• Like
  • Save
Malformações do desenvolvimento cortical
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

Malformações do desenvolvimento cortical

  • 2,253 views
Published

 

Published in Technology , Education
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
No Downloads

Views

Total Views
2,253
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1

Actions

Shares
Downloads
0
Comments
0
Likes
4

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. Malformações do Desenvolvimento CorticalIIAcd. Norberto Weber WerleProfº Carlos Jesus Pereira Haygertwww.radiologiaufsm.com.br
  • 2. APLICABILIDADE CLÍNICA• O estudo das MDC estão imbricadas na gênese dosdistúrbios de cunho epiléptico;• Perfil Clínico do Paciente com MDC:Encefalopatia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficitsmotores e dificuldade de aprendizagem;
  • 3. GÊNESE DO SNC• Tubo neural fecha-se cedo no processo de embriogênese;Tubo Neural FechadoVesículasTelencefálicasFormaçãoCorticalFontes Neuronais Corticais Epitélio VentricularPrecursores EstriataisFormação do Córtex HexalaminarCitoarquiteturaComplexa deConexões
  • 4. MIGRAÇÃO NEURONAL• Início na 8ª Semana IU;• Fibras Radiais orientam migração cortical e para núcleosprofundos, junto da formação cerebelar. Ordem demigração  Camadas 1-6-5-4-3-2;• Após formação hexalaminar, neurônios iniciam formaçãode dendritos e sinapses;NEUROBLASTOS= MATRIZGERMINATIVA SUBEPENDIMÁRIAVENTRICULARFibras radiais darão origem às células gliais!
  • 5. SULCAÇÃO E GIRAÇÃO• Aumento da complexidade citoarquitetural e superfíciecerebral é altamente dependente da adequada migraçãoneuronal; A sulcação e giração os permitem sem aumentodo volume cerebral;
  • 6. ETIOLOGIA DOS DISTÚRBIOSDE MDC;• Processos genéticos imbricados nas vias moleculares;• Exposição exógena;• Período do insulto em relação ao desenvolvimentodeterminam o tipo de MDC;Classificação de BarkovishDistúrbio da Proliferação/Apoptose;Distúrbio de Migração;Distúrbio de Organização;Não são processos sequenciais! São alteraçõesdependentes da fase mais precoce de agressãocerebral;
  • 7. QUAL O MELHOR EXAME?x• Melhor análise dos sulcos e giros;• Melhor análise da mielinizaçãoneuronial;• Melhor contraste SB e SC;• TC tem 30% de falsos negativos;Gold Standart: Estudo Multiplanar por RM de Alta Resolução
  • 8. SEQUÊNCIAS COM MELHORRESOLUÇÃO• FLAIR volumétrica com 3 T Boa Sensibilidade• SPGR e IMPRAGE volumétricas em T1 Reformatação• DTI Análise por Tractografia• Espectroscopia de Prótons por RM ConectividadeMetódos de RM fetal ou USG tem possibilitadodiagnóstico precoce. Processadores com correçãode movimentos fetais tem possibilitado altaacurácia.Excelente método para a análise pré-operatória de tratos eloquentes, melhoracesso cirúrgico e riscos notransoperatório;
  • 9. ESTUDOS FUNCIONAISIndicam que a epileptogênese não está restrita apenas àarea de MDC. Focos de descarga perilesional e muitasvezes contralateral estão sendo estudados.
  • 10. RM DE ALTA RESOLUÇÃO ESPACIALE TENSOR DE DIFUSÃO
  • 11. MDC• Displasia Cortical Focal;• Hemimegalencefalia;• Heterotopia;• Lisencefalia;• Polimicrogiria;• Esquizencefalia;
  • 12. DISPLASIA CORTICAL FOCAL• 1971, Taylor fez o primeiro relato;2 tipos Tipo 1- Sem Células em BalãoTipo 2- Com Células em BalãoClínica:Causa importante de epilepsia não familiar, nãosindrômica de início precoce na infância; Usualmente érefratária ao tratamento; Epilepsia focal motora ou pacialcontínua;
  • 13. ACHADOS HISTOLÓGICOS• Neurônios piramidais gigantes;• Neurônios displásicos desorganizados;• Grandes células redondas com citoplasmaeosinofílico;• Laminação desordenada;• Agrupamento de neurônios em excesso na substânciabranca;
  • 14. ACHADOS DE IMAGEM• Espessamento cortical focal, com hiperssinal em T2 eFLAIR;• Indefinição da interface SB e SC;• Displasia transmanto  Hiperssinal de SB com caudacuneiforme e prolongamento ventricular;Principais Regiões: Frontal e Temporal;Sempre realizar RM + EEG pré-op tendo em vista aextensão frequente da lesão a areas eloquentes nãovistas na RM!+
  • 15. DISPLASIA EM GIRO DOCÍNGULO D- CORONAL
  • 16. DISPLASIA ANTES E APÓSCONTRASTE
  • 17. T1WI e FLAIR
  • 18. Esclerose Mesial + DCF
  • 19. DCF LOBO OCCIPTALDIREITO
  • 20. T2WI
  • 21. DISPLASIA TRANSMANTO
  • 22. DIAGNÓSTICO• Tumores Superficiais Neuronais ou Neurogliais;• Tumor Neuroepiteliais Disembrioblástico (DNET);• Gancliocitoma;NOVA FERRAMENTA: Espectroscopia de Fósforo por RMDisplasia é Ácida;Tumores Básicos;DNET
  • 23. GANGLIOCITOMA
  • 24. HEMIMEGALENCEFALIA= Megalencefalia Funcional;Conceito:Crescimento hamartomatoso excessivo de todo ou parte de umhemisfério. Todas as fases de formação cortical estão afetadas:proliferação, migração e organização;Condições Associadas:Neurofibromatose Tipo1, Esclerose Tuberosa, Nevus Epidérmico,Síndrome de Proteus, DNET e alopecia frontal.
  • 25. CLÍNICA• Macrocefalia ao nascimento ou 1ª infância;• Epilepsia refratária;• Atraso do DNPM;• Hemiparesia;• Pode haver hipertrofia do hemicorpo ipsilateral;• Alguns apenas tem epilepsia refratária;
  • 26. ACHADOS HISTOLÓGICOS• Desorganização laminar;• Neurônios gigantes no córtex e na substância brancasubjacente;• Muito parecido com DCF, com célula em balão em50%;
  • 27. ACHADOS DE IMAGEM• Aumento moderado a acentuado do hemisfériocerebral, com aumento ou alteração do sinal da SB;• Espessamento cortical, de configuração agírica oupaquigírica;• Indiferenciação SB-SC;• Ventrículo lateral alargado com formato irregular;
  • 28. HEMIMEGALENCEFALIA
  • 29. HEMIMEGALENCEFALIA
  • 30. HEMIMEGALENCEFALIA
  • 31. HEMIMEGALENCEFALIA
  • 32. HEMIMEGALENCEFALIA
  • 33. NA TC
  • 34. DIAGNÓSTICO• Sturge-Weber– Grande alteração de drenagem venosa pial +hemiatrofia cerebral;• Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson– Hemiatrofia cerebral compensada porespessamento de calota, alargamento de seios eventrículos. Causada por infecções, isquemia,hemorragia ou trauma perinatais;
  • 35. STURGE WEBER
  • 36. DYKE-DAVIDOFF-MASSON
  • 37. CASO DO SERVIÇO...
  • 38. ALTERAÇÕESCOMPENSATÓRIAS
  • 39. HETEROTOPIAConceito:Nodular periventricularFocal subcorticalBandaNeurônios originários de uma localização periventricular falham em migrar,deixando nódulos ou faixas de neurônios heterotrópicos, adjacentes a linhaependimária ou em topografia subcortical;Heterotopia
  • 40. CLÍNICA-PERIVENTRICULAR• Subtipo nodular periventricular é mais comum no sexofeminino na segunda década de vida, com epilepsiarefratária ou não ao tratamento;• Gene FLNA está associado ao subtipo familiar feminino;• Pode estar associada a esclerose mesial, contudoressecção não é recomendada;• Cirurgia subependimária ainda não é recomendada porfalta de evidência de eficiência;
  • 41. SUBCORTICAL E EM BANDAS• O subtipo em banda é associado a maiores déficitscognitivos;• O subtipo em bandas depende da espessura daalteração, sendo clinicamente mais grave quanto maisespessas as faixas de substância cinzenta;ACHADOS HISTOLÓGICOSNeurônios isolados ou em conglomerados heterotópicos,morfologicamente normais, mas sem conexão sináptica.
  • 42. ACHADOS DE IMAGEM• Tecido periventricular ou subcortical isointenso àsubstância cinzenta;• Heterotopia em banda com aspecto de duplo córtex,de espessura variável e com indefinição SB-SC;PeriventricularNodular
  • 43. TC-PERIVENTRICULAR
  • 44. RM PERIVENTRICULAR
  • 45. TIPO SUBCORTICAL
  • 46. HETEROTOPIA EM BANDA-TC
  • 47. HETEROTOPIA EM BANDARM
  • 48. HETEROTOPIA EM BANDARM
  • 49. TC –HETEROTOPIA EMBANDA
  • 50. DIAGNÓSTICO• Faz diagnóstico diferencial com esclerose tuberosa, formasubependimária.CHAVE DIAGNÓSTICA: Isossinal de SC;
  • 51. LISENCEFALIA• Causa rara de epilepsia severa, retardo mental e morteprecoce, contudo alguns pacientes sobrevivem até a vidaadulta;• CONCEITO:Migração neuronal severamente afetada, com superfície cerebral lisa,córtex desorganizado e volume de substância branca diminuído;LisencefaliaCompleta ( Agiria)Incompleta ( Paquigiria)
  • 52. CLÍNICA• Genes DCX no cromossomo X; LIS1 no cromossomo 17;• Pode ocorrer isolada ou como parte de outras síndromesdo tipo cobblestone;• Síndrome de distrofia muscular, com hipotonia aonascimento, fraqueza muscular generalizada e contraturasde graus variáveis;• Usualmente os pacientes apresentam epilepsia refratária eo tratamento cirúrgico com calosotomia é parcialmenteeficaz;• Obs.: Pode associar-se a heterotopia em bandasHistologia:Desorganização cortical, seminterface SB-SC;
  • 53. ACHADOS DE IMAGEM• Superfície cortical lisa, com giros escassos ouausentes;• Fissuras sylvianas rasas e verticalizadas, conferindoaspecto de cérebro em 8 ou ampulheta em corte axial;• Na síndrome de Walker-Warburg evidencia córtexcom aspecto de cobblestone e deformidade em troncoencefálico;
  • 54. LISENCEFALIA
  • 55. LISENCEFALIA
  • 56. LISENCEFALIAFRONTOPARIETALCriança de 8anos, comatraso DNPM eepilepsia;
  • 57. WALKER-WARBURG(A) T2(B) SPGRCórtex com padrão em cobblestone
  • 58. CASO DO SERVIÇO...Convulsões refratárias + Atraso DNPM.
  • 59. POLIMICROGIRIAConceito:Presença de número excessivo de pequenos giros anormais que produzemuma superfície cortical irregular. O aspecto cortical liso é devido à fusão dacamada molecular ( mais externa).Cirurgia raramente é eficaz, uma vez que a regiãoepileptogênica é muito maior que a lesão à RM;DÉFICIT MIGRATÓRIO EORGANIZACIONAL
  • 60. ETIOLOGIA• Genética ou Esporádica;• Infecção por CMV;• Sofrimento vascular em gêmeos;• Outras infecções;• Trauma;• Associada a outras síndromes com retardo do DNPM;
  • 61. CLÍNICA• Mais comum é a polimicrogiria perisylviana bilateralcaracterizada por paralisia pseudobulbar, epilepsia,tetraparesia espástica, dificuldade de aprendizagem eepilepsia.• Cogita-se que insultos isquêmicos podem estarenvolvidos na gênese da patologia, uma vez quetecido necrótico perilesional é encontrado e maioriados achados é em topografia de ACM;» ?
  • 62. ACHADOS DE IMAGEM• Giração cortical excessiva, com aspecto deespessamento cortical e sulcos rasos;• Irregularidade da interface branco-cinzenta;• Pode ser uni ou bilateral;Síndrome Perisylviana:Microgiria opercular com alargamentosylviano e verticalizaçãoHISTOLOGIA: Usualmente córtex simplificado com 4 camadasou com ausência delas. Necrose pode ser vista perilesional;
  • 63. LOCALIZAÇÃO DASALTERAÇÕES• perisylviano: 80%• bilateral: 60%• frontal : 70 % : Giros reto e cingulado;• parietal : 63 %• temporal : 38 % : perihipocampal;• occipital : 7 % : córtex visual;
  • 64. Polimicrogiriaperisylviana
  • 65. POLIMICROGIRIAHomem, 21anos,convulsões delonga data
  • 66. POLIMICROGIRIA FRONTAL E
  • 67. POLIMICROGIRIAEpilepsiasfocais cominício em braçodireito. Mulherde 40 anos;
  • 68. POLIMICROGIRIA
  • 69. DIAGNÓSTICO• Lisencefalia incompleta- Devido a giração excessiva,muitas vezes com sulcos rasos, leva a um padrão decórtex espesso e de superfície lisa. Sequências emSPGR tem elucidado melhor esse aspecto;AP demonstrandopolimicrogiria. O examesimulava paquigiria;
  • 70. LISENCEFALIA
  • 71. ESQUIZENCEFALIAConceito:Presença de fenda transcortical, que se estende desde a superfícieventricular até a superfície pial, delineada por substância cinzenta efrequentemente com polimicrogiria em suas bordas;Clínica: Microcefalia, atraso do DNPM, quadriparesia espástica. Fenótipoclínico unilateral é bem menos grave.Etiologia: Insulto Vascular?Geralmente associada a mal formações do septo pelúcido,nervos ópticos, corpo caloso e hipocampos.
  • 72. ACHADOS DE IMAGEM• Fenda transcortical fechada (tipo 1) ou aberta (tipo 2),comunicando o ventrículo com o espaçoperiencefálico subaracnoideo, revestido por SC;• Uni ou Bilateral ( Simétrico em localização);• Na esquizencefalia, visualiza-se “mamilo” na faceependimária;HISTOLOGIA:Fenda revestida de SC displásica, com ou sempolimicrogiria, paquigiria e nódulos de SCheterotópicos;
  • 73. LÁBIOS ABERTOSMulher de34 anos,comepilepsiarefratária;
  • 74. LÁBIO ABERTO/LÁBIOFECHADOHomem de 22 anos,com quadriparesia eatraso DNPM;
  • 75. LÁBIOS FECHADOSBILATERAL FRONTALMulher de 45anos, comhistória deepilepsias delonga data;
  • 76. ESQUIZENCEFALIA PARIETALE- LÁBIO FECHADOCriança de 5anos, comepilepsia.
  • 77. Criança de 5anos,hemiparético àesquerda, atrasodo DNPM eepilepsiarefratária.
  • 78. ESQUIZENCEFALIA
  • 79. ESQUIZENCEFALIA
  • 80. CASO DO SERVIÇO...Menino de 2anos, comquadriparesiaespástica emicrocefalia
  • 81. CASO DO SERVIÇOBILATERALIDADE
  • 82. DIAGNÓSTICO• Porencefalia X Esquizencefalia de Lábios fechados;Obs.: Ambas tem tecido parenquimatoso com sinal delíquor. Atentar para o tecido de revestimento. Se característicode SC, corrobora diagnóstico de Esquizencefalia.Ausência de SC;
  • 83. PORENCEFALIADegeneração cística e encefalomalácia, formando-se cistosporencefálicos;Conceito:Pode haver comunicação com o sistema ventricular ou superfície pialO cisto porencefálico é recoberto por substância branca,podendo apresentar gliose significante. Geralmentecostuma estar confinado a um território vascular;
  • 84. Por que nãopode ser cistoneuroglial?-Presença decomunicaçãoventricular!
  • 85. PORENCEFALIA À TC
  • 86. TC
  • 87. PIRAPÓ-RS O asfalto tá vindo!
  • 88. FIM!