La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

Francesc Palau Coordinador Científico, Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, Agencia de Calidad, MSPS Profesor de Investigación, Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC Director Científico, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud MSPS, Madrid 20 de octubre de 2009 UGMM

Una definición de Enfermedades Raras El 80% de estas enfermedades son genéticas Es un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por:

Enfermedades que afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes (= 230.000 personas en la UE-27)
En la UE-27 suponen entre 29 y 36 millones de personas (6-8%) [EURORDIS, http://www.euror.org]
En EE.UU. 25 millones de personas afectadas (8,4%) [NORD, http://www.rarediseases.org]
Epidemiología de las Enfermedades Raras

A qué nos referimos con el término Enfermedades Raras
Falta de conocimiento científico sobre su enfermedad
Falta de acceso a un diagnóstico correcto
Retraso en el diagnóstico
Falta de una atención multidisciplinar apropiada
Falta de información y apoyo de calidad en el momento del diagnóstico
Consecuencias sociales no deseadas
Inequidad y dificultades en el acceso al tratamiento, rehabilitación y cuidados
Insatisfacción y pérdida de confianza con los servicios médicos y sociales
Rechazo por profesionales sanitarios
¿Qué dicen los pacientes y sus organizaciones?: (The Voice of 12,000 patients, 2008, www.eurordis.org)

Un marco conceptual para las Enfermedades Raras en la medicina del s. XXI
Enfermedades Raras como problema de salud pública
Historia natural: diversidad y heterogeneidad
Atención integral y multidisciplinar
Componente sociosanitario
Herencia genética
Riesgo de recurrencia
Dispersión geográfica
Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias
Elementos: Q163X CMT4A

Recomendaciones del Consejo Europeo
relativa a una acción europea en el ámbito
de las enfermedades raras
11 noviembre 2008 – 5 junio 2009
mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las ER
apoyar planes nacionales de ER en los Estados M.
reforzar la cooperación y coordinación en ER en la UE
1999 2009 Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003 EMEA: medicamentos huérfanos

ESTRATEGIA 9 Mejorar la atención a los pacientes con determinadas patologías Objetivo 9.1 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedades prevalentes de gran carga social y económica: Cáncer Cardiopatía isquémica Diabetes Salud mental Cuidados paliativos Accidente vascular cerebral EPOC Tuberculosis Objetivo 9.2 Mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras

Documento de la Estrategia: calendario Oficina Técnica CIBERER Comité Técnico de Redacción Comité Institucional Elaboración DOC de trabajo DOC integrado Borrador DOC – diciembre 2008 Validación Jornada Técnica Expertos Documento Estrategia ER CISNS - 3 de junio de 2009 Agencia de Calidad, MSPS Validación Final mayo 2009
Información
sobre ER
Prevención y
detección precoz
Atención integral
Terapias
Atención
sociosanitaria
Investigación
Formación
Febrero 2008

Necesidades prioritarias
Codificación y clasificación de las ER. Estudios epidemiológicos. Creación de Registros y coordinación con los existentes.
Acceso a servicios de prevención primaria y pruebas diagnósticas.
Creación de Unidades/Centros de Referencia.
Fomento de la investigación traslacional.
Legislación en materia de medicamentos huérfanos.
Atención integral adaptada a las diferentes situaciones.
Necesidad de formación pregraduada, especializada y continuada del personal sanitario.
Actualización de la información disponible sobre ER.

Prólogo
Introducción
Nota técnica
Aspectos generales
Desarrollo de las
líneas estratégicas
3. Proceso de seguimiento y
4. Evaluación de la Estrategia

Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud Comité Técnico de Redacción Comité Institucional CC.AA. Agencia de Calidad del Sistema Nacional deSalud, MSPS – Direcciones Generales MICINN, ISCIII - CIBER de Enfermedades Raras MICINN, ISCIII - IIER Sociedades Científicas: S.E. Medicina Familiar y Comunitaria, SEMFYC S.E. Medicina General, SEMG S.E. Médicos de Atención Primaria, SEMERGEN A.E. Pediatría, AEP A.E. Pediatría de Atención Primaria, AEPAP A.E. Genética Humana, AEGH S.E. Medicina Interna, SEMI S.E. Neurología, SEN S.E. Ginecología y Obstetricia, SEGO S.E. Bioquímica Clínica y Patología Molecular, SEQC S.E. Inmunología, SEI A.E. Errores Congénitos del Metabolismo, AECOM A.E. Cribado Neonatal, AECNE Federación de Asociaciones de Enfermería Comunitaria y Atención Primaria, FAECAP Unión Española de Sociedades Científicas de Enfermería, UESCE Asociaciones de Pacientes y Familiares: Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER Coalición de Ciudadanos de Enfermedades Crónicas Federación ASEM de Enfermedades Neuromusculares Federación Española de Fenilcetonuria y OTM

Estructura del documento
Aspectos generales
Desarrollo de las líneas estratégicas
Seguimiento y evaluación
Línea estratégica 1: Información sobre ER
Línea estratégica 2: Prevención y detección precoz
Línea estratégica 3: Atención sanitaria
Línea estratégica 4: Terapias
Línea estratégica 5: Atención sociosanitaria
Línea estratégica 6: Investigación
Línea estratégica 7: Formación

Definición de conceptos generales
Los objetivos (generales y específicos) son las metas a alcanzar , aplicables a toda la población a la que van dirigidos. Todos ellos han sido recogidos de las diversas recomendaciones de las sociedades científicas, asociaciones de pacientes y entes institucionales autorizados. Los objetivos son consecuciones, no elaboración de herramientas ni de instrumentos, por tanto deben ser monitorizables, cuantificables y actualizables .
Esta primera versión de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS se considera un punto de partida desde la situación actual real con la que contamos, y debe dar lugar, en el futuro, a objetivos de mayor compromiso, siendo necesaria la progresión hacia metas más ambiciosas en aras de un incremento constante en la calidad de la atención.
Las recomendaciones son las actividades generales que es necesario llevar a cabo, de una manera o de otra, según los diferentes criterios organizativos de las distintas Administraciones. Contribuyen a garantizar el cumplimiento de los objetivos y están sujetas a los cambios propios del devenir y el avance de los conocimientos. Deben ser, por tanto, actualizables.
Los indicadores son medidas de proceso o de resultados , esenciales para evaluar la efectividad de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS, que en definitiva facilitarán información clara, consistente y actualizable

Información sobre ER y recursos disponibles
Apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información sobre ER y recursos existentes para su atención.

Prevención y Detección Precoz
Llevar a cabo acciones de prevención primaria en aquellas ER que por su etiología se puedan beneficiar de las mismas.
Facilitar y agilizar el acceso de las personas afectadas por una ER a servicios especializados con el objetivo de mejorar el diagnóstico y la detección precoz de las mismas.
Consejo Genético

Atención Sanitaria
Proporcionar atención integral continuada y coordinada entre los diferentes niveles asistenciales con objetivo de proporcionar unos cuidados integrales y de calidad a pacientes con ER.

Terapias
Impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras, garantizando el acceso de los mismos en condiciones de equidad en todo el territorio nacional, de acuerdo con la normativa actual vigente.
Promover e impulsar procedimientos que faciliten un acceso equitativo en el territorio nacional a los productos sanitarios y coadyuvantes indicados en el tratamiento de las ER.
Medicamentos huérfanos, coadyuvantes
y productos sanitarios
Terapias avanzadas
Rehabilitación

Atención Sociosanitaria
Mejorar la atención sociosanitaria proporcionando un sistema integral de cuidados y una continuidad asistencial a las personas afectadas por Enfermedades Raras.
CRE Enfermedades Raras (Creer) Burgos

Investigación Fomentar la transferencia de resultados de investigación en ER a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. Centro de Investigación Hospital Universitario Beneficios Investigación Traslacional Interacción

Formación
Desarrollar una estrategia formativa que comprenda la formación de pregrado, postgrado y continuada con contenidos específicos de enfermedades raras y que contemple medidas que tengan como fin potenciar la sensibilización y el interés hacia el problema de las mismas.

PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA
Planificación:
Difusión y comunicación de la Estrategia
Implantación de la Estrategia en ER del SNS
Seguimiento de la Estrategia en ER

Metodología de evaluación:
Planificación de la evaluación
Criterios de evaluación
Fuentes y herramientas
PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (2)

PROCESO DE SEGUIMIENTO Y EVALUACIÓN DE LA ESTRATEGIA (3)

Circuito integrado y multidisciplinar Homeostasis = medio interno Ecosistema = casa común Visión fisiológica: Enfermo = individuo Causas remotas Individuo en una población El enfermo como uno mismo Atención general, primaria Visión esencialista: Enfermo = “máquina rota” Causas próximas Pensamiento tipológico, reduccionista El enfermo como caso típico, miembro de una clase Atención especializada Visión ecológica: Colectivo de individuos Causas compartidas Individuo de una población El individuo social Atención integral, multidisciplinar

Charcot-Marie-Tooth 4A
Neuropatía grave,
fundamentalmente axonal
Autosómica recesiva
Disfonía con parálisis de
cuerdas vocales
Mutaciones en GDAP1
en 8q21
Q163X Nº de generaciones = 1650 (~ 33.000 años)

Estrategia

Agencia de Calidad, Ministerio de Sanidad y Política Social Oficina de Planificación Sanitaria y Calidad Miembros de Comité Técnico de Redacción y del Comité Institucional CC.AA. Direcciones Generales del MSPS, Observatorio del SNS y de la Mujer, Agencia Española del Medicamento CIBER de Enfermedades Raras – Oficina Técnica: Virginia Corrochano ¡Muchas Gracias!

La Estrategia en Enfermedades Raras del SNS

by Plan de Calidad para el SNS on Feb 04, 2010

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