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Enfermedad de pompe
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Enfermedad de pompe

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  • 1. La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma. Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados. Clasificaciones La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD). Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares). Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.
  • 2. En las imágenes son de los primeros niños que recibieron la cura a Pompe Como otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno. Frecuencia Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad rara, una denominación para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa. Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho más alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la enfermedad. Variantes de la Enfermedad de Pompe Históricamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfaglucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%. Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.
  • 3. Niño de nueve años que recibió la primera dosis de Genzyme Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o poco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad – variante infantil y variante tardía, juvenil o adulta - y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta. Tratamiento Genzyme enfoca sus esfuerzos en aquellas áreas de la medicina donde pueda brindar un mayor impacto positivo en las vidas de los pacientes con enfermedades y condiciones médicas complicadas. Genzyme desarrolla y proporciona terapias innovadoras que abarcan desde las enfermedades genéticas debilitantes poco frecuentes hasta la enfermedad renal y la osteoartritis. GENZYME Fundada en 1981 en Boston, Massachusetts, Genzyme pasó de ser una pequeña “start-up” a una de las compañías mundiales líderes en Biotecnología, con cerca de 10.000 empleados y delegaciones en todos los continentes. Genzyme fue adquirida en 2011 por SANOFI, beneficiándose así de pertenecer a uno de los mayores grupos farmacéuticos a nivel mundial y compartiendo el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Genzyme se ha reconocido siempre por focalizarse en la investigación de enfermedades raras genéticas, conocidas como Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL). Las EDL son aun actualmente el núcleo del negocio de Genzyme, pero enfocando también nuestro interés hacia otras enfermedades raras y a la esclerosis múltiple. Motivados por nuestro compromiso hacia los pacientes, nos esforzamos en desarrollar fuertes relaciones con las asociaciones de pacientes, prestando atención a sus necesidades y puntos de vista para comprender así sus necesidades. Esta guía de actuación nos permite continuar
  • 4. utilizando las bondades de la medicina y la tecnología para desarrollar nuevos y mejores tratamientos donde nunca los ha habido. Acerca de Sanofi Sanofi, compañía farmacéutica líder a nivel global, descubre, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas para mejorar la vida de las personas. Sanofi basa su núcleo de fortalezas in el área de la salud desde siete plataformas de desarrollo: tratamientos para la diabetes, vacunas humanas, medicamentos innovadores, enfermedades raras, productos de cuidado personal, mercados emergentes y salud animal. Sanofi cotiza en la bolsa de Paris (EURONEXT SAN) y de Nueva York (NYSE SNY). Glucogénesis Se denomina glucogénesis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. Del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por mal funcionar, originando problemas respiratorios muy agudos.
  • 5. Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta. Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos. http://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinariasenfermedad-de-pompe/comment-page-3/ http://www.farma.com.mx/detalle.php?cat=4&prod=1610 http://www.genzyme.com.ar/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp
  • 6. William Canfield William Canfield es un glycobiologist , director científico y fundador de una compañía de biotecnología con sede en la ciudad de Oklahoma, Novazyme, que fue adquirida por Genzyme en agosto de 2001 y se desarrolló, entre otras cosas, una enzima que puede estabilizar (pero no curar) la enfermedad de Pompe , basado en la investigación en curso de Canfield desde 1998. Canfield posteriormente abandonó Genzyme y estableció, con su socio en la operación Novazyme, John Crowley, otro laboratorio de investigación (Cytovance biológicos), que todavía cabezas. Salvó Cytovance de la quiebra mediante la formación de un grupo de inversionistas y levantar $ 9.000.000 después de que Crowley dejó repentinamente el laboratorio en 2005 para convertirse en el director ejecutivo de Añicos Terapéutica en Nueva Jersey Canfield obtuvo un BS en Química de la Universidad de Puget Sound seguido de un doctorado en Bioquímica y Biología Molecular y un MD de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. Canfield actualmente ocupa un puesto en la facultad de medicina de la glicobiología University of Oklahoma Health Sciences Center John Crowley asumió un cargo como CEO en Novazyme después de salir de Bristol-Myers Squibb en marzo de 2000, junto con el Dr. YT Chen [ 4 ] en la Universidad de Duke presionó por la aprobación acelerada por la EE.UU. Food and Drug Administración (FDA) de un nuevo fármaco, NZ-1001 bajo la designación de medicamento huérfano para el tratamiento de tipo II de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en octubre de 2005. La FDA declaró: "Hemos determinado que humana recombinante de Novazyme ácido altamente fosforada alfa-glucosidasa (rhHPGAA) califica para la designación de medicamento huérfano para el tratamiento enzimático sustitutivo en pacientes con todos los subtipos de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)". La investigación posterior a Genzyme en NZ-1001 junto con otros tres compuestos potenciales trajo la aprobación de la primera terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe - alglucosidasa alfa (Myozyme o Lumizyme, Genzyme Inc.) en 2006. En la película de 2010, Extraordinaria Las medidas, de Harrison Ford personaje, el Dr. Robert Stonehill se basó en Canfield.

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