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Hyperferritinemie lr 22 03 11
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  • 1. Les surcharges en fer : CAT devant une hyperferritinémie L. ROSENFELD Pôle Santé Sarthe & Loir FMC du 22.03.2011
  • 2. Le fer sérique
    • Hypersidérémie : fer > 25 µmol/l
    • Variabilité intra et inter-individuelle +++
    • Faux positifs :
    • hémolyse dans le tube de prélèvement
    • Oestroprogestatifs
    • Traitement martial
    • Transfusion récente
    • Cytolyse (foie, coeur, muscle, os, GR)
  • 3. La Ferritine
    • Forme de stockage du fer
    • Intracellulaire >> extracellulaire
    • “ Éponge” de fer
    • H :100 µg/l
    • F : 50 µg/l
    • Hypoferritinémie = carence
    • Hyperferritinémie # surcharge en fer : CIA
    • * Cytolyse
    • * Inflammation
    • * OH
  • 4. La saturation de la transferrine
    • Protéine plasmatique du transport du fer
    • Saturation incomplète : normalement < 45% (2 dosages)
    • CST > 45% # surcharge en fer si  [transferrine] : syndrome néphrotique, IHC, IR terminale
  • 5. Hyperferritinémie : 2 situations distinctes
    • H : ferr > 300 µg/l ; F : ferr > 200 µg/l
    • Dosage saturation de la transferrine
    • Hyperferritinémie avec saturation de la transferrine normale ou basse
    • Hyperferritinémie avec élévation franche de la saturation de la transferrine
  • 6. Hyperferritinémie avec CST normal (1) : diagnostics courants
    • Le syndrome inflammatoire : n°1 des causes d’hyperferritinémie sans surcharge en fer. Dans ce cas :  CST et du fer sérique
    • => CRP +++
  • 7. Hyperferritinémie avec CST normal (2) : diagnostics courants
    • Homme, 54 ans ; 78 kg ; 1.67 m ; TA = 170/90 ; Gly = 1.12 g/l ; TG = 1,8 g/l ; Ferr = 1080 µg/l ; CST = 38% ; ASAT = 49 ; ALAT = 78.
    • => hépatosidérose dysmétabolique
  • 8. Hépatosidérose dysmétabolique
    • Arguments diagnostiques :
    • syndrome dysmétabolique : Poids (IMC > 25 kg/m 2 et/ou T > 94 cm chez l’homme et > 80 cm chez la femme) ; TA > 130/85 ; Gly > 1 g/dl ; dyslipémie (TG > 1,5 g/l ;  Chol tot ; HDL-Chol < 0,40 chez l’homme et < 0,50 chez la femme). Score HOMA-IR ( Homeostasis model assessment of insulin resistance ; = Glu (mmol/l) X insuline (mUI/l) /22.5). Critères diagnostiques IDF
    • CST le plus souvent normal
    • Echographie abdominale : foie de « surcharge » = stéatose
    • +/- IRM : faible surcharge hépatique en fer ( < 120 µmol/g ; mixte)
    • PBH ?
  • 9. http://www.masef.com/scores/syndromemetaboliquescoreidf.htm
    • Syndrome métabolique: critères diagnostiques IDF       
    • Critères diagnostiques du syndrome métabolique Fédération Internationale du Diabète  
    • 1-Tour de taille supérieur ou égal à 94 cm chez l'homme et 80 cm chez la femme
    • 2-Triglycérides supérieur ou égal à 1,5 g/l ou traitement spécifique de l'anomalie lipidique
    • 3-HDL-C inférieur à 0,4 g/l chez l'homme et 0,5 g/l chez la femme ou traitement spécifique de l'anomalie lipidique
    • 4-Tension artérielle diastolique supérieure ou égale à 85 mmHg et/ou systolique supérieure ou égale à 130 mmHg
    • 5-Glycémie à jeun supérieure à 1,0 g/l ou diabète de type 2 avéréTOTAL
    • RESULTATS : Le diagnostic de syndrome métabolique est retenu si le score est égal ou supérieur à 3 Dont l'obésité abdominale obligatoire
  • 10. Hépatosidérose dysmétabolique
  • 11. Hyperferritinémie avec CST normal (3) : diagnostics courants
    • Homme, 38 ans ; asthénie ; pas de syndrome dysmétabolique ; Ferr = 1020 µg/l ; CST = 45% ; ASAT = 90 ; ALAT = 55 ; γ -GT = 110. Discrète HMG
    • => stéatohépatite alcoolique
    • Confirmation avec normalisation de la ferritine après sevrage (en 3 mois).
  • 12. http://www.masef.com/scores/consommationalcoolquestionface.htm
    • Consommation alcoolique: questionnaire FACE ( Fast Alcohol Consumption Evaluation)
    • 1-A quelle fréquence consommez-vous des boissons contenant de l'alcool?
    • 2-Combien de verres standard buvez-vous les jours ou vous buvez de l'alcool?
    • 3-Votre entourage vous a-t-il fait des remarques concernant votre consommation d'alcool?
    • 4-Vous est-il arrivé de consommer de l'alcool le matin pour vous sentir en forme?
    • 5-Vous est-il arrivé de boire et de ne plus vous souvenir le matin de ce que vous avez pu dire ou faire?
    • RESULTATS : Pour les hommes: -score < 5: risque faible ou nul -score de 5 à 8: consommation excessive probable -score > 8: dépendance probable Pour les femmes: -score < 4: risque faible ou nul -score de 4 à 8: consommation excessive probable -score > 8: dépendance probable
  • 13. Hyperferritinémie avec CST normal : diagnostics rares
    • HG de type 4 (chro 2) : mutation du gène de la ferroportine : transmission autosomale dominante (sujets noirs) ; fer sérique et CST normaux ou bas ; surcharge en fer +++ (macrophage) ; IRM +++
    • Acéruléoplasminémie (chro 3) : surcharge en fer +++ tableau neurologique +++ ; anémie
    • Syndrome « Ferritine-cataracte » (chro 19) :
    • piège = caractère familial
    • histoire ophtalmologique familiale (cataracte)
    • surcharge en fer = 0
    • Maladie de Gaucher (chro 1) : Ferr  1000 ; SMG ; surcharge en fer =0
  • 14. Hyperferritinémie avec CST normal : diagnostics rares
    • Donc si pas de tableau dysmétabolique et pas d’alcool
    • => Avis spécialisé
  • 15. Hyperferritinémie avec CST élevé (1) : diagnostics courants
    • Maladies cytolytiques : hépatite ou cirrhose ; myolyse ; hémolyse
    • Hyperferritinémie liée à la cytolyse. ↑ CST
    • liée à la cytolyse et à l’IHC dans les cirrhoses.
    • => Transaminases, TP
  • 16. Hyperferritinémie avec CST élevé (2) : diagnostics courants
    • Maladies hématologiques : anémies chroniques + surcharge en fer post transfusionnelle
    • Syndromes myélodysplasiques
    • Transfusions post-greffe médullaire
    • => Hb, réticulocytes
  • 17. Hyperferritinémie avec CST élevé (3) : diagnostics courants
    • L’HEMOCHROMATOSE GENETIQUE
  • 18. L’ Hémochromatose Génétique HG de type 1 (chro 6) : HG HFE
    • Génétique (chro 6) :
    • Transmission autosomique récessive
    • Gène HFE
    • Mutation majeure : C282Y
    • Mutations mineures : H63D, S65C (  20)
    • Epidémiologie :
    • prévalence = 3/1000 ; jusqu’à 0,5% d’homozygotes C282Y dans les populations d’origine celtique
    • Pénétrance : < 50%
    • Physiopathologie : hyperabsorption digestive du fer
  • 19. HG HFE Diagnostic
    • Clinique : tableau historique de cirrhose « bronzée » : hépatopathie, diabète, cardiopathie, hypogonadisme.
    • Biologique : CST > 45% ; hyperferritinémie ; +/-cytolyse hépatique (ALAT)
    • Génétique : C282Y +/+
    • Quantification surcharge intrahépatique : IRM
    • +/- Classification : stades 0-1- 2 (précliniques) -3-4 (cliniques)
  • 20. Classification HG HFE Rechercher atteinte organique (pancréas, foie, cœur, gonades, os) à partir du stade 2 SF = + CST > 45% Ferr > N SF = 0 CST > 45% Ferr > N SF = 0 CST > 45% Ferr N SF = 0 CST < 45% Ferr N Stade 3-4 Stade 2 Stade 1 Stade 0
  • 21. HG HFE Traitement
    • Dès le stade 2 quand ferritine > 200 µg/l chez la femme et > 300 µg/l chez l’homme
    • Saignées (volume : 7ml/kg ; 400-500 ml)
    • phase d’induction : élimination de l’excès en fer ; /semaine ; objectif = ferritine < 50 µg/l
    • Phase d’entretien : évitement de la reconstitution de la surcharge ; objectif = rester < 50 µg/l ; /2 à 6 mois ; durée théoriquement illimitée
    • Volume et fréquence adaptées à la tolérance, aux comorbidités
  • 22. HG HFE Suivi
    • En phase d’induction : contrôle biologique toutes les 4 saignées :
    • 1) tolérance : Hb ;
    • 2) efficacité : ferritine
    • En phase d’entretien : contrôle biologique à chaque saignée
    • A chaque saignée : pouls/TA avant et après la saignée
    • Une consultation annuelle
    • Surveillance semestrielle si cirrhose (dépistage CHC)
  • 23. HG HFE Dépistage familial : Conseil génétique
    • Le probant doit informé ses apparentés du 1 er
    • degré majeurs, +/- l’autre parent naturel de ses
    • enfants mineurs de l’opportunité d’un
    • dépistage
    • => bilan martial +/- test génétique
  • 24. Hyperferritinémie avec CST élevé : diagnostics rares
    • Les hémochromatoses génétiques non liées au gène HFE
    •  Hémochromatose juvénile : HG de type 2 (chro 1 ; chro 19) ; sujet jeunes (  30 ans) ; atteinte cardiaque +++
  • 25. Hépatosidérose dysmétabolique Traitement
    • Contrôle des paramètres métaboliques
    • Saignées si hyperferritinémie. Objectif : ferritine < 100 µg/l
    • Si stéatohépatite (cytolyse) : acide ursodésoxycholique à 20 mg/kg/jour +/- vit E
  • 26.  

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