La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

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La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. Francesc Palau Martínez. Jornada de Presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. (Madrid, Ministerio de Sanidad y Política Social, 2009).

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  • Durante la elaboración del documento de ‘Analisis de Situación de ER en España’ se ha podido identificar una serie de necesidades que será preciso abordar con carácter más prioritario: El conocimiento de la epidemiología de las enfermedades raras, que implica, por un lado, la codificación y clasificación de las mismas y, por otro, la creación de registros de enfermedades raras. El acceso a servicios de prevención primaria y pruebas de diagnóstico, que resultan insuficientes bien porque no están disponibles, bien por la falta de coordinación o planificación. A ello se une la necesidad de implementar medidas que fomenten la traslación de la investigación básica a la práctica clínica. La falta de Unidades y/o Centros de Referencia de enfermedades o grupos de enfermedades que aborden estas patologías de forma integral y con un enfoque multidisciplinar, con una articulación dentro del SNS y sin criterios territoriales. La existencia de una legislación nacional en materia de medicamentos huérfanos que complemente las medidas contempladas por el Reglamento europeo sobre los mismos, garantizando no sólo su desarrollo sino el acceso a los mismos en condiciones de igualdad. La disponibilidad de información accesible tanto para los enfermos y sus familiares como para profesionales. En relación con la falta de información se detecta también una insuficiente formación inicial (pregraduada), así como en el ámbito de la formación especializada y en la formación continuada del personal sanitario, que repercute sobre los retrasos en la emisión de diagnósticos, la derivación a otros especialistas o servicios o la prescripción de tratamientos terapéuticos adecuados. Una atención sociosanitaria adecuada a las necesidades particulares y mantenidas de los pacientes afectados por enfermedades raras que tenga en cuenta su situación de dependencia en la gran mayoría de los casos.
  • La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

    1. 1. Francesc Palau Coordinador Científico, Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, Agencia de Calidad, MSPS Profesor de Investigación, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC Director Científico, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud MSPS, Madrid 20 de octubre de 2009 UGMM
    2. 2. Una definición de Enfermedades Raras El 80% de estas enfermedades son genéticas Es un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por:
    3. 3. <ul><li>Enfermedades que afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes (= 230.000 personas en la UE-27) </li></ul><ul><li>En la UE-27 suponen entre 29 y 36 millones de personas (6-8%) [EURORDIS, http://www.euror.org] </li></ul><ul><li>En EE.UU. 25 millones de personas afectadas (8,4%) [NORD, http://www.rarediseases.org] </li></ul>Epidemiología de las Enfermedades Raras
    4. 4. A qué nos referimos con el término Enfermedades Raras <ul><li>Falta de conocimiento científico sobre su enfermedad </li></ul><ul><li>Falta de acceso a un diagnóstico correcto </li></ul><ul><li>Retraso en el diagnóstico </li></ul><ul><li>Falta de una atención multidisciplinar apropiada </li></ul><ul><li>Falta de información y apoyo de calidad en el momento del diagnóstico </li></ul><ul><li>Consecuencias sociales no deseadas </li></ul><ul><li>Inequidad y dificultades en el acceso al tratamiento, rehabilitación y cuidados </li></ul><ul><li>Insatisfacción y pérdida de confianza con los servicios médicos y sociales </li></ul><ul><li>Rechazo por profesionales sanitarios </li></ul>¿Qué dicen los pacientes y sus organizaciones?: (The Voice of 12,000 patients, 2008, www.eurordis.org)
    5. 5. Un marco conceptual para las Enfermedades Raras en la medicina del s. XXI <ul><li>Enfermedades Raras como problema de salud pública </li></ul><ul><li>Historia natural: diversidad y heterogeneidad </li></ul><ul><li>Atención integral y multidisciplinar </li></ul><ul><li>Componente sociosanitario </li></ul><ul><li>Herencia genética </li></ul><ul><li>Riesgo de recurrencia </li></ul><ul><li>Dispersión geográfica </li></ul><ul><li>Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias </li></ul>Elementos: Q163X CMT4A
    6. 6. <ul><li>Recomendaciones del Consejo Europeo </li></ul><ul><li>relativa a una acción europea en el ámbito </li></ul><ul><li>de las enfermedades raras </li></ul><ul><li>11 noviembre 2008 – 5 junio 2009 </li></ul><ul><li>mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER </li></ul><ul><li>apoyar planes nacionales de ER en los Estados M. </li></ul><ul><li>reforzar la cooperación y coordinación en ER en la UE </li></ul>1999 2009 Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003 EMEA: medicamentos huérfanos
    7. 7. ESTRATEGIA 9 Mejorar la atención a los pacientes con determinadas patologías Objetivo 9.1 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedades prevalentes de gran carga social y económica: Cáncer Cardiopatía isquémica Diabetes Salud mental Cuidados paliativos Accidente vascular cerebral EPOC Tuberculosis Objetivo 9.2 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras
    8. 8. Documento de la Estrategia: calendario Oficina Técnica CIBERER Comité Técnico de Redacción Comité Institucional Elaboración DOC de trabajo DOC integrado Borrador DOC – diciembre 2008 Validación Jornada Técnica Expertos Documento Estrategia ER CISNS - 3 de junio de 2009 Agencia de Calidad, MSPS Validación Final mayo 2009 <ul><li>Información </li></ul><ul><li>sobre ER </li></ul><ul><li>Prevención y </li></ul><ul><li>detección precoz </li></ul><ul><li>Atención integral </li></ul><ul><li>Terapias </li></ul><ul><li>Atención </li></ul><ul><li>sociosanitaria </li></ul><ul><li>Investigación </li></ul><ul><li>Formación </li></ul>Febrero 2008
    9. 9. Necesidades prioritarias <ul><li>Codificación y clasificación de las ER. Estudios epidemiológicos. Creación de Registros y coordinación con los existentes. </li></ul><ul><li>Acceso a servicios de prevención primaria y pruebas diagnósticas. </li></ul><ul><li>Creación de Unidades/Centros de Referencia. </li></ul><ul><li>Fomento de la investigación traslacional. </li></ul><ul><li>Legislación en materia de medicamentos huérfanos. </li></ul><ul><li>Atención integral adaptada a las diferentes situaciones. </li></ul><ul><li>Necesidad de formación pregraduada, especializada y continuada del personal sanitario. </li></ul><ul><li>Actualización de la información disponible sobre ER. </li></ul>
    10. 10. <ul><li>Prólogo </li></ul><ul><li>Introducción </li></ul><ul><li>Nota técnica </li></ul><ul><li>Aspectos generales </li></ul><ul><li>Desarrollo de las </li></ul><ul><li>líneas estratégicas </li></ul><ul><li>3. Proceso de seguimiento y </li></ul><ul><li>4. Evaluación de la Estrategia </li></ul>
    11. 11. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Comité Técnico de Redacción Comité Institucional CC.AA. Agencia de Calidad del Sistema Nacional deSalud, MSPS – Direcciones Generales MICINN, ISCIII - CIBER de Enfermedades Raras MICINN, ISCIII - IIER Sociedades Científicas: S.E. Medicina Familiar y Comunitaria, SEMFYC S.E. Medicina General, SEMG S.E. Médicos de Atención Primaria, SEMERGEN A.E. Pediatría, AEP A.E. Pediatría de Atención Primaria, AEPAP A.E. Genética Humana, AEGH S.E. Medicina Interna, SEMI S.E. Neurología, SEN S.E. Ginecología y Obstetricia, SEGO S.E. Bioquímica Clínica y Patología Molecular, SEQC S.E. Inmunología, SEI A.E. Errores Congénitos del Metabolismo, AECOM A.E. Cribado Neonatal, AECNE Federación de Asociaciones de Enfermería Comunitaria y Atención Primaria, FAECAP Unión Española de Sociedades Científicas de Enfermería, UESCE Asociaciones de Pacientes y Familiares: Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER Coalición de Ciudadanos de Enfermedades Crónicas Federación ASEM de Enfermedades Neuromusculares Federación Española de Fenilcetonuria y OTM
    12. 13. Estructura del documento <ul><li>Aspectos generales </li></ul><ul><li>Desarrollo de las líneas estratégicas </li></ul><ul><li>Seguimiento y evaluación </li></ul><ul><li>Línea estratégica 1: Información sobre ER </li></ul><ul><li>Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz </li></ul><ul><li>Línea estratégica 3: Atención sanitaria </li></ul><ul><li>Línea estratégica 4: Terapias </li></ul><ul><li>Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria </li></ul><ul><li>Línea estratégica 6: Investigación </li></ul><ul><li>Línea estratégica 7: Formación </li></ul>
    13. 14. Definición de conceptos generales <ul><li>Los objetivos (generales y específicos) son las metas a alcanzar , aplicables a toda la población a la que van dirigidos. Todos ellos han sido recogidos de las diversas recomendaciones de las sociedades científicas, asociaciones de pacientes y entes institucionales autorizados. Los objetivos son consecuciones, no elaboración de herramientas ni de instrumentos, por tanto deben ser monitorizables, cuantificables y actualizables . </li></ul><ul><li>Esta primera versión de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS se considera un punto de partida desde la situación actual real con la que contamos, y debe dar lugar, en el futuro, a objetivos de mayor compromiso, siendo necesaria la progresión hacia metas más ambiciosas en aras de un incremento constante en la calidad de la atención. </li></ul><ul><li>Las recomendaciones son las actividades generales que es necesario llevar a cabo, de una manera o de otra, según los diferentes criterios organizativos de las distintas Administraciones. Contribuyen a garantizar el cumplimiento de los objetivos y están sujetas a los cambios propios del devenir y el avance de los conocimientos. Deben ser, por tanto, actualizables. </li></ul><ul><li>Los indicadores son medidas de proceso o de resultados , esenciales para evaluar la efectividad de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, que en definitiva facilitarán información clara, consistente y actualizable </li></ul>
    14. 15. Información sobre ER y recursos disponibles <ul><li>Apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información sobre ER y recursos existentes para su atención. </li></ul>
    15. 16. Prevención y Detección Precoz <ul><li>Llevar a cabo acciones de prevención primaria en aquellas ER que por su etiología se puedan beneficiar de las mismas. </li></ul><ul><li>Facilitar y agilizar el acceso de las personas afectadas por una ER a servicios especializados con el objetivo de mejorar el diagnóstico y la detección precoz de las mismas. </li></ul>Consejo Genético
    16. 17. Atención Sanitaria <ul><li>Proporcionar atención integral continuada y coordinada entre los diferentes niveles asistenciales con objetivo de proporcionar unos cuidados integrales y de calidad a pacientes con ER. </li></ul>
    17. 18. Terapias <ul><li>Impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, garantizando el acceso de los mismos en condiciones de equidad en todo el territorio nacional, de acuerdo con la normativa actual vigente. </li></ul><ul><li>Promover e impulsar procedimientos que faciliten un acceso equitativo en el territorio nacional a los productos sanitarios y coadyuvantes indicados en el tratamiento de las ER. </li></ul><ul><ul><li>Medicamentos huérfanos, coadyuvantes </li></ul></ul><ul><ul><li>y productos sanitarios </li></ul></ul><ul><ul><li>Terapias avanzadas </li></ul></ul><ul><ul><li>Rehabilitación </li></ul></ul>
    18. 19. Atención Sociosanitaria <ul><li>Mejorar la atención sociosanitaria proporcionando un sistema integral de cuidados y una continuidad asistencial a las personas afectadas por Enfermedades Raras. </li></ul>CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos
    19. 20. Investigación Fomentar la transferencia de resultados de investigación en ER a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. Centro de Investigación Hospital Universitario Beneficios Investigación Traslacional Interacción
    20. 21. Formación <ul><li>Desarrollar una estrategia formativa que comprenda la formación de pregrado, postgrado y continuada con contenidos específicos de enfermedades raras y que contemple medidas que tengan como fin potenciar la sensibilización y el interés hacia el problema de las mismas. </li></ul>
    21. 22. PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA <ul><li>Planificación: </li></ul><ul><li>Difusión y comunicación de la Estrategia </li></ul><ul><li>Implantación de la Estrategia en ER del SNS </li></ul><ul><li>Seguimiento de la Estrategia en ER </li></ul>
    22. 23. <ul><li>Metodología de evaluación: </li></ul><ul><li>Planificación de la evaluación </li></ul><ul><li>Criterios de evaluación </li></ul><ul><li>Fuentes y herramientas </li></ul>PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (2)
    23. 24. PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (3)
    24. 25. Circuito integrado y multidisciplinar Homeostasis = medio interno Ecosistema = casa común Visión fisiológica: Enfermo = individuo Causas remotas Individuo en una población El enfermo como uno mismo Atención general, primaria Visión esencialista: Enfermo = “máquina rota” Causas próximas Pensamiento tipológico, reduccionista El enfermo como caso típico, miembro de una clase Atención especializada Visión ecológica: Colectivo de individuos Causas compartidas Individuo de una población El individuo social Atención integral, multidisciplinar
    25. 26. <ul><li>Charcot-Marie-Tooth 4A </li></ul><ul><li>Neuropatía grave, </li></ul><ul><li>fundamentalmente axonal </li></ul><ul><li>Autosómica recesiva </li></ul><ul><li>Disfonía con parálisis de </li></ul><ul><li>cuerdas vocales </li></ul><ul><li>Mutaciones en GDAP1 </li></ul><ul><li>en 8q21 </li></ul>Q163X Nº de generaciones = 1650 (~ 33.000 años)
    26. 27. Estrategia
    27. 28. Agencia de Calidad, Ministerio de Sanidad y Política Social Oficina de Planificación Sanitaria y Calidad Miembros de Comité Técnico de Redacción y del Comité Institucional CC.AA. Direcciones Generales del MSPS, Observatorio del SNS y de la Mujer, Agencia Española del Medicamento CIBER de Enfermedades Raras – Oficina Técnica: Virginia Corrochano ¡Muchas Gracias!

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