Herança Não Mendeliana
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Herança Não Mendeliana Herança Não Mendeliana Presentation Transcript

  • Extensões do Mendelismo Edgar Bione
  • Variações de dominância
    • Dominância
      • No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro
    • Dominância incompleta ou semidominância
      • O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
    • Co-dominância
      • Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
  • Relações de dominância
  • Dominância incompleta Semidominância
  • Co-dominância Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
  • Co-dominância em eqüínos e bovinos Diferente da dominância incompleta, ambos alelos são expressos
  • Alelos múltiplos C > c ch > c h > c a
    • Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
    • 4 alelos
    • C  selvagem (aguti).
    • c ch  chinchila.
    • c h  himalaia.
    • c a  albino.
  •  
  • Sistema ABO
    • O gene I que determina o sistema sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante.
      • A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias.
        • I A adiciona Galactosamina
        • I B adiciona Galactose
        • i nenhum açúcar é adicionado
        • Os alelos I A e I B são co-dominantes
        • O alelo i é recessivo para ambos
        • As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes
  • Sistema ABO
  • Sistema ABO Possible alleles from female I A or or I B i I A I B i or or Possible alleles from male A AB B O Blood types I A I A I A I B I A i I A I B I B I B I B i I A i I B i ii
  • Sistema ABO
  • Interação Gênica
    • Rosa X Simples
    • F 1 100% Rosa
    • F 2 3 Rosa : 1 Simples
    • Ervilha X Simples
    • F 1 100% Ervilha
    • F 2 3 Ervilha : 1 Simples
    a b c d
  • Epistasia
    • Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro.
    • Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos
      • Para sua surpresa, todas as plantas de F 1 possuíam grãos púrpura.
      • As plantas da geração F 2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.
      • A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1.
      • Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?
    • Há dois genes que contribuem para a cor do grão:
      • B  produção de pigmento
      • A  deposição do pigmento
    • Cada gene pode bloquear a expressão do outro.
      • Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene
    Milho
  • Genes complementares
  • Epistasia em cães Labrador
    • Interação de dois genes com dois alelos cada
      • Gene E : pigmento no pelo
      • Gene D : quão escuro é o pelo
  • Epistasia
    • A epistasia também pode ser dominante ou recessiva
      • Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo.
      • Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.
  • Epistasia dominante _ _B_ A_bb
    • O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas.
    • epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).
  • Epistasia recessiva
    • O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos.
    • epistático c (só inibe em dose dupla)
    • hipostáticos : preto BB ou Bb e
    • marrons bb
    BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BBCc BbCc BBcc Bbcc Bbcc bbcc bbCc BbCc BbCC bbCC BbCc bbCc BBCC BbCC BBCc BbCc 9 ⁄ 16 3 ⁄ 16 4 ⁄ 16 BbCc BbCc  Sperm Eggs
  • Epistasia em humanos Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh (assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de Thompson, 1981)
  • Efeito Bombaim
    • Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.
  • falso O hh – – O H – ii AB H – I A I B B H – I B I B ou H – I B i A H – I A I A ou H – I A i FENÓTIPOS GENÓTIPOS
  • Cor da pelagem em mamíferos Diluição do fenótipo em pelagem de cavalos
  • Relação de dominância em pelagem de camundongos
  • Genes letais
  • A Y : Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem Afinal, é dominante ou recessivo?
  • Alelos letais dominantes
    • Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.
    • Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.
  • Penetrância e expressividade Penetrância incompleta
  • Expressividade em Drosophila
  • Pleiotropia
    • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
    • Efeito múltiplo de um gene.
    • Exemplos:
    • Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
    • Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
    • Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  • Anemia falciforme Um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres.
  • Efeito do ambiente
  • Exercício: 6,25% aamm 1 branco 12,50% aaMm 2 azuis/branco 6,25% aaMM 1 azul 12,50% Aamm 2 amarelos/branco 6,25% AAmm 1 amarelo 25% AaMm 4 verdes/azul, amarelo/branco 12,50% AaMM 2 verdes/azul 12,50% AAMm 2 verdes/amarelo 6,25% AAMM 1 verde Probabilidade Genótipo Cor
  • Proporções mendelianas diíbridas, modificadas produzidas por interações gênicas aabb aaB_ A_bb A_B_ Tipo de interação gênica 1 3 3 9 Quatro fenótipos distintos 7 9 Ação de genes complementares 1 15 Genes duplicados 1 3 12 Epistasia dominante dos genes B / b por A 4 3 9 Epistasia recessiva dos genes B / b por aa 3 13 Supressão dominante por A do gene dominante B