enfermedades geneticas de sistema urinario

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una lista de enfermedades mas comunes desarrollados en el curso de embrioloia- sistema urinario

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  • 1. MALFORMACIONES EN EL APARATO REPRODUCTOR
    MASCULINO Y FEMENINO.
  • 2.
  • 3. INTRODUCCION.
    Con 2 porciones: medial y lateral, esta dará origen a la cresta urogenital que a la vez posee segmentos como:
    Superior que luego involucionan
    • S o glomerular o medial.
    • 4. Lateral(túbulos excretores que formaran conductos), desembocan en la cloaca(zona caudal del embrión ).
    • 5. Anterior o alantoides.
    El alantoides (parte anterior de la cloaca) La Superior se oblitera en etapas avanzadas dejando como vestigio el Uraco. En la Media ó futura Vejiga desembocan los conductos de Wolf. La Media e Inferior se conocen como el Seno Urogenital. (EL TABIQUE URO-GENITAL DIVIDE A LA CLOACA).
  • 6.
  • 7. PERIODO
    DE
    INDIFERENCIACION
    Estos esbozos de las futuras gónadas son bipotenciales, es decir que podrán evolucionar hacia testículos o hacia ovarios según la constitución genética del individuo, dando origen a los componentes somáticos de las gónadas. Las células germinales se originan en tejidos extraembrionarios, en el saco vitelino, migrando entre la 5ª y 6ª semanas hacia las crestas gonadales.
  • 8. LA EVOLUCION Y DIFERENCIACION DE PENDE DE LA PRESENCIA DE LAS HORMONAS TESTICULARES.
  • 9.
  • 10.
  • 11.
  • 12. MALFORMACIONES DE LOS ORGANOS REPRODUCTORES.
    Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden ser causados por
    • Genes defectuosos o faltantes (defecto genético)
    • 13. El uso de ciertas drogas durante el embarazo
    • 14. dietilestilbestrol (DES),PRODUCE UN UTERO MAL FORMADO Y CANCER VAGINAL.
    Los trastornos del desarrollo del aparato
    reproductor femenino incluyen
    intersexualidady genitales ambiguos.
    EN LAS NIÑAS
  • 15. También pueden tener anomalías en la cloaca :
    • Como nacer con una sola abertura.
    • 16. Con una evaginación parecida al de un pene, etc.
    • 17. Hinchazón de clítoris.
    • 18. Fusión de los labios mayores.
    • 19. Himen no perforado o falta de este.
    • 20. Cuello uterino y útero extra, Normalmente, las niñas nacidas con medio útero y media vagina carecen de riñón en el mismo lado del cuerpo.
    • 21. .
    • 22. ovario extra, tejido extra fijado a un ovario o estructuras llamadas ovotestis que tienen tejido masculino y femenino.
    HIPERPLASI SUPRARRENAL CONGENITA
    algunos bebés pueden tener un defecto genético que impide que su cuerpo produzca una sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus órganos genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños.
    EN LAS NIÑAS
  • 23. Síntomas
    Los síntomas varían de acuerdo con el problema específico y pueden abarcar:
    • Falta de desarrollo de las mamas
    • 24. Protuberancia en el área estomacal, generalmente debido a sangre o moco que no puede salir
    • 25. Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina)
    • 26. Dolor o cólicos mensuales sin la menstruación
    • 27. Ausencia de menstruación (amenorrea)
    • 28. Abortos espontaneos o nacimientos prematuros repetitivos (puede deberse a un útero anormal)
  • Signos y exámenes
    El médico puede notar signos de un trastorno del desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden ser:
    • Vejiga en la parte externa del cuerpo
    • 29. Genitales que son difíciles de identificar como niña o como niño (genitales ambiguos)
    • 30. Labios que están fusionados
    • 31. Ausencia de aberturas en el área de los genitales o una abertura rectal única
    Se puede realizar un cariotipo (pruebas genéticas) si la persona tiene genitales ambiguos. Si hay hinchazón abdominal o una protuberancia en la ingle o el abdomen, el médico ordenará exámenes para determinar la causa.
    Los exámenes pueden abarcar:
    • Endoscopia del abdomen
    • 32. Niveles hormonales, especialmente testosterona y cortisol
    • 33. Ecografía
    • 34. electrolitos en suero y orina
  • CLASIFICACION DE ALGUNAS ENFERMEDADES.
    Alteraciones en los ovarios
    Agenesia de ovario
    La patología congénita ovárica es poco frecuente, es una rara afección que suele ir asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara.
  • 35. Alteraciones en el tracto reproductivo
    Debido a la frecuente asociación de alteraciones útero-vaginales son clasificadas:
    La agenesia total útero-vaginal
    conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario. Por ello, las combinaciones malformativas pueden variar presentándose como variantes incompletas del síndrome, agrupándose de la siguiente forma:
    • Tipo I Agenesia de la vagina y del útero.
    • 36. Tipo II. Agenesia de la vagina con útero normal.
    • 37. Tipo III: Útero y vagina morfológicamente normales pero asociados con atresia de vagina o himen imperforado.
    • 38. Tipo IV: Doble vagina asociado a doble útero
    • 39. Tipo V: Aplasia de útero o bien útero rudimentario asociado a vagina normal.
  • Alteraciones en la uretra
    Las alteraciones aisladas en la uretra son mucho menos frecuentes que en los varones, pero se dan algunos casos:
    Epispadiasfemenino: El orificio uretral se abre sobre el clítoris, puede presentar diferentes formas desde formas menores a otras más complicadas donde hay graves alteraciones en labios mayores y menores y en el pubis.
    Hipospadias femenino: La malformación consiste en que la uretra vacía en la vagina a través de la pared anterior, se diferencia de la forma cloacal en que no existe atresia anal.
    Anomalía del Seno Urogenital: Consiste en la confluencia de la uretra y la vagina en el periné, no asociado a atresia anal. Es característico del pseudohermafroditismo femenino (síndrome adrenogenital).
  • 40. Las malformaciones del útero o de la vagina se atribuyen a anomalías de la fusión o la regresión de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos.
    Anomalías del útero y la vagina A) utero doble con vagina doble, B) utero doble con vagina única, C) utero bicorne, D) utero septo, E) útero unicorne, F) atresia del cérvix.
  • 41. MALFORMACIONES DE LOS ORGANOS REPRODUCTORES.
    Los problemas son similares que al de las
    niñas , solo que como dato interesante :
    En los varones, la producción fundamental (hormona antimulleriana) se da en la etapa fetal y neonatal, a partir de las células de Sertoli testiculares y su acción fisiológica primaria es la regresión de los derivados de los conductos müllerianos como útero, trompas de Falopio y tercio superior
    de la vagina, durante el desarrollo normal del feto de sexo masculino.
    EN el varon
  • 42. Malformaciones congénitas que afectan las gónadas
    • Anorquia: ausencia bilateral de testículos
    • 43. Monorquia: ausencia congénita de un testículo.
    • 44. Hipoplasia testicular (debido a la ingesta de dietilbestrol durante el embarazo)
    • 45. Criptorquidia (descenso incompleto del testículo).
    • 46. Ovotestes
  • OVOTESTES.
    APARATO REPRODUCTOR MASCULINO.
    Malformaciones congénitas que afectan las gónadas
    Un ovotestis puede ser reconocido por palpación, ultrasonido o resonancia magnética.
    Generalmente existe un útero que puede ser hipoplásico y puede haber menstruaciones.
    En estas personas se desarrollan glándulas mamarias, durante la pubertad.
    La mayoría de las veces se les asigna un sexo masculino debido a un falo prominente.
  • 47.
  • 48. Malformaciones congénitas que afectan los genitales externos
    Hipospadia
    Epispadia
    Duplicación del pene (Difalia)
    Ausencia congénita del pene (Afalia)
    HIPOSPASDIAS: La uretra desemboca en la superficie ventral del pene, en vez de desembocar en la punta del glande
  • 49. Pseudohermafrodita masculino
    Son varones desde el punto de vista genético, Este problema suele ser el resultado de la producción inadecuada de testosterona por los testículos fetales. Los conductos mesonéfricos no se diferencian, los testículos no descienden, y puede haber grados variables de persistencia del conducto paramesonéfrico. Los genitales externos y la identidad de género son femeninos.
    Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminización no retrocede.y la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino
  • 50. Pseudohermafrodita masculino
    Como los niveles de testosterona no ascienden en la pubertad, la feminización no retrocede.y la persona puede seguir teniendo un aspecto femenino
    Un pseudohermafrodita masculino puede ser causado por mutaciones que afectan a las enzimas necesarias para la síntesis de testosterona como la 20-22 desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20 desmolasa, y la 17ß hidroxiesteroidedeshidrogenasa
    Por lo general, el útero y los dos tercios superiores de la vagina están ausentes, debido a que la hormona antimülleriana es normalmente elaborada, pero se puede formar una vagina de fondo ciego.
  • 51. GRACIAS