Hirschsprung

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  1. 1. Roberto Jimenez C. Interno Medicina Universidad de Chile ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
  2. 2. Introducción <ul><li>La enfermedad de Hirschprung (EH) se considera una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner. </li></ul><ul><li>Se ubica en el recto principalmente y puede comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a intestino delgado. </li></ul>
  3. 3. Introducción <ul><li>El compromiso colónico es de distal a proximal . </li></ul><ul><li>Alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta principalmente como obstrucción intestinal y constipación crónica. </li></ul>
  4. 4. Clasificación ¹ <ul><li>Corto. (80%) </li></ul><ul><li>Ultra-corto </li></ul><ul><li>Largo (20%) </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Unión recto-sigmoidea. </li></ul></ul></ul></ul></ul>(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.
  5. 5. Epidemiología ¹´² <ul><li>Incidencia: 1/5000 </li></ul><ul><ul><li>Varia según la etnia </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Caucásicos 1,5 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Afro americanos 2,1 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hispanos 1,0 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Asiaticos o 2,8 x 10.000 </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Recién nacidos de termino </li></ul></ul><ul><ul><li>Varones 3-5 : 1 </li></ul></ul><ul><li>Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323. </li></ul><ul><li>De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60. </li></ul>
  6. 6. Asociaciones <ul><li>Aislado (70%) </li></ul><ul><li>Restante 30% </li></ul><ul><ul><li>Congénitas </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Down (x10) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>X fragil </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>NEM tipo IIa </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>No congénitas </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hidrocefalia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Agenesia renal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Ano imperforado </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Diverticulo de meckel </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>criptorquidea </li></ul></ul></ul>
  7. 7. Fisiopatología ¹ <ul><li>5 – 12 semanas </li></ul>(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.
  8. 8. Fisiopatología ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  9. 9. Fisiopatología <ul><li>La ausencia de las células ganglionares ocasiona la pérdida de la inhibición parasimpática con lo que se altera la relajación del segmento afectado ¹ . </li></ul><ul><li>Falta de propagación de la onda de propulsión y una relajación anormal o ausente del EAI. </li></ul><ul><li>Aganglionosis, hipoganglionosis y/o desganglionosis. </li></ul>(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002
  10. 10. Genética <ul><li>Autosómica dominante. </li></ul><ul><li>Penetrancia incompleta. </li></ul><ul><li>Expresividad variable. </li></ul>
  11. 11. Expresión clínica <ul><li>La mayoría de los pacientes con EH presentan síntomas dentro de las primeras semanas de vida. </li></ul><ul><ul><li>2/3 dentro de los 3 primeros meses </li></ul></ul><ul><ul><li>80% dentro del primer año </li></ul></ul><ul><li>Solo un 10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años de vida. </li></ul>
  12. 12. Expresión clínica <ul><li>Estreñimiento o constipación </li></ul><ul><ul><li>RN: retraso en eliminación meconio mayor a 48 horas. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>98% de los RN eliminan meconio antes </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Los prematuros lo eliminan con mayor frecuencia mas tarde, pero la EH es infrecuente en este grupo . </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>EH solo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas. </li></ul></ul></ul>
  13. 13. Expresión clínica ¹ <ul><li>Ausencia de evacuación de meconio. </li></ul><ul><li>Distensión abdominal. </li></ul><ul><li>Vómitos. </li></ul>¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  14. 14. Expresión clínica. <ul><li>Constipación crónica </li></ul><ul><ul><li>Con dificultad eliminación de deposiciones. </li></ul></ul><ul><ul><li>Masas palpables en FII </li></ul></ul><ul><ul><li>TR sin deposición en ampolla </li></ul></ul><ul><ul><li>Esfínter anal hipertónico </li></ul></ul><ul><ul><li>A veces asociado a alteraciones del crecimiento y desarrollo (anorexia, caquexia, hipoproteinemia y anemia) </li></ul></ul>
  15. 15. Expresión clínica. <ul><li>Enterocolitis Necrotizante ¹ . </li></ul><ul><ul><li>En niños menores de dos años </li></ul></ul><ul><ul><li>Dilatación progresiva de la pared colónica que provoca una isquemia con alteracion de los mecanismos absortivos y de defensa. </li></ul></ul><ul><ul><li>Estancamiento fecal que facilita proliferacion bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E. coli) </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis, sepsis. </li></ul></ul><ul><ul><li>30% de mortalidad de la HP. </li></ul></ul>(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
  16. 17. Diagnostico. <ul><li>Radiología </li></ul><ul><ul><li>Abdomen AP-Lateral ¹ : </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>Distribución anormal de aire intestinal </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Recto vació y a veces signos de obstrucción </li></ul></ul></ul>(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A: Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 – 232.
  17. 19. Diagnostico <ul><li>Enema baritado. </li></ul><ul><ul><li>Sensibilidad 70% y Especificidad 83% ¹ </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona estrecha proximal al ano </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona de transición semejante a un embudo </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Zona proximal dilatada </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Retención de contraste por mas de 24hrs ¹ . </li></ul></ul>(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.
  18. 20. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39
  19. 21. Diagnostico. <ul><li>Manometria ano-rectal. </li></ul><ul><li>Biopsia de la pared rectal o intestinal. </li></ul>
  20. 22. Manometria ¹ <ul><li>Dilatación del EAI y contracción del EAE </li></ul><ul><li>EH: No se dilata el EAI (se puede contraer) </li></ul><ul><ul><li>Especialmente útil en EH ultra-corto. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sensibilidad 91% </li></ul></ul><ul><ul><li>Especificidad 93% </li></ul></ul>(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.
  21. 23. Biopsia ¹ <ul><li>Gold-Standard . </li></ul><ul><li>Sensibilidad y especificidad cercana al 100%. </li></ul><ul><li>Sin embargo con los criterios actuales de indicación de biopsia solo un 12-17% son (+) para EH ² . </li></ul><ul><li>Toma de muestra. </li></ul><ul><li>Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416. </li></ul><ul><li>De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60. </li></ul>
  22. 24. Tratamiento. <ul><li>Es quirúrgico . </li></ul><ul><li>Está orientado a la remoción del segmento agangliónico , y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal. </li></ul><ul><li>La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico. </li></ul><ul><li>Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante. </li></ul><ul><li>La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado ¹ . </li></ul>(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al . Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr , Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0
  23. 26. Cirugía. <ul><li>En el primer trimestre de vida se realiza una colostomía de descarga y en una segunda etapa se reseca el colon afectado. En los niños mayores de tres meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirúrgico definitivo en un solo tiempo . </li></ul>
  24. 27. Complicaciones ¹ˆ² <ul><li>Inmediatas </li></ul><ul><ul><li>Excoriaciones perianales </li></ul></ul><ul><ul><li>Iíeo prolongado </li></ul></ul><ul><ul><li>Dehiscencias de sutura, </li></ul></ul><ul><ul><li>Obstrucción intestinal </li></ul></ul><ul><ul><li>Infecciones. </li></ul></ul><ul><li>Tardías </li></ul><ul><ul><li>Enterocolitis necrotizante (25% a 33%). </li></ul></ul>(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181. (2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
  25. 28. Pronostico. <ul><li>Incontinencia fecal </li></ul><ul><li>Incontinencia urinaria </li></ul><ul><li>Constipación </li></ul><ul><li>Disfunción sexual </li></ul><ul><li>Psiquiátricos </li></ul>
  26. 29. Revista chilena de pediatría Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002 Caso clínico-radiológico para diagnóstico CRISTIÁN GARCÍA B., ALEJANDRA FANTOBAL R.
  27. 30. Caso clínico. <ul><li>Lactante de 2 meses de edad, de sexo masculino. </li></ul><ul><li>Constipación desde el período de recién nacido. </li></ul><ul><li>Obra cada 3 ó 4 días y presenta deposiciones duras. </li></ul><ul><li>La madre le hace estimulación anal con termómetro, con lo que logra evacuación. </li></ul><ul><li>No tiene antecedentes perinatales de importancia, el embarazo fue normal y nació sin problemas por parto vaginal, tuvo un peso al nacer de 3 370 g y una edad gestacional de 39 semanas. Se alimenta con lactancia exclusiva y el desarrollo pondo-estatural es normal. </li></ul><ul><li>Al examen físico, el abdomen está moderadamente distendido, es blando, depresible e indoloro, RHA adecuados. </li></ul>
  28. 31. CASO CLÍNICO
  29. 32. CASO CLÍNICO <ul><li>En una radiografía de abdomen de control, efectuada 24 horas más tarde, se observó persistencia de la mayor parte del contraste inyectado en el colon. </li></ul><ul><li>Una mano-metría rectal y biopsia rectal fueron compatibles con una Enfermedad de Hirschsprung. </li></ul>
  30. 33. <ul><li>FIN </li></ul>

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