2. Las primeras observaciones acerca de un incremento de
esta afección, fueron realizadas por el Dr. Rafael
Estrada, quien llamó la atención sobre el gran número
de pacientes con ataxias que se atendían en el Instituto
de Neurología y Neurocirugía, los que en su mayoría
procedían de las provincias orientales de Cuba.
3. Nicholaus Friedreich, fue el primero en describir la
enfermedad de la ataxia en la década de 1860 la cual se le
denomino ataxia de Friedreich esta se produce de la
degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de
nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos
y las piernas.
4. * *
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un
síntoma característico de algunos procesos degenerativos.
Puede ser causada por un traumatismo o una enfermedad
del sistema nervioso central.
A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función
en la parte del sistema nervioso central que sirve como
"centro de coordinación", que es el cerebelo.
5. Afecta a los dedos y manos, a los brazos y
piernas, al cuerpo, al habla, a los
movimientos oculares, al mecanismo de
tragado, etc. Esta anomalía puede ser
causada por varios y diversos motivos. Y,
por esta razón precisamente, es
importante acudir a un Dr. en busca de
atención médica para determinar la causa
subyacente del síntoma e iniciar
posteriormente el tratamiento apropiado.
6. Tal como se mencionó antes, existen tipos de ataxia:
* Ataxias Esporádicas o no hereditarias: Las ataxias de este tipo por lo
general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes
familiares conocidos.
* Ataxias Hereditarias: La causa de estas ataxias es un déficit en un gen
que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser
heredado como dominante o recesivo. Los trastornos recesivos por lo
común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la
edad adulta.
* DE APARICIÓN TEMPRANA: Antes de los 20 años, encuadrándose en este
grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20
años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
* DE APARICIÓN TARDÍA: La edad de inicio es después de los 20 años,
cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo
7. Hay sobre 50 a 100 tipos de ataxia. Las Ataxias se clasifican bajo
tres rumbos amplios:
*Ataxia Hereditaria: Se ejecuta en las familias y se hereda
genético. Los síntomas pueden convertirse despacio durante
muchos años.
*La ataxia Cerebelosa del último inicio Idiopático (ILOA): En este
tipo de ataxia el cerebelo es progresivamente dañado debido a las
causas inexplicadas que llevan a la ataxia.
*Ataxia Detectada: Los síntomas se convierten rápidamente. Este
tipo de ataxia puede ocurrir debido al daño al cerebro o debido a
un recorrido o a la otra enfermedad del cerebro que afecta a los
movimientos y a la coordinación.
8. La ataxia de Friedreich: Este es el tipo más común de
ataxia hereditaria y neurológica progresiva y casi compensa
la mitad de los casos de ataxias hereditarias. Se trasmite
según el modo autosómico recesivo que significa que es
hereditario puede afectar a hombres como a mujeres con
igual probabilidad.
Se caracteriza por una destrucción
progresiva de células nerviosas de la medula
espinal y del cerebelo, esta ataxia conlleva
una degeneración de las fibras nerviosas
implicadas en el control del equilibrio y en
el mantenimiento de una buena posición
corporal en el espacio.
9.
10. Se descubrió que la mayoría de los trastornos que causan ataxia
presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del
cerebro llamada cerebelo. El cerebelo está ubicado en la parte posterior
de la cabeza. Su función es coordinar los movimientos musculares
voluntarios y mantener la postura, el balance y el equilibrio.
Cuando esta dañado la parte del cerebelo es cuando se da la perdida de
coordinación en los movimientos musculares voluntarios, mantener la
postura y balance.
También puede afectar a la columna
vertebral. Se pueden utilizar los términos
degeneración cerebelosa y degeneración
espinocerebelosa para referirse a este tipo
de daño al sistema nervioso.
11. Aunque todos los tipos de ataxia llevan dicho síntoma
en común, cada uno tienen un cuadro sintomatológico
bien descrito. Síntomas acompañantes, según el tipo
de ataxia, pudieran ser: deformidades esqueléticas,
cardiopatías, diplopía, disartria, distonía muscular,
diabetes, disminución sensorial, etc. Cada persona
puede experimentar los síntomas en forma diferente.
12. A continuación se enumeran los Síntomas más
comunes:
• Primero se ven afectados el equilibrio y la coordinación
• Falta de coordinación de las manos, los brazos y las
piernas
• Mala articulación al hablar
• Marcha inestable
• Dificultad para escribir y comer
• Movimientos lentos de los ojos
13. Condiciones que pueden causar la aparición repentina de una ataxia:
• Un trauma.
• Un golpe en la cabeza.
• Una hemorragia cerebral.
• Un tumor del cerebro.
• Consecuencia de una infección vírica severa.
• Exposición a ciertas drogas o toxinas.
• Tras de una parada cardíaca o respiratoria.
Condiciones que pueden causar una ataxia de aparición gradual:
• Hipotiroidismo.
• Deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12).
• Exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, daños debidos a
tratamientos con medicamentos, exposición crónica al alcohol).
• Paraneoplasias: relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer
pulmonar).
• Una anormalidad congénita en el cerebro o en el cerebelo.
• La esclerosis en placas.
• Los desórdenes hereditarios.
• Desórdenes de degeneración cerebelar.
• Idiopáticas (causa desconocida).
14. Además de una detallada historia clínica, antecedentes familiares y
un examen neurológico y físico completos, se pueden realizar los
siguientes procedimientos de diagnóstico:
• Pruebas de laboratorio (incluidos estudios de sangre y orina)
15. •Radiografías: Una prueba de diagnóstico que
utiliza rayos invisibles de energía electromagnética
para reproducir imágenes de tejidos internos,
huesos y órganos en una película
16. • Imágenes por resonancia magnética (IMR): Un
procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de
grandes imanes, radiofrecuencias y una computadora para
reproducir imágenes detalladas de órganos y estructuras
internas del cuerpo.
17. Pruebas Genéticas: Pruebas que se realizan para
determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes
(mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan
el riesgo de padecer ciertas enfermedades heredadas.
18. En la actualidad no existe cura para las ataxias
hereditarias. También existen medicamentos que tratan
los síntomas específicos de la enfermedad.
Si la ataxia se debe a un accidente cerebrovascular, a un
bajo nivel de vitaminas o a la exposición a una droga o
producto químico tóxicos, el tratamiento apunta a tratar
esas afecciones específicas.
El tratamiento para la falta de coordinación o el
desequilibrio incluye principalmente el uso de dispositivos
de adaptación que permiten que la persona conserve la
mayor cantidad posible de independencia. Éstos pueden
incluir el uso de un bastón, muletas, un andador o una silla
de ruedas. También pueden ser beneficiosos la terapia
física, la terapia del habla y los medicamentos para ayudar
a aliviar síntomas tales como temblores, rigidez, depresión,
espasticidad y trastornos del sueño.
