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Genética de
Poblaciones


     Dra. Estela Tango
     Docente: Genética
Genética de poblaciones

Estructura genética de una población
Genética de poblaciones

Estructura genética de una población

                  Grupo de indivíduos de
                  una misma especie que
                  pueden entrecruzar.
Genética de poblaciones

   Estructura genética de una población

                            Grupo de indivíduos de
        • Alelos
                            una misma espécie que
        • Genótipos
                            pueden entrecruzar.


Padrón de las variaciones genéticas en las polaciones
Variaciones en la estructura génica através del tiempo
Estructura genética
• Frecuencias genotípicas
• Frecuencias alélicas
         rr = blanca

         Rr = rosada

         RR = roja
Estructura genética
• Frecuencias genotípicas
• Frecuencias alélicas
                                Frecuencias
         200 = blanca           genotípicas

         500 = rosada          200/1000 = 0.2 rr

                               500/1000 = 0.5 Rr
         300 = roja            300/1000 = 0.3 RR

         Total = 1000 flores
Estructura genética
• Frecuencias genotípicas
• Frecuencias alélicas
                                 Frecuencias
         200 rr = 400 r            alélicas

         500 Rr = 500 R        900/2000 = 0.45 r
                  500 r
                               1100/2000 = 0.55 R
         300 RR = 600 R

         Total = 2000 alelos
Para una población
                           Calcular:
con genotipos:
                     Frecuencia genotípica:
         100 GG

         160 Gg
                     Frecuencia fenotípica


         140 gg      Frecuencia alélica
Para una población
                            Calcular:
con genotipos:
                     Frecuencia genotípica:
         100 GG       100/400 = 0.25 GG
                  260                   0.65
                      160/400 = 0.40 Gg
         160 Gg       140/400 = 0.35 gg
                     Frecuencia fenotípica
                      260/400 = 0.65 verde
                      140/400 = 0.35 amarelo
         140 gg      Frecuencia alélica
                      360/800 = 0.45 G
                      440/800 = 0.55 g
A genética de poblaciones estudia el origen de la
  variación, la transmisión de las variantes de los
  progenitores para la siguiente genereación y las
  variaciones temporales que ocurren en una población
  debido a fuerzas evolutivas sistemáticas y aleatorias.

Responde a preguntas como estas:

- Por qué alelos de la hemofilia son raros en todas las poblaciones
humanas mientras que el alelo que causa la anemia falciforme es tan
común en algunas poblaciones africanas?
- Qué variaciones se esperan en la frecuencia de anemia falciforme en
una población que recibe migrantes africanos?
- Qué variaciones presentan en polaciones de insectos expuestos a
insecticidas generación tras generación?
Por qué la variación
La Genética de         genética es importante?
 poblaciones?



   Cómo varía la
estructura genética?         Frecuencia genotípica
                             Frecuencia alélica
Variación genética en tiempo y espacio




  Frecuencia de los alelos Mdh-1 en colonias de caracoles
Variación genética en tiempo y espacio




  Variaciones en la frecuencia del alelo F en locus Lap
  en polaciones de ratas de pradera en 20 generaciones.
Variación genética en tiempo y espacio



Por qué la variación genética es importante?
Potencial para variaciones en la estructura genética
        • Adaptación a variaciones ambientales
          • Conservación ambiental

        • Divergencias entre poblaciones
          • Biodiversidad
Por qué la variación genética es importante?




                    Calentamie
     variación          nto      Sobrevivencia
                      global



                                 EXTINCIÓN!!


    sin variación
Por qué la variación genética es importante?

                   norte

                   sud

    variación


                   norte

                   sud

   sin variación
Por qué la variación genética es importante?

                    norte
                                divergencia
                    sud

     variación


                    norte

                    sud
                            SIN DIVERGENCIA!!
    sin variación
Cómo varía la estructura genética?
Cómo varía la estructura genética?
 Variaciones en las frecuencias alélicas y/o
    frecuencias genotípicas a través del
                  tiempo
Cómo varía la estructura genética?
Variaciones en las frecuencias alélicas y/o
   frecuencias genotípicas a través del
                 tiempo
• mutación
• migración
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
Cómo varía la estructura genética?

• mutación            Variaciones en el ADN
                        • Crea nuevos alelos
• migración
                        • Fuente final de toda
                          variación genética
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
Cómo varía la estructura genética?

• mutación            Movimiento de individuos
                      entre poblaciones
• migración            • Introduce nuevos alelos
                              “Flujo génico”
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
Cómo varía la estructura genética?

• mutación          Ciertos genotipos dejan
                    más descendientes
• migración                     • Diferencias en la
                      sobrevivencia o reproducción
• seleción natural     Diferencias en “fitness”
                     • Lleva a la adaptación
• deriva genética
• Recombinación
Selección Natural
            Resistencia al jabón bactericida

               1ª generación: 1,00 no resistente
                             0,00 resistente
Selección Natural
            Resistencia al jabón bactericida

              1ª generación: 1,00 no resistente
                            0,00 resistente
Selección Natural
             Resistencia al jabón bactericida
               1ª generación: 1,00 no resistente
                             0,00 resistente
               2ª generación: 0,96 no resistente
                             0,04 resistente
mutación!
Selección Natural
            Resistencia al jabón bactericida
              1ª generación: 1,00 no resistente
                            0,00 resistente
              2ª generación: 0,96 no resistente
                            0,04 resistente
              3ª generación: 0,76 no resistente
                            0,24 resistente
Selección Natural
            Resistencia al jabón bactericida
              1ª generación: 1,00 no resistente
                            0,00 resistente
              2ª generación: 0,96 no resistente
                            0,04 resistente
              3ª generación: 0,76 no resistente
                            0,24 resistente
              4ª generación: 0,12 no resistente
                            0,88 resistente
Selección Natural puede causar
divergencia en poblaciones


              norte
                       divergencia
              sud
Selección sobre los alelos
  de la anemia falciforme
                     aa – ß hemoglobina anormal   Bajo
                          Anemia falciforme     fitness

                    AA – ß hemoglobina normal             Medio
                         Vulnerable a la malaria         fitness

                  Aa – Ambas ß hemoglobinas                Alto
                        resistente a la malaria          fitness


La selección favorece a los heterozigotos (Aa)
Ambos alelos son mantenidos en la población (a en baja frecuencia)
Cómo varía la estructura genética?

• mutación
• migración           Variación genética
                      simplemente al azar
• selección natural
                      • Errores de muestreo

• deriva genética            • Sub-representación
                             • Poblaciones pequeñas

• Recombinación
Deriva Genética
                  Antes:
                  8 RR     0.50 R
                  8 rr     0.50 r

                  Después:
                  2 RR     0.25 R
                  6 rr     0.75 r
Cómo varía la estructura genética?

• mutación
• migración
                        Causa variaciones en
                      las frecuencias alélicas
• selección natural
• deriva genética
• Recombinación
Cómo varía la estructura genética?

• mutación
• migración         Recombinación combina los
                    alelos dentro del genótipo
• selección natural      Recombinación no aleatoria

• deriva genética
                               Combinaciones
                            alélicas no aleatorias
• Recombinación
Variación genética en
poblaciones naturales
El estudio de la variación consiste en 2 etapas:
1) Descripción de la variación fenotípica
2) Traducción de los fenotipos en terminos genéticos

                                        Genotipo        Frecuencias alélicas
      Populación                MM       MN        NN   p (M)        q (N)
      Esquimales                0,835   0,156   0,009   0,913        0,087
      Aborígines australianos   0,024   0,304   0,672   0,176        0,824
      Egípcios                  0,278   0,489   0,233   0,523        0,477
      Alemanes                  0,297   0,507   0,196   0,550        0,450
      Chineses                  0,332   0,486   0,182   0,575        0,425
      Nigerianos                0,301   0,495   0,204   0,548        0,452
Variación fenotípica
                        Contínua


Descontínua
Frecuencias genotípicas: teorema de
              Hardy-Weinberg

           En una población infinitamente grande y panmítica, y sobre la
   cuál no hay influencia de factores evolutivos, las frecuencias génicas
   y genotípicas permanecen constantes a lo largo de las generaciones.

Cuál valor preditivo de las frecuencias alélicas?

                                  ovocitos
                              A (p)    a (q)
    espermatozoides




                                AA       Aa
                      A (p)                         Genótipo     Frecuencia
                                p2       pq         AA           p2
                                Aa       aa         Aa           2pq
                      a (q)                         aa           q2
                                pq       q2
Ecuación de Hardy Weinberg
   A frecuencia del alelo “A”: en una población se la llama “p”
       En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
        espermatozoides, contengan el alelo “A” es p x p = p2

   A frecuencia del alelo “a”: en una población se la llama “q”
     En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
      espermatozoides, contengan el alelo “a” es q x q = q2
     En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y
      espermatozoides, contengan alelos diferentes es:

            (p x q) + (q x p) = 2 pq.

                     o      Hembras dan “a” y machos “A”
                   Hembras dan “A” y machos “a”
Hardy Weinberg Equation

    p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicaciones del princípio de Hardy-Weinberg
           Tipo sanguíneo     Genotipo        Número de personas
           M                    LMLM                  1787
           MN                   LMLN                  3039
           N                    LNLN                  1303

     A población observada está en equilíbrio de Hardy-Weiberg?
               p = 0,5395                             q = 0,4605
               Genotipo     Frecuencia de Hardy-Weinberg
               LMLM         p2 = (0,5395)2 = 0,2911
               LMLN         2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
               LNLN         q2 = (0,4605)2 = 0,2121


               Genotipo     Número previsto
               LMLM         0,2911 x 6129 = 1784,2
               LMLN         0,4968 x 6129 = 3044,8
               LNLN         0,2121 x 6129 = 1300,0
Aplicación del teorema a genes ligados al X
Las frecuencias alélicas son evaluadas por las frecuencias de los genótipos
de los hombres y las frecuencias de los genotipos de las mujeres son
obtenidas por la aplicación de los princípios de Hardy-Weinberg
Ej: daltonismo
Frecuencias alélicas: sólo contar los alelos en los hombres
            En una población de 200 hombres, 24 son daltónicos
    c = 24/200 = 0,12                            luego C = 1 – 0,12 = 0,88

     Sexo               Genotipo      Frecuencia          Fenotipo
     Hombres            C             p = 0,88            Visión normal
                        c             q = 0,12            Daltónico
     Mujeres            CC            p2 = 0,77           Visión normal
                        Cc            2pq = 0,21          Visión normal
                        cc            q2 = 0,02           Daltónico

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Clase 9 genética de poblaciones

  • 1. Genética de Poblaciones Dra. Estela Tango Docente: Genética
  • 2. Genética de poblaciones Estructura genética de una población
  • 3. Genética de poblaciones Estructura genética de una población Grupo de indivíduos de una misma especie que pueden entrecruzar.
  • 4. Genética de poblaciones Estructura genética de una población Grupo de indivíduos de • Alelos una misma espécie que • Genótipos pueden entrecruzar. Padrón de las variaciones genéticas en las polaciones Variaciones en la estructura génica através del tiempo
  • 5. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas rr = blanca Rr = rosada RR = roja
  • 6. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas Frecuencias 200 = blanca genotípicas 500 = rosada 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300 = roja 300/1000 = 0.3 RR Total = 1000 flores
  • 7. Estructura genética • Frecuencias genotípicas • Frecuencias alélicas Frecuencias 200 rr = 400 r alélicas 500 Rr = 500 R 900/2000 = 0.45 r 500 r 1100/2000 = 0.55 R 300 RR = 600 R Total = 2000 alelos
  • 8. Para una población Calcular: con genotipos: Frecuencia genotípica: 100 GG 160 Gg Frecuencia fenotípica 140 gg Frecuencia alélica
  • 9. Para una población Calcular: con genotipos: Frecuencia genotípica: 100 GG 100/400 = 0.25 GG 260 0.65 160/400 = 0.40 Gg 160 Gg 140/400 = 0.35 gg Frecuencia fenotípica 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 140 gg Frecuencia alélica 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g
  • 10. A genética de poblaciones estudia el origen de la variación, la transmisión de las variantes de los progenitores para la siguiente genereación y las variaciones temporales que ocurren en una población debido a fuerzas evolutivas sistemáticas y aleatorias. Responde a preguntas como estas: - Por qué alelos de la hemofilia son raros en todas las poblaciones humanas mientras que el alelo que causa la anemia falciforme es tan común en algunas poblaciones africanas? - Qué variaciones se esperan en la frecuencia de anemia falciforme en una población que recibe migrantes africanos? - Qué variaciones presentan en polaciones de insectos expuestos a insecticidas generación tras generación?
  • 11. Por qué la variación La Genética de genética es importante? poblaciones? Cómo varía la estructura genética? Frecuencia genotípica Frecuencia alélica
  • 12. Variación genética en tiempo y espacio Frecuencia de los alelos Mdh-1 en colonias de caracoles
  • 13. Variación genética en tiempo y espacio Variaciones en la frecuencia del alelo F en locus Lap en polaciones de ratas de pradera en 20 generaciones.
  • 14. Variación genética en tiempo y espacio Por qué la variación genética es importante? Potencial para variaciones en la estructura genética • Adaptación a variaciones ambientales • Conservación ambiental • Divergencias entre poblaciones • Biodiversidad
  • 15. Por qué la variación genética es importante? Calentamie variación nto Sobrevivencia global EXTINCIÓN!! sin variación
  • 16. Por qué la variación genética es importante? norte sud variación norte sud sin variación
  • 17. Por qué la variación genética es importante? norte divergencia sud variación norte sud SIN DIVERGENCIA!! sin variación
  • 18. Cómo varía la estructura genética?
  • 19. Cómo varía la estructura genética? Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del tiempo
  • 20. Cómo varía la estructura genética? Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del tiempo • mutación • migración • selección natural • deriva genética • Recombinación
  • 21. Cómo varía la estructura genética? • mutación Variaciones en el ADN • Crea nuevos alelos • migración • Fuente final de toda variación genética • selección natural • deriva genética • Recombinación
  • 22. Cómo varía la estructura genética? • mutación Movimiento de individuos entre poblaciones • migración • Introduce nuevos alelos “Flujo génico” • selección natural • deriva genética • Recombinación
  • 23. Cómo varía la estructura genética? • mutación Ciertos genotipos dejan más descendientes • migración • Diferencias en la sobrevivencia o reproducción • seleción natural Diferencias en “fitness” • Lleva a la adaptación • deriva genética • Recombinación
  • 24. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente
  • 25. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente
  • 26. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente mutación!
  • 27. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente 3ª generación: 0,76 no resistente 0,24 resistente
  • 28. Selección Natural Resistencia al jabón bactericida 1ª generación: 1,00 no resistente 0,00 resistente 2ª generación: 0,96 no resistente 0,04 resistente 3ª generación: 0,76 no resistente 0,24 resistente 4ª generación: 0,12 no resistente 0,88 resistente
  • 29. Selección Natural puede causar divergencia en poblaciones norte divergencia sud
  • 30. Selección sobre los alelos de la anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Bajo Anemia falciforme fitness AA – ß hemoglobina normal Medio Vulnerable a la malaria fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas Alto resistente a la malaria fitness La selección favorece a los heterozigotos (Aa) Ambos alelos son mantenidos en la población (a en baja frecuencia)
  • 31. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración Variación genética simplemente al azar • selección natural • Errores de muestreo • deriva genética • Sub-representación • Poblaciones pequeñas • Recombinación
  • 32. Deriva Genética Antes: 8 RR 0.50 R 8 rr 0.50 r Después: 2 RR 0.25 R 6 rr 0.75 r
  • 33. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración Causa variaciones en las frecuencias alélicas • selección natural • deriva genética • Recombinación
  • 34. Cómo varía la estructura genética? • mutación • migración Recombinación combina los alelos dentro del genótipo • selección natural Recombinación no aleatoria • deriva genética Combinaciones alélicas no aleatorias • Recombinación
  • 35. Variación genética en poblaciones naturales El estudio de la variación consiste en 2 etapas: 1) Descripción de la variación fenotípica 2) Traducción de los fenotipos en terminos genéticos Genotipo Frecuencias alélicas Populación MM MN NN p (M) q (N) Esquimales 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemanes 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
  • 36. Variación fenotípica Contínua Descontínua
  • 37. Frecuencias genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg En una población infinitamente grande y panmítica, y sobre la cuál no hay influencia de factores evolutivos, las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes a lo largo de las generaciones. Cuál valor preditivo de las frecuencias alélicas? ovocitos A (p) a (q) espermatozoides AA Aa A (p) Genótipo Frecuencia p2 pq AA p2 Aa aa Aa 2pq a (q) aa q2 pq q2
  • 38. Ecuación de Hardy Weinberg  A frecuencia del alelo “A”: en una población se la llama “p”  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “A” es p x p = p2  A frecuencia del alelo “a”: en una población se la llama “q”  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “a” es q x q = q2  En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan alelos diferentes es:  (p x q) + (q x p) = 2 pq. o Hembras dan “a” y machos “A” Hembras dan “A” y machos “a”
  • 39. Hardy Weinberg Equation p2 + 2pq + q2 = 1
  • 40. Aplicaciones del princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genotipo Número de personas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 A población observada está en equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genotipo Frecuencia de Hardy-Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 Genotipo Número previsto LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2 LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8 LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0
  • 41. Aplicación del teorema a genes ligados al X Las frecuencias alélicas son evaluadas por las frecuencias de los genótipos de los hombres y las frecuencias de los genotipos de las mujeres son obtenidas por la aplicación de los princípios de Hardy-Weinberg Ej: daltonismo Frecuencias alélicas: sólo contar los alelos en los hombres En una población de 200 hombres, 24 son daltónicos c = 24/200 = 0,12 luego C = 1 – 0,12 = 0,88 Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo Hombres C p = 0,88 Visión normal c q = 0,12 Daltónico Mujeres CC p2 = 0,77 Visión normal Cc 2pq = 0,21 Visión normal cc q2 = 0,02 Daltónico