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Tipos de mutaciones Tipos de mutaciones Presentation Transcript

  • Código genético. Tipos de mutaciones.
        • QFB Roger Iván López Díaz
  • ¿Que es una mutación?
        • Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
    • Mutación somática:   afecta a las células somáticas del individuo.
    • Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.
    • Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.
    • Mutaciones en la línea germinal:   afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.
    • Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación .
  • Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura proteica y su función
    • Una mutación puede no cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.
    • Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona de manera equivalente al aminoácido original.
    • Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona diferente.
    • Un mutante puede producir un codón terminal inapropiado que corte la traducción del RNA mensajero antes de que la proteína esté terminada.
  • Causas de la mutación
    • Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
    • Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
  • Mutaciones espontáneas
    • Errores durante la replicación.
    • Daños fortuitos en el ADN.
    • Elementos genéticos transponibles.
  • Errores durante la replicación
    • La tautomería:
    • Las bases nitrogenadas de su forma cetónica cambia a tautomérica enólica produciendo transiciones.
    • Las formas tautoméricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G,  G*-T y C*-A.
    • Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura:
    • En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenómeno denominado apareamiento erróneo deslizado.
    • Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adición de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce una deleción.
  • Deleciones y duplicaciones grandes
  • Daños fortuitos del ADN
    • Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G).
    • Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O 2 .
    • Estos radicales producen daños en el ADN, y transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A).
    • Esta alteración del ADN produce transversiones: GC->TA.
  • Elementos genéticos transponibles
    • Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma.
    • cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, se produce un deleción o pérdida de bases.
    • Al insertarse dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen.
  • Agentes químicos con capacidad mutagénica
    • Análogos de base .- Sustancias con parecido estructural a las bases nitrogenadas que pueden sustituirlas en la replicación y dar lugar a apareamientos erróneos.
    • Modificadores de las bases .- Sustancias que afectan a las bases nitrogenadas alterándolas químicamente y modificando su capacidad para formar puentes de hidrógeno.
    • Agentes intercalantes .- Sustancias con estructura química planar o casi planar que se intercalan entre los pares de base durante la replicación dando lugar a adiciones o deleciones de base.
  • Mutagénesis inducida
    • Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN.
    • Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta).
    • Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente transiciones GC->AT.
    • Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones GC->TA.
    • Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones.
    • Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U).
    • Benzopireno: es un producto resultante de los motores de combustión y es un potente carcinógeno.
  • Tipos de mutación según su consecuencia
    • Mutaciones morfológicas.
    • Mutaciones letales.
    • Mutaciones condicionales.
    • Mutaciones bioquímicas o nutritivas.
    • Mutaciones de pérdida de función.
  •  
  • Mutaciones génicas
  • Sustitución
    • Transiciones : Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
    • Transversiones : Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
  • Perdida o inserción
    • Adiciones génicas : Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
    • Deleciones génicas : Es la pérdida de nucleótidos.
    • Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
  • Perdida o inserción
    • I nversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte.
    • Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
  • Fin