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Hueso Nasal En 1er Trimestre
 

Hueso Nasal En 1er Trimestre

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    Hueso Nasal En 1er Trimestre Hueso Nasal En 1er Trimestre Presentation Transcript

    • 57 CONGRESO MEXICANO DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA 57 CONGRESO MEXICANO DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA Ciudad de México, 23 al 27 de septiembre de 2006 Ciudad de México, 23 al 27 de septiembre de 2006 La valoración del hueso nasal: Aspectos técnicos relevantes y su asociación con síndrome de Down Lucas Otaño Sección de Medicina Fetal y Genética Servicio de Obstetricia Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
    • Riesgos para Anomalías Cromosómicas de acuerdo a Edad Materna 10 10 Trisomía 21 Trisomía 21 Trisomía 18 Trisomía 18 Riesgo (%) Riesgo (%) 1 1 Trisomía 13 Trisomía 13 0,1 0,1 45, X 45, X Triploidía Triploidía 0,01 0,01 20 20 25 25 30 30 35 35 40 40 45 45 Edad materna Edad materna Nicolaides y col. 1999 Nicolaides y col. 1999 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Riesgos para Anomalías Cromosómicas de acuerdo a Edad Materna 10 Trisomía 21 Trisomía 18 Riesgo (%) 1 Trisomía 13 0,1 45, X Triploidía 0,01 20 25 30 35 40 45 Edad materna Nicolaides y col. 1999 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67 K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67
    • L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67 K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67
    • Riesgos para anomalías cromosómicas de acuerdo a edad gestacional 100 100 80 80 Riesgo relativo (%) Riesgo relativo (%) 60 60 Trisomía 21 Trisomía 21 40 40 Monosmía X Monosmía X 20 20 Trisomía 18 Trisomía 18 Trisomía 13 Trisomía 13 0 0 Triploidía Triploidía 10 10 14 14 18 18 25 25 30 30 35 35 40 40 Edad gestacional Edad gestacional L Otaño (24-9-06) Nicolaides y col. 1999 Nicolaides y col. 1999 L Otaño (24-9-06)
    • Screening de anomalías cromosómicas • TD: Proporción de embarazos afectados con resultado positivo • TFP: Proporción de embarazos normales con resultado positivo No afectados Trisomía 21 TFP = 5% TD = 80% L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Hueso nasal a las 12 semanas L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Hueso Nasal y síndrome de Down 701 fetos entre 11 y 14 semanas 43 de 59 Down tenían ausencia de hueso nasal: DR: 73 % 3 de 603 fetos no afectados tenían ausencia de hueso nasal FPR: 0,5 % L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Cicero et al. Lancet 2001;358-1665 Cicero et al. Lancet 2001;358-1665
    • Evaluación de hueso nasal por radiología en trisomía 21 Evaluación de hueso nasal por radiología en trisomía 21 TD TD TFP TFP Autor Autor Población Población n n % % n n % % Stempfle et al. Stempfle et al. Fetos T21 y Fetos T21 y Pediatr Radiol 1999 Pediatr Radiol 1999 normales 15-40 s normales 15-40 s 14/60 14/60 23% 23% 0/82 0/82 0% 0% Keeling et al. Keeling et al. T21 fetos T21 fetos 19/31 61% (abnormal NB) 19/31 61% (abnormal NB) Am J Med Genet 1997 12 – 24 s Am J Med Genet 1997 12 – 24 s 8/31 26% (agenesis of NB) 8/31 26% (agenesis of NB) 11/31 11/31 35% (short NB) 35% (short NB) Frostad et al. Frostad et al. Arch Oral Biol 1971 Arch Oral Biol 1971 RN T21 RN T21 8% 8% L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Patrón de malformaciones esqueléticas axiales en fetos con trisomía 21. Keeling y col. Am J Med Genet 1997;68:466 Keeling y col. Am J Med Genet 1997;68:466 T21 (20 sem) T21 (20 sem) T21 (21 sem) T21 (21 sem) T21 (21 sem) T21 (21 sem) Agenesia de HN Agenesia de HN HN normal HN normal HN corto HN corto L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Stempfle y col., Pediatr Radiol; 1999 Feto normal 21 semanas Feto con trisomía 21 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Stempfle y col., Pediatr Radiol; 1999 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Analizar la performance de eco de HN Objectivo entre 11 – 14 emanas como marcador de T21 • Octubre 2001 a febrero 2006 Métodos • 3031 fetos con CRL entre 45 – 84 mm • Embarazos únicos para AVC • Eco - TA • Evaluación de HN acorde a Cicero et al., Lancet 2001 • Evaluación de HN fue registrada como: H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • Evaluación del hueso nasal 11-14 semanas • Embarazo de 11 a 13s + 6 d • Magnificación hasta verse cabeza y tórax • Obtener un corte medio-sagital del perfil fetal con el transductor paralelo a la dirección de la nariz. Fetal Medicine Foundation 2006, Londres Fetal Medicine Foundation 2006, Londres L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Evaluación del hueso nasal 11-14 semanas • La ecogenicidad del HN > que la piel. • Se ven 3 líneas: piel, hueso y punta de la nariz. • Ausencia de la línea más profunda representa ausencia de HN Fetal Medicine Foundation 2006, Londres Fetal Medicine Foundation 2006, Londres
    • Presente Ausente “no satisfactoria” L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Resultados Mediana EM 37 años (rango 19-48) Mediana CRL 64,9 mm (rango 45-85) Mediana TN 1,6 mm (rango 0,6-11,6) TN p95 (MoM) 1,65 MoM H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • Resultados 3031 cariotipos 2880 55 normales Trisomía 21 59 59 2821 52 3 3 HN “no HN “no HN evaluación HN “no HN “no HN evaluación satisfactoria” satisfactoria” satisfactoria” satisfactoria” satisfactoria satisfactoria HN no fue posible Evaluarlo en 2,04 % H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • 2821 52 cariotipo normal trisomía 21 35 2786 22 30 ausente presente ausente presente HN Tris 21 Normal Total Tasa de Detección: 42,3 % Ausente 22 35 57 Tasa Falsos postitivo: 1,2 % Presente 30 2786 2816 + Likelihood Ratio: 35 - Likelihood Ratio: 0,6 Total 52 2821 2873 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • HN en aneuploidías Aneuploidía HN+/total TD Trisomía 21 22 / 52 42 % Trisomía 18 11 / 22 50 % Trisomía 13 4/5 80 % Monosomía X 0 / 10 0% H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • HN evaluación “no satisfactoria” Casos n % 1 – 300 12 4 301 – 600 9 3 601 – 900 8 2,6 901 – 1200 6 2 1201 - 1500 6 2 1501 - 1800 3 1 1801 – 2100 5 1,7 2101 – 2400 4 1,3 2401 – 2700 2 0,7 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • HN, TN y CRL Cariotipo Normal : n = 2821 NB n TN (MoM) CRL (mm) (rango) (rango) Ausente 35 1,63* 65,2 (0,87 – 7,05) (49,1 – 77,5) Presente 2786 1,05 64,9 (0,8 – 6,91) (45 – 84,9) H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • Conclusiones • HN “ausente” en 42 % de los fetos con trisomía 21. • HN “presente” en 99 % de los fetos normales. • HN tendría la TFP más baja de todos los marcadores descriptos hasta ahora. • Ausencia de HN en fetos normales se asoció con una TN aumentada: ¿real o sesgo del operador? H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 H Aiello, L Otaño, E Gadow y col., GGM 2006 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Datos preliminares (no publicado) Datos preliminares (no publicado)
    • Comentarios Aspectos a investigar • TD, TFP, LR • Relación entre HN, TN y CRL • Diferencias entre series: reproducibilidad, etnicidad o sesgo del operador? • Clasificación: “presente” y “ausente”?, “hipoplásico”?, medición? • Factibilidad, entrenamiento, control de calidad. • Integración al screening combinado del 1er trimestre? L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11 - 14 week scan. Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Ultrasound Obstet Gynecol ,, March 2004 Ultrasound Obstet Gynecol March 2004 • Evaluaron 5918 embarazos previo a CVS • HN ausente – 2,5 % de 5223 fetos euploides – 68,8 % de 333 Trisomías 21 – 32,2 % de 295 otras aneuploidías L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11 - 14 week scan. Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Ultrasound Obstet Gynecol ,, March 2004 Ultrasound Obstet Gynecol March 2004 Incidencia de HN ausente • Fetos euploides: disminuye con LCC, y aumenta con TN y etnia afro-caribean • Fetos con Trisomía 21: disminuye con LCC y aumenta con TN • Sugieren que habría que ajustar los LR de acuerdo a distintas variables L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Likelihood ratio for trisomy 21 in fetuses with absent nasal bone at the 11 - 14 week scan. Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides K Ultrasound Obstet Gynecol ,, March 2004 Ultrasound Obstet Gynecol March 2004 • LR para trisomía 21: 31,3 para caucásicos 8,8 para afro-caribean 17 para LCC entre 45 – 54 mm 52 para LCC entre 75 – 85 mm 37 para TN < p95 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) 5 para TN > p95
    • Nasal bone Independent from: LR 145 MA, CRL, NT LR 28 86% of K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67 K Nicolaides, 2004, Am J Obstet Gynecol 191:45-67 DS L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) published
    • Prevalencia de hueso nasal ausente en trisomía 21 en primer trimestre Study/ Study/ year Type of study Gestation N FP Detection rate of T21 Malone F et al Prospective 11 -14 w 6324 0,3 % 0/9 0% Obstet Gynecol 2004 FASTER De Biasio P Retrospective 11 -14 w 0/5 0% Venturini PL Lancet 2002 (letter) (letter) Borovio V et al Prospective 11-14 w 3428 1% 4/10 40 % SMFM 2004 P10.07 Unselected Perfumo F et al Prospective 11-14 w 7116 2/12 12 % SMFM 2004 P10.08 Odibo A et al Prospective 11-14 w 655 1% 5/18 28 % Obstet Gynecol 2004 High risk L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Hueso nasal: series recientes Autor Autor Población Población N N Evaluables Evaluables TD TD TFP TFP LR+ LR+ Profumo (2005) Profumo (2005) pre CVS pre CVS 658 658 91,7% 91,7% 40,4% 40,4% 6,6% 6,6% 6 6 Otaño (2006) Otaño (2006) pre CVS pre CVS 3031 3031 97,2% 97,2% 42,5% 42,5% 1,2% 1,2% 36 36 Orlandi (2005) Orlandi (2005) Screening Screening 2411 2411 ? ? 53 % 53 % 0,4% 0,4% 132 132 Malone (2004) Malone (2004) Screening Screening 6324 6324 76% 76% 0% 0% 0,5% 0,5% ? ? Cicero (2006) Cicero (2006) Screening 20252 Screening 20252 98,8 98,8 62,1% 62,1% 0,6% 0,6% 103 103 Borrell (2006) Borrell (2006) Screening 6075 Screening 6075 72 % 72 % 30 % 30 % ? ? ? ? L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Hueso nasal en 1er trimestre L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109 Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109
    • Hueso nasal en 1er trimestre • Screening combinado en 1er trimestre (EDAMA + TN + free-ß hCG + PAPP-A) TD 90 % TD 90 % + HN TFP 5% TFP 2,5 % L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109 Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109
    • Screening en primer trimester para síndrome de Down Marcadores TD TFP EM 30 % 5% EM + TN 80 % 5% EM + TN + HN 80 % 2,5 % EM + PAPP-A + free-ß 66% 5% EM + TN + PAPP-A + free-ß 90% 5% EM + TN + HN + PAPP-A + free-ß 90 % 2,5 % L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)
    • Screening 1er trimestre en 2 etapas er 1°) Riesgo para tri 21 TN + free ß hCG + PAPP-A Bajo riesgo Riesgo intermedio Alto riesgo < 1 : 1000 > 1 : 100 - < 1 : 1000 > 1 : 100 (81,5 % población) (81,5 % población) (16 % población) (16 % población) (2,5 % población) (2,5 % población) 2°) Centro 3rio rio •Hueso nasal •Hueso nasal •Ductus venoso •Ductus venoso - •Regurg. tricuspídea •Regurg. tricuspídea + Seguimiento Cariotipo habitual fetal Nicolaides y col. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25:221 Nicolaides y col. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25:221 L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06) Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109 Cicero et al. Am J Obstet Gynecol 2006; 195:109
    • Muchas Gracias Lucas.otano@hospitalitaliano.org.ar Lucas.otano@hospitalitaliano.org.ar L Otaño (24-9-06) L Otaño (24-9-06)