Anomalías congénitas

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  • Pie equino: es un defecto de nacimiento, en el que el pie se encuentra torcido o invertido y hacia abajo. Sin tratamiento, las personas afectadas frecuentemente aparentan caminar apoyados en sus tobillos. Es un defecto común de nacimiento, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos.
  • Bridas: cordones de saco llenos de liquido rodean al bebé en el útero, reduciendo el riego sanguíneo y produciendo un desarrollo anormal de estas partes.
  • No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  • (Agrupación según el grado de incidencia) Sindactilia: Fusión de uno o más dedos. Polidactilia: dedos de más.
  • El labio leporino se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido.
  • La talidomida fue recetado para las nauseas de los 1° meses, pero afectaba a los fetos de dos maneras: bien que la madre tomara el medicamento directamente como sedante o calmante de náuseas o bien que el padre lo tomara, ya que la talidomida afecta al esperma y transmite los efectos nocivos ya en el momento de la concepción. Cuando se comprobaron los efectos teratogénicos, del medicamento, éste fue retirado con más o menos prisa en los países donde había sido comercializado.
  • Se tarda entre 10 y 20 minutos en realizarla. Se toma una pequeña muestra del corion (el tejido externo que rodea el feto y la placenta) y se analiza. Valiéndose de ultrasonido para guiar la sonda, se inserta un tubo delgado y hueco en la vagina o en la pared abdominal, hasta el útero, y se extraen varias células coriónicas, idénticas a las del feto. El análisis de estas células proporciona una "ventana" para ver el feto. En alguna ocasión se puede perforar la bolsa amniótica y producir infección y hemorragia. Aun así, parece que el riesgo de aborto sólo aumenta en un 1%.
  • Anomalías congénitas

    1. 1. Anomalías congénitas Alumna: Romina Villavicencio Pizarro Profesora: Dra. Patricia Arancibia Ávila Asignatura: Biología del desarrollo Universidad del Bío Bío Facultad de educación y humanidades Pedagogía en ciencias naturales
    2. 2. Definición • Anomalías que afectan a la estructura, función o metabolismo. • Están presentes en el momento del nacimiento. • Pueden provocar discapacidades mentales o físicas o incluso la muerte. • Hay más de 4.000 anomalías congénitas diferentes. • Son la principal causa de muerte en el primer año de vida. • Pueden estar provocadas por factores genéticos, ambientales o desconocidos.
    3. 3. Deformidad • Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis y organogénesis. • Alteraciones durante el curso de la vida ultra uterina, como comprensión o disminución importante de la cantidad de liquido amniótico. • Como alteraciones que comprometen es sistema musculo- esquelético. • Ej. Pie equino.
    4. 4. Disrupción • Defecto que se produce en un tejido bien desarrollo por daños vasculares u otros factores que interfieren en algún proceso en el desarrollo. • Ej. Formación de bridas amnióticas producidas por rupturas del amnios o infecciones en el.
    5. 5. Síndrome • Una causa única afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis. • Puede ser: - Cromosómica - Por exposición a algún teratógeno. - Ambiental - Infección viral • Ej. Síndrome de Down – Síndrome de la rubeola congénita.
    6. 6. Síndrome de Down: • Presencia de un cromosoma 21 de más. • Rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental. • Varía según los individuos. • 1 de cada 600 nacimientos.
    7. 7. Síndrome de la rubeola congénita: • Anomalías físicas del bebe por infección materna y posterior infección fetal con el virus de la rubeola. • Erupción y peso bajo al nacer, cabeza pequeña, anomalías cardiacas, problemas visuales. • Disminución por la vacuna contra la rubeola.
    8. 8. Agrupación • 1° GRUPO: Afectan a las extremidades (dedos de más o de menos en manos y pies, disminución en la longitud de un miembro, alteraciones de la posición, etc.)
    9. 9. • 2° GRUPO: Anomalías cardiacas. No todas se pueden detectar en el nacimiento.
    10. 10. • 3° GRUPO: Alteración de la medula espinal (espina bífida).
    11. 11. Otro grupo de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen: • Alteraciones de la cara (labio leporino y paladar hendido) • Problemas en el desarrollo del intestino y el estomago. • Alteraciones del desarrollo de los órganos sexuales.
    12. 12. Causas • Muchas anomalías congénitas tienen causas desconocidas. • TERATOGENOS: un agente capaz de causar un defecto congénito. - Factores genéticos. - Factores ambientales. - Fármacos. - Virus.
    13. 13. Genéticas • Causa más frecuente. • Anormalidades numéricas: - Se producen por una no disyunción. - Ej. Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Monosomía X (Síndrome de Turner)
    14. 14. • Anomalías estructurales: resultado de roturas del cromosoma. • Translocación: una porción de cromosoma se transfiere a otro cromosoma. • Inversión: un segmento de cromosoma cambia de orientación. • Deleción: perdida de un fragmento de cromosoma.
    15. 15. Factores ambientales • Teratógenos ambientales. • Mientras mas precozmente interfieren en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. • El periodo critico es diferente para los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación. • Causa de hasta 7 %
    16. 16. Pueden ser: • FÍSICOS: - Radiaciones ionizantes. • QUÍMICOS: - Medicamentos - Sedantes (talidomia) - Alcohol • INFECCIONES: - Rubeola - Sifilis
    17. 17. Detección • Es necesario primero pensar en los factores de riesgo que pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo: • Edad materna avanzada. • Antecedente de abortos y de malformados previos en la hermandad o en la familia. • Metrorragia del primer trimestre del embarazo. • Enfermedades crónicas maternas como diabetes o agudas de los primeros estadios del embarazo, como Rubéola. • Antecedentes de ingestión de medicamentos considerados teratogénicos.
    18. 18. • La ultrasonografía permite actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto como: • Defectos de cierre de tubo neural, Hernia diafragmática, Defectos de pared abdominal, etc.
    19. 19. • Los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico o en vellosidades coriales que sirven para identificar anomalías cromosómicas.
    20. 20. “Malformaciones congénitas en Chile. Un problema emergente” Rev. méd. Chile v.129 n.8 Santiago ago. 2001 http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001000800008&lang=es Julio Nazer H, Teresa Aravena C, Lucía Cifuentes O • Alta frecuencia en la 5ª, 6ª y 8ª regiones, zonas agrícolas que podrían ser diferentes en cuanto a los factores ambientales, como pesticidas. • Muchas, como las renales y cardíacas, son dependientes de un mejor diagnóstico al haber incorporado algunas técnicas de diagnóstico prenatal. Estas malformaciones antes pasaban desapercibidas en el período neonatal. • El SD ha duplicado su tasa de prevalencia (edad materna prom. 28 años)
    21. 21. • Representan 32,2% de las muertes neonatales y 30,5% de las muertes en el primer año de vida. • Cada día tienen una importancia relativa mayor como causa de mortalidad y morbilidad en el recién nacido y ese es el problema que nos debe preocupar y que debemos de tratar de solucionar. Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes.
    22. 22. ¡MUCHAS GRACIAS!

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