei pazienti con malattia rara
    • migliorare il coordinamento dei livelli di assistenza ( prevenzione, diagnosi, follow up, riabilitazione) offerti in ambito ospedaliero e territoriale
    • migliorare l’ integrazione socio - sanitaria
  • 66. Criticità della Rete
    • limitata attenzione alle attività di prevenzione (primaria e secondaria: riduzione dei fattori di rischio e diagnosi precoce)
    • disomogeneità dell’assistenza offerta nelle diverse Regioni (con specifico riferimento alla copertura delle spese sanitarie: farmaci, specifici dispositivi medici, prestazioni)
    • necessità di linee guide per la gestione clinica
    • limitata informazione / conoscenza dell’articolazione della Rete (centri / presidi) da parte degli operatori che dovrebbero indirizzare i pazienti al momento giusto al posto giusto
  • 67. Priorità (1)
    • Rimodellamento della Rete nazionale malattie rare
    • a livello regionale:
    • migliorare il collegamento funzionale fra centri / presidi e fra questi e il territorio
    • monitorare i centri / presidi identificati considerando:
    • - multidisciplinarietà disponibile nel centro / presidio
    • - coordinamento con i servizi responsabili del follow up del paziente a livello del territorio (in ambito sanitario - ASL, MMG, PdL - e sociale)
    • - utilizzo di linee guide per la gestione clinica dei pazienti
    • - formazione degli operatori e pazienti
    • - contributo al Registro regionale e nazionale delle malattie rare
    • - collaborazione con le Associazioni dei pazienti
    •  
  • 68. Priorità (2)
    • Rimodellamento della Rete nazionale malattie rare
    • A) a livello sovraregionale
    • Identificazione dei centri sovraregionali
    • criteri condivisi, oggettivi e univoci
    • - specificità del territorio italiano
    • - considerando i criteri elaborati a livello europeo
    • B) Attività di monitoraggio e valutazione (intraregionale, interregionale, nazionale)
    • C) Collegamento a livello europeo
  • 69. SFIDE
    • RICERCA SCIENTIFICA
    • DIAGNOSI: TEMPESTIVA E APPROPRIATA
    • TRATTAMENTO (FARMACOLOGICO E NON)
    • RIABILITAZIONE
    • SOSTEGNO SOCIO – SANITARIO
    • INFORMAZIONI
  • 70. www.iss.it/cnmr