ANOMALIAS CONGENITAS
Objetivos <ul><li>Conocer que son las anomalías congénitas. </li></ul><ul><li>Explicar cuales son los factores que provoca...
Anomalías congénitas <ul><li>Son términos usados en la actualidad para describir los trastornos que afectan a la estructur...
<ul><li>Proviene del latín congenitus, nacido con y es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presen...
<ul><li>Las anomalías congénitas son causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente...
 
<ul><li>Es la  ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. </li...
<ul><li>Proviene del Griego, Theratos que significa Monstruo y logia que significa estudio o tratado de </li></ul>
<ul><li>Un teratógeno es cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita o de incrementar la incidencia de una a...
 
<ul><li>Es un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desar...
<ul><li>Defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal. ...
3.  Deformación <ul><li>Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas. </li><...
<ul><li>Organización anormal de células dentro de los tejidos. </li></ul>
<ul><li>Los complementos cromosómicos están  sujetos a dos clases de cambios:  </li></ul><ul><ul><ul><li>Numéricos  </li><...
<ul><li>Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la división celular donde no se separaron un par de cr...
 
 
Monosomía  Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
 
 
 
Incidencia  La  edad materna  El riesgo en el nacimiento  25 a29 años 1 de cada 1250  35 años  1 de cada 378 40 años  1 de...
Síndrome de Edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del crom...
Síndrome de Patau
Amniocentesis
 
¿  QUE ES UNA TRISOMIA? <ul><li>Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo...
Trisomía
 
<ul><li>En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables ...
QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombre...
CAUSA   Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres co...
<ul><li>CARACTERISTICAS EN EL BEBE 1.  Peso al nacer más bajo  2. Desarrollo muscular  3. Motor más lento </li></ul><ul><l...
Exámenes Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar d...
 
¿Que es el Síndrome XXX? Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extr...
CAUSA Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede ...
Características del Fenotipo: Niñas:  reducción del coeficiente intelectual, hipertelorismo. Adultos:  fertilidad no afect...
<ul><li>La ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportami...
¿Qué es el Síndrome XYY? El síndrome XYY es también llamado síndrome del superhombre. Es un trastorno genético (específica...
CAUSAS La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre.  No se ha encontrado una r...
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo...
¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la histori...
¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cr...
 
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Síndrome del Maullido  del Gato
Síndrome del maullido  del gato <ul><li>Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número...
Causas <ul><li>Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5 .  Una parte faltante, llam...
Translocación <ul><li>En Genética, una  translocación cromosómica  es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a u...
Deleción <ul><li>Pérdida de un trozo de cromosoma que se rompe y separa del material genético. </li></ul>
 
Síntomas <ul><li>Llanto de tono alto similar al de un gato. </li></ul><ul><li>Inclinación de los ojos hacia abajo. </li></...
<ul><li>Papilomas cutáneos justo delante de la oreja </li></ul><ul><li>Desarrollo lento o incompleto de las habilidades mo...
Tratamiento <ul><li>No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se...
Anomalías  cromosómicas estructurales por genes contiguos
Síndrome de Genes  Contiguos <ul><li>  </li></ul><ul><li>Es causado por una aneusomía segmentaria, es decir, una deleción ...
Expresión de las alteraciones  por delación <ul><li>Si se trata de una deleción, se pone el numero del cromosoma afectado ...
Síndrome debidos  a Genes Contiguos <ul><li>En este grupo se incluye un conjunto de entidades causadas por deleciones míni...
Deleciones de  genes contiguos <ul><li>Son los siguientes:  </li></ul><ul><ul><li>Retinosblastoma, del (13)(q14). </li></u...
Síndrome de Prader-Willi <ul><li>Etiología  </li></ul><ul><li>El síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expr...
 
Síntomas <ul><li>Los síntomas pueden ser: </li></ul><ul><ul><li>Ojos en forma de almendra </li></ul></ul><ul><ul><li>Retar...
<ul><li>Aumento de peso rápido </li></ul><ul><li>Anomalías esqueléticas (extremidades) </li></ul><ul><li>Lentitud en el de...
Tratamiento <ul><li>Restricción en la ingesta calórica para controlar la obesidad. </li></ul><ul><li>Ejercicio para increm...
Síndrome de Angelman <ul><li>CAUSAS </li></ul><ul><ul><li>El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función ...
Síntomas   <ul><li>El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro ...
TRATAMIENTO: <ul><ul><li>El tratamiento del síndrome de Angelman incluye terapia física y psicomotora, logopedia, acercami...
Síndrome de Di George <ul><li>Causas </li></ul><ul><li>Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una delec...
Síndrome de Di George <ul><li>SINTOMAS:  El  Sindrome de DiGeorge  es una condición caracterizada por la anormalidad o aus...
<ul><li>La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y a...
Características <ul><li>Defectos del corazón  </li></ul><ul><li>Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones...
Tratamiento <ul><li>El trasplante de tejido del timo o trasplante de medula ósea puede ayudar a restablecer la función inm...
FACTORES AMBIENTALES
FARMACOS <ul><li>Los fármacos que se administran durante el embarazo pueden afectar al feto de varias formas: </li></ul><u...
Tetraciclina La tetraciclina atraviesa la placenta en un porcentaje del 50-100 %. Durante la segunda mitad del embarazo, l...
Talidomida <ul><li>Es un teratogeno potente. La característica distintiva del síndrome por talomida es meromelia, focameli...
Alcohol Etilico <ul><li>Provoca:  </li></ul>Retraso mental Microcefalia Síndrome del alcohol fetal (FAS)
Síndrome del alcohol fetal (SAF) <ul><li>El SAF es una de las causas más comunes de retraso mental y la única causa que se...
Acido Valproico <ul><li>El uso de ácido valproico y sus derivados puede causar defectos del tubo neuronal, también se han ...
Microsomía hemifacial   Hidrocefalia Anomalías asociadas  con el acido valproico
Acido Retinoico Nutriente que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades para funcionar y mantenerse sano. El ácido retinoi...
<ul><li>La ingestión, aguda o crónica de elevadas cantidades de vitamina A puede generar diversas manifestaciones clínicas...
Las malformaciones que se generan dependen de las dosis que se emplean y el momento de la organogénesis en el cual se sumi...
Fenobarbital <ul><li>Es un potente inductor enzimático y aumenta el metabolismo de estrógenos, esteroides, anticoagulantes...
<ul><li>En algunos pacientes ocurre una interacción farmacodinámica con valproato, ya que manifiestan somnolencia y mareo ...
<ul><li>El fenobarbital puede producir: </li></ul><ul><li>Sedación </li></ul><ul><li>Ataxia </li></ul><ul><li>Vértigo  </l...
<ul><li>Los niños nacidos de mujeres que tomaban fenobarbital durante el embarazo, podrían tener deficiencia de vitamina K...
Isotretinoína <ul><li>Es un fármaco sintético análogo a la vitamina A. Reduce el tamaño de la glándula sebácea, aumenta la...
<ul><li>La isotretinoína puede provocar daño en el feto, por lo que está contrainidicada. No debe administrarse durante el...
Efectos  Más Comunes  <ul><li>Costras en la piel  </li></ul><ul><li>Ojos secos </li></ul><ul><li>Sequedad de la boca o nar...
METOTREXATO Es un medicamento usado en el tratamiento de la Psoriasis, la Artritis reumatoidea (AR). Al comienzo este medi...
<ul><li>El MTX puede causar efectos congénitos  si este medicamento se ha tomado durante la concepción o durante el embara...
MALFORMACIONES <ul><li>CARA Y CRANEO: </li></ul><ul><li>Síndrome de Treacher </li></ul><ul><li>Síndrome Pierre – Robin  </...
Malformación de la cara síndrome de treacher
Síndrome  de Pierre-robin
 
Micromelia
Rizomelia
Mesomelia
  Malformación de la columna: Escoliosis  
WARFARINA <ul><li>La  warfarina  ( Cumarina ) es un medicamento anticoagulante que se administra oralmente, y muy rara vez...
MALFORMACIONES <ul><li>Hipoplasia nasal </li></ul><ul><li>Epifisis punteada </li></ul><ul><li>Falanges hipoplasicas </li><...
Hipoplasia nasal
Epifisis Punteada
El  Síndrome de Poland  
Retraso  Mental
Cocaína <ul><li>Es una droga poderosa que estimula el cerebro. Las personas que la consumen pueden desarrollar una fuerte ...
Problemas Asociados: <ul><li>CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO </li></ul><ul><li>PREMATURIDAD </li></ul><ul><li>ALTERACIO...
CIR
Prematuridad
Alteraciones Neuroconductuales
VIRUS
<ul><li>Rubéola </li></ul><ul><li>Causada por un virus que puede transmitirse por el aire o por contacto cercano con una p...
<ul><li>La rubéola es una enfermedad vírica que al ser contraída por la madre durante el embarazo. </li></ul><ul><li>El vi...
<ul><li>La mayoría de anomalías se presenta durante las 4-5 semanas tras la fecundación, periodo de organogenia entre ella...
Síndrome Rubeolico
<ul><li>Toxoplasmosis </li></ul><ul><li>Infección causada por  un parásito llamado toxoplasma gondii; ocasiona la infecció...
<ul><li>Toxoplasmosis congénita </li></ul><ul><li>Microftalmos  Calcificaciones Cerebrales   </li></ul><ul><li>  </li></ul...
<ul><li>Varicela </li></ul><ul><li>Causada por el virus  varicela- zóster;  enfermedad infecciosa altamente contagiosa.  S...
<ul><li>Es una enfermedad  leve y dura de 5 a 10 días.  El virus se transmite por vía respiratoria y también por vía sangu...
 
<ul><li>Herpes Simple </li></ul><ul><li>Infección viral permanente, es causada por el virus de la familia herpes viridae  ...
<ul><li>Normalmente la transmisión se da en el momento del parto. </li></ul><ul><li>El herpes neonatal puede causar infecc...
<ul><li>  </li></ul><ul><li>Una mujer contagiada de herpes simple  antes del embarazo no corre tanto riesgo el bebe, ya qu...
 
RADIACION
Radiación como  teratógeno <ul><li>La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante puede dañar las células embriona...
La exposición a radiaciones ionizantes puede producir Retraso del crecimiento Microcefalia Espina bifida quistica Catarata...
RADIACIONES Campos Electromagnéticos:  Ondas Ultrasónicas
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  • Excelente presentación
    , muy completa, felicidades
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  • uuu muy interesante la verdad los aconsejo a que la analizen por completo
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  • Yo veo que esta clase es muy importante sobre los sindromes que hago para recogerlo por favor
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  1. 1. ANOMALIAS CONGENITAS
  2. 2. Objetivos <ul><li>Conocer que son las anomalías congénitas. </li></ul><ul><li>Explicar cuales son los factores que provocan las anomalías. </li></ul><ul><li>Explicar las anomalías congénitas mas comunes. </li></ul>
  3. 3. Anomalías congénitas <ul><li>Son términos usados en la actualidad para describir los trastornos que afectan a la estructura, función o metabolismo y que están presentes en el momento del nacimiento. </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Proviene del latín congenitus, nacido con y es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o la muerte. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Las anomalías congénitas son causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética. </li></ul>
  6. 7. <ul><li>Es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. </li></ul>
  7. 8. <ul><li>Proviene del Griego, Theratos que significa Monstruo y logia que significa estudio o tratado de </li></ul>
  8. 9. <ul><li>Un teratógeno es cualquier agente capaz de producir una anomalía congénita o de incrementar la incidencia de una anomalía en el embrión tras la exposición de la madre a ellos. </li></ul><ul><li>Agentes químicos </li></ul><ul><li>Hormonales </li></ul><ul><li>Infecciosos </li></ul><ul><li>Físicos </li></ul>
  9. 11. <ul><li>Es un defecto morfológico de un órgano, parte de este o región mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. </li></ul>
  10. 12. <ul><li>Defecto morfológico que resulta de una alteración extrínseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal. </li></ul>
  11. 13. 3. Deformación <ul><li>Forma, posición o aspecto anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecánicas. </li></ul>
  12. 14. <ul><li>Organización anormal de células dentro de los tejidos. </li></ul>
  13. 15. <ul><li>Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios: </li></ul><ul><ul><ul><li>Numéricos </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Estructurales </li></ul></ul></ul><ul><li>Las Anomalías Cromosómicas pueden ser: </li></ul><ul><ul><ul><li>Monosomias </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Trisomías </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Deleción </li></ul></ul></ul>
  14. 16. <ul><li>Suelen deberse a falta de no-disyunción, que es un error en la división celular donde no se separaron un par de cromosomas durante la meiosis o mitosis. </li></ul>
  15. 19. Monosomía Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
  16. 23. Incidencia La edad materna El riesgo en el nacimiento 25 a29 años 1 de cada 1250 35 años 1 de cada 378 40 años 1 de cada 100 45 años ( o mayor) 1 de cada 30
  17. 24. Síndrome de Edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales .
  18. 25. Síndrome de Patau
  19. 26. Amniocentesis
  20. 28. ¿ QUE ES UNA TRISOMIA? <ul><li>Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). </li></ul><ul><li>La adición de un cromosoma extra da lugar individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma </li></ul>
  21. 29. Trisomía
  22. 31. <ul><li>En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes como: </li></ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter </li></ul><ul><li>El síndrome del triple X </li></ul><ul><li>Síndrome del XYY </li></ul>
  23. 32. QUE ES EL SINDROME DE KLINEFELTER El Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón. Su nombre alternativo es Síndrome 47 X-X-Y.
  24. 33. CAUSA Los hombres generalmente heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el KS heredan al menos un cromosoma X adicional. No disyunción materna. FACTORES DE RIESGO Las mujeres mayores de 35 años de edad tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con KS.
  25. 34. <ul><li>CARACTERISTICAS EN EL BEBE 1. Peso al nacer más bajo 2. Desarrollo muscular 3. Motor más lento </li></ul><ul><li>CARACTERISTICAS EN EL ADULTO </li></ul><ul><li>1. Microorquidismo </li></ul><ul><li>2. Esterilidad con azoospermia </li></ul><ul><li>3. Gonodatrofinas sericas elevadas </li></ul><ul><li>4. Ginecomastia </li></ul><ul><li>5. Apariencias eunocoide </li></ul><ul><li>6.dislexia </li></ul>
  26. 35. Exámenes Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje En adolesentes aumento de mamas y en niños con criptorquidia Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: 1. Cariotipado 2. Conteo de semen <ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Se puede prescribir la terapia con testosterona </li></ul><ul><li>que puede ayudar a: </li></ul><ul><ul><li>Promover el crecimiento de vello corporal </li></ul></ul><ul><ul><li>Mejorar la apariencia de los músculos </li></ul></ul><ul><ul><li>Mejorar la concentración </li></ul></ul>
  27. 37. ¿Que es el Síndrome XXX? Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cambio de cromosomas se escribe &quot;47, XXX&quot;.
  28. 38. CAUSA Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente que sea de la madre.
  29. 39. Características del Fenotipo: Niñas: reducción del coeficiente intelectual, hipertelorismo. Adultos: fertilidad no afectada El síndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX nunca puede ser reparado.
  30. 40. <ul><li>La ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento </li></ul>
  31. 41. ¿Qué es el Síndrome XYY? El síndrome XYY es también llamado síndrome del superhombre. Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
  32. 42. CAUSAS La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.
  33. 43. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. Caracteristicas: Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente altos Acné severo Niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales .(algunos con infertilidad por azoospermia) Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (dislexia) Mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje Retardo en el desarrollo del lenguaje Sinostosis radiocubital Bebes: criptorquidia .
  34. 44. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo
  35. 45. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje .
  36. 47. ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
  37. 48. Síndrome del Maullido del Gato
  38. 49. Síndrome del maullido del gato <ul><li>Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. </li></ul>
  39. 50. Causas <ul><li>Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5 . Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé. </li></ul>
  40. 51. Translocación <ul><li>En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. </li></ul>
  41. 52. Deleción <ul><li>Pérdida de un trozo de cromosoma que se rompe y separa del material genético. </li></ul>
  42. 54. Síntomas <ul><li>Llanto de tono alto similar al de un gato. </li></ul><ul><li>Inclinación de los ojos hacia abajo. </li></ul><ul><li>Bajo peso al nacer y crecimiento lento. </li></ul><ul><li>Orejas de implantación baja o de forma anormal. </li></ul><ul><li>Retardo mental. </li></ul><ul><li>Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. </li></ul><ul><li>Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco) </li></ul>
  43. 55. <ul><li>Papilomas cutáneos justo delante de la oreja </li></ul><ul><li>Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. </li></ul><ul><li>Cabeza pequeña (microcefalia). </li></ul><ul><li>Quijada pequeña (micrognacia). </li></ul><ul><li>Ojos separados. </li></ul>
  44. 56. Tratamiento <ul><li>No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres. </li></ul><ul><li>Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5. </li></ul>
  45. 57. Anomalías cromosómicas estructurales por genes contiguos
  46. 58. Síndrome de Genes Contiguos <ul><li>  </li></ul><ul><li>Es causado por una aneusomía segmentaria, es decir, una deleción que incluye varios genes distintos en un mismo segmento cromosómico. </li></ul><ul><li>A menudo se presenta como una microdeleción. </li></ul>
  47. 59. Expresión de las alteraciones por delación <ul><li>Si se trata de una deleción, se pone el numero del cromosoma afectado entre paréntesis y finalmente se especifica el punto de rutura. En el ejemplo 46xx, del (6)(q15), la deleción se ha producido en los brazos largos, (q), de un cromosoma 6, en la región 1, banda 5. </li></ul>
  48. 60. Síndrome debidos a Genes Contiguos <ul><li>En este grupo se incluye un conjunto de entidades causadas por deleciones mínimas, en general no detectables por métodos cito genéticos, en las cuales pueden estar afectados un numero variable de genes próximos entre sí. </li></ul>
  49. 61. Deleciones de genes contiguos <ul><li>Son los siguientes: </li></ul><ul><ul><li>Retinosblastoma, del (13)(q14). </li></ul></ul><ul><ul><li>Sindrome de Prader Willi, del (15)(q11-q13). </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome de Di George, del (22). </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome de Angelmen, del (15)(q11). </li></ul></ul>
  50. 62. Síndrome de Prader-Willi <ul><li>Etiología </li></ul><ul><li>El síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. </li></ul><ul><li>Aproximadamente el 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la región 15q11-q13. </li></ul><ul><li>El 28% de los casos son debidos a disomía uniparental materna y menos del 2% son causados por alteraciones de imprinting. </li></ul>
  51. 64. Síntomas <ul><li>Los síntomas pueden ser: </li></ul><ul><ul><li>Ojos en forma de almendra </li></ul></ul><ul><ul><li>Retardo en el desarrollo motor </li></ul></ul><ul><ul><li>Recién nacido flácido </li></ul></ul><ul><ul><li>Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos </li></ul></ul><ul><ul><li>Áreas de piel irregulares </li></ul></ul><ul><ul><li>Cráneo bifrontal estrecho </li></ul></ul>
  52. 65. <ul><li>Aumento de peso rápido </li></ul><ul><li>Anomalías esqueléticas (extremidades) </li></ul><ul><li>Lentitud en el desarrollo mental </li></ul><ul><li>Pequeño para la edad gestacional </li></ul><ul><li>Criptorquidia en el varón </li></ul><ul><li>Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo </li></ul>
  53. 66. Tratamiento <ul><li>Restricción en la ingesta calórica para controlar la obesidad. </li></ul><ul><li>Ejercicio para incrementar la masa corporal. </li></ul><ul><li>Utilización de Hormona del crecimiento </li></ul>
  54. 67. Síndrome de Angelman <ul><li>CAUSAS </li></ul><ul><ul><li>El síndrome de Angelman está causado por una pérdida de función de unos genes en la región 15q11-q13, el cual está relacionado con la impronta genética. </li></ul></ul><ul><ul><li>El gen es del síndrome de Angelman está expresado exclusivamente por el cromosoma materno. </li></ul></ul>
  55. 68. Síntomas <ul><li>El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor. </li></ul><ul><li>Marcha atáxica. </li></ul><ul><li>Retraso mental con habla escasa o ausente. </li></ul><ul><li>convulsiones, alteraciones del sueño. </li></ul><ul><li>Rasgos faciales característicos y comportamiento alegre. Normalmente los ataques aparecen antes de los 3 años de edad. </li></ul>
  56. 69. TRATAMIENTO: <ul><ul><li>El tratamiento del síndrome de Angelman incluye terapia física y psicomotora, logopedia, acercamiento psicológico y educacional, medicamentos para tratar la epilepsia y alteraciones del comportamiento y del sueño. </li></ul></ul>
  57. 70. Síndrome de Di George <ul><li>Causas </li></ul><ul><li>Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. </li></ul>
  58. 71. Síndrome de Di George <ul><li>SINTOMAS: El Sindrome de DiGeorge es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos,  surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta  bolsa faríngea. </li></ul>
  59. 72. <ul><li>La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. </li></ul>
  60. 73. Características <ul><li>Defectos del corazón </li></ul><ul><li>Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones </li></ul><ul><li>Paladar hendido </li></ul><ul><li>Insuficiencia para crecer </li></ul><ul><li>Cabeza pequeña </li></ul><ul><li>Frecuencia incrementada de trastornos psiquiátricos </li></ul>
  61. 74. Tratamiento <ul><li>El trasplante de tejido del timo o trasplante de medula ósea puede ayudar a restablecer la función inmune, pero es un procedimiento riesgoso . </li></ul>
  62. 75. FACTORES AMBIENTALES
  63. 76. FARMACOS <ul><li>Los fármacos que se administran durante el embarazo pueden afectar al feto de varias formas: </li></ul><ul><li>- Actuando directamente sobre el feto y causando lesiones, desarrollo anormal o muerte. </li></ul><ul><li>- Alterando la función de la placenta, generalmente estrechando los vasos sanguíneos y reduciendo el intercambio de oxígeno y nutrientes entre el feto y la madre. </li></ul><ul><li>- Provocando la contracción de los músculos del útero, lo cual puede lesionar indirectamente al feto debido a que se reduce la cantidad de sangre que recibe. </li></ul>
  64. 77. Tetraciclina La tetraciclina atraviesa la placenta en un porcentaje del 50-100 %. Durante la segunda mitad del embarazo, la tetraciclina pueden causar ,decoloración permanente de los dientes, hipoplasia del esmalte dentario e inhibición del crecimiento óseo.
  65. 78. Talidomida <ul><li>Es un teratogeno potente. La característica distintiva del síndrome por talomida es meromelia, focamelia o miembros similares a una foca. También la Talodomida causo anomalías de otros órganos, Por ejemplo: La ausencia de oídos externos e internos, hemangioma en la frente, defectos cardiacos y anomalías de aparto urinario y digestivo. La talidomida esta absolutamente contraindicada a mujeres en edad de procrear. </li></ul>
  66. 79. Alcohol Etilico <ul><li>Provoca: </li></ul>Retraso mental Microcefalia Síndrome del alcohol fetal (FAS)
  67. 80. Síndrome del alcohol fetal (SAF) <ul><li>El SAF es una de las causas más comunes de retraso mental y la única causa que se puede evitar en su totalidad. Los bebés con SAF son anormalmente pequeños al nacer y habitualmente no se desarrollan por completo a medida que crecen. </li></ul>
  68. 81. Acido Valproico <ul><li>El uso de ácido valproico y sus derivados puede causar defectos del tubo neuronal, también se han registrado otras anomalías congénitas (defectos craneofaciales). Estudios retrospectivos han registrado un aumento exponencial de los efectos teratógenos con la administración conjunta de antiepilépticos. </li></ul>
  69. 82. Microsomía hemifacial Hidrocefalia Anomalías asociadas con el acido valproico
  70. 83. Acido Retinoico Nutriente que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades para funcionar y mantenerse sano. El ácido retinoico se elabora en el cuerpo a partir de la vitamina A y ayuda a las células a crecer y desarrollarse, especialmente en el embrión.
  71. 84. <ul><li>La ingestión, aguda o crónica de elevadas cantidades de vitamina A puede generar diversas manifestaciones clínicas como: </li></ul><ul><li>Dolor de cabeza, </li></ul><ul><li>Vómitos, </li></ul><ul><li>Diplopía, alopecia, </li></ul><ul><li>Sequedad de las membranas mucosas, </li></ul><ul><li>Descamación cutánea, </li></ul><ul><li>Anormalidades óseas </li></ul><ul><li>Daño hepático </li></ul><ul><li>Estos signos suelen aparecer con dosis sostenidas, farmacológicas o por vía alimentaria, de 15 000 µg de retinol en niños de 3 años. </li></ul>
  72. 85. Las malformaciones que se generan dependen de las dosis que se emplean y el momento de la organogénesis en el cual se suministran. El tratamiento durante la organogénesis precoz resulta en anomalías del sistema nervioso central y cardiovascular, mientras que un suministro más tardío da lugar a defectos genéticos en los miembros superiores e inferiores, el tracto genitourinario y el paladar.
  73. 86. Fenobarbital <ul><li>Es un potente inductor enzimático y aumenta el metabolismo de estrógenos, esteroides, anticoagulantes orales, aminofilina y valproato. El fenobarbital tiene efectos combinados con la fenitoína de inducción e inhibición, por lo que su efecto no es predecible. </li></ul>
  74. 87. <ul><li>En algunos pacientes ocurre una interacción farmacodinámica con valproato, ya que manifiestan somnolencia y mareo graves sin una alteración importante de los niveles plasmáticos de ambos fármacos. </li></ul>
  75. 88. <ul><li>El fenobarbital puede producir: </li></ul><ul><li>Sedación </li></ul><ul><li>Ataxia </li></ul><ul><li>Vértigo </li></ul><ul><li>Insomnio </li></ul><ul><li>Hipercinesia (niños) </li></ul><ul><li>Depresión </li></ul><ul><li>Agresividad </li></ul><ul><li>Disfunción cognitiva </li></ul><ul><li>Impotencia </li></ul><ul><li>Reducción de la libido </li></ul>
  76. 89. <ul><li>Los niños nacidos de mujeres que tomaban fenobarbital durante el embarazo, podrían tener deficiencia de vitamina K. Esto podría llevar a problemas de sangrado y anormalidades del hueso facial, se ha asociado su uso con la aparición de labio leporino por lo que se usa solo cuando es indispensable. </li></ul>
  77. 90. Isotretinoína <ul><li>Es un fármaco sintético análogo a la vitamina A. Reduce el tamaño de la glándula sebácea, aumenta la diferenciación de las células foliculares pilo sebáceas, altera los patrones de queratinización y reduce la producción de sebo, alterando con todo ello las condiciones de crecimiento de Propiumbacterium acnés (microorganismo implicado en el acné). Además se ha demostrado un efecto antiinflamatorio a nivel local. </li></ul>
  78. 91. <ul><li>La isotretinoína puede provocar daño en el feto, por lo que está contrainidicada. No debe administrarse durante el embarazo. La isotretinoína puede pasar a la leche materna, por lo que se recomienda suspender la lactancia cuando se toma el medicamento o no tomar el medicamento. </li></ul>
  79. 92. Efectos Más Comunes <ul><li>Costras en la piel </li></ul><ul><li>Ojos secos </li></ul><ul><li>Sequedad de la boca o nariz </li></ul><ul><li>Sequedad o comezón de la piel </li></ul><ul><li>Dolor de cabeza (leve) </li></ul><ul><li>Aumento de la sensibilidad de la piel a la luz del sol </li></ul><ul><li>Descamación de la piel en las palmas de las manos o las plantas de los pies </li></ul><ul><li>Problemas usando lentes de contacto </li></ul><ul><li>Malestar del estómago </li></ul><ul><li>Afinamiento del pelo </li></ul><ul><li>Cansancio inusual </li></ul>
  80. 93. METOTREXATO Es un medicamento usado en el tratamiento de la Psoriasis, la Artritis reumatoidea (AR). Al comienzo este medicamento fue usado para tratar distintos tipos de Cáncer, pero en esa época se usaba una dosis mucho más alta de la que se usa hoy día, para el tratamiento de la AR.
  81. 94. <ul><li>El MTX puede causar efectos congénitos  si este medicamento se ha tomado durante la concepción o durante el embarazo.  </li></ul><ul><li>Después de terminar de tomar este medicamento la mujer debe esperar por lo menos un ciclo menstrual antes de tratar de quedar embarazada.  </li></ul><ul><li>El Metotrexato no tiene efectos en la fertilidad, así que es posible quedar embarazada mientras se está tomando este medicamento. </li></ul><ul><li>La lactancia debe evitarse mientras se toma Metotrexato. </li></ul>
  82. 95. MALFORMACIONES <ul><li>CARA Y CRANEO: </li></ul><ul><li>Síndrome de Treacher </li></ul><ul><li>Síndrome Pierre – Robin </li></ul><ul><li>Síndrome de Goldenhar </li></ul>
  83. 96. Malformación de la cara síndrome de treacher
  84. 97. Síndrome de Pierre-robin
  85. 99. Micromelia
  86. 100. Rizomelia
  87. 101. Mesomelia
  88. 102.   Malformación de la columna: Escoliosis  
  89. 103. WARFARINA <ul><li>La  warfarina  ( Cumarina ) es un medicamento anticoagulante que se administra oralmente, y muy rara vez por inyección. Se emplea para laprofilaxis de la trombosis y la embolia en muchos desórdenes. </li></ul>
  90. 104. MALFORMACIONES <ul><li>Hipoplasia nasal </li></ul><ul><li>Epifisis punteada </li></ul><ul><li>Falanges hipoplasicas </li></ul><ul><li>Retraso mental </li></ul>
  91. 105. Hipoplasia nasal
  92. 106. Epifisis Punteada
  93. 107. El  Síndrome de Poland  
  94. 108. Retraso Mental
  95. 109. Cocaína <ul><li>Es una droga poderosa que estimula el cerebro. Las personas que la consumen pueden desarrollar una fuerte adicción. Es posible que tengan que consumir cada vez más droga para estimularse. </li></ul>
  96. 110. Problemas Asociados: <ul><li>CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETARDADO </li></ul><ul><li>PREMATURIDAD </li></ul><ul><li>ALTERACIONES NEUROCONDUCTUALES </li></ul>
  97. 111. CIR
  98. 112. Prematuridad
  99. 113. Alteraciones Neuroconductuales
  100. 114. VIRUS
  101. 115. <ul><li>Rubéola </li></ul><ul><li>Causada por un virus que puede transmitirse por el aire o por contacto cercano con una persona infectada; se caracteriza por erupciones en la piel. </li></ul><ul><li>Síntomas comunes: </li></ul><ul><li>Fiebre </li></ul><ul><li>Secreción nasal </li></ul><ul><li>Ojos rojos </li></ul><ul><li>Dolor muscular o en las articulaciones </li></ul>
  102. 116. <ul><li>La rubéola es una enfermedad vírica que al ser contraída por la madre durante el embarazo. </li></ul><ul><li>El virus atraviesa la placenta e infecta al feto. </li></ul><ul><li>Este virus puede ocasionar abortos que por lo general son espontáneos o nacimiento de bebes sin vida. </li></ul>
  103. 117. <ul><li>La mayoría de anomalías se presenta durante las 4-5 semanas tras la fecundación, periodo de organogenia entre ellas las mas comunes: </li></ul><ul><li>Cataratas congénita </li></ul><ul><li>Anomalías cardíacas </li></ul><ul><li>Sordera </li></ul><ul><li>Deficiencia mental </li></ul><ul><li>Parálisis cerebral </li></ul><ul><li>Microcefalia. </li></ul><ul><li>No existe un tratamiento para la rubéola, la vacuna contra el sarampión-paperas-rubéola (MMR) puede prevenirla. </li></ul>
  104. 118. Síndrome Rubeolico
  105. 119. <ul><li>Toxoplasmosis </li></ul><ul><li>Infección causada por un parásito llamado toxoplasma gondii; ocasiona la infección en el tejido muscular y las células del SNC. </li></ul><ul><li>El parasito se puede adquirir por: </li></ul><ul><li>Contacto con Excrementos de animales infectados. </li></ul><ul><li>Ingerir carne contaminada que esté cruda. </li></ul><ul><li>Beber agua infectada </li></ul><ul><li>Transfusión de sangre infectados </li></ul><ul><li>Los síntomas pueden parecerse a los de una gripe. </li></ul><ul><li>Es más común en personas con sistemas inmunológicos debilitados y bebés de madres que contrajeron la infección durante el embarazo. </li></ul>
  106. 120. <ul><li>Toxoplasmosis congénita </li></ul><ul><li>Microftalmos Calcificaciones Cerebrales </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><li>Hidrocefalia </li></ul>
  107. 121. <ul><li>Varicela </li></ul><ul><li>Causada por el virus varicela- zóster; enfermedad infecciosa altamente contagiosa. Se caracteriza por una erupción cutánea, como ampollas que producen picazón suelen aparecer en casi en todo el cuerpo. </li></ul><ul><li>síntomas: </li></ul><ul><li>Fiebre </li></ul><ul><li>Dolor de cabeza </li></ul><ul><li>Dolor muscular </li></ul><ul><li>Cansancio al respirar </li></ul>
  108. 122. <ul><li>Es una enfermedad leve y dura de 5 a 10 días. El virus se transmite por vía respiratoria y también por vía sanguínea hacia el feto a través de la placenta. </li></ul><ul><li>Durante los primeros 4 meses de gestación, la varicela produce anomalías congénitas: </li></ul><ul><li>Fibrosis cutánea </li></ul><ul><li>Atrofia muscular </li></ul><ul><li>Hipoplasia de la extremidad </li></ul><ul><li>Daño ocular y encefálico </li></ul><ul><li>Retraso mental </li></ul><ul><li>Bajo crecimiento. </li></ul>
  109. 124. <ul><li>Herpes Simple </li></ul><ul><li>Infección viral permanente, es causada por el virus de la familia herpes viridae y produce dos tipos de virus cada uno produce la enfermedad en una específica área del cuerpo, el VHS-1 herpes bucal, el VHS-2 herpes genital. </li></ul>
  110. 125. <ul><li>Normalmente la transmisión se da en el momento del parto. </li></ul><ul><li>El herpes neonatal puede causar infecciones en la piel, ojos y boca, daña el sistema nervioso, daña órganos internos, a veces causa retardo mental y en muchos casos ocasiona la muerte. </li></ul>
  111. 126. <ul><li>  </li></ul><ul><li>Una mujer contagiada de herpes simple antes del embarazo no corre tanto riesgo el bebe, ya que ella ha creado anticuerpos que se transmiten al bebé por medio de la placenta en su torrente sanguíneo; a la hora del parto el niño no corre peligro porque estos anticuerpos le ayudan a combatir la enfermedad. </li></ul>
  112. 128. RADIACION
  113. 129. Radiación como teratógeno <ul><li>La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante puede dañar las células embrionarias y provocar la muerte celular, daño cromosómico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento físico: </li></ul><ul><li>La gravedad esta relacioanda con: </li></ul><ul><li>La dosis absorvida </li></ul><ul><li>Velocidad de la dosis </li></ul><ul><li>Etapa del desarrollo embrionario fetal en el momento de exposición </li></ul>
  114. 130. La exposición a radiaciones ionizantes puede producir Retraso del crecimiento Microcefalia Espina bifida quistica Cataratas Hendidura palatina Retraso mental Snc afectado principalmete )16 semana)
  115. 131. RADIACIONES Campos Electromagnéticos: Ondas Ultrasónicas
  116. 132. MUCHAS GRACIAS
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