Herança Não Mendeliana

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Herança Não Mendeliana

  1. 1. Extensões do Mendelismo Edgar Bione
  2. 2. Variações de dominância <ul><li>Dominância </li></ul><ul><ul><li>No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro </li></ul></ul><ul><li>Dominância incompleta ou semidominância </li></ul><ul><ul><li>O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos. </li></ul></ul><ul><li>Co-dominância </li></ul><ul><ul><li>Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos. </li></ul></ul>
  3. 3. Relações de dominância
  4. 4. Dominância incompleta Semidominância
  5. 5. Co-dominância Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
  6. 6. Co-dominância em eqüínos e bovinos Diferente da dominância incompleta, ambos alelos são expressos
  7. 7. Alelos múltiplos C > c ch > c h > c a <ul><li>Ex.: Cor da pelagem em coelhos. </li></ul><ul><li>4 alelos </li></ul><ul><li>C  selvagem (aguti). </li></ul><ul><li>c ch  chinchila. </li></ul><ul><li>c h  himalaia. </li></ul><ul><li>c a  albino. </li></ul>
  8. 9. Sistema ABO <ul><li>O gene I que determina o sistema sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. </li></ul><ul><ul><li>A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>I A adiciona Galactosamina </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>I B adiciona Galactose </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>i nenhum açúcar é adicionado </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Os alelos I A e I B são co-dominantes </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>O alelo i é recessivo para ambos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes </li></ul></ul></ul>
  9. 10. Sistema ABO
  10. 11. Sistema ABO Possible alleles from female I A or or I B i I A I B i or or Possible alleles from male A AB B O Blood types I A I A I A I B I A i I A I B I B I B I B i I A i I B i ii
  11. 12. Sistema ABO
  12. 13. Interação Gênica <ul><li>Rosa X Simples </li></ul><ul><li>F 1 100% Rosa </li></ul><ul><li>F 2 3 Rosa : 1 Simples </li></ul><ul><li>Ervilha X Simples </li></ul><ul><li>F 1 100% Ervilha </li></ul><ul><li>F 2 3 Ervilha : 1 Simples </li></ul>a b c d
  13. 14. Epistasia <ul><li>Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro. </li></ul><ul><li>Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos </li></ul><ul><ul><li>Para sua surpresa, todas as plantas de F 1 possuíam grãos púrpura. </li></ul></ul><ul><ul><li>As plantas da geração F 2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas. </li></ul></ul><ul><ul><li>A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1. </li></ul></ul><ul><ul><li>Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson? </li></ul></ul>
  14. 15. <ul><li>Há dois genes que contribuem para a cor do grão: </li></ul><ul><ul><li>B  produção de pigmento </li></ul></ul><ul><ul><li>A  deposição do pigmento </li></ul></ul><ul><li>Cada gene pode bloquear a expressão do outro. </li></ul><ul><ul><li>Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene </li></ul></ul>Milho
  15. 16. Genes complementares
  16. 17. Epistasia em cães Labrador <ul><li>Interação de dois genes com dois alelos cada </li></ul><ul><ul><li>Gene E : pigmento no pelo </li></ul></ul><ul><ul><li>Gene D : quão escuro é o pelo </li></ul></ul>
  17. 18. Epistasia <ul><li>A epistasia também pode ser dominante ou recessiva </li></ul><ul><ul><li>Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo. </li></ul></ul><ul><ul><li>Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter. </li></ul></ul>
  18. 19. Epistasia dominante _ _B_ A_bb <ul><li>O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas. </li></ul><ul><li>epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca). </li></ul>
  19. 20. Epistasia recessiva <ul><li>O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos. </li></ul><ul><li>epistático c (só inibe em dose dupla) </li></ul><ul><li>hipostáticos : preto BB ou Bb e </li></ul><ul><li>marrons bb </li></ul>BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BBCc BbCc BBcc Bbcc Bbcc bbcc bbCc BbCc BbCC bbCC BbCc bbCc BBCC BbCC BBCc BbCc 9 ⁄ 16 3 ⁄ 16 4 ⁄ 16 BbCc BbCc  Sperm Eggs
  20. 21. Epistasia em humanos Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh (assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de Thompson, 1981)
  21. 22. Efeito Bombaim <ul><li>Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar. </li></ul>
  22. 23. falso O hh – – O H – ii AB H – I A I B B H – I B I B ou H – I B i A H – I A I A ou H – I A i FENÓTIPOS GENÓTIPOS
  23. 24. Cor da pelagem em mamíferos Diluição do fenótipo em pelagem de cavalos
  24. 25. Relação de dominância em pelagem de camundongos
  25. 26. Genes letais
  26. 27. A Y : Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem Afinal, é dominante ou recessivo?
  27. 28. Alelos letais dominantes <ul><li>Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda. </li></ul><ul><li>Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais. </li></ul>
  28. 29. Penetrância e expressividade Penetrância incompleta
  29. 30. Expressividade em Drosophila
  30. 31. Pleiotropia <ul><li>Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. </li></ul><ul><li>Efeito múltiplo de um gene. </li></ul><ul><li>Exemplos: </li></ul><ul><li>Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. </li></ul><ul><li>Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. </li></ul><ul><li>Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. </li></ul>
  31. 32. Anemia falciforme Um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres.
  32. 33. Efeito do ambiente
  33. 34. Exercício: 6,25% aamm 1 branco 12,50% aaMm 2 azuis/branco 6,25% aaMM 1 azul 12,50% Aamm 2 amarelos/branco 6,25% AAmm 1 amarelo 25% AaMm 4 verdes/azul, amarelo/branco 12,50% AaMM 2 verdes/azul 12,50% AAMm 2 verdes/amarelo 6,25% AAMM 1 verde Probabilidade Genótipo Cor
  34. 35. Proporções mendelianas diíbridas, modificadas produzidas por interações gênicas aabb aaB_ A_bb A_B_ Tipo de interação gênica 1 3 3 9 Quatro fenótipos distintos 7 9 Ação de genes complementares 1 15 Genes duplicados 1 3 12 Epistasia dominante dos genes B / b por A 4 3 9 Epistasia recessiva dos genes B / b por aa 3 13 Supressão dominante por A do gene dominante B

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