Alterações cromossômicas estruturais em Esquizofrenia e Autismo
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Alterações cromossômicas estruturais em Esquizofrenia e Autismo

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AValiação na Disciplina Citogenética ministrada pelo Prof. Rinaldo Pereira na Universidade Católica de Brasília (www.ucb.br)

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Alterações cromossômicas estruturais em Esquizofrenia e Autismo Presentation Transcript

  • 1. O que causa o Autismo e a Esquizofrenia?
    Alterações estruturais em Autismo e Esquizofrenia
  • 2. Introdução
    Início: Antes dos 3 anos
    Início: Na fase adulta
    Aversão ao contato físico
    Alucinações
    Ausência de contato visual
    Delírios
    Aparente insensibilidade a dor
    Perturbações mentais
    Autismo x Esquizofrenia
    Ausência de resposta a comandos verbais
    Isolamento Social
    Falta de motivação
    Gestos estereotipados
    Concordância entre:
    Herdabilidade:
    Esquizofrenia: ~ 80%
    Autismo: ~ 90%
    Gêmeos dizigóticos
    Autismo – 10%
    Esquizofrenia – 4%
    Gêmeos monozigóticos
    Autismo – 90%
    Esquizofrenia – 50%
  • 3. Regiões associadas ao autismo
    Regiões associadas a esquizofrenia
    Causas genéticas
  • 4. CNVs
    CopyNumberVariation
    Cérebro
    Coração
    Fígado
    Músculo
    8
    3
    5
    3
    5
    8
  • 5. CNVs
    CopyNumberVariation
    Como separar o que é patológico do polimórfico?
    Genotipagem dos CNVs
    do indivíduo afetado
    Genotipagem dos CNVs
    dos pais do indivíduo afetado
  • 6. CNVs
    CopyNumberVariation
    Como separar o que é patológico do polimórfico?
    CNVs restantes
    x
    CNVs indivíduo
    CNVs pai
    CNVs mãe
  • 7. CNVs
    CopyNumberVariation
    Como separar o que é patológico do polimórfico?
    Possíveis candidatos
    CNVs restantes
    Banco de dados
    x
    Grande chance de participação desses CNVs nessas doenças
    CNVs polimórficos descritos
  • 8. CNVs no Autismo e Esquizofrenia
    CopyNumberVariation
    Discordância entre gêmeos:
    Citogenética Clássica: ?
    CNVs: ↑De NovoCNVs
    Discordância entre:
    Gêmeos dizigóticos
    Autismo – 90%
    Esquizofrenia – 96%
    Gêmeos monozigóticos
    Autismo – 10%
    Esquizofrenia – 50%
  • 9. CNVs no Autismo e Esquizofrenia
    CopyNumberVariation
    Herdabilidade:
    Herdabilidade:
    Esquizofrenia: ~ 80%
    Autismo: ~ 90%
  • 10. CNVs no Autismo e Esquizofrenia
    CopyNumberVariation
    Limitações:
    Limitações dos métodos para determinação de CNVs
    Grande variação entre os métodos para detecção de CNVs
    Dificuldade de selecionar os CNVs que participam das doenças
    Falta de estudos sobre os CNVs e sua influência
  • 11. Conclusão
    Doenças bem caracterizadas mais de origem desconhecida
    Grande número de alterações genéticas envolvidas
    CNVs são as mais novas alterações encontradas
    Falta de conhecimento da participação dos CNVs no desenvolvimento das doenças
  • 12. Referências Bibliográficas
    Andy Itsara, et al. De novo rates and selection of large copy number variation. Genome Research. (2010) 20:1469–1481
    Cassandra L. Smith, Andrew Bolton and Giang Nguyen. Genomic and Epigenomic Instability, Fragile Sites, Schizophrenia and Autism. Current Genomics, 2010, 11, 447-469
    Chia-HueiLee, et al. Genetic copy number variants in sib pairs both affected with schizophrenia. Journal of Biomedical Science 2010, 17:2
    Chiara Magri, et al. New Copy Number Variations in Schizophrenia. Plos One (2010) 5,10
    Christian R. Marshall, et al . Structural Variation of Chromosomes in Autism Spectrum Disorder. The American Journal of Human Genetics (2008) 82, 477–488.
    Elena L Grigorenko. Pathogenesis of autism: a patchwork of genetic causes. Future Neurol. 2009 ; 4(5): 591–599
    JAS Vorstman, et al. Identification of novel autism candidate regions through analysis of reported cytogenetic abnormalities associated with autism. Molecular Psychiatry (2006) 11,18–28
    Jonathan Sebat, et al. Strong association of de novo copy numbermutations with autism. Scienc Express(2007) 10,1126
    Joseph T. Glessner, et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009 May 28; 459(7246)
    MJ Owen, NM Williams, MC O’Donovan. The molecular genetics of schizophrenia - new findings promise new insights. Molecular Psychiatry (2004) 9,14–27
    SoumyaRaychaudhuri, et al. Accurately Assessing the Risk of Schizophrenia Conferred by Rare Copy-Number Variation Affecting Genes with Brain Function. Plos One (2010) 6,9
    W. Gu, J.R. Lupski. CNV and nervous system diseases what’s new?. Cytogenet Genome Res (2008) 123:54–64