anemia de celulas falciformes

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  • Brandow, A. M., & Liem, R. I. (2011). Sickle cell disease in the emergency department: Atypical complications and management.Clinical Pediatric Emergency Medicine, 12(3), 202-212. doi: 10.1016/j.cpem.2011.07.003
  • Un pseudogén o seudogén, es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.Se han propuesto varios escenarios para explicar el origen de un pseudogen:Fragmentos de la transcripción en ARN mensajero de un gen pueden ser transcritos inversamente de manera espontánea e insertados en el ADN cromosómico (llamado retrotransposición). A estos pseudogenes se les llama procesados. Ya que estos pseudogenes carecen de los promotores de los genes normales, no se expresan con normalidad.Un suceso de duplicación genética puede significar que un genoma tenga dos copias de un gen cuando sólo necesita de una. Las mutaciones que desactiven una de las copias no serían, por tanto, seleccionadas en contra (e incluso podrían tener cierta ventaja selectiva estando desactivados). Además, el suceso de duplicación puede no ser completo, de manera que la copia tenga promotores incompletos. Estos pseudogenes se llaman duplicados o sin procesar.Un gen puede dejar de ser funcional o desactivarse si una mutación así se fija en la población. Esto puede ocurrir por medios normales como la selección natural o la deriva genética. Es el mismo mecanismo por el que los genes sin procesar se desactivan.Los pseudogenes pueden complicar los estudios de genética molecular. Por ejemplo, un investigador que quiera amplificar un gen mediante PCR puede amplificar simultáneamente un pseudogén que comparta secuencias similares. Además, en ocasiones los pseudogenes se registran como genes en la secuenciación de genomas.
  • el factor similar al eritroide de Kruppel (EKLF, por sus siglas en inglés), Para iniciar la transcripción de un gen (o para iniciar su represión), hay muchos reguladores - proteínas que contribuyen a la regulación del gen. Estas proteínas trabajan por una "cascada" - es decir que cada proteína en la "cadena" sirve para hacer un cambio químico a la próxima, hasta que llegue al gen mismo.Entonces, en inglés llamamos las proteínas las más alejadas en esta cascada "upstream" (como si estuvieran en un río) y las más cercanitas al efecto final "downstream." Esto es diferente que "up-regulation" que quiere decir la aumentación del producto de un gen, y "down-regulation" el cual es la represión. 
  • anemia de celulas falciformes

    1. 1. Joan Salomón Nieto LópezLeonardo Vargas
    2. 2. GENERALIDADES Autosómica 4 x cada 1000 • África Tropical  45% Población es portadora Recesiva Indv. afroamericanos • América latina 1/100 individuos de raza negra es Enfermedad portador. hematológica HBB • E.E.U.U. 1/700 Hereditaria mas comun nacimientos. en hombre 11p15.5 Frecuente en antepasados originarios del ÁfricaAnemia drepanocítica Subsahariana, la India, Arabia Saudita, o países Mediterráneos.
    3. 3. HISTORIA
    4. 4. Se considera que se descubrió en 1910 A menudo abreviado como (SCD) Presente en áfrica por mas de 5000 años Descubierta en los estados unidosEn un joven llamado Walter clemente Noel Fue el Dr. lames B Herrick (cardiólogo) Asigna un residente el Dr. Ernest Irons
    5. 5. Las examino y tenían forma de hoz Publico un articulo (cell en forma de hoz)En 1927, Hahn y Gillespi (eliminación de oxigeno)Cell rojas transportadoras de oxigeno ( R falciforme)A finales de la década de 1940 y 1950 ( R heredado) Heterocigotos (portadores AS) para el gen Personas con la enfermedad homocigotos
    6. 6. Es decir tenia una doble dosis del gen (SS) Dr. James V Nell medico militar 1951 el Dr. . Linus Pauling ( rojo oxigeno) Hemoglobina con estructura química diferenteEn 1956 y en la década de 1970 Dr. Vernon ingram Revelo detalles de como la estructura anormal Afecta a la cell rojas de la sangre.
    7. 7. Hemoglobina S Africa: India • Bantu 5 haplotipos • Arabigo • Benin • Senegal Proteína BP1 • Cameroon Variante alélica Represor de HBB Mas común Delta-beta talasemia Eritermias beta Anemias con cuerpos de Heinz Persistencia de hemoglobina fetal hereditariaHBB Metahemoglobilinemias Anemia de Celulas falciformes Talasemia beta, con inclusión de cuerpos dominante Talasemias beta
    8. 8. Hace parte del Grupo de Genes HBB Abarca 1,6 Kb Que incluye genes que codifican para:Regulador Upstream(region de control de Promotor adyacente 5’ Cadena Globina- Cadenas Gamma-A y HBBP1 (Pseudogen) Locus LCR) delta Gamma-C Y épsilon T-A-T-A C-A-A-T Cajas duplicadas Producto Normal Producto Anormal C-A-C-C-C Cadena hemoglobina-Beta Hemoglobina S Factores de Función regulada Talasemia Transcripción Hemoglobina A Valina X Ac Glutámico Caja terminal 2 cadenas hemoglobina alfa Knockout en hemoglobina alfa 2 cadenas ratón ELKF ELKF 2 cadenas hemoglobina beta C-A-C-C-C 2 cadenas hemoglobina beta falciformes 4 restos del grupo hemo 4 restos del grupo hemo
    9. 9. Aumenta Adherencia Hemoglobina S al epitelio Cambio HBB Interacción de Glu6Val Polímeros moleculares DistorsionanTimina de la Hemoglobina FalciformeAdenina forma Segundo Enfermedad por Nucleotido Disminución de Sexto Codón Insolubles Célula roja veno-oclusión Desoxigenada perfusión tisular altamente ordenados Regiones complementarias Quebradizos, por no Sobre moléculas adyacentes Valina Ac. Glutámico Ser maleables
    10. 10. 539 variantes alélicas aproximadamente Algunas con mayor importancia clínica.Hemoglobina C Resistencia a Malaria, anemia falciformeHemoglobina E Beta talasemia, resistencia a malariaHemoglobina KOLN Anemia hemolítca Cuerpos de HeinzHemoglobina S Anemia de células falciformes, resistencia a MalariaHemoglobina Bristol Anemia idiopática de cuerpos de Heinz
    11. 11. Eventos de oclusión vascular Anemia hemolítica crónica intermitente Se puede manifestar Isquemia (dolor agudo y crónico) Diversos grados deHuesos, pulmones, cerebro, hígado, ri anemia, ictericia, colelitiasis, y ñones, ojos y articulaciones retardo en el crecimiento y maduración sexualDactilitis en infantes  primer signo de manifestación Mayor grado de hemólisis Crisis de secuestro esplénico Ulceras en piernas, priapismo e hipertensión pulmonar Funcionalmente asplénicos en primera infancia
    12. 12. Sistema u Órgano Complicación Típica Complicación Atípica involucrado Infarto de pared Orbital Ojos Retinopatía Ploriferativa Síndrome de Compresión Orbital Oclusión de arteria retinal central Accidente cerebrovascular Hemorragia subaracnoidea SNC Isquémico Aneurisma cerebral Síndrome torácico agudo Pulmones Embolismo Pulmonar Asma Secuestración esplénica Infarto Esplénico Colecistitis Aguda Region abdominal Dolor abdominal vaso-oclusivo Crisis hepática aguda (hepatopatía de células falciformes) Secuestración Hepática Reacción trasnfusional hemolíticaSistema Circulatorio Hiperhemólisis tardía Crisis AplásicaTable 1. - Typical and atypical acute complications of SCD presenting in the ED.
    13. 13. Tres Principales:Síndrome Agudo de Tx ACV Hipertensión PulmonarImportante por su alto La complicación mas 6 – 35% de individuos índice de mortalidad catastrófica con SCD Infiltrado Hemiparesia, Asociadospulmonar, dolor vaso monoparesia, BNP, elevada oclusivo convulsiones, afasia o regurgitación severo, requiere en disfasia, paralasis de tricuspidea, alta tasa de muchos casos pares cranelaes y mortalidadintubación, multiples cambios del estado etiologías mental
    14. 14. Conducta de entrada• Conteo Sanguíneo Completo• Medida del estado de hierro Separa proteínas que por otrosConducta de sospecha medios de mayor resolución posible Capaz no seria que la• Cromatografia líquida de alto rendimiento (HPLC) separar, permite cuantificación electrofóresis, se usa las celulas Pueden ser prueba rápida recién vistos en• Isoelectroenfoque (IEF) Útil como precisa de menos cuantitativo para nacidos, hemoglobinas normales. que falciformes, eritrocitos• Electroforesis en acetato de celulosa y agar citrato pequeñas muestras, inexacta en bajas HPLC• Frotis de Sangre Periférica Análisis mutación formas anormales nucleados, otras concentraciones de alelo específico, pueden depender del genotipo Esta identifica mutación específica:Pruebas Clínicas De Diagnóstico específico Glu6Val HbS• Anáisis de Mutación Dirigida Glu6Lys HbC Howell-Jolly indican Cuerpos de hipoesplenismo Glu121Gln HbD Glu121Lys HbO-arab
    15. 15. Disminuir la mortalidad ymorbilidad, Mejorar la calidad de Vida Hidroxiurea Transplante de células madre Terapia Génica usando células madre pluripotenciales indcutoras de lineas celulares
    16. 16. Brandow, A. M., & Liem, R. I. (2011). Sickle cell disease in the emergencydepartment: Atypical complications and management.Clinical PediatricEmergency Medicine, 12(3), 202-212. doi: 10.1016/j.cpem.2011.07.003

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