Your SlideShare is downloading. ×
  • Like
4 - Mutaçãe e Reparo
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Now you can save presentations on your phone or tablet

Available for both IPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

4 - Mutaçãe e Reparo

  • 18,961 views
Published

4ª Apresentação de aula

4ª Apresentação de aula

  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
No Downloads

Views

Total Views
18,961
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0

Actions

Shares
Downloads
387
Comments
0
Likes
4

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. Mutação e Reparo Edgar Bione
  • 2. Características do material genético:
    • Fonte estável de informação.
    • Capacidade de se replicar com exatidão.
    • Capacidade de sofrer mudanças.
      • Mutação gênica
      • Recombinação
      • Elementos de transposição
      • Rearranjos cromossômicos
        • Alterações numéricas
        • Alterações estruturais
  • 3.  
  • 4. Mutação:
    • Modificação súbita e hereditária no genoma não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente.
    Mutação Silenciosa Espontânea Induzida Na seqüência de DNA Em um gene No organismo Somática Germinativa
  • 5. Mutação somática ou germinativa:
  • 6. Espontânea ou induzida: Espontâneas: ocorrem sem causa conhecida, resultado de baixo nível de erros durante a replicação. São menos freqüentes e mais difíceis de se detectar. Induzidas: resultam da exposição do organismo a agentes físicos e químicos que causam mudanças no DNA. Tais agentes são chamados de mutágenos.
  • 7. Mutações espontâneas:
  • 8. Mutações induzidas: Causadas por agentes físicos ou químicos - Mutágenos Ácido Nitroso : promove reações de deaminação das bases.
  • 9. Mutações induzidas: Agentes Alquilantes : adicionam grupos etil às bases, alterando o pareamento das mesmas.
  • 10. Mutações induzidas: Agentes hidroxilantes : adicionam grupos -OH às bases alterando o seu pareamento.
  • 11. Mutações induzidas: Radiações ionizantes e não-ionizantes : causam distorções na hélice de DNA. UV : não-ionizante Raio X : ionizante Dímeros de pirimidina
  • 12. Diferentes tipos de mutação:
    • Mutações na seqüência de DNA
      • Mutação de ponto
        • Transição
        • Transversão
      • Inserção ou Deleção
        • Varia de um par de bases a grandes trechos de DNA.
      • Inversão
        • Excisão de uma parte da dupla hélice seguida de sua reinserção na mesma posição mas em orientação inversa.
  • 13. Uma purina por outra purina A  G Uma pirimidina por outra pirimidina T  C Transição: Transversão: Se a alteração for de uma purina para uma pirimidina ou vice-versa ( A ou G  T ou C)
  • 14.
    • Mutações em um gene:
      • Mutação silenciosa dentro de um gene
      • Mutação de sentido trocado
      • Mutação sem sentido
    Diferentes tipos de mutação: Stop códon
  • 15. Conseqüências das mutações:
    • A maioria das mutações é neutra:
      • A maior parte do genoma não está relacionada a codificação e regulação gênica.
    • Mutações em regiões gênicas e/ou regulatórias:
      • Podem alterar o fenótipo.
      • Quando alteram o fenótipo, geralmente são deletérias e recessivas.
  • 16. Reparo:
  • 17. Reversão direta do DNA danificado Reverte diretamente a lesão, regenerando a base original Ex: fotorreparo: Dímeros de pirimidina são formados pelos raios UV. Atuação da enzima fotoliase.
  • 18. Reparo por excisão: Remoção e substituição de seqüências inteiras.
    • Podem ser de dois tipos:
    • Excisão de bases
    • Excisão de nucleotídeos
  • 19. Excisão de bases:
    • Enzimas importantes:
    • DNA glicosilases : cortam ligações base-açúcar, gerando sítios apurínicos ou apirimídicos.
    • AP endonuclease : corta a estrutura açúcar-fosfato sem base nitrogenada.
    • Exonucleases : remove um trecho de unidades açúcar-fosfato.
    • DNApol : preenche o espaço com nucleotídeos complementares ao outro filamento.
    • DNA ligase : liga as pontas recém sintetizadas.
  • 20. Excisão de nucleotídeos
    • Corrige danos que as glicosilases são incapazes de remover.
    • Detecta distorções na dupla-hélice causadas pela presença de uma base anormal.
    • etapas :
    • É feito um corte do segmento que contém o dano.
    • O segmento é removido.
    • A DNApol sintetiza novos nucleotídeos de acordo com o molde.
    • A ligase une as pontas recém sintetizadas.
  • 21. Reparo em Bactéria:
    • Dimerização de UvrA (ATP) e formação de complexo com UvrB .
    • Heterotrímero A 2 B se liga ao DNA e procura distorções graças à sua fraca atividade helicase 5’ ->3’.
    • Ao encontrar uma lesão, UvrA se dissocia e UvrB induz uma desnaturação parcial da região lesada.
    • Uma UvrC é ligada e o complexo UvrB-C faz duas incisões na fita danificada. UvrC promove incisão à 8 nucleotídeos na porção 5’ e UvrB promove outra incisão à 4-5 nucleotídeos na porção 3’.
    • A UvrD (helicase 3’->5’) e a DNA pol I removem o fragmento de 12-13 nucleotídeos danificado. UvrB e C são liberados.
    • A DNA pol I sintetiza a nova fita e a DNA ligase a sela.
  • 22. Libera ~28 nucleotídeos Libera ~12 nucleotídeos > 18 polipeptídeos 4 polipeptídeos TFIIH Uvr D XPF, ERCC1 Uvr C XPA (reconhece o dano) e XPG (cliva) Uvr B RPA, TFIIH Uvr A Mamíferos Bactérias
  • 23. Reparo em eucariotos:
    • Complexo de mais de 20 polipeptídeos diferentes.
    • Atuação :
    • Reconhece o DNA danificado.
    • Remove cerca de 30 nucleotídeos ao redor do nucleotídeo danificado.
    • Preenche o espaço de acordo com a complementaridade de bases.
    • Repara preferencialmente o filamento molde.
  • 24.