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Genética de Populações
 

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  • queria que meu professor fosse tão didatico como vc
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    Genética de Populações Genética de Populações Presentation Transcript

    • Genética de Populações Edgar Bione
    • Genética de populações Estrutura genética de uma população
    • Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
    • Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
      • Alelos
      • Genótipos
      Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo
    • Estrutura genética
      • Freqüências genotípicas
      • Freqüências alélicas
      rr = branca Rr = rosa RR = vermelha
    • Estrutura genética
      • Freqüências genotípicas
      • Freqüências alélicas
      Total = 1000 flores Freqüências genotípicas 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300/1000 = 0.3 RR 200 = branca 500 = rosa 300 = vermelha
    • Estrutura genética
      • Freqüências genotípicas
      • Freqüências alélicas
      Total = 2000 alelos Freqüências alélicas 900/2000 = 0.45 r 1100/2000 = 0.55 R 200 rr = 400 r 500 Rr = 500 R 500 r 300 RR = 600 R
    • 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica
    • 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica 0.65 260
    • 100 GG 160 Gg 140 gg Outro modo de calcular as freqüências alélicas: Freqüência genotípica: Freqüência alélica 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg 0.25 0.40/2 = 0.20 0.40/2 = 0.20 0.35 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65 G g G g
    • A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
      • Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
      • Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
      • Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
      Se propõe a responder a questões com estas:
    • O Genética de populações? Freqüência genotípica Freqüência alélica Porquê a variação genética é importante? Como a estrutura genética muda?
    • Variação genética no espaço e tempo Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
    • Variação genética no espaço e tempo Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
    • Variação genética no espaço e tempo Porquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética
      • Adaptação à mudanças ambientais
        • Conservação ambiental
      • Divergências entre populações
        • Biodiversidade
    • Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecimento global Sobrevivência
    • Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul
    • Porquê a variação genética é importante? variação não variação divergência NÃO DIVERGÊNCIA!! norte sul norte sul
    • Como a estrutura genética muda?
    • Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
    • Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferncial
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Mudanças no DNA
      • Cria novos alelos
      • Fonte final de toda variação genética
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Movimento de indivíduos entre populações
      • Introduz novos alelos
      • “ Fluxo gênico”
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Certos genótipos deixam mais descendentes
      • Diferenças na sobrevivência ou reprodução
      • Leva à adaptação
      diferenças no “fitness”
    • Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
    • Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
    • Seleção Natural Resistência à sabão bactericida mutação! 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente
    • Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente
    • Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4 ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente
    • Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência norte sul
    • Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária A seleção favorece os heterozigotos ( Aa ) Ambos alelos são mantidos na população ( a em baixa freqüência)
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Mudança genética simplesmente ao acaso
      • Erros de amostragem
      • Sub-representação
      • Populações pequenas
    • Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr Antes: Depois: 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Causa mudanças nas freqüências alélicas
    • Como a estrutura genética muda?
      • mutação
      • migração
      • seleção natural
      • deriva genética
      • Casamento preferencial
      Casamento combina os alelos dentro do genótipo Casamento não aleatório Combinações alélicas não aleatórias
    • Variação genética em populações naturais
      • O estudo da variação consiste em dois estágios:
      • Descrição da variação fenotípica
      • Tradução dos fenótipos em termos genéticos
      0,452 0,548 0,204 0,495 0,301 Nigerianos 0,425 0,575 0,182 0,486 0,332 Chineses 0,450 0,550 0,196 0,507 0,297 Alemães 0,477 0,523 0,233 0,489 0,278 Egípcios 0,824 0,176 0,672 0,304 0,024 Aborígines australianos 0,087 0,913 0,009 0,156 0,835 Esquimós q (N) p (M) NN MN MM População Freqüências alélicas Genótipo
    • Variação fenotípica Contínua Descontínua
    • Polimorfismo cromossômico Padrões de inversão: ST – Standard AR – Arrowhead CH - Chiricahua
    • Variação genética em nível molecular Aplicação de eletroforese 33 104 Totais - - 3 5. Isomerases 30 3 10 4. Liases 34 13 38 3. Hidrolases 34 10 29 2. Transferases 29 7 24 1. Oxirredutases % de Loci Polimórficos Loci Polimórficos Número de loci estudados Tipo de enzima
    • Freqüências alélicas
      • Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
      • Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
      • Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
      • Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
      Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo
    • Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos espermatozóides Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. aa q 2 Aa pq a (q) Aa pq AA p 2 A (p) a (q) A (p) q 2 aa 2pq Aa p 2 AA Freqüência Genótipo
    • Hardy Weinberg Equation
      • A freqüência do alelo “ A ”: em uma população é chamada “p”
        • Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “ A ” é p x p = p 2
      • A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”
        • Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “ a ” é q x q = q 2
        • Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
          • (p x q) + (q x p) = 2 pq.
      Fêmeas dão “A” e machos “a” ou Fêmeas dão “a” e machos “A”
    • Hardy Weinberg Equation p 2 + 2pq + q 2 = 1
    • Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Qui-quadrado = 0,0223 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo q 2 = (0,4605) 2 = 0,2121 L N L N 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 L M L N p 2 = (0,5395) 2 = 0,2911 L M L M Freqüência de Hardy-Weinberg Genótipo 0,2121 x 6129 = 1300,0 L N L N 0,4968 x 6129 = 3044,8 L M L N 0,2911 x 6129 = 1784,2 L M L M Número previsto Genótipo
    • Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos q 2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019
    • Aplicação do teorema a genes ligados ao X As freqüências alélicas são avaliadas pelas freqüências dos genótipos dos homens e as freqüências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo Freqüências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 Daltônico q 2 = 0,02 cc Visão normal 2pq = 0,21 Cc Visão normal p 2 = 0,77 CC Mulheres Daltônico q = 0,12 c Visão normal p = 0,88 C Homens Fenótipo Freqüência Genótipo Sexo
    • Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: (p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr r 2 I O I O O 2pq I A I B AB 2qr I B I O q 2 I B I B B 2pr I A I O p 2 I A I A A Freqüência Genótipo Tipo sanguíneo