Tipos de mutaciones

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Tipos de mutaciones

  1. 1. Código genético. Tipos de mutaciones. <ul><ul><ul><li>QFB Roger Iván López Díaz </li></ul></ul></ul>
  2. 2. ¿Que es una mutación? <ul><ul><ul><li>Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. </li></ul></ul></ul><ul><li>Mutación somática:   afecta a las células somáticas del individuo. </li></ul><ul><li>Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. </li></ul><ul><li>Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. </li></ul><ul><li>Mutaciones en la línea germinal:   afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. </li></ul><ul><li>Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación . </li></ul>
  3. 3. Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura proteica y su función <ul><li>Una mutación puede no cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. </li></ul><ul><li>Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona de manera equivalente al aminoácido original. </li></ul><ul><li>Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona diferente. </li></ul><ul><li>Un mutante puede producir un codón terminal inapropiado que corte la traducción del RNA mensajero antes de que la proteína esté terminada. </li></ul>
  4. 4. Causas de la mutación <ul><li>Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. </li></ul><ul><li>Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos. </li></ul>
  5. 5. Mutaciones espontáneas <ul><li>Errores durante la replicación. </li></ul><ul><li>Daños fortuitos en el ADN. </li></ul><ul><li>Elementos genéticos transponibles. </li></ul>
  6. 6. Errores durante la replicación <ul><li>La tautomería: </li></ul><ul><li>Las bases nitrogenadas de su forma cetónica cambia a tautomérica enólica produciendo transiciones. </li></ul><ul><li>Las formas tautoméricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G,  G*-T y C*-A. </li></ul><ul><li>Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: </li></ul><ul><li>En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenómeno denominado apareamiento erróneo deslizado. </li></ul><ul><li>Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adición de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce una deleción. </li></ul>
  7. 7. Deleciones y duplicaciones grandes
  8. 8. Daños fortuitos del ADN <ul><li>Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). </li></ul><ul><li>Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O 2 . </li></ul><ul><li>Estos radicales producen daños en el ADN, y transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). </li></ul><ul><li>Esta alteración del ADN produce transversiones: GC->TA. </li></ul>
  9. 9. Elementos genéticos transponibles <ul><li>Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma. </li></ul><ul><li>cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, se produce un deleción o pérdida de bases. </li></ul><ul><li>Al insertarse dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. </li></ul>
  10. 10. Agentes químicos con capacidad mutagénica <ul><li>Análogos de base .- Sustancias con parecido estructural a las bases nitrogenadas que pueden sustituirlas en la replicación y dar lugar a apareamientos erróneos. </li></ul><ul><li>Modificadores de las bases .- Sustancias que afectan a las bases nitrogenadas alterándolas químicamente y modificando su capacidad para formar puentes de hidrógeno. </li></ul><ul><li>Agentes intercalantes .- Sustancias con estructura química planar o casi planar que se intercalan entre los pares de base durante la replicación dando lugar a adiciones o deleciones de base. </li></ul>
  11. 11. Mutagénesis inducida <ul><li>Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN. </li></ul><ul><li>Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta). </li></ul><ul><li>Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente transiciones GC->AT. </li></ul><ul><li>Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones GC->TA. </li></ul><ul><li>Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones. </li></ul><ul><li>Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U). </li></ul><ul><li>Benzopireno: es un producto resultante de los motores de combustión y es un potente carcinógeno. </li></ul>
  12. 12. Tipos de mutación según su consecuencia <ul><li>Mutaciones morfológicas. </li></ul><ul><li>Mutaciones letales. </li></ul><ul><li>Mutaciones condicionales. </li></ul><ul><li>Mutaciones bioquímicas o nutritivas. </li></ul><ul><li>Mutaciones de pérdida de función. </li></ul>
  13. 14. Mutaciones génicas
  14. 15. Sustitución <ul><li>Transiciones : Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. </li></ul><ul><li>Transversiones : Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. </li></ul>
  15. 16. Perdida o inserción <ul><li>Adiciones génicas : Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. </li></ul><ul><li>Deleciones génicas : Es la pérdida de nucleótidos. </li></ul><ul><li>Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen. </li></ul>
  16. 17. Perdida o inserción <ul><li>I nversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. </li></ul><ul><li>Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma. </li></ul>
  17. 18. Fin

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