NOTA: Prepa en Línea SEP. “En esta actividad elaborarás un reporte de investigación en el que expliques y esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular”

1. ACTIVIDAD INTEGRADORA.
“El ciclo celular”
Oscar Resendiz Rojas.
01 de octubre de 2016
MODULO 16
M16C4G3-074
Facilitador
AGUSTIN JUAREZ CASTILLO
NOTA: Prepa en Línea SEP.
“En esta actividad elaborarás un reporte de investigación en el que expliques y
esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular”
.

2. INTRODUCCIÓN.
El ciclo celular también llamado ciclo división celular, es una secuencia de sucesos que
conducen primordialmente al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en
células hijas. Este ciclo inicia cuando aparece una nueva célula, descendiente de otra que
se ha dividido, y termina en el momento en que dicha célula, se divide originando nuevas
células hijas.
La creación de nuevas células es muy importante ya que permite al organismo mantenerse
en un constante equilibrio, previniendo así aquellos desordenes que puedan perjudicar a
su salud. (Enfermedades congénitas, cáncer, etc.)
Por otro lado las mutaciones génicas son las que se producen cuando una base del ADN
es sustituida por otra y esto altera la formación de la proteína codificada en dicho
segmento de ADN.
También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenas o se produzca la
perdida de una o varias bases.
Estos son los tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:
 Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
 Cromosómicas: Ocasionan cambios que afectan a las estructuras de los
cromosomas.
 Genómicas: Producen variaciones en el número de cromosomas de una especia.
Todo esto ha revolucionado un sin número de investigaciones, otorgando grandes avances
en la medicina y la ciencia las cuales han permitido a los investigadores observar las
características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés
Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad
cromosómica, determinando que en lugar de los habituales 46 cromosomas en cada
célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de
Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las
características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de
científicos correctamente había identificado y catalogado a cada uno de los
aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes
avances en la investigación del síndrome de Down.
Una vez introducidos en el tema de los genes podremos comprende mejor ¿Qué es el
síndrome de Down?, ¿Cómo se genera el síndrome de Down en el ciclo celular? Y ¿En
qué parte del ciclo se da la variación genética?

3. DESARROLLO.
El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de
la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. Todos nosotros tenemos 46
cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre
（Revistas Bolivianas，2016）.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el
espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y
nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas,
en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso
se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de
Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los
ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas
pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo
surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se
dan todas juntas, ni en todos los casos.
En el ciclo celular como ya sabemos se encuentran las etapas G1, S, G2 y M, El estado G1
quiere decir “GAP 1” (Intervalo 1). El estado S representa “Sintesis”. Este es el estado
cuando ocurre la replicación de ADN. El estado “GAP2” (Intervalo 2). El estado M
representa “mitosis”, y es cuando ocurre la división nuclear (los cromosomas se separan) y
citoplasmática (citocenesis).

4. Es en esta fase en donde se presenta la mutación genómina ya que el síndrome de Down
es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la no disyunción del
cromosoma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma adicional. Las personas con
este síndrome presentan 3 homólogos de este cromosoma （BIOLOGÍA）.
 no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres
 no disyunción del cromosoma 21 - menos - un
 no disyunción del cromosoma X - adicional - tres
 mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres
 mutación puntual en el cromosoma X - alterado – un
El síndrome de Down o trisomía 21
puede afectar a los varones como a
las mujeres. Se caracteriza por una
marcada hipotomia muscular, cara
redonda y aplanada, pliegue
simiesco en la palma de la mano,
macroglosia (lengua voluminosa),
cardiopatía congénita y retardo
mental （Down.）.
Por otro lado el 95% de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la
madre juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a
partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos,
siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de carácter nocivo que
llegan a modificar genéticamente su estructura.

5. También existen otras características clínicas del síndrome de Down, como lo son:
1.- Retardo del crecimiento. Retardo mental de diversos grados con un coeficiente
intelectual que oscila entre 25-50. Hiperlaxitud ligamentosa. Hipotomia. Estreñimiento.
2.- Predisposición alta, de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento
prematuro y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40
años （Medicine）.
CONCLUSION.
A pesar de los avances científicos hoy en día no existe tratamiento para el síndrome de
Down, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les
permita una inserción a la sociedad, introduciéndolos a la individualidad y auto cuidado,
ofreciendo consiguientemente una mejor calidad de vida.
Los varones con síndrome de Down son estériles, la espermatogénesis se bloquea en la
etapa meiótica. Por el contrario las mujeres son fértiles, una mujer con síndrome de Down
tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos normales.
Estos niños necesitan mucha dedicación, comprensión y sobre todo amor, ya que ellos
necesitan mucho de nuestro apoyo y ayuda.
Después de obtener toda la información que nos proporcionan las páginas que a
continuación anexo me gustaría agregar que he tenido esta gran experiencia por parte de
los médicos de distintos hospitales que me han orientado sobre las únicas causas que
existen sobre el síndrome de Down o lo que también es llamado la trisomía 21, ya que al
tener un sobrino el cual tiene 11 años, acude a un CAM a la escuela y tiene muchos
problemas de salud siendo la única causa a todo esto un problema genético, el observar
todas las situaciones que pasan mis familiares y cómo lo solucionan es de admirarse pues
los hijos son lo más hermoso en la vida y es nuestra obligación como padres criarlos,
protegerlos y cuidarlos así tengan cualquier tipo de enfermedad o discapacidad.

6. Referencias bibliográficas.
BIOLOGÍABANCODE PREGUNTAS.BANCODEPREGUNTASDE BIOLOGÍA．[Enlínea][Citadoel:01 Octubre
2016．]http://biologia-test.blogspot.mx/2014/06/p-82-el-sindrome-de-down-es-un-desorden.html．
Down.JohnLangdonSindrome de Down．[Enlínea][Citadoel:01Octubre
2016．]http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/lorena/GENETICA/DOWN.htm．
MedicineUnivercityChicagoHealthLibrary．[Enlínea][Citadoel:01 Octubre
2016．]http://healthlibrary.uchospitals.edu/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/90,P05240．
RevistasBolivianas． AlbertoPérezChávezDiego197，Mèxico，RevistasenLìnea，2016，Vol.
01．（ISBN/ISSN）．
López Morales P., López Pérez R., Parés Vidrio G., Borges Yañez A., Valdespino M. Reseña
Histórica del síndrome de Down. Revista ADM 2000:57:5:193-199. URL disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2000/od005g.pdf. Accedido en fecha 01 de octubre
del 2016.
Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales. Unidad 2. “Biodiversidad”. Contenido Extenso. (Material
Didáctico). Prepa en Línea-SEP. Secretaria de Educación Pública. México, D.F.