UNIVERSIDAD CATOLICABOLIVIANA SAN PABLO.   CARRERA DE MEDICINA. FISIOPATOLOGIA MED-303.Prof: Dr. Juan Carlos Gianella P.
FIBROSIS QUISTICA
DEFINICION                                  Consiste en una alteración.    La Fibrosis Quística(CF)                       ...
CARACTERISTICAS DE LA                ENFERMEDAD..   Actualmente, mas del 41 % de          Por lo tanto, ya no es     los p...
RELACION ENTRE LA ACTIVIDAD CFTR      Y EL TEJIDO AFECTADO
LIQUIDO DE LA SUPERFICIE DE LA VIA   AEREA EN PACIENTES C/S FQ.
LAS FORMAS CLINICAS..         FORMAS GRAVES: (I,II y III)                    FORMA IV o LEVE:    • Presentan insuficiencia...
CFTR    REGULADOR TRANSMEMBRANA DE LA FOBROSIS QUISTICA..                                  La forma totalmente elaborada d...
FISIOPATOLOGIA                                                que librada.   La disfunción del canal de cloro en el       ...
FISIOPATOLOGIA.        Los epitelios alterados muestran alteraciones funcionales.                                diferente...
FISIOPATOLOGIA ESPECIFICA EN LOS           ORGANOS AFECTADOS..                                         PULMON:    • Los ep...
Consecuencias pulmonares.      La imposibilidad de despejar el moco bronquial y la    hipoxia del moco, condicionan la pre...
APARATO DIGESTIVO.                                                                INTESTINO:        PANCREAS EXOCRINO:    ...
APARATO DIGESTIVO..       SISTEMA HEPATO BILIAR:                                                     VESICULA BILIAR:    L...
Manifestaciones clínicas..                          a) Infección cronica de las vías                             respirato...
MANIFESTACIONES CLINICAS..       La mayoria de los pacientes con F.Q.       presentan signos y síntomas desde su      infa...
SINTOMATOLOGIA.                       LOS SINTOMAS DE ESTA                          ENFERMEDAD SON:    • Sabor salado de l...
NEUMOPATIA DE LA F.Q.                                             Para despejar las secreciones.    Mas de un 96% de los p...
Rx. De tórax en un niño con F.Q.
MUCOLITICOS Y ATB..    Otro recurso para eliminar el                                                Se emplean ATB para la...
TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD             DIGESTIVA..     La nutrición adecuada con enzimas    sustitutivas, es vital para ...
TRATAMIENTO.   El tratamiento fisiopatológico de la Fibrosis Quística se             basa en tres pilares fundamentales:  ...
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15 fibrosis quistica

  1. 1. UNIVERSIDAD CATOLICABOLIVIANA SAN PABLO. CARRERA DE MEDICINA. FISIOPATOLOGIA MED-303.Prof: Dr. Juan Carlos Gianella P.
  2. 2. FIBROSIS QUISTICA
  3. 3. DEFINICION Consiste en una alteración. La Fibrosis Quística(CF) monogenica, del brazo largo es una enfermedad del cromosoma 7, que se crónica y hereditaria que presenta como una representa un grave enfermedad multiorganica. problema de salud. Las primeras manifestaciones clínicas aparecen en la Es una enfermedad infancia degenerativa que afecta generalmente, aunque en principalmente a los EE.UU. Cerca del 5% de los pulmones, al sistema pacientes digestivo y glándulas estadounidenses, se sudoríparas. diagnostican en la adultez.
  4. 4. CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD.. Actualmente, mas del 41 % de Por lo tanto, ya no es los pacientes alcanzan los 18 solamente una enfermedad anos o mas y un 13 % pediátrica. sobrevive después de los 30 anos, siendo la expectativa de vida actual de > de 41 anos. PREVALENCIA: • Caucásicos de Norteamérica y del Norte de Europa, es de 1 de cada 3000 niños nacidos vivos. • En la raza negra es de 1 de cada 17.000. • Y en la población asiática es de 1 en 90.000 niños nacidos vivos.
  5. 5. RELACION ENTRE LA ACTIVIDAD CFTR Y EL TEJIDO AFECTADO
  6. 6. LIQUIDO DE LA SUPERFICIE DE LA VIA AEREA EN PACIENTES C/S FQ.
  7. 7. LAS FORMAS CLINICAS.. FORMAS GRAVES: (I,II y III) FORMA IV o LEVE: • Presentan insuficiencia pancreática • Presenta insuficiencias pancreática y leve • Concentración de ClNa en el sudor • Y una concentración moderadamente ELEVADA. elevada o normal de ClNa en el sudor. CLASE I: CLASE II CLASE III CLASE IVSíntesis de proteína Procesamiento Regulación Conducción CFTR defectuosa. defectuoso, de la defectuosa de la defectuosa de proteína. CFTR CFTR la CFTR.
  8. 8. CFTR REGULADOR TRANSMEMBRANA DE LA FOBROSIS QUISTICA.. La forma totalmente elaborada deLa CFTR regula la composición esta proteína, se deposita en la y cantidad de líquido en el superficie de las membranas epitelio de la vía aérea, plasmáticas de las celulas de los primariamente por su acción órganos afectados. (Glándulas sobre el cloro, pero también mucosas regula diferentes canales y bronquiales, sudoríparas, pancreática transporta otras moléculas. s, intestinales y sexuales.) Además, CFTR regula unarespuesta inflamatoria frente a bacterias como Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus.
  9. 9. FISIOPATOLOGIA que librada. La disfunción del canal de cloro en el a su evolución natural conduce a epitelio respiratorio • Daño pulmonar irreversible, determina una alteración en las • Con bronquiectasias, secreciones bronquiales, • Insuficiencia respiratoria y con aumento de su viscosidad y muerte. alteración de la depuración mucociliar. La infección endobronquial con microorganismos característicos, especialmente Pseudomonas aeruginosa, induce un proceso inflamatorio persistente y no controlado, se desencadenan un círculo vicioso que conduce a la tríada característica de la enfermedad: obstrucción bronquial-inflamación-infección.
  10. 10. FISIOPATOLOGIA. Los epitelios alterados muestran alteraciones funcionales. diferentes, •Algunos deben absorben volumen (glándulas mucosas bronquiales e intestino distal, que absorben agua para disolver secreciones.) pero, al no poder secretar CL ni absorber Na, no pueden absorber agua. ( Esto hace que el moco sea adherente y seco y en el intestino, el meconio también seco, provoque el íleo meconial en neonatos.) Y otros deben secretar Otras absorben sal pero no volumen como el páncreas y el volumen ( Glándulas intestino proximal, pero no lo sudoríparas). Sudor con consiguen, por no poder aumento del Cl y del Na. absorber agua.(secreción pancreática seca).
  11. 11. FISIOPATOLOGIA ESPECIFICA EN LOS ORGANOS AFECTADOS.. PULMON: • Los epitelios respiratorios de los pacientes con FQ, muestran una diferencia de potencial electrica trans-epitelial elevada, por lo que: los pacientes con FQ, muestran anormalidades tanto en la absorción de Na como en la secreción activa de Cl-.(mediada por la CFTR = Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ)) Esta limitación en la absorción de Na y secreción de CL-, impide la absorción de agua en el epitelio bronquial, FORMANDO UN MOCO ESPESO y •La falta de hidratación peri ciliar provoca LA ADHERENCIA DEL MOCO A LAS SUPERFICIES DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS, lo que • IMPIDE LA EFECTIVA ELIMINACIÓN DE LAS SECRECIONES POR MEDIO DE LA TOS y la predisposición a las infecciones bronquiales y pulmonares.
  12. 12. Consecuencias pulmonares. La imposibilidad de despejar el moco bronquial y la hipoxia del moco, condicionan la predisposición de estos pacientes, a padecer una infección crónica por estafilococo dorado y pseudomona aeruginosa en los bronquios y pulmones.
  13. 13. APARATO DIGESTIVO. INTESTINO: PANCREAS EXOCRINO: a) La falta de secreción de CL- y LA AUSENCIA DEL CANAL CFTR DEL CL- EN LA agua, altera la capacidad de limpiar MEMBRAN APICAL DEL EPITELIO DUCTAL las mucinas secretadas y otras PANCREATICO EXOCRINO, macromoléculas de las criptas ALTERA LA FUNCION DE UN INTERCAMBIADOR intestinales. DE CL- CON BICARBONATO, EN DICHA MEMBRANA,PARA SECRETAR CO3H Y Na HACIA •b)La secreción reducida de EL CONDUCTO. líquidos, agravada por la absorción LA INCAPACIDAD DE SECRETAR Na, CO3H y excesiva de líquidos en la parte H2O, da lugar a la retención de las enzimas pancreáticas y finalmente la destrucción de distal del intestino, lleva a la casi todo el tejido pancreático, llevando a una desecación del contenido insuficiencia pancreática exocrina. intestinal, que provoca la El páncreas endocrino no posee la CFTR, por lo obstrucción del Intestino delgado y que la destrucción de los islotes de Langerhans solo ocurre por la fibrosis vecina. grueso.
  14. 14. APARATO DIGESTIVO.. SISTEMA HEPATO BILIAR: VESICULA BILIAR: La secreción deficiente de Cl- y La incapacidad del epitelio de H2O, en los conductos revestimiento, de secretar sal y hepáticos, provoca en un 25 a agua, puede originar colelitiasis y 30% de los pacientes, retención colecistitis cronica. de secreciones biliares. Los pacientes con F.Q. secretan una cantidad casi normal de sudor hacia el acino glandular pero, no reabsorben ClNa del sudor durante su paso por el conducto glandular, pues el epitelio ductal no puede absorber Cl- .Esto se comprueba reuniendo el sudor después de una iontoforesis con un antagonista colinérgico en el antebrazo.
  15. 15. Manifestaciones clínicas.. a) Infección cronica de las vías respiratorias que complican con bronquiectasias y bronquiolectasias. Esta enfermedad se b) Insuficiencia pancreática caracteriza por : exocrina. c) Disfunción intestinal. d) Funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas. e) Y disfunción urogenital.
  16. 16. MANIFESTACIONES CLINICAS.. La mayoria de los pacientes con F.Q. presentan signos y síntomas desde su infancia. El 24% presenta sus síntomas desde las 24 horas de vida con obstrucción del intestino denominado íleo meconial. En los 2 primeros anos de vida predominan los síntomas respiratorios como la tos, infiltrados pulmonares Las personas con FQ a persistentes y retraso del crecimiento. menudo presentan Finalmente cerca de un 5%, se diagnostica malformación y después de los 18 anos de edad. agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o dedos hipocráticos
  17. 17. SINTOMATOLOGIA. LOS SINTOMAS DE ESTA ENFERMEDAD SON: • Sabor salado de la piel, • Frecuentes problemas respiratorios, •Falta de peso • Y problemas digestivos
  18. 18. NEUMOPATIA DE LA F.Q. Para despejar las secreciones. Mas de un 96% de los pacientes broncopulmonares, son útiles los ejercicios respiratorios, las de F.Q. fallecen por válvulas unidireccionales y puño- complicaciones de una infección percusion del tórax. pulmonar. De gran avance fue la solución salina hipertónica 7% El objetivo en estos pacientes es la (inhalada), para restablecer la eliminación progresiva del moco eliminación del moco y su adherente y prevenir el avance de eficacia para prevenir las la neumopatia, mientras los infecciones respiratorias. A VECES ESTA SOLUCIÓN antibióticos reducen el numero de PROVOCA BRONCO ESPASMO bacterias en los pulmones de estos QUE SE EVITA ADMINISTRANDO pacientes. BRONCODILATADORES AL MISMO TIEMPO.
  19. 19. Rx. De tórax en un niño con F.Q.
  20. 20. MUCOLITICOS Y ATB.. Otro recurso para eliminar el Se emplean ATB para las infecciones pulmonares y su moco bronquial, es la ADN asa elección depende del cultivo del humana recombinante, que esputo; pero, dado el aumento degrada el ADN concentrado en en la eliminación total y el el esputo de los pacientes, volumen de distribución de los aumentando el flujo de aire y ATB en los pacientes con F.Q., las prolongando el tiempo entre las dosis necesarias deben ser mas exacerbaciones pulmonares. elevadas. La intervención oportuna con ATB en lactantes con infección pulmonar, erradica por periodos prolongados la PSEUDOMONA AERUGINOSA. También se utilizan tobramicina inhalada 300mgr c/12 horas que se alterna cada mes con azitromicina 500mg 3 veces x semana La ciprofloxacina oral reduce los recuentos de pseudomonas.
  21. 21. TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DIGESTIVA.. La nutrición adecuada con enzimas sustitutivas, es vital para la salud de Para la obstrucción aguda por el estos pacientes.(20.000 y 40.000 U. equivalente del íleo meconial, se de lipasa) por comida, evita el utiliza el MEGALODIATRIZOATO u riesgo de colonopatia fibrosante. otros materiales de contraste radiológico hipertónicos, por También es útil la adición de enema en el íleon terminal. vitaminas liposolubles (en especial En el 8% de estos pacientes la E y la K) presentan colestasis hepática que Cuando aparece la hiperglucemia es se trata con ACIDO URSO necesaria la insulina. DESOXICOLICO, cuando se triplican las TGO, TGP o la gamma glutamiltranspeptidasa.
  22. 22. TRATAMIENTO. El tratamiento fisiopatológico de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: 1.- NUTRICIÓN 2.-Medicamentos que luchen contra ADECUADA, la infección e inflamación respiratorias 3.- Y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
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