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Tema33  mutagenicidad y concepto de mutacion &
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Tema33 mutagenicidad y concepto de mutacion &

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  • 1. Univers idad A utónoma Metropolitana Unidad Xochimilco División Ciencias Biológicas y de la Salud Tronco Divisional Modulo: Procesos Celulares Fundamentales Tema: Mutagenicidad y Concepto de Mutación Alumna: Mendoza Galicia Mariana Docente: Jorge Antonio Amèzquita Landeros
  • 2. Mutación:• At a ó o ca en l infor ció ler ci n mbio a ma n genéica(genot de un serv o yporl t ipo) iv o t nt pr a o oduce un ca en l s mbio a r ct í ica caa erst s que se pueden pr a esent r sú ayespont nea e, yque se pueden bit á ment ta iro her ral descendencia r nsmit eda a .
  • 3. Mutagénesis:• Producción de mutaciones sobre DNA, clonado o no. De realizarse in Vitro ,dicha alteración puede realizarse al azar sobre cualquier secuencia, o bien realizarse de forma dirigida sobre una secuencia conocida y en la forma de interés. En el caso de realizarse in vivo, sobre organismos y no sobre DNA clonado, la mutación se realiza a gran escala y sin conocimiento de secuencia, empleando para ello sustancias llamadas mutágenos.
  • 4. Una cons ec uencia de las mutaciones s on las enfermedades genéticas• Enfermedad Genética:Condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser heredada o no; si el gen alterado se encuentra en los gametos (óvulos o espermatozoides) la enfermedad será heredada, en cambio, si solo afecta a las células somáticas está no será heredada.
  • 5. Tipos de Mutaciones• Mutación Somática • Mutación de ganancia de• Mutación en la línea función germinal Mutaciones según elMutaciones según sus mecanismo causal consecuencias • Mutaciones cromosomicas• Mutaciones morfológicas • Mutaciones génicas o• Mutaciones letales o moleculares deletéreas• Mutaciones condicionales• Mutaciones bioquímicas o nutritivas• Mutaciones de perdida de función
  • 6. • Mutación somática: Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.
  • 7. Mutación en la línea germinal:Son las que afectan a las células productoras de gameto,apareciendo de este modo gametos con mutaciones.
  • 8. •TIPOS DE MUTACION SEGÚNSUS CONCECUENCIAS
  • 9. • Mutaciones morfológicas: Afectan la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.Ejemplo:Aquella mutación que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente(1 en 3.000 individuos) y es producida por una mutación en el cromosoma número 17.
  • 10. • Ma ut ciones l aes o del éea et l et r s Son l s que a a l super iv de l indiv a fect n a v encia os iduos, oca l e l muere a es de aca rl sionament a t nt l nza a ma es sexua. dur lCua l mut ció no pr ndo a a n oduce l muere, sino una a t disminució de l ca cida delindiv paa n a pa d iduo r sobr iv y/ r oducir se ha ade una ev ir o epr se bl mut ció del éea a n et r .
  • 11. Mutaciones condicionales:Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (Condiciones restrictivas), mostrando las características silvestres en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).Ejemplo: Mutación Curly en la Drosophilia melanogaster que se manifiesta como la punta de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25º C (típicas del cultivo de este organismo). Las moscas homocigotos para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. Bajo condiciones restrictivas a temperaturas menores de 18º C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.
  • 12. • Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o cambio de alguna función bioquímica, por ejemplo la actividad de alguna determinada enzima. Se detecta ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.
  • 13. • Mutación de perdida de función:Suele determinar que la función del gen en cuestión no se puede llevar acabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta.
  • 14. • Mutación del gen hTPH2 que produce la enzima de Triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima esta involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de la perdida de la función de la enzima, lo que se traduce en una disminución de la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.
  • 15. Mutación de ganancia de función:Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa un algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original o si se trata de un gen duplicado pueda dar lugar a un primer caso en la evolución.Ejemplo:Resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias
  • 16. Tipos de mutación según el mecanismo causal
  • 17. • Mutaciones cromosomicasModificación en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser de tres tipos: 1.- Reordenamiento Cromosómico: 2.- Aneuploidias 3.- Poliploidia - Las deleciones y duplicaciones - Las inversiones y translocaciones
  • 18. Reordenamiento Cromosómico• Implica cambios en la estructura de los cromosomas
  • 19. La adeuploidia supone un aumento o disminución en el numero de cromosomas dando lugar a monosomías, trisomias y tetrasomias.• Un ejemplo es el Síndrome de Otro caso es el Síndrome de Klinefelter considerado como Turner que se caracteriza por una anomalía gonosomica. Los la presencia de un solo afectados presentan un cromosoma “X”. La falta del cromosoma “X” cromosoma “Y” determina el supernumerario, lo que sexo femenino de todos los conduce a un fallo testicular individuos afectados y la primario con infertilidad e ausencia de todo o parte del hipoandrogenismo. segundo cromosoma “X” determina la falta de desarrollo XXY de los caracteres sexuales primarios y secundarios. x
  • 20. • Síndrome de Klinefelter
  • 21. Síndrome de Turner
  • 22. Poliploidia• Presencia de conjunto adicionales a cromosomas donde se dan dotaciones de cromosomas que pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente. Los seres poliploides pueden ser autopoloploides si todos los juegos proceden de la misma especie o alopoloploides si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
  • 23. • Las deleciones y duplicaciones Pueden modificar grandes segmentos del cromosoma ( pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular) • Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna perdida de información genética ( pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerigenas o mover genes a nuevas ubicaciones donde quedan bajo influencia de diferentes secuencias reguladoras.
  • 24. Mutaciones génicas o moleculares• Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. El aminoácidos insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico.
  • 25. Mutación y su importancia para la Selección Natural• La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.Está actúa continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Las mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.Las mutaciones desventajosas pueden ser el origen siempre van a ser más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por eso, la Selección Natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible.
  • 26. Bibliografíahttp://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Mutag%C3%A9nesis