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Powerherenciayvariabilidad2012
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  • 1. Sandra Carvajal Véjar
  • 2.  Comprender que en los individuos existen rasgos heredados de sus progenitores otros adquiridos durante la vida por influencia del ambiente
  • 3.  Construye un breve árbol genealógico que incluya a tus padres, abuelos, hermanos y hermanas. Para cada integrante de tu árbol, anota algunas de sus características físicas, como estatura, color de cabello, color de ojos, forma de la nariz, tamaño del mentón, color de piel, tamaño de la frente, entre otras que se te ocurran. Ahora compara si hay puntos comunes.1. En que características te pareces a los demás miembros de tu familia?2. Con que familiares encuentras similitudes?3. Hay alguna característica que compartas con uno de tus abuelos, pero no con tus padres? Si es así, cómo lo explicarías?
  • 4. Ciencia dedicada al estudio de la trasmisión delmaterial hereditario a través de las generaciones.Aunque sus comienzos datan del 1000 A.C. sepodría decir que realmente empezó cuando GregorMendel, un modesto fraile agustino, presenta en1865 su trabajo de investigación a la Sociedad deHistoria Natural de Brun, con el título de “Híbridosen plantas”.
  • 5.  Los científicos de esa época no comprendieron la publicación de Mendel debido a su complejo tratamiento matemático, y fue hasta después de 35 años que otros científicos valoraron su importancia.
  • 6. s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerososexperimentos de hibridación en animales y vegetales y en alguno deestos estudios se había visto que los híbridos presentaban únicamentelas características de uno de los progenitores o bien característicasintermedias entre ambos.Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos”paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban enel zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a unprogenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”1866: Gregor Mendel descubre losprincipios de la herencia estudiandodurante 10 años Pisum sativum(guisante). Su obra no tuvo repercusiónpor parte de la comunidad científica dela época
  • 7. 1900: Hugo de Vries (Holanda); CarlCorrens (Alemania) y Eirch vonTschermack (Austria), estudiando lareproducción en las plantas redescubrenlos trabajos de Mendel y les danprioridad Hugo de Vriess. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principiosde la herencia se cumplen también en animales 1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.
  • 8.  Comprender que a lo largo de la historia han existido diferentes teorías para explicar la herencia de caracteres. Entender que no toda característica es heredable. Conocer los conceptos básicos de genética.
  • 9. 1.- Completa la siguiente tabla sobre teorías que pretendían explicar los mecanismos que permiten que ciertas características se hereden de una generación a otra. Teoría Características Científicos que la apoyaronPangénesisen laGreciaantiguaPreformismo en elsiglo XVIIPangénesisen el sigloXIXHerenciapormezcla
  • 10. 1.- Completa la siguiente tabla sobre teorías que pretendían explicar los mecanismos que permiten que ciertas características se hereden de una generación a otra. Teoría Características Científicos que la apoyaronPangénesis La herencia se debe a la mezcla de fluidos al momento de la Anaxágoras,en la fecundación. El semen masculino se mezcla con el fluido Demócrito yGrecia menstrual femenino. A partir de este material, se forman la Aristóteles.antigua carne y la sangre de los descendientes.Preformis En el interior de los espermatozoides esta contenido un ser Marcellomo en el humano en miniatura, el “homúnculo”, que luego de la Malpighi, padresiglo XVII fecundación va creciendo. de la histología.Pangénesis Cada célula del cuerpo produce las “gémulas” o partículas Charles Darwinen el siglo hereditarias que viajan vía sanguínea a las gónadas. Luego deXIX la fecundación, cada gémula da origen a los diferentes tejidos y órganos de un individuo.Herencia Las características de la descendencia estarían dadas por la ::::::::::::::::::::por combinación entre los gametos, tal como si se mezclaran dos ::::::::::::::::::::mezcla tintas de diferentes colores. Una vez mezcladas sus :::::::::::: características, seria imposible separarlas.
  • 11.  NO todas las características fenotípicas son heredables Caracteres adquiridos: se adquieren durante la vida y no se transmiten a la descendencia. (ej: espinillas, músculos, etc). Caracteres heredados: Se transmiten de padres a hijos a través de los cromosomas, específicamente de los genes, que se expresan en un fenotipo, tanto por la acción de la información genética como por el ambiente. Son estudiados por la genética. (EJ: Color de piel, forma de la cara, etc.)
  • 12.  Es la propiedad que tienen los individuos que pertenecen a poblaciones de la misma especie y tiene como condición el surgimiento de nuevas variantes (Alelos) LA VARIABILIDAD GENETICA DEPENDE DE LA RECOMBINACIÓN GENÉTICA Y LA MUTACIÓN
  • 13. Genotipo: Conjunto degenes que contiene un Fenotipo: manifestaciónorganismo heredado de externa del genotipo.sus progenitores. Características observables enEn organismos diploides la un individuo en particular.mitad de los genes se Es el resultado de la interacciónheredan del padre y la entre el genotipo y el ambiente.otra mitad la madre.
  • 14. GEN: Un gen es una región del ADN que controla unacaracterística hereditaria especifica.Cada gen posee dos copias, una proveniente de la madre yotra del padre.LOCUS: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de uncromosoma (el plural es loci)
  • 15. Alelos Alelos: variantes conocidas de un mismo carácter Locus, lugar ocupado Alelos dominantes: por un solo expresa el fenotipo gen (letra mayúscula) Alelos recesivos: cuando no expresa el fenotipo (letra minúscula) Cromosomas
  • 16. En relación a la genética para expresar los genotipos se utilizan estos conceptos. Homo: iguales Hetero: Distintos
  • 17. Materno Paterno Alelo Alelo Pestañas largas Pestañas largas AA AA Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo Cromosomas tipo de alelo, por ejemplo AA o aa.
  • 18. Materno Paterno Alelo Alelo Pestañas largas Pestañas cortas AA aa Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo Aa. Cromosomas
  • 19.  En algunos caracteres se da la herencia por dominancia, en la que el gen alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo. Es decir, si para un gen se da la combinación de alelo dominante y recesivo, se expresa fenotípicamente el rasgo del dominante. Rasgo Dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre, aún en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en mayúscula. Rasgo Recesivo: Característica determinada por un alelo. La que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelodominante, escrito en minúscula.
  • 20.  Generación P (Parental): Generación progenitora inicial, de la que se obtendrán las progenies (descendientes) en estudio. Generación F (filial): es la generación que aparece producto de la cruza de la generación P. la promera se le denomina F1. La cruza entre organismos de kla progenie F1 originará la generación F2 y así sucesivamente (F3, F4,…..etc.)
  • 21. Nombre: Gregor Johann MendelNacimiento:Lugar: Heinzendorf, Austria (Hoy República Checa)Fecha: 20 Julio1822Muerte:Fecha:6 Enero 1884Lugar: BrünnEstudios: - Se ordeno Sacerdote y tomó el nombre de Gregorio.- Se doctoró en Matemáticas y ciencias.Investigaciones:-Investigo acerca de hibridación vegetal.-Investigo sobre la polinización de las abejas.
  • 22. GREGOR MENDEL Experimentó con plantas (arvejas) Experimentó con un rasgo MONOHIBRIDISMO. Experimentó con dos rasgos DIHIBRIDISMO. (caracteres o rasgo = gen)  Leyes de Mendel: • 1ª Ley (Ley de la uniformidad) •2ª ley (ley de separación o disyunción de los alelos) • 3ª ley (Ley de herencia independiente de caracteres)
  • 23.  Experimentó con arvejas Pisum sativum, haciendo cruzamientos dirigidos entre plantas para obtener nuevas variantes. Mendel solo se concentro en un solo rasgo, como altura de la planta o color de la flor, o color de la semilla.
  • 24. Elección del material:Figura 1: Las siete características morfológicas de los guisantes estudiadas porMendel: tipo de tallo (alto o corto), posición de la flor (terminal o axial), color de lospétalos (púrpura o blanco), forma de la vaina (‘infladas’ o ‘contorneadas’), color de lavaina (verde o amarilla), forma de las semillas (lisas o rugosas) y color de las semillas(verdes o amarillas).
  • 25. Página 53
  • 26. La siguiente tabla representa los posibles genotipos para el color de semillaen las plantas de Mendel y los fenotipos correspondientes: Tabla 3: Genotipos y fenotipos para el color de la semilla
  • 27. Terminología (página 53 del libro)Tomaremos como ejemplo el cruce entre plantas con semillas lisas y plantas consemillas rugosas:•Generación P (parental, que significa ‘‘de los padres’’)Corresponde a la generación progenitora, de la que se obtendránlos descendientes. Si se trata de los progenitores iniciales, sesimboliza como P1; si los descendientes pasan a ser padres, sesimboliza como P2.• Generación F (filial, que significa ‘‘de los hijos’’) Correspondea la generación que aparece como producto del cruce de lageneración P. A la primera generación se le denomina F1, a losdescendientes del cruce entre las F1 se les denomina F2, y asísucesivamente.
  • 28. Página 53.- Una razón es la forma de comparar dosmagnitudes mediante una división.Cuando Mendel estudio el rasgo forma de la semilla y cruzoplantas de “semilla lisa” con plantas de “semilla rugosa”,todas las que obtuvo fueron semillas lisas.Luego, al cruzar las plantas provenientes de estas semillas(P2) obtuvo 5.474 plantas con forma de semilla lisa y 1.850plantas con forma de semilla rugosa.Como se calcula su valor? Al resolver la división de ambosvalores, se obtiene 2,95 ≈ 3.Por lo que, 5 474 : 1 850 se puede considerar equivalente a3 : 1. Esto quiere decir que de cada 4 plantas, 3 dansemillas lisas y 1 da semillas rugosas.
  • 29.  Primera ley de mendel:Ley de la uniformidad de los hibridos de la primera generación (F1) “ Al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales”El experimento de Mendel: Mendelllegó a esta conclusión trabajandocon una variedad pura de plantas deguisantes que producían las semillasamarillas con una variedad queproducía semillas verdes. Al hacer elcruzamiento entre estas plantas,obtenía siempre plantas consemillas amarillas. Fenotipo: 100% Semillas color amarillo Genotipo: 4 Aa
  • 30.  El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
  • 31.  El cuadro de Punnett predice las proporciones de genotipos y fenotipos en los descendientes de un cruzamiento. Las combinaciones posibles de óvulos y espermatozoides en la fecundación pueden representarse en la forma de un tablero de ajedrez diseñado por uno de los primeros genetistas: Sir Reginald Punnett, llamado en su honor cuadro de Punnett.
  • 32. “Durante la formación de los gametos, el par de genes correspondiente a cada rasgo se separa, de modo que cada gameto recibe un solo gen para cada rasgo. Los gametos se unen para generar proporciones predecibles de rasgos en los descendientes”.Segunda parte del experimento1: autofecundación de loshíbridos.- Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas de laprimera generación (F1) delexperimento anterior y laspolinizó entre sí.Del cruce obtuvo semillasamarillas y verdes en la proporción3:1. así pues, aunque el alelo quedetermina la coloración verde delas semillas parecía haberdesaparecido en la primerageneración filial, vuelve amanifestarse en esta segundageneración.
  • 33.  Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
  • 34.  Pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
  • 35. Se afirma que la expresión deun gen, para dar una A acaracterística física simple, noestá influida, generalmente,por la expresión de otras A AA Aacaracterísticas.P: Aa x AaFenotipo: amarillo 75% a Aa aaVerde 25%Proporción fenotípica= 3:1Proporción genotípica=¼ AA½ Aa¼ aa
  • 36. Segunda ley de Mendel: Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo. Razón genotípica 1/2 A 1/2 a 1/4 AA 1/2 Aa 1/2 A AA Aa 1/4 aa Razón fenotípica 1/2 a Aa aa 3/4 A- 1/4 aa
  • 37.  Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? Pasos: P1 AA x aa gametos A a F1 Aa En la primera generación el 100% de los individuos es Heterocigoto Aa de tallo alto P2 (F1) Aa x Aa gametos A a A a A a A AA Aa a Aa aa
  • 38.  En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba de retrocruzamiento o cruzamiento de prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigóta recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera ley de Mendel. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
  • 39.  http://www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabi
  • 40.  Sin embargo en los cruces entre líneas puras (homocigotos) la descendencia híbrida (o heterocigotos) NO siempre manifiesta el rasgo de uno de los progenitores. También puede ocurrir que la descendencia muestre una manifestación intermedia entre los dos padres. Esto sucede cuando ninguna de las dos manifestaciones del carácter que presentan los padres domina sobre la otra, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Si cruzamos plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, obtenemos plantas de flores rosas. Hoy en día llamamos a este tipo de herencia "herencia intermedia" o
  • 41.  Si solo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra mayúscula designa al gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los tres alelos se anotan IA, IB , IO –i A= IA IA B= IB IB AB= IA IB O= ii IA i IB i
  • 42.  En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB), codominantes. ¿ cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? Rojo=CR CR (P 1) CR CB x CR CB Blanco = CB CB (G) CR CB CR CB Rosa= CR CB F1 R B R B
  • 43. Se tienen en cuenta dos caracteresForma de la semilla: lisa LL y rugosa ll LA La lA laColor de la semilla: Amarillo AA y verde aa LLAA LLAa LlAA LlAaLlAa * LlAa LAGenotipo: Fenotipo: LLAa LLaa LlAa Llaa1 LLAA-lisa amarilla 9 lisas amarillas La2 LLAa-lisa amarilla 3 lisas verdes1 Llaa- lisa verde 3 rugosa amarilla LlAA LlAa llAA llAa2 LlAA-lisa amarilla 1 rugosa verde lA4 LlAa- lisa amarilla LlAa Llaa llAa llaa2 Llaa-lisa verde 9:3:3:1 la1 llAA- rugosa amarilla2 llAa- rugosa amarilla1 llaa- rugosa verde
  • 44.  Herencia del sexo Herencia ligada al sexo: Cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya manifestación se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que en varones nunca puede aparecer en homocigosis, o existe el alelo dominante, o el recesivo, desarrollándose la enfermedad, mientras que en mujeres pueden existir individuos homocigotos dominantes, normales, heterocigotos, también normales pero que llevan el alelo de la enfermedad (mujeres portadoras) y se lo podrán pasar a sus hijos varones, e individuos homocigotos recesivos, que desarrollarán la enfermedad (en el caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la muerte, por lo que no existen mujeres hemofílicas, sólo portadoras).
  • 45.  en cierto tipo de zapallo de verano el color blanco en el fruto es dominante sobre el amarillo. si la planta homocigota para el fruto blanco se cruza con una planta homocigota para fruto amarillo, cuál será el color de los frutos de la F1 y la F2 y en qué porcentajes se hallarán? B= blanco, b= amarillo