Este documento describe los cromosomas, incluyendo su definición, partes, clasificación, tipos especiales, cariotipo humano, determinación del sexo, herencia ligada al sexo y más. Explica que los cromosomas contienen genes y transmiten la información genética a través de las divisiones celulares, y que tienen partes como cromátidas, centrómeros y brazos.

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
ESCUELA DE PSICOLOGÍA
GENÉTICA Y CONDUCTA
SOBRE EL CROMOSOMA
Autor:
Sabrina Taurchini
Profesora: Xiomara Rodríguez
Caracas , Enero,2014

2. CROMOSOMA:
DEFINICIÓN
Vehículo que contiene
los genes ( el famoso
ADN) y permite
transmitirlos a las
nuevas generaciones en
cada división celular
Cuerpo o bastoncillo
donde se organiza la
cromatina del núcleo
celular durante las
divisiones
celulares(mitosis y
meiosis).

3. PARTES DEL
CROMOSOMA
Cromátida: es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y
largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante
las fases de la mitosis y la meiosis..
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la
división, por el centrómero, de la cromátida.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, cuya función específica de impedir que
los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben
como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.

4. CROMOSOMA
CLASIFICACIÓN
• Clasificación de los
cromosomas: los cromosomas se
pueden clasificar de acuerdo a la
posición del centrómero en:
• Metacéntricos: el centrómero está
ubicado más o menos en el centro,
es decir los brazos p y q son
aproximadamente de la misma
longitud.
• Submetacéntricos: el centrómero
se encuentra claramente del centro.
Los brazos son diferentes en
longitud.
• Acrocéntricos: el centrómero está
ubicado cerca a un extremo.Un
brazo más grande que el otro.
• Telocéntricos: con el centrómero
en un extremo, este cromosoma
solo tiene el brazo largo.

5. TIPOS
ESPECIALES DE
CROMOSOMAS
•
•
Cromosomas politénicos
Se encuentran en los tubos de Malpighi, en las
células nutricias de los ovarios, en el epitelio
intestinal y en las células de las glándulas
salivares. En las células de tejidos mencionados,
los cromosomas sufren rondas repetidas de
duplicaciones pero sin separarse, proceso
conocido comoendomitosis. Esto lleva a la
producción de cromosomas constituidos por varios
cientos o aún miles de hebras. Durante este
proceso de politenización o politenia, los
cromosomas incrementan tanto su longitud como
su diámetro.
•
•
Cromosomas en escobilla
Son más grandes y se hallan en los ovocitos de la
mayoría de los animales, exceptuando a los
mamíferos. Se hallan durante el estadio de
la meiosis I denominado diploteno. Cada uno de
los dos cromosomas está constituido por dos
largas hebras que forman muchos "rulos" o
"bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo
largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos"
permiten que el ADN se halle disponible para el
proceso de transcripción durante la maduración
del ovocito.De hecho, la presencia de
cromosomas en escobilla en una célula es
indicador de que está ocurriendo la transcripción
del ARN mensajero

6. OTROS TIPOS
ESPECIALES
DE
CRMOSOMAS
•
•
•
•
INDICADORES
DE ANOMALÍAS
•
•
Cromosomas B o supernumerarios
Alteraciones cromosómicas como las deleciones,
duplicaciones y aneuploidías (el exceso o defecto
respecto al número cromosómico normal en
una especie dada) provocan en el individuo
afectado desde malformaciones hasta inviabilidad
en diferentes niveles del desarrollo. Excepción a
este hecho en muchas especies animales y
vegetales consiste en la existencia de
cromosomas supernumerarios o cromosomas B.
Isocromosomas
Un isocromosoma es un cromosoma metacéntrico
anormal originado durante la meiosis o mitosis
cuando la división del centrómero se produce
según el plano horizontal en vez de vertical. Como
consecuencia, uno de los brazos del cromosoma
original se pierde y los brazos del isocromosoma
resultante son genéticamente idénticos entre sí
pero en sentido inverso.2
En los humanos, los isocromosomas se hallan
asociados a ciertas enfermedades. Los individuos
portadores de isocromosomas pueden tener
descendientes con mayor número de cromosomas
que el normal.117

7. OTRA CLASIFICACIÓN

8. CARIOTIPO
El cariotipo es el patrón
cromosómico de una especie
expresado a través de un
código, establecido por
convenio, que describe las
características de sus
cromosomas.
El cariotipo es característico
de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas
(23 pares porque
somos diploides o 2n) en
el núcleo de cada
célula,1 organizados en 22
pares autosómicos y 1 par
sexual (hombre XY y mujer
XX).

9. •
CARIOTIPO
HUMANO
•
•
•
•
•
•
•
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la
G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición
del centrómero, que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1,
2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3
metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4
y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6,
7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos
13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos
16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños,
metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19
y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos
21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas
pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

10. DETERMINACIÓN
CROMOSÓMICA DEL
SEXO
Sistema de determinación XY: es
propio del ser humano y muchos otros
animales. Las Hembras, siendo XX,
darán Gametos iguales con Cromosoma
X, sexo homogamético y los machos,
siendo XY, darán dos tipos de gametos,
uno con el cromosoma X y otro con el
Cromosoma Y. La probabilidad de que en
la Fecundación, al unirse los gametos,
resulte una combinación XX (hembra) o
XY (macho) es aproximadamente del
50%.
Sistema de determinación ZW: en otras
especies (mariposas, p.e.) ocurre lo
contrario, el sexo masculino es
homogamético (ZZ) y el femenino
heterogamético (ZW).
Sistema de determinación XO: otras
especies (peces, insectos, anfibios) que
no tienen el cromosoma Y,
determinándose el sexo por el número de
cromosomas X, macho XO y hembra XX.
•
Los mamíferos presentan una determinación sexual
cromosómica, a diferencia de otros organismos como
por ejemplo algunos reptiles (tortugas, cocodrilos, entre
otros), en los cuales la determinación sexual viene
dada por factores ambientales tales como la
temperatura.
•
En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando
la determinación del sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama cromosomas sexuales o
heterocromosomas e incluso gonosomas, porque
determinan el sexo.
•
De esta manera el que un embrión humano se
desarrolle en hombre o mujer esta determinado por la
presencia de dos cromosomas XX, los cuales darán
lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo
cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre. Sin
embargo, es necesario tener en cuenta que la
diferenciación sexual en humanos es algo más
compleja, y el desarrollo de todas las características
sexuales que acompañan a una mujer y a un hombre,
están influenciadas no solo por el componente
cromosómico sexual, sino también por algunos genes y
hormonas que son definitivos en la determinación
sexual del individuo.

11. HOMOCIGOTA Y
HETEROCIGOTA
• Los dos genes para una
característica dada pueden ser
iguales o diferentes. Si son iguales,
poseen una influencia similar sobre
la apariencia de la característica y
se dice que el organismo es
homocigoto. Si son diferentes el
organismo es heterocigoto.
• Homocigoto: Individuo u organismo
que posee dos copias idénticas de
un gen en sus dos alelos para un
carácter. Ej: dominante (AA) y
recesivo (aa) .
• Heterocigoto: organismo que posee
para un carácter dos alelos (Aa).

12. HERENCIA
LIGADA AL
SEXO
Hay algunos caracteres que están
determinados por genes que
se encuentran en los cromosomas
sexuales y, por tanto, se heredan a
la vez que el sexo. El tipo de
herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo.
El hombre solo tiene un
cromosoma X. Por ello, todos los
genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o
recesivos. En cambio, en la mujer,
un gen recesivo no se manifestará si
en el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En
ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que
sus hijos varones exhiban dicho
carácter es del 50%.

13. HERENCIA LIGADA
AL SEXO
El descubrimiento de los genes
ligados al sexo fue hecho en 1910
por Thomas H. Morgan en la mosca
de la fruta, Drosophila
melanogaster.
En el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes
particulares y exclusivos (segmento
heterólogo, llamado también
diferencial o no homólogo), la
porción restante de
los cromosomas del par XY
corresponde al sector homólogo,
como se grafica en el esquema
siguiente:
También podemos decir que
la herencia ligada al sexo no es
más que la expresión en la
descendencia de los genes
ubicados en aquellas regiones del
cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma
Y.
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Herencia recesiva ligada al sexo
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia
holándrica
Todos los genes que se encuentran en el
segmento diferencial o no homólogo del
cromosoma Y son heredados únicamente por los
hijos varones y se manifestarán en todos los
hombres que los lleven y sólo en los hombres,
independientemente de que sean dominantes o
recesivos.
La transmisión de los genes situados en el
segmento no homólogo del cromosoma Y es
la herencia holándrica..
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir
que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se
expresan en las mujeres únicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X).
Sin embargo, en los varones sólo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X
para que el rasgo o el trastorno se exprese.

14. HERENCIA LIGADA
AL SEXO
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
Existen rasgos determinados por genes que se
encuentran en cualquiera de los dos cromosomas
sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen
en la descendencia, así como los mecanismos por
los cuales se heredan, cambian respecto a los
genes que se encuentran en los cromosomas
somáticos o gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se
hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre
los mutados, por lo que se debe tener el gen
dañado en dosis doble (homocigoto) para que se
produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar
el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno
normal y uno dañado (heterocigota o portadora).
Si una mujer portadora se une a un hombre sano,
en cada fecundación tendrá una probabilidad del
25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de
hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y
25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el
alelo dañado).

15. HERENCIA LIGADA AL
SEXO
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Herencia dominante ligada al sexo
La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad,
aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre
que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de
genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie
humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como
ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales
el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los
genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco
frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los
varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo
transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres)
y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad),
pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante
con una E mayúscula (Enfermedad) y sano o recesivo con una s
minúscula (sano).

16. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
•

17. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Cualquier alteración en la
morfología o el número de
los cromosomas produce
una anomalía.
Las estructurales:
-Con ganancia y pérdida
material genético
-Sin ganancia ni pérdida de
dicho material
Las numéricas:
Pérdida o ganancia de uno o
varios cromosomas,
afectando autosomas y/o
cromosomas sexuales:
a)Monosomías: pérdida de
un cromosoma
b)Trisomías:existencia de
tres copias de un
cromosomas específico.
c)Otros
Las anomalías afectan el 0,7 de los nacidos vivos
Producen aprox. 60 síndromes
Los más comunes son:
Trisomías:tres cromosomas en lugar del par
habitual.
a)La 21 ó Síndrome de Down
b)La 18 ó Síndrome de Edwuards
c)La 13 ó Síndrome de Patau
Monosomías:
a) X ó Síndrome de Txurner
b) B) Síndrome de Klinefelter
LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: LAS DELECIONES
(CRI DU CHAT) Y LAS DUPLICACIONES (PALLISTER
KILLIAN)
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren
cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay
material cromosómico adicional o cuando dos
partes se han intercambiado de lugar. Como
consecuencia, esto conduce al exceso o a la
carencia de material genético, lo que provoca
algunos defectos congénitos.

23. BIBLIOGRAFÍA
Cromosoma - Wikipedia, la enciclopedia libre
es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
benitobios.blogspot.com/2008/10/herencia-ligada-al-sexo.html
docmatews.blogspot.com/2010/01/homocigoto-y-heterocigoto.html
microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma
www.ocw.unc.edu.ar/facultad-de-ciencias
agropecuarias/genetica/actividades-y-materiales/capitulo-2
www.ecured.cu/index.php/Cromosoma
www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm
www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html
www.slideshare.net/maicol1383/aberraciones-cromosmicas-8803056
www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/estr
uctura_genoma.html
www.google.co.ve/search?tbs=simg:CAESVxpVCxCo1NgEGgIICgwLELC
MpwgaLgosCAESBv0H1gfVBxoguxl-avePXYd